| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226883747C>A | CA345329562 | PSEN2 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.*14C>A (n.*14C>A) n.745C>A n.622C>A c.-153-1714C>A (n.-153-1714C>A) c.141+1699C>A (n.141+1699C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) c.-21-4344C>A (n.-21-4344C>A) c.-76-1791C>A (n.-76-1791C>A) n.611C>A n.589C>A n.932C>A n.424C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226883747C= | CA1142362396 | PSEN2 | c.184C= (p.Arg62=) c.*14C= (n.*14C=) n.745C= n.622C= c.-153-1714C= (n.-153-1714C=) c.141+1699C= (n.141+1699C=) c.283C= (p.Arg95=) c.-21-4344C= (n.-21-4344C=) c.-76-1791C= (n.-76-1791C=) n.611C= n.589C= n.932C= n.424C= | |
| 1 | g.226883747C>G | CA39091512 | PSEN2 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.*14C>G (n.*14C>G) n.745C>G n.622C>G c.-153-1714C>G (n.-153-1714C>G) c.141+1699C>G (n.141+1699C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-21-4344C>G (n.-21-4344C>G) c.-76-1791C>G (n.-76-1791C>G) n.611C>G n.589C>G n.932C>G n.424C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226883747C>T | CA1424432 | PSEN2 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.*14C>T (n.*14C>T) n.745C>T n.622C>T c.-153-1714C>T (n.-153-1714C>T) c.141+1699C>T (n.141+1699C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) c.-21-4344C>T (n.-21-4344C>T) c.-76-1791C>T (n.-76-1791C>T) n.611C>T n.589C>T n.932C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883748G>A | CA224946 | PSEN2 | c.185G>A (p.Arg62His) c.*15G>A (n.*15G>A) n.746G>A n.623G>A c.-153-1713G>A (n.-153-1713G>A) c.141+1700G>A (n.141+1700G>A) c.284G>A (p.Arg95His) c.-21-4343G>A (n.-21-4343G>A) c.-76-1790G>A (n.-76-1790G>A) n.612G>A n.590G>A n.933G>A n.425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883748G>C | CA345329563 | PSEN2 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.*15G>C (n.*15G>C) n.746G>C n.623G>C c.-153-1713G>C (n.-153-1713G>C) c.141+1700G>C (n.141+1700G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-21-4343G>C (n.-21-4343G>C) c.-76-1790G>C (n.-76-1790G>C) n.612G>C n.590G>C n.933G>C n.425G>C | dbSNP |
| 1 | g.226883748G= | CA1140681407 | PSEN2 | c.185G= (p.Arg62=) c.*15G= (n.*15G=) n.746G= n.623G= c.-153-1713G= (n.-153-1713G=) c.141+1700G= (n.141+1700G=) c.284G= (p.Arg95=) c.-21-4343G= (n.-21-4343G=) c.-76-1790G= (n.-76-1790G=) n.612G= n.590G= n.933G= n.425G= | |
| 1 | g.226883748G>T | CA345329564 | PSEN2 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.*15G>T (n.*15G>T) n.746G>T n.623G>T c.-153-1713G>T (n.-153-1713G>T) c.141+1700G>T (n.141+1700G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-21-4343G>T (n.-21-4343G>T) c.-76-1790G>T (n.-76-1790G>T) n.612G>T n.590G>T n.933G>T n.425G>T | |
| 1 | g.226883749C>A | CA423756740 | PSEN2 | c.186C>A (p.Arg62=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.747C>A n.624C>A c.-153-1712C>A (n.-153-1712C>A) c.141+1701C>A (n.141+1701C>A) c.285C>A (p.Arg95=) c.-21-4342C>A (n.-21-4342C>A) c.-76-1789C>A (n.-76-1789C>A) n.613C>A n.591C>A n.934C>A n.426C>A | |
