Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883647_226883650delCA2650785228PSEN2c.142-58_142-55del (n.142-58_142-55del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.569-47C>A
n.547-47C>A
n.890-47C>A
n.382-47C>A
 gnomAD v4
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n.656C>T
n.580-47C>T
c.-153-1803C>T (n.-153-1803C>T)
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n.569-47C>T
n.547-47C>T
n.890-47C>T
n.382-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883659delCA2650785242PSEN2c.142-46del (n.142-46del)
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n.657del
n.580-46del
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c.141+1611del (n.141+1611del)
c.241-46del (n.241-46del)
c.-21-4432del (n.-21-4432del)
c.-76-1879del (n.-76-1879del)
n.569-46del
n.547-46del
n.890-46del
n.382-46del
 gnomAD v4
1g.226883659T>GCA1225081575PSEN2c.142-46T>G (n.142-46T>G)
c.142-51T>G (n.142-51T>G)
n.657T>G
n.580-46T>G
c.-153-1802T>G (n.-153-1802T>G)
c.141+1611T>G (n.141+1611T>G)
c.241-46T>G (n.241-46T>G)
c.-21-4432T>G (n.-21-4432T>G)
c.-76-1879T>G (n.-76-1879T>G)
n.569-46T>G
n.547-46T>G
n.890-46T>G
n.382-46T>G
 dbSNP
1g.226883659T=CA1225081573PSEN2c.142-46T= (n.142-46T=)
c.142-51T= (n.142-51T=)
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c.141+1611T= (n.141+1611T=)
c.241-46T= (n.241-46T=)
c.-21-4432T= (n.-21-4432T=)
c.-76-1879T= (n.-76-1879T=)
n.569-46T=
n.547-46T=
n.890-46T=
n.382-46T=
1g.226883660G>ACA2650785243PSEN2c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.142-50G>A (n.142-50G>A)
n.658G>A
n.580-45G>A
c.-153-1801G>A (n.-153-1801G>A)
c.141+1612G>A (n.141+1612G>A)
c.241-45G>A (n.241-45G>A)
c.-21-4431G>A (n.-21-4431G>A)
c.-76-1878G>A (n.-76-1878G>A)
n.569-45G>A
n.547-45G>A
n.890-45G>A
n.382-45G>A
 gnomAD v4
1g.226883660G>TCA2650785244PSEN2c.142-45G>T (n.142-45G>T)
c.142-50G>T (n.142-50G>T)
n.658G>T
n.580-45G>T
c.-153-1801G>T (n.-153-1801G>T)
c.141+1612G>T (n.141+1612G>T)
c.241-45G>T (n.241-45G>T)
c.-21-4431G>T (n.-21-4431G>T)
c.-76-1878G>T (n.-76-1878G>T)
n.569-45G>T
n.547-45G>T
n.890-45G>T
n.382-45G>T
 gnomAD v4
1g.226883661C>ACA2574010544PSEN2c.142-44C>A (n.142-44C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
n.659C>A
n.580-44C>A
c.-153-1800C>A (n.-153-1800C>A)
c.141+1613C>A (n.141+1613C>A)
c.241-44C>A (n.241-44C>A)
c.-21-4430C>A (n.-21-4430C>A)
c.-76-1877C>A (n.-76-1877C>A)
n.569-44C>A
n.547-44C>A
n.890-44C>A
n.382-44C>A
 gnomAD v4
