Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225625209T>A | CA2581710081 | ENAH | c.5+27477A>T (n.5+27477A>T) c.47+27109A>T (n.47+27109A>T) c.-35+27753A>T (n.-35+27753A>T) c.-35+34779A>T (n.-35+34779A>T) c.791+27753A>T (n.791+27753A>T) | |
1 | g.225625209T>C | CA39038898 | ENAH | c.5+27477A>G (n.5+27477A>G) c.47+27109A>G (n.47+27109A>G) c.-35+27753A>G (n.-35+27753A>G) c.-35+34779A>G (n.-35+34779A>G) c.791+27753A>G (n.791+27753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625209T>G | CA2581710080 | ENAH | c.5+27477A>C (n.5+27477A>C) c.47+27109A>C (n.47+27109A>C) c.-35+27753A>C (n.-35+27753A>C) c.-35+34779A>C (n.-35+34779A>C) c.791+27753A>C (n.791+27753A>C) | |
1 | g.225625209T= | CA1139947883 | ENAH | c.5+27477A= (n.5+27477A=) c.47+27109A= (n.47+27109A=) c.-35+27753A= (n.-35+27753A=) c.-35+34779A= (n.-35+34779A=) c.791+27753A= (n.791+27753A=) | |
1 | g.225625211_225625216delinsTAAAAC | CA1224550395 | ENAH | c.5+27470_5+27475delinsGTTTTA (n.5+27470_5+27475delinsGTTTTA) c.47+27102_47+27107delinsGTTTTA (n.47+27102_47+27107delinsGTTTTA) c.-35+27746_-35+27751delinsGTTTTA (n.-35+27746_-35+27751delinsGTTTTA) c.-35+34772_-35+34777delinsGTTTTA (n.-35+34772_-35+34777delinsGTTTTA) c.791+27746_791+27751delinsGTTTTA (n.791+27746_791+27751delinsGTTTTA) | |
1 | g.225625214_225625218del | CA916417422 | ENAH | c.5+27470_5+27474del (n.5+27470_5+27474del) c.47+27102_47+27106del (n.47+27102_47+27106del) c.-35+27746_-35+27750del (n.-35+27746_-35+27750del) c.-35+34772_-35+34776del (n.-35+34772_-35+34776del) c.791+27746_791+27750del (n.791+27746_791+27750del) | dbSNP |
1 | g.225625213A= | CA1224550396 | ENAH | c.5+27473T= (n.5+27473T=) c.47+27105T= (n.47+27105T=) c.-35+27749T= (n.-35+27749T=) c.-35+34775T= (n.-35+34775T=) c.791+27749T= (n.791+27749T=) | |
1 | g.225625213A>C | CA1224550397 | ENAH | c.5+27473T>G (n.5+27473T>G) c.47+27105T>G (n.47+27105T>G) c.-35+27749T>G (n.-35+27749T>G) c.-35+34775T>G (n.-35+34775T>G) c.791+27749T>G (n.791+27749T>G) | dbSNP |
1 | g.225625216_225625221delinsCAAGAT | CA1224550398 | ENAH | c.5+27465_5+27470delinsATCTTG (n.5+27465_5+27470delinsATCTTG) c.47+27097_47+27102delinsATCTTG (n.47+27097_47+27102delinsATCTTG) c.-35+27741_-35+27746delinsATCTTG (n.-35+27741_-35+27746delinsATCTTG) c.-35+34767_-35+34772delinsATCTTG (n.-35+34767_-35+34772delinsATCTTG) c.791+27741_791+27746delinsATCTTG (n.791+27741_791+27746delinsATCTTG) | |
1 | g.225625219_225625223del | CA39038899 | ENAH | c.5+27465_5+27469del (n.5+27465_5+27469del) c.47+27097_47+27101del (n.47+27097_47+27101del) c.-35+27741_-35+27745del (n.-35+27741_-35+27745del) c.-35+34767_-35+34771del (n.-35+34767_-35+34771del) c.791+27741_791+27745del (n.791+27741_791+27745del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625219G>A | CA732242881 | ENAH | c.5+27467C>T (n.5+27467C>T) c.47+27099C>T (n.47+27099C>T) c.-35+27743C>T (n.-35+27743C>T) c.-35+34769C>T (n.-35+34769C>T) c.791+27743C>T (n.791+27743C>T) | dbSNP |
