| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
| 1 | g.218437430_218437435delinsGTACAA | CA1221566195 | TGFB2 | c.1020_1025delinsGTACAA (p.Gly340=) c.1104_1109delinsGTACAA (p.Gly368=) n.504_509delinsGTACAA n.2323_2328delinsGTACAA n.2407_2412delinsGTACAA n.2271_2276delinsGTACAA n.2355_2360delinsGTACAA | |
| 1 | g.218437431T>A | CA344727587 | TGFB2 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) n.505T>A n.2324T>A n.2408T>A n.2272T>A n.2356T>A | |
| 1 | g.218437431T>C | CA344727588 | TGFB2 | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1105T>C (p.Tyr369His) n.505T>C n.2324T>C n.2408T>C n.2272T>C n.2356T>C | |
| 1 | g.218437431T>G | CA344727586 | TGFB2 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) n.505T>G n.2324T>G n.2408T>G n.2272T>G n.2356T>G | |
| 1 | g.218437431_218437436delinsTACAAT | CA1144233579 | TGFB2 | c.1021_1026delinsTACAAT (p.Tyr341=) c.1105_1110delinsTACAAT (p.Tyr369=) n.505_510delinsTACAAT n.2324_2329delinsTACAAT n.2408_2413delinsTACAAT n.2272_2277delinsTACAAT n.2356_2361delinsTACAAT | |
| 1 | g.218437432_218437436del | CA281903 | TGFB2 | c.1022_1026del (p.Tyr341CysfsTer26) c.1106_1110del (p.Tyr369CysfsTer26) n.506_510del n.2325_2329del n.2409_2413del n.2273_2277del n.2357_2361del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218437432A>C | CA344727590 | TGFB2 | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) n.506A>C n.2325A>C n.2409A>C n.2273A>C n.2357A>C | |
| 1 | g.218437432A>G | CA344727591 | TGFB2 | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) n.506A>G n.2325A>G n.2409A>G n.2273A>G n.2357A>G | |
| 1 | g.218437432A>T | CA344727589 | TGFB2 | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) n.506A>T n.2325A>T n.2409A>T n.2273A>T n.2357A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437433C>A | CA344727592 | TGFB2 | c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) n.507C>A n.2326C>A n.2410C>A n.2274C>A n.2358C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218437433C= | CA1221566204 | TGFB2 | c.1023C= (p.Tyr341=) c.1107C= (p.Tyr369=) n.507C= n.2326C= n.2410C= n.2274C= n.2358C= | |
| 1 | g.218437433C>G | CA344727593 | TGFB2 | c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) n.507C>G n.2326C>G n.2410C>G n.2274C>G n.2358C>G | |
| 1 | g.218437433C>T | CA423173671 | TGFB2 | c.1023C>T (p.Tyr341=) c.1107C>T (p.Tyr369=) n.507C>T n.2326C>T n.2410C>T n.2274C>T n.2358C>T | |
| 1 | g.218437434A>C | CA344727594 | TGFB2 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.1108A>C (p.Asn370His) n.508A>C n.2327A>C n.2411A>C n.2275A>C n.2359A>C | |
| 1 | g.218437434A>G | CA344727595 | TGFB2 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.508A>G n.2327A>G n.2411A>G n.2275A>G n.2359A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437434A>T | CA344727596 | TGFB2 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.508A>T n.2327A>T n.2411A>T n.2275A>T n.2359A>T | |
| 1 | g.218437435A= | CA1221566207 | TGFB2 | c.1025A= (p.Asn342=) c.1109A= (p.Asn370=) n.509A= n.2328A= n.2412A= n.2276A= n.2360A= | |
| 1 | g.218437435A>C | CA344727598 | TGFB2 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.509A>C n.2328A>C n.2412A>C n.2276A>C n.2360A>C | |
| 1 | g.218437435A>G | CA37622322 | TGFB2 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.509A>G n.2328A>G n.2412A>G n.2276A>G n.2360A>G | dbSNP |
| 1 | g.218437435A>T | CA344727597 | TGFB2 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.509A>T n.2328A>T n.2412A>T n.2276A>T n.2360A>T | |
| 1 | g.218437436T>A | CA344727599 | TGFB2 | c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.1110T>A (p.Asn370Lys) n.510T>A n.2329T>A n.2413T>A n.2277T>A n.2361T>A | |
| 1 | g.218437436T>C | CA1398662 | TGFB2 | c.1026T>C (p.Asn342=) c.1110T>C (p.Asn370=) n.510T>C n.2329T>C n.2413T>C n.2277T>C n.2361T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218437436T>G | CA344727600 | TGFB2 | c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1110T>G (p.Asn370Lys) n.510T>G n.2329T>G n.2413T>G n.2277T>G n.2361T>G | |
