| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222650089C>A | CA2650609481 | MIA3 | c.3632-203C>A (n.3632-203C>A) c.266-203C>A (n.266-203C>A) c.1475-15510C>A (n.1475-15510C>A) c.2379-203C>A n.530-203C>A n.326-203C>A c.3140-203C>A (n.3140-203C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650089C= | CA1223332729 | MIA3 | c.3632-203C= (n.3632-203C=) c.266-203C= (n.266-203C=) c.1475-15510C= (n.1475-15510C=) c.2379-203C= n.530-203C= n.326-203C= c.3140-203C= (n.3140-203C=) | |
| 1 | g.222650089C>T | CA1223332731 | MIA3 | c.3632-203C>T (n.3632-203C>T) c.266-203C>T (n.266-203C>T) c.1475-15510C>T (n.1475-15510C>T) c.2379-203C>T n.530-203C>T n.326-203C>T c.3140-203C>T (n.3140-203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650090C>A | CA2650609482 | MIA3 | c.3632-202C>A (n.3632-202C>A) c.266-202C>A (n.266-202C>A) c.1475-15509C>A (n.1475-15509C>A) c.2379-202C>A n.530-202C>A n.326-202C>A c.3140-202C>A (n.3140-202C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650090C= | CA1223332733 | MIA3 | c.3632-202C= (n.3632-202C=) c.266-202C= (n.266-202C=) c.1475-15509C= (n.1475-15509C=) c.2379-202C= n.530-202C= n.326-202C= c.3140-202C= (n.3140-202C=) | |
| 1 | g.222650090C>G | CA529089517 | MIA3 | c.3632-202C>G (n.3632-202C>G) c.266-202C>G (n.266-202C>G) c.1475-15509C>G (n.1475-15509C>G) c.2379-202C>G n.530-202C>G n.326-202C>G c.3140-202C>G (n.3140-202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650091T>C | CA2650609483 | MIA3 | c.3632-201T>C (n.3632-201T>C) c.266-201T>C (n.266-201T>C) c.1475-15508T>C (n.1475-15508T>C) c.2379-201T>C n.530-201T>C n.326-201T>C c.3140-201T>C (n.3140-201T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650092G>A | CA2650609484 | MIA3 | c.3632-200G>A (n.3632-200G>A) c.266-200G>A (n.266-200G>A) c.1475-15507G>A (n.1475-15507G>A) c.2379-200G>A n.530-200G>A n.326-200G>A c.3140-200G>A (n.3140-200G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650092G>C | CA2650609485 | MIA3 | c.3632-200G>C (n.3632-200G>C) c.266-200G>C (n.266-200G>C) c.1475-15507G>C (n.1475-15507G>C) c.2379-200G>C n.530-200G>C n.326-200G>C c.3140-200G>C (n.3140-200G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650094A>G | CA2650609486 | MIA3 | c.3632-198A>G (n.3632-198A>G) c.266-198A>G (n.266-198A>G) c.1475-15505A>G (n.1475-15505A>G) c.2379-198A>G n.530-198A>G n.326-198A>G c.3140-198A>G (n.3140-198A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650095C>A | CA2650609487 | MIA3 | c.3632-197C>A (n.3632-197C>A) c.266-197C>A (n.266-197C>A) c.1475-15504C>A (n.1475-15504C>A) c.2379-197C>A n.530-197C>A n.326-197C>A c.3140-197C>A (n.3140-197C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650096A>T | CA2650609488 | MIA3 | c.3632-196A>T (n.3632-196A>T) c.266-196A>T (n.266-196A>T) c.1475-15503A>T (n.1475-15503A>T) c.2379-196A>T n.530-196A>T n.326-196A>T c.3140-196A>T (n.3140-196A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650099G>T | CA2650609489 | MIA3 | c.3632-193G>T (n.3632-193G>T) c.266-193G>T (n.266-193G>T) c.1475-15500G>T (n.1475-15500G>T) c.2379-193G>T n.530-193G>T n.326-193G>T c.3140-193G>T (n.3140-193G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650101del | CA2650609490 | MIA3 | c.3632-191del (n.3632-191del) c.266-191del (n.266-191del) c.1475-15498del (n.1475-15498del) c.2379-191del n.530-191del n.326-191del c.3140-191del (n.3140-191del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650100G>T | CA2650609491 | MIA3 | c.3632-192G>T (n.3632-192G>T) c.266-192G>T (n.266-192G>T) c.1475-15499G>T (n.1475-15499G>T) c.2379-192G>T n.530-192G>T n.326-192G>T c.3140-192G>T (n.3140-192G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650101G>A | CA1223332735 | MIA3 | c.3632-191G>A (n.3632-191G>A) c.266-191G>A (n.266-191G>A) c.1475-15498G>A (n.1475-15498G>A) c.2379-191G>A n.530-191G>A n.326-191G>A c.3140-191G>A (n.3140-191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650101G= | CA1223332734 | MIA3 | c.3632-191G= (n.3632-191G=) c.266-191G= (n.266-191G=) c.1475-15498G= (n.1475-15498G=) c.2379-191G= n.530-191G= n.326-191G= c.3140-191G= (n.3140-191G=) | |
| 1 | g.222650102T>A | CA2556493139 | MIA3 | c.3632-190T>A (n.3632-190T>A) c.266-190T>A (n.266-190T>A) c.1475-15497T>A (n.1475-15497T>A) c.2379-190T>A n.530-190T>A n.326-190T>A c.3140-190T>A (n.3140-190T>A) | |
| 1 | g.222650103A= | CA1223332737 | MIA3 | c.3632-189A= (n.3632-189A=) c.266-189A= (n.266-189A=) c.1475-15496A= (n.1475-15496A=) c.2379-189A= n.530-189A= n.326-189A= c.3140-189A= (n.3140-189A=) | |
| 1 | g.222650103A>T | CA731982618 | MIA3 | c.3632-189A>T (n.3632-189A>T) c.266-189A>T (n.266-189A>T) c.1475-15496A>T (n.1475-15496A>T) c.2379-189A>T n.530-189A>T n.326-189A>T c.3140-189A>T (n.3140-189A>T) | dbSNP |
| 1 | g.222650104C>A | CA1223332741 | MIA3 | c.3632-188C>A (n.3632-188C>A) c.266-188C>A (n.266-188C>A) c.1475-15495C>A (n.1475-15495C>A) c.2379-188C>A n.530-188C>A n.326-188C>A c.3140-188C>A (n.3140-188C>A) | dbSNP |
| 1 | g.222650104C= | CA1223332739 | MIA3 | c.3632-188C= (n.3632-188C=) c.266-188C= (n.266-188C=) c.1475-15495C= (n.1475-15495C=) c.2379-188C= n.530-188C= n.326-188C= c.3140-188C= (n.3140-188C=) | |
| 1 | g.222650105T>C | CA2650609492 | MIA3 | c.3632-187T>C (n.3632-187T>C) c.266-187T>C (n.266-187T>C) c.1475-15494T>C (n.1475-15494T>C) c.2379-187T>C n.530-187T>C n.326-187T>C c.3140-187T>C (n.3140-187T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650106A= | CA1223332742 | MIA3 | c.3632-186A= (n.3632-186A=) c.266-186A= (n.266-186A=) c.1475-15493A= (n.1475-15493A=) c.2379-186A= n.530-186A= n.326-186A= c.3140-186A= (n.3140-186A=) | |
| 1 | g.222650106A>C | CA2650609493 | MIA3 | c.3632-186A>C (n.3632-186A>C) c.266-186A>C (n.266-186A>C) c.1475-15493A>C (n.1475-15493A>C) c.2379-186A>C n.530-186A>C n.326-186A>C c.3140-186A>C (n.3140-186A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650106A>G | CA731982622 | MIA3 | c.3632-186A>G (n.3632-186A>G) c.266-186A>G (n.266-186A>G) c.1475-15493A>G (n.1475-15493A>G) c.2379-186A>G n.530-186A>G n.326-186A>G c.3140-186A>G (n.3140-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650114T>C | CA2650609494 | MIA3 | c.3632-178T>C (n.3632-178T>C) c.266-178T>C (n.266-178T>C) c.1475-15485T>C (n.1475-15485T>C) c.2379-178T>C n.530-178T>C n.326-178T>C c.3140-178T>C (n.3140-178T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650117T>C | CA37645421 | MIA3 | c.3632-175T>C (n.3632-175T>C) c.266-175T>C (n.266-175T>C) c.1475-15482T>C (n.1475-15482T>C) c.2379-175T>C n.530-175T>C n.326-175T>C c.3140-175T>C (n.3140-175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650117T>G | CA731982623 | MIA3 | c.3632-175T>G (n.3632-175T>G) c.266-175T>G (n.266-175T>G) c.1475-15482T>G (n.1475-15482T>G) c.2379-175T>G n.530-175T>G n.326-175T>G c.3140-175T>G (n.3140-175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650117T= | CA1223332744 | MIA3 | c.3632-175T= (n.3632-175T=) c.266-175T= (n.266-175T=) c.1475-15482T= (n.1475-15482T=) c.2379-175T= n.530-175T= n.326-175T= c.3140-175T= (n.3140-175T=) | |
| 1 | g.222650120G>A | CA731982639 | MIA3 | c.3632-172G>A (n.3632-172G>A) c.266-172G>A (n.266-172G>A) c.1475-15479G>A (n.1475-15479G>A) c.2379-172G>A n.530-172G>A n.326-172G>A c.3140-172G>A (n.3140-172G>A) | dbSNP |
| 1 | g.222650120G= | CA1223332747 | MIA3 | c.3632-172G= (n.3632-172G=) c.266-172G= (n.266-172G=) c.1475-15479G= (n.1475-15479G=) c.2379-172G= n.530-172G= n.326-172G= c.3140-172G= (n.3140-172G=) | |
| 1 | g.222650122T>C | CA2650609495 | MIA3 | c.3632-170T>C (n.3632-170T>C) c.266-170T>C (n.266-170T>C) c.1475-15477T>C (n.1475-15477T>C) c.2379-170T>C n.530-170T>C n.326-170T>C c.3140-170T>C (n.3140-170T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650125G>T | CA2650609496 | MIA3 | c.3632-167G>T (n.3632-167G>T) c.266-167G>T (n.266-167G>T) c.1475-15474G>T (n.1475-15474G>T) c.2379-167G>T n.530-167G>T n.326-167G>T c.3140-167G>T (n.3140-167G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650126A= | CA1223332749 | MIA3 | c.3632-166A= (n.3632-166A=) c.266-166A= (n.266-166A=) c.1475-15473A= (n.1475-15473A=) c.2379-166A= n.530-166A= n.326-166A= c.3140-166A= (n.3140-166A=) | |
| 1 | g.222650126A>G | CA37645423 | MIA3 | c.3632-166A>G (n.3632-166A>G) c.266-166A>G (n.266-166A>G) c.1475-15473A>G (n.1475-15473A>G) c.2379-166A>G n.530-166A>G n.326-166A>G c.3140-166A>G (n.3140-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650128G>A | CA2650609497 | MIA3 | c.3632-164G>A (n.3632-164G>A) c.266-164G>A (n.266-164G>A) c.1475-15471G>A (n.1475-15471G>A) c.2379-164G>A n.530-164G>A n.326-164G>A c.3140-164G>A (n.3140-164G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650128G>T | CA2650609498 | MIA3 | c.3632-164G>T (n.3632-164G>T) c.266-164G>T (n.266-164G>T) c.1475-15471G>T (n.1475-15471G>T) c.2379-164G>T n.530-164G>T n.326-164G>T c.3140-164G>T (n.3140-164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650131G>T | CA2650609499 | MIA3 | c.3632-161G>T (n.3632-161G>T) c.266-161G>T (n.266-161G>T) c.1475-15468G>T (n.1475-15468G>T) c.2379-161G>T n.530-161G>T n.326-161G>T c.3140-161G>T (n.3140-161G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650131_222650133delinsGAC | CA1223332750 | MIA3 | c.3632-161_3632-159delinsGAC (n.3632-161_3632-159delinsGAC) c.266-161_266-159delinsGAC (n.266-161_266-159delinsGAC) c.1475-15468_1475-15466delinsGAC (n.1475-15468_1475-15466delinsGAC) c.2379-161_2379-159delinsGAC n.530-161_530-159delinsGAC n.326-161_326-159delinsGAC c.3140-161_3140-159delinsGAC (n.3140-161_3140-159delinsGAC) | |
| 1 | g.222650132A= | CA1223332754 | MIA3 | c.3632-160A= (n.3632-160A=) c.266-160A= (n.266-160A=) c.1475-15467A= (n.1475-15467A=) c.2379-160A= n.530-160A= n.326-160A= c.3140-160A= (n.3140-160A=) | |
| 1 | g.222650132A>G | CA1223332753 | MIA3 | c.3632-160A>G (n.3632-160A>G) c.266-160A>G (n.266-160A>G) c.1475-15467A>G (n.1475-15467A>G) c.2379-160A>G n.530-160A>G n.326-160A>G c.3140-160A>G (n.3140-160A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222650132A>T | CA2650609500 | MIA3 | c.3632-160A>T (n.3632-160A>T) c.266-160A>T (n.266-160A>T) c.1475-15467A>T (n.1475-15467A>T) c.2379-160A>T n.530-160A>T n.326-160A>T c.3140-160A>T (n.3140-160A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650135_222650136del | CA529089518 | MIA3 | c.3632-157_3632-156del (n.3632-157_3632-156del) c.266-157_266-156del (n.266-157_266-156del) c.1475-15464_1475-15463del (n.1475-15464_1475-15463del) c.2379-157_2379-156del n.530-157_530-156del n.326-157_326-156del c.3140-157_3140-156del (n.3140-157_3140-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650136A= | CA1223332756 | MIA3 | c.3632-156A= (n.3632-156A=) c.266-156A= (n.266-156A=) c.1475-15463A= (n.1475-15463A=) c.2379-156A= n.530-156A= n.326-156A= c.3140-156A= (n.3140-156A=) | |
| 1 | g.222650136A>G | CA37645426 | MIA3 | c.3632-156A>G (n.3632-156A>G) c.266-156A>G (n.266-156A>G) c.1475-15463A>G (n.1475-15463A>G) c.2379-156A>G n.530-156A>G n.326-156A>G c.3140-156A>G (n.3140-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650137G>A | CA2650609501 | MIA3 | c.3632-155G>A (n.3632-155G>A) c.266-155G>A (n.266-155G>A) c.1475-15462G>A (n.1475-15462G>A) c.2379-155G>A n.530-155G>A n.326-155G>A c.3140-155G>A (n.3140-155G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650137G>T | CA2650609502 | MIA3 | c.3632-155G>T (n.3632-155G>T) c.266-155G>T (n.266-155G>T) c.1475-15462G>T (n.1475-15462G>T) c.2379-155G>T n.530-155G>T n.326-155G>T c.3140-155G>T (n.3140-155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650138A= | CA1223332760 | MIA3 | c.3632-154A= (n.3632-154A=) c.266-154A= (n.266-154A=) c.1475-15461A= (n.1475-15461A=) c.2379-154A= n.530-154A= n.326-154A= c.3140-154A= (n.3140-154A=) | |
| 1 | g.222650138A>C | CA37645429 | MIA3 | c.3632-154A>C (n.3632-154A>C) c.266-154A>C (n.266-154A>C) c.1475-15461A>C (n.1475-15461A>C) c.2379-154A>C n.530-154A>C n.326-154A>C c.3140-154A>C (n.3140-154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |