Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225648975T>C | CA10914458 | ENAH | c.5+3711A>G (n.5+3711A>G) c.47+3343A>G (n.47+3343A>G) c.-35+3987A>G (n.-35+3987A>G) c.-35+11013A>G (n.-35+11013A>G) c.791+3987A>G (n.791+3987A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648975T= | CA1140472362 | ENAH | c.5+3711A= (n.5+3711A=) c.47+3343A= (n.47+3343A=) c.-35+3987A= (n.-35+3987A=) c.-35+11013A= (n.-35+11013A=) c.791+3987A= (n.791+3987A=) | |
1 | g.225648976G>A | CA529416032 | ENAH | c.5+3710C>T (n.5+3710C>T) c.47+3342C>T (n.47+3342C>T) c.-35+3986C>T (n.-35+3986C>T) c.-35+11012C>T (n.-35+11012C>T) c.791+3986C>T (n.791+3986C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648976G= | CA1224560424 | ENAH | c.5+3710C= (n.5+3710C=) c.47+3342C= (n.47+3342C=) c.-35+3986C= (n.-35+3986C=) c.-35+11012C= (n.-35+11012C=) c.791+3986C= (n.791+3986C=) | |
1 | g.225648979_225648984delinsCTAAAT | CA1224560425 | ENAH | c.5+3702_5+3707delinsATTTAG (n.5+3702_5+3707delinsATTTAG) c.47+3334_47+3339delinsATTTAG (n.47+3334_47+3339delinsATTTAG) c.-35+3978_-35+3983delinsATTTAG (n.-35+3978_-35+3983delinsATTTAG) c.-35+11004_-35+11009delinsATTTAG (n.-35+11004_-35+11009delinsATTTAG) c.791+3978_791+3983delinsATTTAG (n.791+3978_791+3983delinsATTTAG) | |
1 | g.225648980_225648981delinsTA | CA1224560427 | ENAH | c.5+3705_5+3706delinsTA (n.5+3705_5+3706delinsTA) c.47+3337_47+3338delinsTA (n.47+3337_47+3338delinsTA) c.-35+3981_-35+3982delinsTA (n.-35+3981_-35+3982delinsTA) c.-35+11007_-35+11008delinsTA (n.-35+11007_-35+11008delinsTA) c.791+3981_791+3982delinsTA (n.791+3981_791+3982delinsTA) | |
1 | g.225648980_225648984del | CA1224560426 | ENAH | c.5+3702_5+3706del (n.5+3702_5+3706del) c.47+3334_47+3338del (n.47+3334_47+3338del) c.-35+3978_-35+3982del (n.-35+3978_-35+3982del) c.-35+11004_-35+11008del (n.-35+11004_-35+11008del) c.791+3978_791+3982del (n.791+3978_791+3982del) | dbSNP |
1 | g.225648983del | CA39041514 | ENAH | c.5+3705del (n.5+3705del) c.47+3337del (n.47+3337del) c.-35+3981del (n.-35+3981del) c.-35+11007del (n.-35+11007del) c.791+3981del (n.791+3981del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648987G>A | CA732253203 | ENAH | c.5+3699C>T (n.5+3699C>T) c.47+3331C>T (n.47+3331C>T) c.-35+3975C>T (n.-35+3975C>T) c.-35+11001C>T (n.-35+11001C>T) c.791+3975C>T (n.791+3975C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648987G= | CA1224560428 | ENAH | c.5+3699C= (n.5+3699C=) c.47+3331C= (n.47+3331C=) c.-35+3975C= (n.-35+3975C=) c.-35+11001C= (n.-35+11001C=) c.791+3975C= (n.791+3975C=) | |
1 | g.225648988G>A | CA1224560430 | ENAH | c.5+3698C>T (n.5+3698C>T) c.47+3330C>T (n.47+3330C>T) c.-35+3974C>T (n.-35+3974C>T) c.-35+11000C>T (n.-35+11000C>T) c.791+3974C>T (n.791+3974C>T) | dbSNP |