| 1 | g.226883749C>G | CA423756739 | PSEN2 | c.186C>G (p.Arg62=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.747C>G n.624C>G c.-153-1712C>G (n.-153-1712C>G) c.141+1701C>G (n.141+1701C>G) c.285C>G (p.Arg95=) c.-21-4342C>G (n.-21-4342C>G) c.-76-1789C>G (n.-76-1789C>G) n.613C>G n.591C>G n.934C>G n.426C>G | |
| 1 | g.226883749C>T | CA423756738 | PSEN2 | c.186C>T (p.Arg62=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.747C>T n.624C>T c.-153-1712C>T (n.-153-1712C>T) c.141+1701C>T (n.141+1701C>T) c.285C>T (p.Arg95=) c.-21-4342C>T (n.-21-4342C>T) c.-76-1789C>T (n.-76-1789C>T) n.613C>T n.591C>T n.934C>T n.426C>T | |
| 1 | g.226883750T>A | CA345329565 | PSEN2 | c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.*17T>A (n.*17T>A) n.748T>A n.625T>A c.-153-1711T>A (n.-153-1711T>A) c.141+1702T>A (n.141+1702T>A) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.-21-4341T>A (n.-21-4341T>A) c.-76-1788T>A (n.-76-1788T>A) n.614T>A n.592T>A n.935T>A n.427T>A | |
| 1 | g.226883750T>C | CA345329566 | PSEN2 | c.187T>C (p.Tyr63His) c.*17T>C (n.*17T>C) n.748T>C n.625T>C c.-153-1711T>C (n.-153-1711T>C) c.141+1702T>C (n.141+1702T>C) c.286T>C (p.Tyr96His) c.-21-4341T>C (n.-21-4341T>C) c.-76-1788T>C (n.-76-1788T>C) n.614T>C n.592T>C n.935T>C n.427T>C | |
| 1 | g.226883750T>G | CA345329567 | PSEN2 | c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.*17T>G (n.*17T>G) n.748T>G n.625T>G c.-153-1711T>G (n.-153-1711T>G) c.141+1702T>G (n.141+1702T>G) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.-21-4341T>G (n.-21-4341T>G) c.-76-1788T>G (n.-76-1788T>G) n.614T>G n.592T>G n.935T>G n.427T>G | |
| 1 | g.226883751A= | CA1225081691 | PSEN2 | c.188A= (p.Tyr63=) c.*18A= (n.*18A=) n.749A= n.626A= c.-153-1710A= (n.-153-1710A=) c.141+1703A= (n.141+1703A=) c.287A= (p.Tyr96=) c.-21-4340A= (n.-21-4340A=) c.-76-1787A= (n.-76-1787A=) n.615A= n.593A= n.936A= n.428A= | |
| 1 | g.226883751A>C | CA345329570 | PSEN2 | c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.*18A>C (n.*18A>C) n.749A>C n.626A>C c.-153-1710A>C (n.-153-1710A>C) c.141+1703A>C (n.141+1703A>C) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.-21-4340A>C (n.-21-4340A>C) c.-76-1787A>C (n.-76-1787A>C) n.615A>C n.593A>C n.936A>C n.428A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883751A>G | CA345329569 | PSEN2 | c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.*18A>G (n.*18A>G) n.749A>G n.626A>G c.-153-1710A>G (n.-153-1710A>G) c.141+1703A>G (n.141+1703A>G) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.-21-4340A>G (n.-21-4340A>G) c.-76-1787A>G (n.-76-1787A>G) n.615A>G n.593A>G n.936A>G n.428A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883751A>T | CA345329568 | PSEN2 | c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) n.749A>T n.626A>T c.-153-1710A>T (n.-153-1710A>T) c.141+1703A>T (n.141+1703A>T) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.-21-4340A>T (n.-21-4340A>T) c.-76-1787A>T (n.-76-1787A>T) n.615A>T n.593A>T n.936A>T n.428A>T | |
| 1 | g.226883752T>A | CA345329571 | PSEN2 | c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.*19T>A (n.*19T>A) n.750T>A n.627T>A c.-153-1709T>A (n.-153-1709T>A) c.141+1704T>A (n.141+1704T>A) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.-21-4339T>A (n.-21-4339T>A) c.-76-1786T>A (n.-76-1786T>A) n.616T>A n.594T>A n.937T>A n.429T>A | |
