| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222750009A= | CA1140096561 | FAM177B | c.428A= (p.Gln143=) c.*569A= (n.*569A=) c.241+2928A= (n.241+2928A=) n.1198A= c.274+2928A= (n.274+2928A=) n.1212A= | |
| 1 | g.222750009A>C | CA344670200 | FAM177B | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.*569A>C (n.*569A>C) c.241+2928A>C (n.241+2928A>C) n.1198A>C c.274+2928A>C (n.274+2928A>C) n.1212A>C | dbSNP |
| 1 | g.222750009A>G | CA1408698 | FAM177B | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.*569A>G (n.*569A>G) c.241+2928A>G (n.241+2928A>G) n.1198A>G c.274+2928A>G (n.274+2928A>G) n.1212A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750009A>T | CA344670201 | FAM177B | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.*569A>T (n.*569A>T) c.241+2928A>T (n.241+2928A>T) n.1198A>T c.274+2928A>T (n.274+2928A>T) n.1212A>T | dbSNP |
| 1 | g.222750009_222750010insTACTCTCGGACCCC | CA2650619082 | FAM177B | c.428_429insTACTCTCGGACCCC (p.Gln143HisfsTer15) c.*569_*570insTACTCTCGGACCCC (n.*569_*570insTACTCTCGGACCCC) c.241+2928_241+2929insTACTCTCGGACCCC (n.241+2928_241+2929insTACTCTCGGACCCC) n.1198_1199insTACTCTCGGACCCC c.274+2928_274+2929insTACTCTCGGACCCC (n.274+2928_274+2929insTACTCTCGGACCCC) n.1212_1213insTACTCTCGGACCCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.222750010A>C | CA344670202 | FAM177B | c.429A>C (p.Gln143His) c.*570A>C (n.*570A>C) c.241+2929A>C (n.241+2929A>C) n.1199A>C c.274+2929A>C (n.274+2929A>C) n.1213A>C | |
| 1 | g.222750010A>G | CA423465221 | FAM177B | c.429A>G (p.Gln143=) c.*570A>G (n.*570A>G) c.241+2929A>G (n.241+2929A>G) n.1199A>G c.274+2929A>G (n.274+2929A>G) n.1213A>G | |
| 1 | g.222750010A>T | CA344670203 | FAM177B | c.429A>T (p.Gln143His) c.*570A>T (n.*570A>T) c.241+2929A>T (n.241+2929A>T) n.1199A>T c.274+2929A>T (n.274+2929A>T) n.1213A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.222750011G>A | CA344670204 | FAM177B | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*571G>A (n.*571G>A) c.241+2930G>A (n.241+2930G>A) n.1200G>A c.274+2930G>A (n.274+2930G>A) n.1214G>A | |
| 1 | g.222750011G>C | CA344670206 | FAM177B | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*571G>C (n.*571G>C) c.241+2930G>C (n.241+2930G>C) n.1200G>C c.274+2930G>C (n.274+2930G>C) n.1214G>C | |
| 1 | g.222750011G>T | CA344670205 | FAM177B | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*571G>T (n.*571G>T) c.241+2930G>T (n.241+2930G>T) n.1200G>T c.274+2930G>T (n.274+2930G>T) n.1214G>T | |
| 1 | g.222750012A>C | CA344670207 | FAM177B | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*572A>C (n.*572A>C) c.241+2931A>C (n.241+2931A>C) n.1201A>C c.274+2931A>C (n.274+2931A>C) n.1215A>C | |
| 1 | g.222750012A>G | CA344670209 | FAM177B | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*572A>G (n.*572A>G) c.241+2931A>G (n.241+2931A>G) n.1201A>G c.274+2931A>G (n.274+2931A>G) n.1215A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.222750012A>T | CA344670208 | FAM177B | c.431A>T (p.Glu144Val) c.*572A>T (n.*572A>T) c.241+2931A>T (n.241+2931A>T) n.1201A>T c.274+2931A>T (n.274+2931A>T) n.1215A>T | |
| 1 | g.222750013G>A | CA423465222 | FAM177B | c.432G>A (p.Glu144=) c.*573G>A (n.*573G>A) c.241+2932G>A (n.241+2932G>A) n.1202G>A c.274+2932G>A (n.274+2932G>A) n.1216G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.222750013G>C | CA344670210 | FAM177B | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.*573G>C (n.*573G>C) c.241+2932G>C (n.241+2932G>C) n.1202G>C c.274+2932G>C (n.274+2932G>C) n.1216G>C | |
| 1 | g.222750013G>T | CA344670211 | FAM177B | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.*573G>T (n.*573G>T) c.241+2932G>T (n.241+2932G>T) n.1202G>T c.274+2932G>T (n.274+2932G>T) n.1216G>T | |
| 1 | g.222750014T>A | CA344670212 | FAM177B | c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.*574T>A (n.*574T>A) c.241+2933T>A (n.241+2933T>A) n.1203T>A c.274+2933T>A (n.274+2933T>A) n.1217T>A | dbSNP |
| 1 | g.222750014T>C | CA344670214 | FAM177B | c.433T>C (p.Tyr145His) c.*574T>C (n.*574T>C) c.241+2933T>C (n.241+2933T>C) n.1203T>C c.274+2933T>C (n.274+2933T>C) n.1217T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.222750014T>G | CA344670213 | FAM177B | c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.*574T>G (n.*574T>G) c.241+2933T>G (n.241+2933T>G) n.1203T>G c.274+2933T>G (n.274+2933T>G) n.1217T>G | |
| 1 | g.222750015A= | CA1223374347 | FAM177B | c.434A= (p.Tyr145=) c.*575A= (n.*575A=) c.241+2934A= (n.241+2934A=) n.1204A= c.274+2934A= (n.274+2934A=) n.1218A= | |
| 1 | g.222750015A>C | CA344670215 | FAM177B | c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.*575A>C (n.*575A>C) c.241+2934A>C (n.241+2934A>C) n.1204A>C c.274+2934A>C (n.274+2934A>C) n.1218A>C | |
| 1 | g.222750015A>G | CA344670217 | FAM177B | c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.*575A>G (n.*575A>G) c.241+2934A>G (n.241+2934A>G) n.1204A>G c.274+2934A>G (n.274+2934A>G) n.1218A>G | |
| 1 | g.222750015A>T | CA344670216 | FAM177B | c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.*575A>T (n.*575A>T) c.241+2934A>T (n.241+2934A>T) n.1204A>T c.274+2934A>T (n.274+2934A>T) n.1218A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222750016T>A | CA344670218 | FAM177B | c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.*576T>A (n.*576T>A) c.241+2935T>A (n.241+2935T>A) n.1205T>A c.274+2935T>A (n.274+2935T>A) n.1219T>A | |
| 1 | g.222750016T>C | CA37665509 | FAM177B | c.435T>C (p.Tyr145=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.241+2935T>C (n.241+2935T>C) n.1205T>C c.274+2935T>C (n.274+2935T>C) n.1219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750016T>G | CA344670219 | FAM177B | c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.*576T>G (n.*576T>G) c.241+2935T>G (n.241+2935T>G) n.1205T>G c.274+2935T>G (n.274+2935T>G) n.1219T>G | |
| 1 | g.222750016T= | CA1144117557 | FAM177B | c.435T= (p.Tyr145=) c.*576T= (n.*576T=) c.241+2935T= (n.241+2935T=) n.1205T= c.274+2935T= (n.274+2935T=) n.1219T= | |
| 1 | g.222750017G>A | CA344670220 | FAM177B | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*577G>A (n.*577G>A) c.241+2936G>A (n.241+2936G>A) n.1206G>A c.274+2936G>A (n.274+2936G>A) n.1220G>A | |
| 1 | g.222750017G>C | CA344670221 | FAM177B | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*577G>C (n.*577G>C) c.241+2936G>C (n.241+2936G>C) n.1206G>C c.274+2936G>C (n.274+2936G>C) n.1220G>C | |
| 1 | g.222750017G>T | CA344670222 | FAM177B | c.436G>T (p.Gly146Ter) c.*577G>T (n.*577G>T) c.241+2936G>T (n.241+2936G>T) n.1206G>T c.274+2936G>T (n.274+2936G>T) n.1220G>T | |
| 1 | g.222750018G>A | CA344670223 | FAM177B | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*578G>A (n.*578G>A) c.241+2937G>A (n.241+2937G>A) n.1207G>A c.274+2937G>A (n.274+2937G>A) n.1221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750018G>C | CA344670224 | FAM177B | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*578G>C (n.*578G>C) c.241+2937G>C (n.241+2937G>C) n.1207G>C c.274+2937G>C (n.274+2937G>C) n.1221G>C | |
| 1 | g.222750018G= | CA1223374348 | FAM177B | c.437G= (p.Gly146=) c.*578G= (n.*578G=) c.241+2937G= (n.241+2937G=) n.1207G= c.274+2937G= (n.274+2937G=) n.1221G= | |
| 1 | g.222750018G>T | CA344670225 | FAM177B | c.437G>T (p.Gly146Val) c.*578G>T (n.*578G>T) c.241+2937G>T (n.241+2937G>T) n.1207G>T c.274+2937G>T (n.274+2937G>T) n.1221G>T | |
| 1 | g.222750019A>C | CA423465223 | FAM177B | c.438A>C (p.Gly146=) c.*579A>C (n.*579A>C) c.241+2938A>C (n.241+2938A>C) n.1208A>C c.274+2938A>C (n.274+2938A>C) n.1222A>C | |
| 1 | g.222750019A>G | CA423465225 | FAM177B | c.438A>G (p.Gly146=) c.*579A>G (n.*579A>G) c.241+2938A>G (n.241+2938A>G) n.1208A>G c.274+2938A>G (n.274+2938A>G) n.1222A>G | |
| 1 | g.222750019A>T | CA423465224 | FAM177B | c.438A>T (p.Gly146=) c.*579A>T (n.*579A>T) c.241+2938A>T (n.241+2938A>T) n.1208A>T c.274+2938A>T (n.274+2938A>T) n.1222A>T | |
| 1 | g.222750020A= | CA1223374349 | FAM177B | c.439A= (p.Thr147=) c.*580A= (n.*580A=) c.241+2939A= (n.241+2939A=) n.1209A= c.274+2939A= (n.274+2939A=) n.1223A= | |
| 1 | g.222750020A>C | CA1408699 | FAM177B | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.*580A>C (n.*580A>C) c.241+2939A>C (n.241+2939A>C) n.1209A>C c.274+2939A>C (n.274+2939A>C) n.1223A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750020A>G | CA344670226 | FAM177B | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.*580A>G (n.*580A>G) c.241+2939A>G (n.241+2939A>G) n.1209A>G c.274+2939A>G (n.274+2939A>G) n.1223A>G | |
| 1 | g.222750020A>T | CA344670227 | FAM177B | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.*580A>T (n.*580A>T) c.241+2939A>T (n.241+2939A>T) n.1209A>T c.274+2939A>T (n.274+2939A>T) n.1223A>T | |
| 1 | g.222750021C>A | CA344670228 | FAM177B | c.440C>A (p.Thr147Asn) c.*581C>A (n.*581C>A) c.241+2940C>A (n.241+2940C>A) n.1210C>A c.274+2940C>A (n.274+2940C>A) n.1224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750021C= | CA1223374350 | FAM177B | c.440C= (p.Thr147=) c.*581C= (n.*581C=) c.241+2940C= (n.241+2940C=) n.1210C= c.274+2940C= (n.274+2940C=) n.1224C= | |
| 1 | g.222750021C>G | CA344670229 | FAM177B | c.440C>G (p.Thr147Ser) c.*581C>G (n.*581C>G) c.241+2940C>G (n.241+2940C>G) n.1210C>G c.274+2940C>G (n.274+2940C>G) n.1224C>G | |
| 1 | g.222750021C>T | CA344670230 | FAM177B | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.*581C>T (n.*581C>T) c.241+2940C>T (n.241+2940C>T) n.1210C>T c.274+2940C>T (n.274+2940C>T) n.1224C>T | dbSNP |
| 1 | g.222750022C>A | CA423465226 | FAM177B | c.441C>A (p.Thr147=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.241+2941C>A (n.241+2941C>A) n.1211C>A c.274+2941C>A (n.274+2941C>A) n.1225C>A | dbSNP |
| 1 | g.222750022C= | CA1223374351 | FAM177B | c.441C= (p.Thr147=) c.*582C= (n.*582C=) c.241+2941C= (n.241+2941C=) n.1211C= c.274+2941C= (n.274+2941C=) n.1225C= | |
| 1 | g.222750022C>G | CA423465227 | FAM177B | c.441C>G (p.Thr147=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.241+2941C>G (n.241+2941C>G) n.1211C>G c.274+2941C>G (n.274+2941C>G) n.1225C>G | dbSNP |
| 1 | g.222750022C>T | CA423465228 | FAM177B | c.441C>T (p.Thr147=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.241+2941C>T (n.241+2941C>T) n.1211C>T c.274+2941C>T (n.274+2941C>T) n.1225C>T | gnomAD v4 |