1g.226883661C>TCA2650785245PSEN2c.142-44C>T (n.142-44C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
n.659C>T
n.580-44C>T
c.-153-1800C>T (n.-153-1800C>T)
c.141+1613C>T (n.141+1613C>T)
c.241-44C>T (n.241-44C>T)
c.-21-4430C>T (n.-21-4430C>T)
c.-76-1877C>T (n.-76-1877C>T)
n.569-44C>T
n.547-44C>T
n.890-44C>T
n.382-44C>T
 gnomAD v4
1g.226883662C>ACA2650785246PSEN2c.142-43C>A (n.142-43C>A)
c.142-48C>A (n.142-48C>A)
n.660C>A
n.580-43C>A
c.-153-1799C>A (n.-153-1799C>A)
c.141+1614C>A (n.141+1614C>A)
c.241-43C>A (n.241-43C>A)
c.-21-4429C>A (n.-21-4429C>A)
c.-76-1876C>A (n.-76-1876C>A)
n.569-43C>A
n.547-43C>A
n.890-43C>A
n.382-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883662C=CA1143480640PSEN2c.142-43C= (n.142-43C=)
c.142-48C= (n.142-48C=)
n.660C=
n.580-43C=
c.-153-1799C= (n.-153-1799C=)
c.141+1614C= (n.141+1614C=)
c.241-43C= (n.241-43C=)
c.-21-4429C= (n.-21-4429C=)
c.-76-1876C= (n.-76-1876C=)
n.569-43C=
n.547-43C=
n.890-43C=
n.382-43C=
1g.226883662C>TCA1424409PSEN2c.142-43C>T (n.142-43C>T)
c.142-48C>T (n.142-48C>T)
n.660C>T
n.580-43C>T
c.-153-1799C>T (n.-153-1799C>T)
c.141+1614C>T (n.141+1614C>T)
c.241-43C>T (n.241-43C>T)
c.-21-4429C>T (n.-21-4429C>T)
c.-76-1876C>T (n.-76-1876C>T)
n.569-43C>T
n.547-43C>T
n.890-43C>T
n.382-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>ACA1424410PSEN2c.142-42G>A (n.142-42G>A)
c.142-47G>A (n.142-47G>A)
n.661G>A
n.580-42G>A
c.-153-1798G>A (n.-153-1798G>A)
c.141+1615G>A (n.141+1615G>A)
c.241-42G>A (n.241-42G>A)
c.-21-4428G>A (n.-21-4428G>A)
c.-76-1875G>A (n.-76-1875G>A)
n.569-42G>A
n.547-42G>A
n.890-42G>A
n.382-42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>CCA1424411PSEN2c.142-42G>C (n.142-42G>C)
c.142-47G>C (n.142-47G>C)
n.661G>C
n.580-42G>C
c.-153-1798G>C (n.-153-1798G>C)
c.141+1615G>C (n.141+1615G>C)
c.241-42G>C (n.241-42G>C)
c.-21-4428G>C (n.-21-4428G>C)
c.-76-1875G>C (n.-76-1875G>C)
n.569-42G>C
n.547-42G>C
n.890-42G>C
n.382-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883663G=CA1139863369PSEN2c.142-42G= (n.142-42G=)
c.142-47G= (n.142-47G=)
n.661G=
n.580-42G=
c.-153-1798G= (n.-153-1798G=)
c.141+1615G= (n.141+1615G=)
c.241-42G= (n.241-42G=)
c.-21-4428G= (n.-21-4428G=)
c.-76-1875G= (n.-76-1875G=)
n.569-42G=
n.547-42G=
n.890-42G=
n.382-42G=
1g.226883663G>TCA2581682492PSEN2c.142-42G>T (n.142-42G>T)
c.142-47G>T (n.142-47G>T)
n.661G>T
n.580-42G>T
c.-153-1798G>T (n.-153-1798G>T)
c.141+1615G>T (n.141+1615G>T)
c.241-42G>T (n.241-42G>T)
c.-21-4428G>T (n.-21-4428G>T)
c.-76-1875G>T (n.-76-1875G>T)
n.569-42G>T
n.547-42G>T
n.890-42G>T
n.382-42G>T
1g.226883664T>ACA529468002PSEN2c.142-41T>A (n.142-41T>A)
c.142-46T>A (n.142-46T>A)
n.662T>A
n.580-41T>A
c.-153-1797T>A (n.-153-1797T>A)
c.141+1616T>A (n.141+1616T>A)
c.241-41T>A (n.241-41T>A)
c.-21-4427T>A (n.-21-4427T>A)
c.-76-1874T>A (n.-76-1874T>A)
n.569-41T>A
n.547-41T>A
n.890-41T>A
n.382-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883664T>CCA732347671PSEN2c.142-41T>C (n.142-41T>C)
c.142-46T>C (n.142-46T>C)
n.662T>C
n.580-41T>C
c.-153-1797T>C (n.-153-1797T>C)
c.141+1616T>C (n.141+1616T>C)
c.241-41T>C (n.241-41T>C)
c.-21-4427T>C (n.-21-4427T>C)
c.-76-1874T>C (n.-76-1874T>C)
n.569-41T>C
n.547-41T>C
n.890-41T>C
n.382-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883664T>GCA2650785247PSEN2c.142-41T>G (n.142-41T>G)
c.142-46T>G (n.142-46T>G)
n.662T>G
n.580-41T>G
c.-153-1797T>G (n.-153-1797T>G)
c.141+1616T>G (n.141+1616T>G)
c.241-41T>G (n.241-41T>G)
c.-21-4427T>G (n.-21-4427T>G)
c.-76-1874T>G (n.-76-1874T>G)
n.569-41T>G
n.547-41T>G
n.890-41T>G
n.382-41T>G
 gnomAD v4
1g.226883664T=CA1225081581PSEN2c.142-41T= (n.142-41T=)
c.142-46T= (n.142-46T=)
n.662T=
n.580-41T=
c.-153-1797T= (n.-153-1797T=)
c.141+1616T= (n.141+1616T=)
c.241-41T= (n.241-41T=)
c.-21-4427T= (n.-21-4427T=)
c.-76-1874T= (n.-76-1874T=)
n.569-41T=
n.547-41T=
n.890-41T=
n.382-41T=
1g.226883665G>ACA1225081585PSEN2c.142-40G>A (n.142-40G>A)
c.142-45G>A (n.142-45G>A)
n.663G>A
n.580-40G>A
c.-153-1796G>A (n.-153-1796G>A)
c.141+1617G>A (n.141+1617G>A)
c.241-40G>A (n.241-40G>A)
c.-21-4426G>A (n.-21-4426G>A)
c.-76-1873G>A (n.-76-1873G>A)
n.569-40G>A
n.547-40G>A
n.890-40G>A
n.382-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883665G=CA1225081583PSEN2c.142-40G= (n.142-40G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
n.663G=
n.580-40G=
c.-153-1796G= (n.-153-1796G=)
c.141+1617G= (n.141+1617G=)
c.241-40G= (n.241-40G=)
c.-21-4426G= (n.-21-4426G=)
c.-76-1873G= (n.-76-1873G=)
n.569-40G=
n.547-40G=
n.890-40G=
n.382-40G=
1g.226883665G>TCA2574010551PSEN2c.142-40G>T (n.142-40G>T)
c.142-45G>T (n.142-45G>T)
n.663G>T
n.580-40G>T
c.-153-1796G>T (n.-153-1796G>T)
c.141+1617G>T (n.141+1617G>T)
c.241-40G>T (n.241-40G>T)
c.-21-4426G>T (n.-21-4426G>T)
c.-76-1873G>T (n.-76-1873G>T)
n.569-40G>T
n.547-40G>T
n.890-40G>T
n.382-40G>T
 gnomAD v4
1g.226883669delCA2650785248PSEN2c.142-36del (n.142-36del)
c.142-41del (n.142-41del)
n.667del
n.580-36del
c.-153-1792del (n.-153-1792del)
c.141+1621del (n.141+1621del)
c.241-36del (n.241-36del)
c.-21-4422del (n.-21-4422del)
c.-76-1869del (n.-76-1869del)
n.569-36del
n.547-36del
n.890-36del
n.382-36del
 gnomAD v4
1g.226883666G>ACA529468003PSEN2c.142-39G>A (n.142-39G>A)
c.142-44G>A (n.142-44G>A)
n.664G>A
n.580-39G>A
c.-153-1795G>A (n.-153-1795G>A)
c.141+1618G>A (n.141+1618G>A)
c.241-39G>A (n.241-39G>A)
c.-21-4425G>A (n.-21-4425G>A)
c.-76-1872G>A (n.-76-1872G>A)
n.569-39G>A
n.547-39G>A
n.890-39G>A
n.382-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883666G>CCA1424412PSEN2c.142-39G>C (n.142-39G>C)
c.142-44G>C (n.142-44G>C)
n.664G>C
n.580-39G>C
c.-153-1795G>C (n.-153-1795G>C)
c.141+1618G>C (n.141+1618G>C)
c.241-39G>C (n.241-39G>C)
c.-21-4425G>C (n.-21-4425G>C)
c.-76-1872G>C (n.-76-1872G>C)
n.569-39G>C
n.547-39G>C
n.890-39G>C
n.382-39G>C
 dbSNP ExAC
1g.226883666G=CA1225081586PSEN2c.142-39G= (n.142-39G=)
c.142-44G= (n.142-44G=)
n.664G=
n.580-39G=
c.-153-1795G= (n.-153-1795G=)
c.141+1618G= (n.141+1618G=)
c.241-39G= (n.241-39G=)
c.-21-4425G= (n.-21-4425G=)
c.-76-1872G= (n.-76-1872G=)
n.569-39G=
n.547-39G=
n.890-39G=
n.382-39G=
1g.226883666G>TCA2650785249PSEN2c.142-39G>T (n.142-39G>T)
c.142-44G>T (n.142-44G>T)
n.664G>T
n.580-39G>T
c.-153-1795G>T (n.-153-1795G>T)
c.141+1618G>T (n.141+1618G>T)
c.241-39G>T (n.241-39G>T)
c.-21-4425G>T (n.-21-4425G>T)
c.-76-1872G>T (n.-76-1872G>T)
n.569-39G>T
n.547-39G>T
n.890-39G>T
n.382-39G>T
 gnomAD v4
1g.226883667G>ACA1012987300PSEN2c.142-38G>A (n.142-38G>A)
c.142-43G>A (n.142-43G>A)
n.665G>A
n.580-38G>A
c.-153-1794G>A (n.-153-1794G>A)
c.141+1619G>A (n.141+1619G>A)
c.241-38G>A (n.241-38G>A)
c.-21-4424G>A (n.-21-4424G>A)
c.-76-1871G>A (n.-76-1871G>A)
n.569-38G>A
n.547-38G>A
n.890-38G>A
n.382-38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883667G>CCA2650785250PSEN2c.142-38G>C (n.142-38G>C)
c.142-43G>C (n.142-43G>C)
n.665G>C
n.580-38G>C
c.-153-1794G>C (n.-153-1794G>C)
c.141+1619G>C (n.141+1619G>C)
c.241-38G>C (n.241-38G>C)
c.-21-4424G>C (n.-21-4424G>C)
c.-76-1871G>C (n.-76-1871G>C)
n.569-38G>C
n.547-38G>C
n.890-38G>C
n.382-38G>C
 gnomAD v4
1g.226883667G=CA1225081588PSEN2c.142-38G= (n.142-38G=)
c.142-43G= (n.142-43G=)
n.665G=
n.580-38G=
c.-153-1794G= (n.-153-1794G=)
c.141+1619G= (n.141+1619G=)
c.241-38G= (n.241-38G=)
c.-21-4424G= (n.-21-4424G=)
c.-76-1871G= (n.-76-1871G=)
n.569-38G=
n.547-38G=
n.890-38G=
n.382-38G=

Number of alleles fetched