| 1 | g.218437436T= | CA1221566209 | TGFB2 | c.1026T= (p.Asn342=) c.1110T= (p.Asn370=) n.510T= n.2329T= n.2413T= n.2277T= n.2361T= | |
| 1 | g.218437437G>A | CA1398663 | TGFB2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.511G>A n.2330G>A n.2414G>A n.2278G>A n.2362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218437437G>C | CA344727601 | TGFB2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.511G>C n.2330G>C n.2414G>C n.2278G>C n.2362G>C | |
| 1 | g.218437437G= | CA1221566213 | TGFB2 | c.1027G= (p.Ala343=) c.1111G= (p.Ala371=) n.511G= n.2330G= n.2414G= n.2278G= n.2362G= | |
| 1 | g.218437437G>T | CA344727602 | TGFB2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.511G>T n.2330G>T n.2414G>T n.2278G>T n.2362G>T | |
| 1 | g.218437437dup | CA1221566212 | TGFB2 | c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer26) c.1111dup (p.Ala371GlyfsTer26) n.511dup n.2330dup n.2414dup n.2278dup n.2362dup | dbSNP |
| 1 | g.218437438C>A | CA344727603 | TGFB2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.512C>A n.2331C>A n.2415C>A n.2279C>A n.2363C>A | |
| 1 | g.218437438C>G | CA344727605 | TGFB2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.512C>G n.2331C>G n.2415C>G n.2279C>G n.2363C>G | |
| 1 | g.218437438C>T | CA344727604 | TGFB2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.512C>T n.2331C>T n.2415C>T n.2279C>T n.2363C>T | |
| 1 | g.218437439C>A | CA423173672 | TGFB2 | c.1029C>A (p.Ala343=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.513C>A n.2332C>A n.2416C>A n.2280C>A n.2364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437439C= | CA1221566216 | TGFB2 | c.1029C= (p.Ala343=) c.1113C= (p.Ala371=) n.513C= n.2332C= n.2416C= n.2280C= n.2364C= | |
| 1 | g.218437439C>G | CA423173673 | TGFB2 | c.1029C>G (p.Ala343=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.513C>G n.2332C>G n.2416C>G n.2280C>G n.2364C>G | |
| 1 | g.218437439C>T | CA10609222 | TGFB2 | c.1029C>T (p.Ala343=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.513C>T n.2332C>T n.2416C>T n.2280C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218437440A>C | CA344727606 | TGFB2 | c.1030A>C (p.Asn344His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.514A>C n.2333A>C n.2417A>C n.2281A>C n.2365A>C | |
| 1 | g.218437440A>G | CA344727607 | TGFB2 | c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.514A>G n.2333A>G n.2417A>G n.2281A>G n.2365A>G | |
| 1 | g.218437440A>T | CA344727608 | TGFB2 | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.514A>T n.2333A>T n.2417A>T n.2281A>T n.2365A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437441A>C | CA344727609 | TGFB2 | c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.515A>C n.2334A>C n.2418A>C n.2282A>C n.2366A>C | |
| 1 | g.218437441A>G | CA344727610 | TGFB2 | c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.515A>G n.2334A>G n.2418A>G n.2282A>G n.2366A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437441A>T | CA344727611 | TGFB2 | c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.515A>T n.2334A>T n.2418A>T n.2282A>T n.2366A>T | |
| 1 | g.218437442C>A | CA344727612 | TGFB2 | c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.516C>A n.2335C>A n.2419C>A n.2283C>A n.2367C>A | |
| 1 | g.218437442C>G | CA344727613 | TGFB2 | c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.516C>G n.2335C>G n.2419C>G n.2283C>G n.2367C>G | |
| 1 | g.218437442C>T | CA423173674 | TGFB2 | c.1032C>T (p.Asn344=) c.1116C>T (p.Asn372=) n.516C>T n.2335C>T n.2419C>T n.2283C>T n.2367C>T | |
| 1 | g.218437443T>A | CA344727614 | TGFB2 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.517T>A n.2336T>A n.2420T>A n.2284T>A n.2368T>A | |
| 1 | g.218437443T>C | CA1398664 | TGFB2 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.517T>C n.2336T>C n.2420T>C n.2284T>C n.2368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218437443T>G | CA344727615 | TGFB2 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.517T>G n.2336T>G n.2420T>G n.2284T>G n.2368T>G | |
| 1 | g.218437443T= | CA1149038289 | TGFB2 | c.1033T= (p.Phe345=) c.1117T= (p.Phe373=) n.517T= n.2336T= n.2420T= n.2284T= n.2368T= |