1 | g.225625219G= | CA1224550399 | ENAH | c.5+27467C= (n.5+27467C=) c.47+27099C= (n.47+27099C=) c.-35+27743C= (n.-35+27743C=) c.-35+34769C= (n.-35+34769C=) c.791+27743C= (n.791+27743C=) | |
1 | g.225625220_225625225delinsATAAAG | CA1224550400 | ENAH | c.5+27461_5+27466delinsCTTTAT (n.5+27461_5+27466delinsCTTTAT) c.47+27093_47+27098delinsCTTTAT (n.47+27093_47+27098delinsCTTTAT) c.-35+27737_-35+27742delinsCTTTAT (n.-35+27737_-35+27742delinsCTTTAT) c.-35+34763_-35+34768delinsCTTTAT (n.-35+34763_-35+34768delinsCTTTAT) c.791+27737_791+27742delinsCTTTAT (n.791+27737_791+27742delinsCTTTAT) | |
1 | g.225625221T>C | CA732242882 | ENAH | c.5+27465A>G (n.5+27465A>G) c.47+27097A>G (n.47+27097A>G) c.-35+27741A>G (n.-35+27741A>G) c.-35+34767A>G (n.-35+34767A>G) c.791+27741A>G (n.791+27741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625221T= | CA1224550401 | ENAH | c.5+27465A= (n.5+27465A=) c.47+27097A= (n.47+27097A=) c.-35+27741A= (n.-35+27741A=) c.-35+34767A= (n.-35+34767A=) c.791+27741A= (n.791+27741A=) | |
1 | g.225625225_225625229del | CA39038900 | ENAH | c.5+27461_5+27465del (n.5+27461_5+27465del) c.47+27093_47+27097del (n.47+27093_47+27097del) c.-35+27737_-35+27741del (n.-35+27737_-35+27741del) c.-35+34763_-35+34767del (n.-35+34763_-35+34767del) c.791+27737_791+27741del (n.791+27737_791+27741del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625222A= | CA1224550402 | ENAH | c.5+27464T= (n.5+27464T=) c.47+27096T= (n.47+27096T=) c.-35+27740T= (n.-35+27740T=) c.-35+34766T= (n.-35+34766T=) c.791+27740T= (n.791+27740T=) | |
1 | g.225625222A>C | CA732242883 | ENAH | c.5+27464T>G (n.5+27464T>G) c.47+27096T>G (n.47+27096T>G) c.-35+27740T>G (n.-35+27740T>G) c.-35+34766T>G (n.-35+34766T>G) c.791+27740T>G (n.791+27740T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625225G>A | CA1224550404 | ENAH | c.5+27461C>T (n.5+27461C>T) c.47+27093C>T (n.47+27093C>T) c.-35+27737C>T (n.-35+27737C>T) c.-35+34763C>T (n.-35+34763C>T) c.791+27737C>T (n.791+27737C>T) | dbSNP |
1 | g.225625225G>C | CA732242884 | ENAH | c.5+27461C>G (n.5+27461C>G) c.47+27093C>G (n.47+27093C>G) c.-35+27737C>G (n.-35+27737C>G) c.-35+34763C>G (n.-35+34763C>G) c.791+27737C>G (n.791+27737C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625225G= | CA1224550403 | ENAH | c.5+27461C= (n.5+27461C=) c.47+27093C= (n.47+27093C=) c.-35+27737C= (n.-35+27737C=) c.-35+34763C= (n.-35+34763C=) c.791+27737C= (n.791+27737C=) | |
1 | g.225625227A= | CA1224550405 | ENAH | c.5+27459T= (n.5+27459T=) c.47+27091T= (n.47+27091T=) c.-35+27735T= (n.-35+27735T=) c.-35+34761T= (n.-35+34761T=) c.791+27735T= (n.791+27735T=) | |
1 | g.225625227A>G | CA1012881238 | ENAH | c.5+27459T>C (n.5+27459T>C) c.47+27091T>C (n.47+27091T>C) c.-35+27735T>C (n.-35+27735T>C) c.-35+34761T>C (n.-35+34761T>C) c.791+27735T>C (n.791+27735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625238G>A | CA39038901 | ENAH | c.5+27448C>T (n.5+27448C>T) c.47+27080C>T (n.47+27080C>T) c.-35+27724C>T (n.-35+27724C>T) c.-35+34750C>T (n.-35+34750C>T) c.791+27724C>T (n.791+27724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625238G= | CA1224550406 | ENAH | c.5+27448C= (n.5+27448C=) c.47+27080C= (n.47+27080C=) c.-35+27724C= (n.-35+27724C=) c.-35+34750C= (n.-35+34750C=) c.791+27724C= (n.791+27724C=) | |
1 | g.225625240A= | CA1224550407 | ENAH | c.5+27446T= (n.5+27446T=) c.47+27078T= (n.47+27078T=) c.-35+27722T= (n.-35+27722T=) c.-35+34748T= (n.-35+34748T=) c.791+27722T= (n.791+27722T=) | |
1 | g.225625240A>T | CA39038902 | ENAH | c.5+27446T>A (n.5+27446T>A) c.47+27078T>A (n.47+27078T>A) c.-35+27722T>A (n.-35+27722T>A) c.-35+34748T>A (n.-35+34748T>A) c.791+27722T>A (n.791+27722T>A) | dbSNP |
1 | g.225625241G= | CA1224550408 | ENAH | c.5+27445C= (n.5+27445C=) c.47+27077C= (n.47+27077C=) c.-35+27721C= (n.-35+27721C=) c.-35+34747C= (n.-35+34747C=) c.791+27721C= (n.791+27721C=) | |
1 | g.225625241G>T | CA1012881239 | ENAH | c.5+27445C>A (n.5+27445C>A) c.47+27077C>A (n.47+27077C>A) c.-35+27721C>A (n.-35+27721C>A) c.-35+34747C>A (n.-35+34747C>A) c.791+27721C>A (n.791+27721C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625243T>C | CA732242888 | ENAH | c.5+27443A>G (n.5+27443A>G) c.47+27075A>G (n.47+27075A>G) c.-35+27719A>G (n.-35+27719A>G) c.-35+34745A>G (n.-35+34745A>G) c.791+27719A>G (n.791+27719A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625243T= | CA1224550409 | ENAH | c.5+27443A= (n.5+27443A=) c.47+27075A= (n.47+27075A=) c.-35+27719A= (n.-35+27719A=) c.-35+34745A= (n.-35+34745A=) c.791+27719A= (n.791+27719A=) | |
1 | g.225625244A= | CA1224550410 | ENAH | c.5+27442T= (n.5+27442T=) c.47+27074T= (n.47+27074T=) c.-35+27718T= (n.-35+27718T=) c.-35+34744T= (n.-35+34744T=) c.791+27718T= (n.791+27718T=) | |
1 | g.225625244A>T | CA529425817 | ENAH | c.5+27442T>A (n.5+27442T>A) c.47+27074T>A (n.47+27074T>A) c.-35+27718T>A (n.-35+27718T>A) c.-35+34744T>A (n.-35+34744T>A) c.791+27718T>A (n.791+27718T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.225625247G>A | CA1012881240 | ENAH | c.5+27439C>T (n.5+27439C>T) c.47+27071C>T (n.47+27071C>T) c.-35+27715C>T (n.-35+27715C>T) c.-35+34741C>T (n.-35+34741C>T) c.791+27715C>T (n.791+27715C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625247G= | CA1224550411 | ENAH | c.5+27439C= (n.5+27439C=) c.47+27071C= (n.47+27071C=) c.-35+27715C= (n.-35+27715C=) c.-35+34741C= (n.-35+34741C=) c.791+27715C= (n.791+27715C=) | |
1 | g.225625252T>A | CA1224550413 | ENAH | c.5+27434A>T (n.5+27434A>T) c.47+27066A>T (n.47+27066A>T) c.-35+27710A>T (n.-35+27710A>T) c.-35+34736A>T (n.-35+34736A>T) c.791+27710A>T (n.791+27710A>T) | dbSNP |
1 | g.225625252T>C | CA732242893 | ENAH | c.5+27434A>G (n.5+27434A>G) c.47+27066A>G (n.47+27066A>G) c.-35+27710A>G (n.-35+27710A>G) c.-35+34736A>G (n.-35+34736A>G) c.791+27710A>G (n.791+27710A>G) | dbSNP |
1 | g.225625252T= | CA1224550412 | ENAH | c.5+27434A= (n.5+27434A=) c.47+27066A= (n.47+27066A=) c.-35+27710A= (n.-35+27710A=) c.-35+34736A= (n.-35+34736A=) c.791+27710A= (n.791+27710A=) | |
1 | g.225625254T>G | CA1012881241 | ENAH | c.5+27432A>C (n.5+27432A>C) c.47+27064A>C (n.47+27064A>C) c.-35+27708A>C (n.-35+27708A>C) c.-35+34734A>C (n.-35+34734A>C) c.791+27708A>C (n.791+27708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625254T= | CA1224550414 | ENAH | c.5+27432A= (n.5+27432A=) c.47+27064A= (n.47+27064A=) c.-35+27708A= (n.-35+27708A=) c.-35+34734A= (n.-35+34734A=) c.791+27708A= (n.791+27708A=) | |
1 | g.225625257_225625258del | CA2529851919 | ENAH | c.5+27428_5+27429del (n.5+27428_5+27429del) c.47+27060_47+27061del (n.47+27060_47+27061del) c.-35+27704_-35+27705del (n.-35+27704_-35+27705del) c.-35+34730_-35+34731del (n.-35+34730_-35+34731del) c.791+27704_791+27705del (n.791+27704_791+27705del) | |
1 | g.225625259A= | CA1224550415 | ENAH | c.5+27427T= (n.5+27427T=) c.47+27059T= (n.47+27059T=) c.-35+27703T= (n.-35+27703T=) c.-35+34729T= (n.-35+34729T=) c.791+27703T= (n.791+27703T=) | |
1 | g.225625259A>G | CA732242894 | ENAH | c.5+27427T>C (n.5+27427T>C) c.47+27059T>C (n.47+27059T>C) c.-35+27703T>C (n.-35+27703T>C) c.-35+34729T>C (n.-35+34729T>C) c.791+27703T>C (n.791+27703T>C) | dbSNP |
1 | g.225625260A>T | CA2522170142 | ENAH | c.5+27426T>A (n.5+27426T>A) c.47+27058T>A (n.47+27058T>A) c.-35+27702T>A (n.-35+27702T>A) c.-35+34728T>A (n.-35+34728T>A) c.791+27702T>A (n.791+27702T>A) | |
1 | g.225625264C= | CA1224550416 | ENAH | c.5+27422G= (n.5+27422G=) c.47+27054G= (n.47+27054G=) c.-35+27698G= (n.-35+27698G=) c.-35+34724G= (n.-35+34724G=) c.791+27698G= (n.791+27698G=) | |
1 | g.225625264C>G | CA1012881242 | ENAH | c.5+27422G>C (n.5+27422G>C) c.47+27054G>C (n.47+27054G>C) c.-35+27698G>C (n.-35+27698G>C) c.-35+34724G>C (n.-35+34724G>C) c.791+27698G>C (n.791+27698G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625266T>C | CA732242896 | ENAH | c.5+27420A>G (n.5+27420A>G) c.47+27052A>G (n.47+27052A>G) c.-35+27696A>G (n.-35+27696A>G) c.-35+34722A>G (n.-35+34722A>G) c.791+27696A>G (n.791+27696A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625266T= | CA1224550417 | ENAH | c.5+27420A= (n.5+27420A=) c.47+27052A= (n.47+27052A=) c.-35+27696A= (n.-35+27696A=) c.-35+34722A= (n.-35+34722A=) c.791+27696A= (n.791+27696A=) | |
1 | g.225625269C>A | CA1012881243 | ENAH | c.5+27417G>T (n.5+27417G>T) c.47+27049G>T (n.47+27049G>T) c.-35+27693G>T (n.-35+27693G>T) c.-35+34719G>T (n.-35+34719G>T) c.791+27693G>T (n.791+27693G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625270T>C | CA39038903 | ENAH | c.5+27416A>G (n.5+27416A>G) c.47+27048A>G (n.47+27048A>G) c.-35+27692A>G (n.-35+27692A>G) c.-35+34718A>G (n.-35+34718A>G) c.791+27692A>G (n.791+27692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |