| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
| 1 | g.218437423C>A | CA281898 | TGFB2 | c.1013C>A (p.Pro338His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.497C>A n.2316C>A n.2400C>A n.2264C>A n.2348C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218437423C= | CA1144229221 | TGFB2 | c.1013C= (p.Pro338=) c.1097C= (p.Pro366=) n.497C= n.2316C= n.2400C= n.2264C= n.2348C= | |
| 1 | g.218437423C>G | CA344727572 | TGFB2 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.497C>G n.2316C>G n.2400C>G n.2264C>G n.2348C>G | |
| 1 | g.218437423C>T | CA344727573 | TGFB2 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.497C>T n.2316C>T n.2400C>T n.2264C>T n.2348C>T | |
| 1 | g.218437424C>A | CA423173666 | TGFB2 | c.1014C>A (p.Pro338=) c.1098C>A (p.Pro366=) n.498C>A n.2317C>A n.2401C>A n.2265C>A n.2349C>A | |
| 1 | g.218437424C= | CA1221566189 | TGFB2 | c.1014C= (p.Pro338=) c.1098C= (p.Pro366=) n.498C= n.2317C= n.2401C= n.2265C= n.2349C= | |
| 1 | g.218437424C>G | CA423173665 | TGFB2 | c.1014C>G (p.Pro338=) c.1098C>G (p.Pro366=) n.498C>G n.2317C>G n.2401C>G n.2265C>G n.2349C>G | |
| 1 | g.218437424C>T | CA423173664 | TGFB2 | c.1014C>T (p.Pro338=) c.1098C>T (p.Pro366=) n.498C>T n.2317C>T n.2401C>T n.2265C>T n.2349C>T | |
| 1 | g.218437424_218437425insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT | CA529466428 | TGFB2 | c.1014_1015insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT (p.Pro338_Lys339insGlnThrArgLysMetIleHisSerPhe) c.1098_1099insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT (p.Pro366_Lys367insGlnThrArgLysMetIleHisSerPhe) n.498_499insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT n.2317_2318insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT n.2401_2402insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT n.2265_2266insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT n.2349_2350insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.218437425A>C | CA344727574 | TGFB2 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.499A>C n.2318A>C n.2402A>C n.2266A>C n.2350A>C | |
| 1 | g.218437425A>G | CA344727576 | TGFB2 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.499A>G n.2318A>G n.2402A>G n.2266A>G n.2350A>G | |
| 1 | g.218437425A>T | CA344727575 | TGFB2 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.499A>T n.2318A>T n.2402A>T n.2266A>T n.2350A>T | |
| 1 | g.218437426A>C | CA344727577 | TGFB2 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.500A>C n.2319A>C n.2403A>C n.2267A>C n.2351A>C | |
| 1 | g.218437426A>G | CA344727578 | TGFB2 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.500A>G n.2319A>G n.2403A>G n.2267A>G n.2351A>G | |
| 1 | g.218437426A>T | CA344727579 | TGFB2 | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.500A>T n.2319A>T n.2403A>T n.2267A>T n.2351A>T | |
| 1 | g.218437427A>C | CA344727580 | TGFB2 | c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.501A>C n.2320A>C n.2404A>C n.2268A>C n.2352A>C | |
| 1 | g.218437427A>G | CA423173667 | TGFB2 | c.1017A>G (p.Lys339=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.501A>G n.2320A>G n.2404A>G n.2268A>G n.2352A>G | |
| 1 | g.218437427A>T | CA344727581 | TGFB2 | c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.501A>T n.2320A>T n.2404A>T n.2268A>T n.2352A>T | |
| 1 | g.218437428G>A | CA1398660 | TGFB2 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.502G>A n.2321G>A n.2405G>A n.2269G>A n.2353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218437428G>C | CA344727582 | TGFB2 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.502G>C n.2321G>C n.2405G>C n.2269G>C n.2353G>C | |
| 1 | g.218437428G= | CA1221566191 | TGFB2 | c.1018G= (p.Gly340=) c.1102G= (p.Gly368=) n.502G= n.2321G= n.2405G= n.2269G= n.2353G= | |
| 1 | g.218437428G>T | CA344727583 | TGFB2 | c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.502G>T n.2321G>T n.2405G>T n.2269G>T n.2353G>T | |
| 1 | g.218437429G>A | CA1398661 | TGFB2 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.503G>A n.2322G>A n.2406G>A n.2270G>A n.2354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218437429G>C | CA344727584 | TGFB2 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.503G>C n.2322G>C n.2406G>C n.2270G>C n.2354G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437429G= | CA1148267826 | TGFB2 | c.1019G= (p.Gly340=) c.1103G= (p.Gly368=) n.503G= n.2322G= n.2406G= n.2270G= n.2354G= | |
