| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222650186_222650187delinsTA | CA1223333735 | MIA3 | c.3632-106_3632-105delinsTA (n.3632-106_3632-105delinsTA) c.266-106_266-105delinsTA (n.266-106_266-105delinsTA) c.1475-15413_1475-15412delinsTA (n.1475-15413_1475-15412delinsTA) c.2379-106_2379-105delinsTA n.530-106_530-105delinsTA n.326-106_326-105delinsTA c.3140-106_3140-105delinsTA (n.3140-106_3140-105delinsTA) | |
| 1 | g.222650187del | CA916412693 | MIA3 | c.3632-105del (n.3632-105del) c.266-105del (n.266-105del) c.1475-15412del (n.1475-15412del) c.2379-105del n.530-105del n.326-105del c.3140-105del (n.3140-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A= | CA1140471362 | MIA3 | c.3632-105A= (n.3632-105A=) c.266-105A= (n.266-105A=) c.1475-15412A= (n.1475-15412A=) c.2379-105A= n.530-105A= n.326-105A= c.3140-105A= (n.3140-105A=) | |
| 1 | g.222650187A>C | CA1407165 | MIA3 | c.3632-105A>C (n.3632-105A>C) c.266-105A>C (n.266-105A>C) c.1475-15412A>C (n.1475-15412A>C) c.2379-105A>C n.530-105A>C n.326-105A>C c.3140-105A>C (n.3140-105A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A>G | CA529089525 | MIA3 | c.3632-105A>G (n.3632-105A>G) c.266-105A>G (n.266-105A>G) c.1475-15412A>G (n.1475-15412A>G) c.2379-105A>G n.530-105A>G n.326-105A>G c.3140-105A>G (n.3140-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A>T | CA731982689 | MIA3 | c.3632-105A>T (n.3632-105A>T) c.266-105A>T (n.266-105A>T) c.1475-15412A>T (n.1475-15412A>T) c.2379-105A>T n.530-105A>T n.326-105A>T c.3140-105A>T (n.3140-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187_222650188delinsAT | CA1223333736 | MIA3 | c.3632-105_3632-104delinsAT (n.3632-105_3632-104delinsAT) c.266-105_266-104delinsAT (n.266-105_266-104delinsAT) c.1475-15412_1475-15411delinsAT (n.1475-15412_1475-15411delinsAT) c.2379-105_2379-104delinsAT n.530-105_530-104delinsAT n.326-105_326-104delinsAT c.3140-105_3140-104delinsAT (n.3140-105_3140-104delinsAT) | |
| 1 | g.222650188T>C | CA1223333739 | MIA3 | c.3632-104T>C (n.3632-104T>C) c.266-104T>C (n.266-104T>C) c.1475-15411T>C (n.1475-15411T>C) c.2379-104T>C n.530-104T>C n.326-104T>C c.3140-104T>C (n.3140-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650188T= | CA1223333738 | MIA3 | c.3632-104T= (n.3632-104T=) c.266-104T= (n.266-104T=) c.1475-15411T= (n.1475-15411T=) c.2379-104T= n.530-104T= n.326-104T= c.3140-104T= (n.3140-104T=) | |
| 1 | g.222650193dup | CA2650609576 | MIA3 | c.3632-99dup (n.3632-99dup) c.266-99dup (n.266-99dup) c.1475-15406dup (n.1475-15406dup) c.2379-99dup n.530-99dup n.326-99dup c.3140-99dup (n.3140-99dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650193del | CA1223333737 | MIA3 | c.3632-99del (n.3632-99del) c.266-99del (n.266-99del) c.1475-15406del (n.1475-15406del) c.2379-99del n.530-99del n.326-99del c.3140-99del (n.3140-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650189T>C | CA2650609577 | MIA3 | c.3632-103T>C (n.3632-103T>C) c.266-103T>C (n.266-103T>C) c.1475-15410T>C (n.1475-15410T>C) c.2379-103T>C n.530-103T>C n.326-103T>C c.3140-103T>C (n.3140-103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T>C | CA529089526 | MIA3 | c.3632-102T>C (n.3632-102T>C) c.266-102T>C (n.266-102T>C) c.1475-15409T>C (n.1475-15409T>C) c.2379-102T>C n.530-102T>C n.326-102T>C c.3140-102T>C (n.3140-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T>G | CA2650609578 | MIA3 | c.3632-102T>G (n.3632-102T>G) c.266-102T>G (n.266-102T>G) c.1475-15409T>G (n.1475-15409T>G) c.2379-102T>G n.530-102T>G n.326-102T>G c.3140-102T>G (n.3140-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T= | CA1223333740 | MIA3 | c.3632-102T= (n.3632-102T=) c.266-102T= (n.266-102T=) c.1475-15409T= (n.1475-15409T=) c.2379-102T= n.530-102T= n.326-102T= c.3140-102T= (n.3140-102T=) | |
| 1 | g.222650193T>A | CA2650609579 | MIA3 | c.3632-99T>A (n.3632-99T>A) c.266-99T>A (n.266-99T>A) c.1475-15406T>A (n.1475-15406T>A) c.2379-99T>A n.530-99T>A n.326-99T>A c.3140-99T>A (n.3140-99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650193T>C | CA2698379996 | MIA3 | c.3632-99T>C (n.3632-99T>C) c.266-99T>C (n.266-99T>C) c.1475-15406T>C (n.1475-15406T>C) c.2379-99T>C n.530-99T>C n.326-99T>C c.3140-99T>C (n.3140-99T>C) | dbSNP |
| 1 | g.222650194G>C | CA2650609580 | MIA3 | c.3632-98G>C (n.3632-98G>C) c.266-98G>C (n.266-98G>C) c.1475-15405G>C (n.1475-15405G>C) c.2379-98G>C n.530-98G>C n.326-98G>C c.3140-98G>C (n.3140-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650194G>T | CA2650609582 | MIA3 | c.3632-98G>T (n.3632-98G>T) c.266-98G>T (n.266-98G>T) c.1475-15405G>T (n.1475-15405G>T) c.2379-98G>T n.530-98G>T n.326-98G>T c.3140-98G>T (n.3140-98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650195T>A | CA2574137712 | MIA3 | c.3632-97T>A (n.3632-97T>A) c.266-97T>A (n.266-97T>A) c.1475-15404T>A (n.1475-15404T>A) c.2379-97T>A n.530-97T>A n.326-97T>A c.3140-97T>A (n.3140-97T>A) | |
| 1 | g.222650195T>C | CA2650609583 | MIA3 | c.3632-97T>C (n.3632-97T>C) c.266-97T>C (n.266-97T>C) c.1475-15404T>C (n.1475-15404T>C) c.2379-97T>C n.530-97T>C n.326-97T>C c.3140-97T>C (n.3140-97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650196C>A | CA2650609584 | MIA3 | c.3632-96C>A (n.3632-96C>A) c.266-96C>A (n.266-96C>A) c.1475-15403C>A (n.1475-15403C>A) c.2379-96C>A n.530-96C>A n.326-96C>A c.3140-96C>A (n.3140-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650196C= | CA1223333741 | MIA3 | c.3632-96C= (n.3632-96C=) c.266-96C= (n.266-96C=) c.1475-15403C= (n.1475-15403C=) c.2379-96C= n.530-96C= n.326-96C= c.3140-96C= (n.3140-96C=) | |
| 1 | g.222650196C>T | CA1407166 | MIA3 | c.3632-96C>T (n.3632-96C>T) c.266-96C>T (n.266-96C>T) c.1475-15403C>T (n.1475-15403C>T) c.2379-96C>T n.530-96C>T n.326-96C>T c.3140-96C>T (n.3140-96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650197A>G | CA2650609585 | MIA3 | c.3632-95A>G (n.3632-95A>G) c.266-95A>G (n.266-95A>G) c.1475-15402A>G (n.1475-15402A>G) c.2379-95A>G n.530-95A>G n.326-95A>G c.3140-95A>G (n.3140-95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650197A>T | CA2650609586 | MIA3 | c.3632-95A>T (n.3632-95A>T) c.266-95A>T (n.266-95A>T) c.1475-15402A>T (n.1475-15402A>T) c.2379-95A>T n.530-95A>T n.326-95A>T c.3140-95A>T (n.3140-95A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650198T>C | CA1223333743 | MIA3 | c.3632-94T>C (n.3632-94T>C) c.266-94T>C (n.266-94T>C) c.1475-15401T>C (n.1475-15401T>C) c.2379-94T>C n.530-94T>C n.326-94T>C c.3140-94T>C (n.3140-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650198T= | CA1223333742 | MIA3 | c.3632-94T= (n.3632-94T=) c.266-94T= (n.266-94T=) c.1475-15401T= (n.1475-15401T=) c.2379-94T= n.530-94T= n.326-94T= c.3140-94T= (n.3140-94T=) | |
| 1 | g.222650199A>G | CA2650609588 | MIA3 | c.3632-93A>G (n.3632-93A>G) c.266-93A>G (n.266-93A>G) c.1475-15400A>G (n.1475-15400A>G) c.2379-93A>G n.530-93A>G n.326-93A>G c.3140-93A>G (n.3140-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650200G>A | CA2650609590 | MIA3 | c.3632-92G>A (n.3632-92G>A) c.266-92G>A (n.266-92G>A) c.1475-15399G>A (n.1475-15399G>A) c.2379-92G>A n.530-92G>A n.326-92G>A c.3140-92G>A (n.3140-92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650200G>T | CA2650609589 | MIA3 | c.3632-92G>T (n.3632-92G>T) c.266-92G>T (n.266-92G>T) c.1475-15399G>T (n.1475-15399G>T) c.2379-92G>T n.530-92G>T n.326-92G>T c.3140-92G>T (n.3140-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650201T>A | CA2650609592 | MIA3 | c.3632-91T>A (n.3632-91T>A) c.266-91T>A (n.266-91T>A) c.1475-15398T>A (n.1475-15398T>A) c.2379-91T>A n.530-91T>A n.326-91T>A c.3140-91T>A (n.3140-91T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650202G>T | CA2650609593 | MIA3 | c.3632-90G>T (n.3632-90G>T) c.266-90G>T (n.266-90G>T) c.1475-15397G>T (n.1475-15397G>T) c.2379-90G>T n.530-90G>T n.326-90G>T c.3140-90G>T (n.3140-90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650203C>A | CA2574137713 | MIA3 | c.3632-89C>A (n.3632-89C>A) c.266-89C>A (n.266-89C>A) c.1475-15396C>A (n.1475-15396C>A) c.2379-89C>A n.530-89C>A n.326-89C>A c.3140-89C>A (n.3140-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650203C>T | CA2650609594 | MIA3 | c.3632-89C>T (n.3632-89C>T) c.266-89C>T (n.266-89C>T) c.1475-15396C>T (n.1475-15396C>T) c.2379-89C>T n.530-89C>T n.326-89C>T c.3140-89C>T (n.3140-89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650205A>C | CA2650609595 | MIA3 | c.3632-87A>C (n.3632-87A>C) c.266-87A>C (n.266-87A>C) c.1475-15394A>C (n.1475-15394A>C) c.2379-87A>C n.530-87A>C n.326-87A>C c.3140-87A>C (n.3140-87A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650205A>G | CA2650609596 | MIA3 | c.3632-87A>G (n.3632-87A>G) c.266-87A>G (n.266-87A>G) c.1475-15394A>G (n.1475-15394A>G) c.2379-87A>G n.530-87A>G n.326-87A>G c.3140-87A>G (n.3140-87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650206G>A | CA1223333745 | MIA3 | c.3632-86G>A (n.3632-86G>A) c.266-86G>A (n.266-86G>A) c.1475-15393G>A (n.1475-15393G>A) c.2379-86G>A n.530-86G>A n.326-86G>A c.3140-86G>A (n.3140-86G>A) | dbSNP |