1 | g.225648988G= | CA1224560429 | ENAH | c.5+3698C= (n.5+3698C=) c.47+3330C= (n.47+3330C=) c.-35+3974C= (n.-35+3974C=) c.-35+11000C= (n.-35+11000C=) c.791+3974C= (n.791+3974C=) | |
1 | g.225648990C= | CA1145190294 | ENAH | c.5+3696G= (n.5+3696G=) c.47+3328G= (n.47+3328G=) c.-35+3972G= (n.-35+3972G=) c.-35+10998G= (n.-35+10998G=) c.791+3972G= (n.791+3972G=) | |
1 | g.225648990C>G | CA1224560431 | ENAH | c.5+3696G>C (n.5+3696G>C) c.47+3328G>C (n.47+3328G>C) c.-35+3972G>C (n.-35+3972G>C) c.-35+10998G>C (n.-35+10998G>C) c.791+3972G>C (n.791+3972G>C) | dbSNP |
1 | g.225648990C>T | CA39041515 | ENAH | c.5+3696G>A (n.5+3696G>A) c.47+3328G>A (n.47+3328G>A) c.-35+3972G>A (n.-35+3972G>A) c.-35+10998G>A (n.-35+10998G>A) c.791+3972G>A (n.791+3972G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648991G>A | CA39041516 | ENAH | c.5+3695C>T (n.5+3695C>T) c.47+3327C>T (n.47+3327C>T) c.-35+3971C>T (n.-35+3971C>T) c.-35+10997C>T (n.-35+10997C>T) c.791+3971C>T (n.791+3971C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648991G= | CA1224560432 | ENAH | c.5+3695C= (n.5+3695C=) c.47+3327C= (n.47+3327C=) c.-35+3971C= (n.-35+3971C=) c.-35+10997C= (n.-35+10997C=) c.791+3971C= (n.791+3971C=) | |
1 | g.225648993A= | CA1224560433 | ENAH | c.5+3693T= (n.5+3693T=) c.47+3325T= (n.47+3325T=) c.-35+3969T= (n.-35+3969T=) c.-35+10995T= (n.-35+10995T=) c.791+3969T= (n.791+3969T=) | |
1 | g.225648993A>G | CA1012865664 | ENAH | c.5+3693T>C (n.5+3693T>C) c.47+3325T>C (n.47+3325T>C) c.-35+3969T>C (n.-35+3969T>C) c.-35+10995T>C (n.-35+10995T>C) c.791+3969T>C (n.791+3969T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648997T>A | CA529416036 | ENAH | c.5+3689A>T (n.5+3689A>T) c.47+3321A>T (n.47+3321A>T) c.-35+3965A>T (n.-35+3965A>T) c.-35+10991A>T (n.-35+10991A>T) c.791+3965A>T (n.791+3965A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648997T= | CA1224560434 | ENAH | c.5+3689A= (n.5+3689A=) c.47+3321A= (n.47+3321A=) c.-35+3965A= (n.-35+3965A=) c.-35+10991A= (n.-35+10991A=) c.791+3965A= (n.791+3965A=) | |
1 | g.225648998G>A | CA1224560436 | ENAH | c.5+3688C>T (n.5+3688C>T) c.47+3320C>T (n.47+3320C>T) c.-35+3964C>T (n.-35+3964C>T) c.-35+10990C>T (n.-35+10990C>T) c.791+3964C>T (n.791+3964C>T) | dbSNP |
1 | g.225648998G= | CA1224560435 | ENAH | c.5+3688C= (n.5+3688C=) c.47+3320C= (n.47+3320C=) c.-35+3964C= (n.-35+3964C=) c.-35+10990C= (n.-35+10990C=) c.791+3964C= (n.791+3964C=) | |
1 | g.225648999G>A | CA39041517 | ENAH | c.5+3687C>T (n.5+3687C>T) c.47+3319C>T (n.47+3319C>T) c.-35+3963C>T (n.-35+3963C>T) c.-35+10989C>T (n.-35+10989C>T) c.791+3963C>T (n.791+3963C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648999G= | CA1224560437 | ENAH | c.5+3687C= (n.5+3687C=) c.47+3319C= (n.47+3319C=) c.-35+3963C= (n.-35+3963C=) c.-35+10989C= (n.-35+10989C=) c.791+3963C= (n.791+3963C=) | |
1 | g.225649001G>A | CA39041518 | ENAH | c.5+3685C>T (n.5+3685C>T) c.47+3317C>T (n.47+3317C>T) c.-35+3961C>T (n.-35+3961C>T) c.-35+10987C>T (n.-35+10987C>T) c.791+3961C>T (n.791+3961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649001G= | CA1224560438 | ENAH | c.5+3685C= (n.5+3685C=) c.47+3317C= (n.47+3317C=) c.-35+3961C= (n.-35+3961C=) c.-35+10987C= (n.-35+10987C=) c.791+3961C= (n.791+3961C=) | |
1 | g.225649009C= | CA1224560439 | ENAH | c.5+3677G= (n.5+3677G=) c.47+3309G= (n.47+3309G=) c.-35+3953G= (n.-35+3953G=) c.-35+10979G= (n.-35+10979G=) c.791+3953G= (n.791+3953G=) | |
1 | g.225649009C>T | CA1224560440 | ENAH | c.5+3677G>A (n.5+3677G>A) c.47+3309G>A (n.47+3309G>A) c.-35+3953G>A (n.-35+3953G>A) c.-35+10979G>A (n.-35+10979G>A) c.791+3953G>A (n.791+3953G>A) | dbSNP |
1 | g.225649010C= | CA1224560441 | ENAH | c.5+3676G= (n.5+3676G=) c.47+3308G= (n.47+3308G=) c.-35+3952G= (n.-35+3952G=) c.-35+10978G= (n.-35+10978G=) c.791+3952G= (n.791+3952G=) | |
1 | g.225649010C>T | CA1012865668 | ENAH | c.5+3676G>A (n.5+3676G>A) c.47+3308G>A (n.47+3308G>A) c.-35+3952G>A (n.-35+3952G>A) c.-35+10978G>A (n.-35+10978G>A) c.791+3952G>A (n.791+3952G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649011C>G | CA2607293656 | ENAH | c.5+3675G>C (n.5+3675G>C) c.47+3307G>C (n.47+3307G>C) c.-35+3951G>C (n.-35+3951G>C) c.-35+10977G>C (n.-35+10977G>C) c.791+3951G>C (n.791+3951G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649012A= | CA1224560442 | ENAH | c.5+3674T= (n.5+3674T=) c.47+3306T= (n.47+3306T=) c.-35+3950T= (n.-35+3950T=) c.-35+10976T= (n.-35+10976T=) c.791+3950T= (n.791+3950T=) | |
1 | g.225649012A>G | CA1012865670 | ENAH | c.5+3674T>C (n.5+3674T>C) c.47+3306T>C (n.47+3306T>C) c.-35+3950T>C (n.-35+3950T>C) c.-35+10976T>C (n.-35+10976T>C) c.791+3950T>C (n.791+3950T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649013G>C | CA732253211 | ENAH | c.5+3673C>G (n.5+3673C>G) c.47+3305C>G (n.47+3305C>G) c.-35+3949C>G (n.-35+3949C>G) c.-35+10975C>G (n.-35+10975C>G) c.791+3949C>G (n.791+3949C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649013G= | CA1224560443 | ENAH | c.5+3673C= (n.5+3673C=) c.47+3305C= (n.47+3305C=) c.-35+3949C= (n.-35+3949C=) c.-35+10975C= (n.-35+10975C=) c.791+3949C= (n.791+3949C=) | |
1 | g.225649019T>C | CA1224560445 | ENAH | c.5+3667A>G (n.5+3667A>G) c.47+3299A>G (n.47+3299A>G) c.-35+3943A>G (n.-35+3943A>G) c.-35+10969A>G (n.-35+10969A>G) c.791+3943A>G (n.791+3943A>G) | dbSNP |
1 | g.225649019T= | CA1224560444 | ENAH | c.5+3667A= (n.5+3667A=) c.47+3299A= (n.47+3299A=) c.-35+3943A= (n.-35+3943A=) c.-35+10969A= (n.-35+10969A=) c.791+3943A= (n.791+3943A=) | |
1 | g.225649020T>C | CA732253212 | ENAH | c.5+3666A>G (n.5+3666A>G) c.47+3298A>G (n.47+3298A>G) c.-35+3942A>G (n.-35+3942A>G) c.-35+10968A>G (n.-35+10968A>G) c.791+3942A>G (n.791+3942A>G) | dbSNP |
1 | g.225649020T= | CA1224560446 | ENAH | c.5+3666A= (n.5+3666A=) c.47+3298A= (n.47+3298A=) c.-35+3942A= (n.-35+3942A=) c.-35+10968A= (n.-35+10968A=) c.791+3942A= (n.791+3942A=) | |
1 | g.225649022C= | CA1224560447 | ENAH | c.5+3664G= (n.5+3664G=) c.47+3296G= (n.47+3296G=) c.-35+3940G= (n.-35+3940G=) c.-35+10966G= (n.-35+10966G=) c.791+3940G= (n.791+3940G=) | |
1 | g.225649022C>T | CA1224560448 | ENAH | c.5+3664G>A (n.5+3664G>A) c.47+3296G>A (n.47+3296G>A) c.-35+3940G>A (n.-35+3940G>A) c.-35+10966G>A (n.-35+10966G>A) c.791+3940G>A (n.791+3940G>A) | dbSNP |
1 | g.225649025A= | CA1145858158 | ENAH | c.5+3661T= (n.5+3661T=) c.47+3293T= (n.47+3293T=) c.-35+3937T= (n.-35+3937T=) c.-35+10963T= (n.-35+10963T=) c.791+3937T= (n.791+3937T=) | |
1 | g.225649025A>G | CA39041519 | ENAH | c.5+3661T>C (n.5+3661T>C) c.47+3293T>C (n.47+3293T>C) c.-35+3937T>C (n.-35+3937T>C) c.-35+10963T>C (n.-35+10963T>C) c.791+3937T>C (n.791+3937T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649026A= | CA1224560449 | ENAH | c.5+3660T= (n.5+3660T=) c.47+3292T= (n.47+3292T=) c.-35+3936T= (n.-35+3936T=) c.-35+10962T= (n.-35+10962T=) c.791+3936T= (n.791+3936T=) | |
1 | g.225649026A>T | CA732253215 | ENAH | c.5+3660T>A (n.5+3660T>A) c.47+3292T>A (n.47+3292T>A) c.-35+3936T>A (n.-35+3936T>A) c.-35+10962T>A (n.-35+10962T>A) c.791+3936T>A (n.791+3936T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649028T>G | CA732253216 | ENAH | c.5+3658A>C (n.5+3658A>C) c.47+3290A>C (n.47+3290A>C) c.-35+3934A>C (n.-35+3934A>C) c.-35+10960A>C (n.-35+10960A>C) c.791+3934A>C (n.791+3934A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649028T= | CA1224560450 | ENAH | c.5+3658A= (n.5+3658A=) c.47+3290A= (n.47+3290A=) c.-35+3934A= (n.-35+3934A=) c.-35+10960A= (n.-35+10960A=) c.791+3934A= (n.791+3934A=) | |
1 | g.225649030G>A | CA39041520 | ENAH | c.5+3656C>T (n.5+3656C>T) c.47+3288C>T (n.47+3288C>T) c.-35+3932C>T (n.-35+3932C>T) c.-35+10958C>T (n.-35+10958C>T) c.791+3932C>T (n.791+3932C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225649030G= | CA1224560451 | ENAH | c.5+3656C= (n.5+3656C=) c.47+3288C= (n.47+3288C=) c.-35+3932C= (n.-35+3932C=) c.-35+10958C= (n.-35+10958C=) c.791+3932C= (n.791+3932C=) |