| 1 | g.218437429G>T | CA344727585 | TGFB2 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.503G>T n.2322G>T n.2406G>T n.2270G>T n.2354G>T | |
| 1 | g.218437430G>A | CA423173668 | TGFB2 | c.1020G>A (p.Gly340=) c.1104G>A (p.Gly368=) n.504G>A n.2323G>A n.2407G>A n.2271G>A n.2355G>A | |
| 1 | g.218437430G>C | CA423173669 | TGFB2 | c.1020G>C (p.Gly340=) c.1104G>C (p.Gly368=) n.504G>C n.2323G>C n.2407G>C n.2271G>C n.2355G>C | |
| 1 | g.218437430G>T | CA423173670 | TGFB2 | c.1020G>T (p.Gly340=) c.1104G>T (p.Gly368=) n.504G>T n.2323G>T n.2407G>T n.2271G>T n.2355G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437430_218437435delinsGTACAA | CA1221566195 | TGFB2 | c.1020_1025delinsGTACAA (p.Gly340=) c.1104_1109delinsGTACAA (p.Gly368=) n.504_509delinsGTACAA n.2323_2328delinsGTACAA n.2407_2412delinsGTACAA n.2271_2276delinsGTACAA n.2355_2360delinsGTACAA | |
| 1 | g.218437431T>A | CA344727587 | TGFB2 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) n.505T>A n.2324T>A n.2408T>A n.2272T>A n.2356T>A | |
| 1 | g.218437431T>C | CA344727588 | TGFB2 | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1105T>C (p.Tyr369His) n.505T>C n.2324T>C n.2408T>C n.2272T>C n.2356T>C | |
| 1 | g.218437431T>G | CA344727586 | TGFB2 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) n.505T>G n.2324T>G n.2408T>G n.2272T>G n.2356T>G | |
| 1 | g.218437431_218437436delinsTACAAT | CA1144233579 | TGFB2 | c.1021_1026delinsTACAAT (p.Tyr341=) c.1105_1110delinsTACAAT (p.Tyr369=) n.505_510delinsTACAAT n.2324_2329delinsTACAAT n.2408_2413delinsTACAAT n.2272_2277delinsTACAAT n.2356_2361delinsTACAAT | |
| 1 | g.218437432_218437436del | CA281903 | TGFB2 | c.1022_1026del (p.Tyr341CysfsTer26) c.1106_1110del (p.Tyr369CysfsTer26) n.506_510del n.2325_2329del n.2409_2413del n.2273_2277del n.2357_2361del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218437432A>C | CA344727590 | TGFB2 | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) n.506A>C n.2325A>C n.2409A>C n.2273A>C n.2357A>C | |
| 1 | g.218437432A>G | CA344727591 | TGFB2 | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) n.506A>G n.2325A>G n.2409A>G n.2273A>G n.2357A>G | |
| 1 | g.218437432A>T | CA344727589 | TGFB2 | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) n.506A>T n.2325A>T n.2409A>T n.2273A>T n.2357A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437433C>A | CA344727592 | TGFB2 | c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) n.507C>A n.2326C>A n.2410C>A n.2274C>A n.2358C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218437433C= | CA1221566204 | TGFB2 | c.1023C= (p.Tyr341=) c.1107C= (p.Tyr369=) n.507C= n.2326C= n.2410C= n.2274C= n.2358C= | |
| 1 | g.218437433C>G | CA344727593 | TGFB2 | c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) n.507C>G n.2326C>G n.2410C>G n.2274C>G n.2358C>G | |
| 1 | g.218437433C>T | CA423173671 | TGFB2 | c.1023C>T (p.Tyr341=) c.1107C>T (p.Tyr369=) n.507C>T n.2326C>T n.2410C>T n.2274C>T n.2358C>T | |
| 1 | g.218437434A>C | CA344727594 | TGFB2 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.1108A>C (p.Asn370His) n.508A>C n.2327A>C n.2411A>C n.2275A>C n.2359A>C | |
| 1 | g.218437434A>G | CA344727595 | TGFB2 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.508A>G n.2327A>G n.2411A>G n.2275A>G n.2359A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218437434A>T | CA344727596 | TGFB2 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.508A>T n.2327A>T n.2411A>T n.2275A>T n.2359A>T | |
| 1 | g.218437435A= | CA1221566207 | TGFB2 | c.1025A= (p.Asn342=) c.1109A= (p.Asn370=) n.509A= n.2328A= n.2412A= n.2276A= n.2360A= | |
| 1 | g.218437435A>C | CA344727598 | TGFB2 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.509A>C n.2328A>C n.2412A>C n.2276A>C n.2360A>C | |
| 1 | g.218437435A>G | CA37622322 | TGFB2 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.509A>G n.2328A>G n.2412A>G n.2276A>G n.2360A>G | dbSNP |
| 1 | g.218437435A>T | CA344727597 | TGFB2 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.509A>T n.2328A>T n.2412A>T n.2276A>T n.2360A>T |