| 1 | g.222650206G= | CA1223333744 | MIA3 | c.3632-86G= (n.3632-86G=) c.266-86G= (n.266-86G=) c.1475-15393G= (n.1475-15393G=) c.2379-86G= n.530-86G= n.326-86G= c.3140-86G= (n.3140-86G=) | |
| 1 | g.222650206G>T | CA2650609597 | MIA3 | c.3632-86G>T (n.3632-86G>T) c.266-86G>T (n.266-86G>T) c.1475-15393G>T (n.1475-15393G>T) c.2379-86G>T n.530-86G>T n.326-86G>T c.3140-86G>T (n.3140-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650207A>G | CA2650609598 | MIA3 | c.3632-85A>G (n.3632-85A>G) c.266-85A>G (n.266-85A>G) c.1475-15392A>G (n.1475-15392A>G) c.2379-85A>G n.530-85A>G n.326-85A>G c.3140-85A>G (n.3140-85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650208T>A | CA2650609600 | MIA3 | c.3632-84T>A (n.3632-84T>A) c.266-84T>A (n.266-84T>A) c.1475-15391T>A (n.1475-15391T>A) c.2379-84T>A n.530-84T>A n.326-84T>A c.3140-84T>A (n.3140-84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650208T>C | CA529089527 | MIA3 | c.3632-84T>C (n.3632-84T>C) c.266-84T>C (n.266-84T>C) c.1475-15391T>C (n.1475-15391T>C) c.2379-84T>C n.530-84T>C n.326-84T>C c.3140-84T>C (n.3140-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650208T>G | CA2574137714 | MIA3 | c.3632-84T>G (n.3632-84T>G) c.266-84T>G (n.266-84T>G) c.1475-15391T>G (n.1475-15391T>G) c.2379-84T>G n.530-84T>G n.326-84T>G c.3140-84T>G (n.3140-84T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650208T= | CA1223333746 | MIA3 | c.3632-84T= (n.3632-84T=) c.266-84T= (n.266-84T=) c.1475-15391T= (n.1475-15391T=) c.2379-84T= n.530-84T= n.326-84T= c.3140-84T= (n.3140-84T=) | |
| 1 | g.222650209A>C | CA2650609602 | MIA3 | c.3632-83A>C (n.3632-83A>C) c.266-83A>C (n.266-83A>C) c.1475-15390A>C (n.1475-15390A>C) c.2379-83A>C n.530-83A>C n.326-83A>C c.3140-83A>C (n.3140-83A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650210del | CA2650609601 | MIA3 | c.3632-82del (n.3632-82del) c.266-82del (n.266-82del) c.1475-15389del (n.1475-15389del) c.2379-82del n.530-82del n.326-82del c.3140-82del (n.3140-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650210A>T | CA2650609603 | MIA3 | c.3632-82A>T (n.3632-82A>T) c.266-82A>T (n.266-82A>T) c.1475-15389A>T (n.1475-15389A>T) c.2379-82A>T n.530-82A>T n.326-82A>T c.3140-82A>T (n.3140-82A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650211C>A | CA2650609604 | MIA3 | c.3632-81C>A (n.3632-81C>A) c.266-81C>A (n.266-81C>A) c.1475-15388C>A (n.1475-15388C>A) c.2379-81C>A n.530-81C>A n.326-81C>A c.3140-81C>A (n.3140-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650211C= | CA1223333747 | MIA3 | c.3632-81C= (n.3632-81C=) c.266-81C= (n.266-81C=) c.1475-15388C= (n.1475-15388C=) c.2379-81C= n.530-81C= n.326-81C= c.3140-81C= (n.3140-81C=) |