| 1 | g.226883752T>C | CA423756744 | PSEN2 | c.189T>C (p.Tyr63=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.750T>C n.627T>C c.-153-1709T>C (n.-153-1709T>C) c.141+1704T>C (n.141+1704T>C) c.288T>C (p.Tyr96=) c.-21-4339T>C (n.-21-4339T>C) c.-76-1786T>C (n.-76-1786T>C) n.616T>C n.594T>C n.937T>C n.429T>C | dbSNP |
| 1 | g.226883752T>G | CA345329572 | PSEN2 | c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.*19T>G (n.*19T>G) n.750T>G n.627T>G c.-153-1709T>G (n.-153-1709T>G) c.141+1704T>G (n.141+1704T>G) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.-21-4339T>G (n.-21-4339T>G) c.-76-1786T>G (n.-76-1786T>G) n.616T>G n.594T>G n.937T>G n.429T>G | |
| 1 | g.226883753G>A | CA345329573 | PSEN2 | c.190G>A (p.Val64Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) n.751G>A n.628G>A c.-153-1708G>A (n.-153-1708G>A) c.141+1705G>A (n.141+1705G>A) c.289G>A (p.Val97Ile) c.-21-4338G>A (n.-21-4338G>A) c.-76-1785G>A (n.-76-1785G>A) n.617G>A n.595G>A n.938G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883753G>C | CA345329574 | PSEN2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) n.751G>C n.628G>C c.-153-1708G>C (n.-153-1708G>C) c.141+1705G>C (n.141+1705G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.-21-4338G>C (n.-21-4338G>C) c.-76-1785G>C (n.-76-1785G>C) n.617G>C n.595G>C n.938G>C n.430G>C | |
| 1 | g.226883753G= | CA1225081693 | PSEN2 | c.190G= (p.Val64=) c.*20G= (n.*20G=) n.751G= n.628G= c.-153-1708G= (n.-153-1708G=) c.141+1705G= (n.141+1705G=) c.289G= (p.Val97=) c.-21-4338G= (n.-21-4338G=) c.-76-1785G= (n.-76-1785G=) n.617G= n.595G= n.938G= n.430G= | |
| 1 | g.226883753G>T | CA345329575 | PSEN2 | c.190G>T (p.Val64Phe) c.*20G>T (n.*20G>T) n.751G>T n.628G>T c.-153-1708G>T (n.-153-1708G>T) c.141+1705G>T (n.141+1705G>T) c.289G>T (p.Val97Phe) c.-21-4338G>T (n.-21-4338G>T) c.-76-1785G>T (n.-76-1785G>T) n.617G>T n.595G>T n.938G>T n.430G>T | |
| 1 | g.226883754T>A | CA345329576 | PSEN2 | c.191T>A (p.Val64Asp) c.*21T>A (n.*21T>A) n.752T>A n.629T>A c.-153-1707T>A (n.-153-1707T>A) c.141+1706T>A (n.141+1706T>A) c.290T>A (p.Val97Asp) c.-21-4337T>A (n.-21-4337T>A) c.-76-1784T>A (n.-76-1784T>A) n.618T>A n.596T>A n.939T>A n.431T>A | |
| 1 | g.226883754T>C | CA345329577 | PSEN2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) n.752T>C n.629T>C c.-153-1707T>C (n.-153-1707T>C) c.141+1706T>C (n.141+1706T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.-21-4337T>C (n.-21-4337T>C) c.-76-1784T>C (n.-76-1784T>C) n.618T>C n.596T>C n.939T>C n.431T>C | |
| 1 | g.226883754T>G | CA345329578 | PSEN2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) n.752T>G n.629T>G c.-153-1707T>G (n.-153-1707T>G) c.141+1706T>G (n.141+1706T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.-21-4337T>G (n.-21-4337T>G) c.-76-1784T>G (n.-76-1784T>G) n.618T>G n.596T>G n.939T>G n.431T>G | |
| 1 | g.226883755C>A | CA423756747 | PSEN2 | c.192C>A (p.Val64=) c.*22C>A (n.*22C>A) n.753C>A n.630C>A c.-153-1706C>A (n.-153-1706C>A) c.141+1707C>A (n.141+1707C>A) c.291C>A (p.Val97=) c.-21-4336C>A (n.-21-4336C>A) c.-76-1783C>A (n.-76-1783C>A) n.619C>A n.597C>A n.940C>A n.432C>A | |
| 1 | g.226883755C= | CA1143471949 | PSEN2 | c.192C= (p.Val64=) c.*22C= (n.*22C=) n.753C= n.630C= c.-153-1706C= (n.-153-1706C=) c.141+1707C= (n.141+1707C=) c.291C= (p.Val97=) c.-21-4336C= (n.-21-4336C=) c.-76-1783C= (n.-76-1783C=) n.619C= n.597C= n.940C= n.432C= | |
| 1 | g.226883755C>G | CA423756748 | PSEN2 | c.192C>G (p.Val64=) c.*22C>G (n.*22C>G) n.753C>G n.630C>G c.-153-1706C>G (n.-153-1706C>G) c.141+1707C>G (n.141+1707C>G) c.291C>G (p.Val97=) c.-21-4336C>G (n.-21-4336C>G) c.-76-1783C>G (n.-76-1783C>G) n.619C>G n.597C>G n.940C>G n.432C>G | |
| 1 | g.226883755C>T | CA39091513 | PSEN2 | c.192C>T (p.Val64=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.753C>T n.630C>T c.-153-1706C>T (n.-153-1706C>T) c.141+1707C>T (n.141+1707C>T) c.291C>T (p.Val97=) c.-21-4336C>T (n.-21-4336C>T) c.-76-1783C>T (n.-76-1783C>T) n.619C>T n.597C>T n.940C>T n.432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226883756T>A | CA345329579 | PSEN2 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.*23T>A (n.*23T>A) n.754T>A n.631T>A c.-153-1705T>A (n.-153-1705T>A) c.141+1708T>A (n.141+1708T>A) c.292T>A (p.Cys98Ser) c.-21-4335T>A (n.-21-4335T>A) c.-76-1782T>A (n.-76-1782T>A) n.620T>A n.598T>A n.941T>A n.433T>A | |
| 1 | g.226883756T>C | CA345329580 | PSEN2 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.754T>C n.631T>C c.-153-1705T>C (n.-153-1705T>C) c.141+1708T>C (n.141+1708T>C) c.292T>C (p.Cys98Arg) c.-21-4335T>C (n.-21-4335T>C) c.-76-1782T>C (n.-76-1782T>C) n.620T>C n.598T>C n.941T>C n.433T>C | |
| 1 | g.226883756T>G | CA345329581 | PSEN2 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.754T>G n.631T>G c.-153-1705T>G (n.-153-1705T>G) c.141+1708T>G (n.141+1708T>G) c.292T>G (p.Cys98Gly) c.-21-4335T>G (n.-21-4335T>G) c.-76-1782T>G (n.-76-1782T>G) n.620T>G n.598T>G n.941T>G n.433T>G | |
| 1 | g.226883757G>A | CA1424433 | PSEN2 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.*24G>A (n.*24G>A) n.755G>A n.632G>A c.-153-1704G>A (n.-153-1704G>A) c.141+1709G>A (n.141+1709G>A) c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.-21-4334G>A (n.-21-4334G>A) c.-76-1781G>A (n.-76-1781G>A) n.621G>A n.599G>A n.942G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883757G>C | CA345329583 | PSEN2 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) n.755G>C n.632G>C c.-153-1704G>C (n.-153-1704G>C) c.141+1709G>C (n.141+1709G>C) c.293G>C (p.Cys98Ser) c.-21-4334G>C (n.-21-4334G>C) c.-76-1781G>C (n.-76-1781G>C) n.621G>C n.599G>C n.942G>C n.434G>C | |
| 1 | g.226883757G= | CA1225081701 | PSEN2 | c.194G= (p.Cys65=) c.*24G= (n.*24G=) n.755G= n.632G= c.-153-1704G= (n.-153-1704G=) c.141+1709G= (n.141+1709G=) c.293G= (p.Cys98=) c.-21-4334G= (n.-21-4334G=) c.-76-1781G= (n.-76-1781G=) n.621G= n.599G= n.942G= n.434G= | |
| 1 | g.226883757G>T | CA345329582 | PSEN2 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.*24G>T (n.*24G>T) n.755G>T n.632G>T c.-153-1704G>T (n.-153-1704G>T) c.141+1709G>T (n.141+1709G>T) c.293G>T (p.Cys98Phe) c.-21-4334G>T (n.-21-4334G>T) c.-76-1781G>T (n.-76-1781G>T) n.621G>T n.599G>T n.942G>T n.434G>T | |
| 1 | g.226883758T>A | CA345329585 | PSEN2 | c.195T>A (p.Cys65Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) n.756T>A n.633T>A c.-153-1703T>A (n.-153-1703T>A) c.141+1710T>A (n.141+1710T>A) c.294T>A (p.Cys98Ter) c.-21-4333T>A (n.-21-4333T>A) c.-76-1780T>A (n.-76-1780T>A) n.622T>A n.600T>A n.943T>A n.435T>A | |
| 1 | g.226883758T>C | CA423756751 | PSEN2 | c.195T>C (p.Cys65=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.756T>C n.633T>C c.-153-1703T>C (n.-153-1703T>C) c.141+1710T>C (n.141+1710T>C) c.294T>C (p.Cys98=) c.-21-4333T>C (n.-21-4333T>C) c.-76-1780T>C (n.-76-1780T>C) n.622T>C n.600T>C n.943T>C n.435T>C | |
| 1 | g.226883758T>G | CA345329586 | PSEN2 | c.195T>G (p.Cys65Trp) c.*25T>G (n.*25T>G) n.756T>G n.633T>G c.-153-1703T>G (n.-153-1703T>G) c.141+1710T>G (n.141+1710T>G) c.294T>G (p.Cys98Trp) c.-21-4333T>G (n.-21-4333T>G) c.-76-1780T>G (n.-76-1780T>G) n.622T>G n.600T>G n.943T>G n.435T>G | |
| 1 | g.226883759A= | CA1225081704 | PSEN2 | c.196A= (p.Ser66=) c.*26A= (n.*26A=) n.757A= n.634A= c.-153-1702A= (n.-153-1702A=) c.141+1711A= (n.141+1711A=) c.295A= (p.Ser99=) c.-21-4332A= (n.-21-4332A=) c.-76-1779A= (n.-76-1779A=) n.623A= n.601A= n.944A= n.436A= | |
| 1 | g.226883759A>C | CA345329587 | PSEN2 | c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*26A>C (n.*26A>C) n.757A>C n.634A>C c.-153-1702A>C (n.-153-1702A>C) c.141+1711A>C (n.141+1711A>C) c.295A>C (p.Ser99Arg) c.-21-4332A>C (n.-21-4332A>C) c.-76-1779A>C (n.-76-1779A>C) n.623A>C n.601A>C n.944A>C n.436A>C | |
| 1 | g.226883759A>G | CA345329588 | PSEN2 | c.196A>G (p.Ser66Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) n.757A>G n.634A>G c.-153-1702A>G (n.-153-1702A>G) c.141+1711A>G (n.141+1711A>G) c.295A>G (p.Ser99Gly) c.-21-4332A>G (n.-21-4332A>G) c.-76-1779A>G (n.-76-1779A>G) n.623A>G n.601A>G n.944A>G n.436A>G | |
| 1 | g.226883759A>T | CA1424434 | PSEN2 | c.196A>T (p.Ser66Cys) c.*26A>T (n.*26A>T) n.757A>T n.634A>T c.-153-1702A>T (n.-153-1702A>T) c.141+1711A>T (n.141+1711A>T) c.295A>T (p.Ser99Cys) c.-21-4332A>T (n.-21-4332A>T) c.-76-1779A>T (n.-76-1779A>T) n.623A>T n.601A>T n.944A>T n.436A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.226883760G>A | CA1424435 | PSEN2 | c.197G>A (p.Ser66Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) n.758G>A n.635G>A c.-153-1701G>A (n.-153-1701G>A) c.141+1712G>A (n.141+1712G>A) c.296G>A (p.Ser99Asn) c.-21-4331G>A (n.-21-4331G>A) c.-76-1778G>A (n.-76-1778G>A) n.624G>A n.602G>A n.945G>A n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883760G>C | CA345329589 | PSEN2 | c.197G>C (p.Ser66Thr) c.*27G>C (n.*27G>C) n.758G>C n.635G>C c.-153-1701G>C (n.-153-1701G>C) c.141+1712G>C (n.141+1712G>C) c.296G>C (p.Ser99Thr) c.-21-4331G>C (n.-21-4331G>C) c.-76-1778G>C (n.-76-1778G>C) n.624G>C n.602G>C n.945G>C n.437G>C | |
| 1 | g.226883760G= | CA1225081707 | PSEN2 | c.197G= (p.Ser66=) c.*27G= (n.*27G=) n.758G= n.635G= c.-153-1701G= (n.-153-1701G=) c.141+1712G= (n.141+1712G=) c.296G= (p.Ser99=) c.-21-4331G= (n.-21-4331G=) c.-76-1778G= (n.-76-1778G=) n.624G= n.602G= n.945G= n.437G= | |
| 1 | g.226883760G>T | CA345329590 | PSEN2 | c.197G>T (p.Ser66Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) n.758G>T n.635G>T c.-153-1701G>T (n.-153-1701G>T) c.141+1712G>T (n.141+1712G>T) c.296G>T (p.Ser99Ile) c.-21-4331G>T (n.-21-4331G>T) c.-76-1778G>T (n.-76-1778G>T) n.624G>T n.602G>T n.945G>T n.437G>T |