Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218437320_218437325delinsCTTTTT | CA1221565954 | TGFB2 | c.933-23_933-18delinsCTTTTT (n.933-23_933-18delinsCTTTTT) c.1017-23_1017-18delinsCTTTTT (n.1017-23_1017-18delinsCTTTTT) n.417-23_417-18delinsCTTTTT n.2236-23_2236-18delinsCTTTTT n.2320-23_2320-18delinsCTTTTT n.2184-23_2184-18delinsCTTTTT n.2268-23_2268-18delinsCTTTTT | |
1 | g.218437321_218437337delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1140255424 | TGFB2 | c.933-22_933-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.933-22_933-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1017-22_1017-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1017-22_1017-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.417-22_417-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2236-22_2236-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2320-22_2320-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2184-22_2184-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2268-22_2268-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.218437337dup | CA1398643 | TGFB2 | c.933-6dup (n.933-6dup) c.1017-6dup (n.1017-6dup) n.417-6dup n.2236-6dup n.2320-6dup n.2184-6dup n.2268-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437336_218437337dup | CA1398642 | TGFB2 | c.933-7_933-6dup (n.933-7_933-6dup) c.1017-7_1017-6dup (n.1017-7_1017-6dup) n.417-7_417-6dup n.2236-7_2236-6dup n.2320-7_2320-6dup n.2184-7_2184-6dup n.2268-7_2268-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437335_218437337dup | CA1012386618 | TGFB2 | c.933-8_933-6dup (n.933-8_933-6dup) c.1017-8_1017-6dup (n.1017-8_1017-6dup) n.417-8_417-6dup n.2236-8_2236-6dup n.2320-8_2320-6dup n.2184-8_2184-6dup n.2268-8_2268-6dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437334_218437337dup | CA2543419384 | TGFB2 | c.933-9_933-6dup (n.933-9_933-6dup) c.1017-9_1017-6dup (n.1017-9_1017-6dup) n.417-9_417-6dup n.2236-9_2236-6dup n.2320-9_2320-6dup n.2184-9_2184-6dup n.2268-9_2268-6dup | gnomAD v4 |
1 | g.218437333_218437337dup | CA529466408 | TGFB2 | c.933-10_933-6dup (n.933-10_933-6dup) c.1017-10_1017-6dup (n.1017-10_1017-6dup) n.417-10_417-6dup n.2236-10_2236-6dup n.2320-10_2320-6dup n.2184-10_2184-6dup n.2268-10_2268-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437331_218437337dup | CA1012386616 | TGFB2 | c.933-12_933-6dup (n.933-12_933-6dup) c.1017-12_1017-6dup (n.1017-12_1017-6dup) n.417-12_417-6dup n.2236-12_2236-6dup n.2320-12_2320-6dup n.2184-12_2184-6dup n.2268-12_2268-6dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437337del | CA1398640 | TGFB2 | c.933-6del (n.933-6del) c.1017-6del (n.1017-6del) n.417-6del n.2236-6del n.2320-6del n.2184-6del n.2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437336_218437337del | CA1398641 | TGFB2 | c.933-7_933-6del (n.933-7_933-6del) c.1017-7_1017-6del (n.1017-7_1017-6del) n.417-7_417-6del n.2236-7_2236-6del n.2320-7_2320-6del n.2184-7_2184-6del n.2268-7_2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437335_218437337del | CA203286 | TGFB2 | c.933-8_933-6del (n.933-8_933-6del) c.1017-8_1017-6del (n.1017-8_1017-6del) n.417-8_417-6del n.2236-8_2236-6del n.2320-8_2320-6del n.2184-8_2184-6del n.2268-8_2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437334_218437337del | CA1398644 | TGFB2 | c.933-9_933-6del (n.933-9_933-6del) c.1017-9_1017-6del (n.1017-9_1017-6del) n.417-9_417-6del n.2236-9_2236-6del n.2320-9_2320-6del n.2184-9_2184-6del n.2268-9_2268-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437333_218437337del | CA1012386608 | TGFB2 | c.933-10_933-6del (n.933-10_933-6del) c.1017-10_1017-6del (n.1017-10_1017-6del) n.417-10_417-6del n.2236-10_2236-6del n.2320-10_2320-6del n.2184-10_2184-6del n.2268-10_2268-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437332_218437337del | CA2650531896 | TGFB2 | c.933-11_933-6del (n.933-11_933-6del) c.1017-11_1017-6del (n.1017-11_1017-6del) n.417-11_417-6del n.2236-11_2236-6del n.2320-11_2320-6del n.2184-11_2184-6del n.2268-11_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437331_218437337del | CA2650531897 | TGFB2 | c.933-12_933-6del (n.933-12_933-6del) c.1017-12_1017-6del (n.1017-12_1017-6del) n.417-12_417-6del n.2236-12_2236-6del n.2320-12_2320-6del n.2184-12_2184-6del n.2268-12_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437328_218437337del | CA2650531898 | TGFB2 | c.933-15_933-6del (n.933-15_933-6del) c.1017-15_1017-6del (n.1017-15_1017-6del) n.417-15_417-6del n.2236-15_2236-6del n.2320-15_2320-6del n.2184-15_2184-6del n.2268-15_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437323T>C | CA2574134730 | TGFB2 | c.933-20T>C (n.933-20T>C) c.1017-20T>C (n.1017-20T>C) n.417-20T>C n.2236-20T>C n.2320-20T>C n.2184-20T>C n.2268-20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437323T>G | CA529466410 | TGFB2 | c.933-20T>G (n.933-20T>G) c.1017-20T>G (n.1017-20T>G) n.417-20T>G n.2236-20T>G n.2320-20T>G n.2184-20T>G n.2268-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437323T= | CA1221565997 | TGFB2 | c.933-20T= (n.933-20T=) c.1017-20T= (n.1017-20T=) n.417-20T= n.2236-20T= n.2320-20T= n.2184-20T= n.2268-20T= | |
1 | g.218437324T>C | CA529466411 | TGFB2 | c.933-19T>C (n.933-19T>C) c.1017-19T>C (n.1017-19T>C) n.417-19T>C n.2236-19T>C n.2320-19T>C n.2184-19T>C n.2268-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437324T= | CA1221565998 | TGFB2 | c.933-19T= (n.933-19T=) c.1017-19T= (n.1017-19T=) n.417-19T= n.2236-19T= n.2320-19T= n.2184-19T= n.2268-19T= | |
1 | g.218437325T>C | CA2580062193 | TGFB2 | c.933-18T>C (n.933-18T>C) c.1017-18T>C (n.1017-18T>C) n.417-18T>C n.2236-18T>C n.2320-18T>C n.2184-18T>C n.2268-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437326T>C | CA2650531899 | TGFB2 | c.933-17T>C (n.933-17T>C) c.1017-17T>C (n.1017-17T>C) n.417-17T>C n.2236-17T>C n.2320-17T>C n.2184-17T>C n.2268-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437328T>A | CA2650531900 | TGFB2 | c.933-15T>A (n.933-15T>A) c.1017-15T>A (n.1017-15T>A) n.417-15T>A n.2236-15T>A n.2320-15T>A n.2184-15T>A n.2268-15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437328T>C | CA1398646 | TGFB2 | c.933-15T>C (n.933-15T>C) c.1017-15T>C (n.1017-15T>C) n.417-15T>C n.2236-15T>C n.2320-15T>C n.2184-15T>C n.2268-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.218437328T= | CA1221565999 | TGFB2 | c.933-15T= (n.933-15T=) c.1017-15T= (n.1017-15T=) n.417-15T= n.2236-15T= n.2320-15T= n.2184-15T= n.2268-15T= | |
1 | g.218437329T>C | CA2650531901 | TGFB2 | c.933-14T>C (n.933-14T>C) c.1017-14T>C (n.1017-14T>C) n.417-14T>C n.2236-14T>C n.2320-14T>C n.2184-14T>C n.2268-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437329T>G | CA2650531902 | TGFB2 | c.933-14T>G (n.933-14T>G) c.1017-14T>G (n.1017-14T>G) n.417-14T>G n.2236-14T>G n.2320-14T>G n.2184-14T>G n.2268-14T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437329T= | CA1221566001 | TGFB2 | c.933-14T= (n.933-14T=) c.1017-14T= (n.1017-14T=) n.417-14T= n.2236-14T= n.2320-14T= n.2184-14T= n.2268-14T= | |
1 | g.218437329_218437330insG | CA1398647 | TGFB2 | c.933-14_933-13insG (n.933-14_933-13insG) c.1017-14_1017-13insG (n.1017-14_1017-13insG) n.417-14_417-13insG n.2236-14_2236-13insG n.2320-14_2320-13insG n.2184-14_2184-13insG n.2268-14_2268-13insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437330T>A | CA529466412 | TGFB2 | c.933-13T>A (n.933-13T>A) c.1017-13T>A (n.1017-13T>A) n.417-13T>A n.2236-13T>A n.2320-13T>A n.2184-13T>A n.2268-13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437330T>C | CA2607207467 | TGFB2 | c.933-13T>C (n.933-13T>C) c.1017-13T>C (n.1017-13T>C) n.417-13T>C n.2236-13T>C n.2320-13T>C n.2184-13T>C n.2268-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437330T= | CA1221566003 | TGFB2 | c.933-13T= (n.933-13T=) c.1017-13T= (n.1017-13T=) n.417-13T= n.2236-13T= n.2320-13T= n.2184-13T= n.2268-13T= | |
1 | g.218437331T>C | CA2650531903 | TGFB2 | c.933-12T>C (n.933-12T>C) c.1017-12T>C (n.1017-12T>C) n.417-12T>C n.2236-12T>C n.2320-12T>C n.2184-12T>C n.2268-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437332T>C | CA37622092 | TGFB2 | c.933-11T>C (n.933-11T>C) c.1017-11T>C (n.1017-11T>C) n.417-11T>C n.2236-11T>C n.2320-11T>C n.2184-11T>C n.2268-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437332T= | CA1221566005 | TGFB2 | c.933-11T= (n.933-11T=) c.1017-11T= (n.1017-11T=) n.417-11T= n.2236-11T= n.2320-11T= n.2184-11T= n.2268-11T= | |
1 | g.218437333T>C | CA1221566008 | TGFB2 | c.933-10T>C (n.933-10T>C) c.1017-10T>C (n.1017-10T>C) n.417-10T>C n.2236-10T>C n.2320-10T>C n.2184-10T>C n.2268-10T>C | dbSNP |
1 | g.218437333T= | CA1221566007 | TGFB2 | c.933-10T= (n.933-10T=) c.1017-10T= (n.1017-10T=) n.417-10T= n.2236-10T= n.2320-10T= n.2184-10T= n.2268-10T= | |
1 | g.218437334T>C | CA1398648 | TGFB2 | c.933-9T>C (n.933-9T>C) c.1017-9T>C (n.1017-9T>C) n.417-9T>C n.2236-9T>C n.2320-9T>C n.2184-9T>C n.2268-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218437334T= | CA1221566011 | TGFB2 | c.933-9T= (n.933-9T=) c.1017-9T= (n.1017-9T=) n.417-9T= n.2236-9T= n.2320-9T= n.2184-9T= n.2268-9T= | |
1 | g.218437335T>C | CA2650531904 | TGFB2 | c.933-8T>C (n.933-8T>C) c.1017-8T>C (n.1017-8T>C) n.417-8T>C n.2236-8T>C n.2320-8T>C n.2184-8T>C n.2268-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437336T>A | CA37622138 | TGFB2 | c.933-7T>A (n.933-7T>A) c.1017-7T>A (n.1017-7T>A) n.417-7T>A n.2236-7T>A n.2320-7T>A n.2184-7T>A n.2268-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437336T= | CA1141097755 | TGFB2 | c.933-7T= (n.933-7T=) c.1017-7T= (n.1017-7T=) n.417-7T= n.2236-7T= n.2320-7T= n.2184-7T= n.2268-7T= | |
1 | g.218437336_218437337insAAAA | CA2698070446 | TGFB2 | c.933-7_933-6insAAAA (n.933-7_933-6insAAAA) c.1017-7_1017-6insAAAA (n.1017-7_1017-6insAAAA) n.417-7_417-6insAAAA n.2236-7_2236-6insAAAA n.2320-7_2320-6insAAAA n.2184-7_2184-6insAAAA n.2268-7_2268-6insAAAA | dbSNP |
1 | g.218437337T>A | CA37622154 | TGFB2 | c.933-6T>A (n.933-6T>A) c.1017-6T>A (n.1017-6T>A) n.417-6T>A n.2236-6T>A n.2320-6T>A n.2184-6T>A n.2268-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437337T>C | CA529466413 | TGFB2 | c.933-6T>C (n.933-6T>C) c.1017-6T>C (n.1017-6T>C) n.417-6T>C n.2236-6T>C n.2320-6T>C n.2184-6T>C n.2268-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437337T= | CA1141155273 | TGFB2 | c.933-6T= (n.933-6T=) c.1017-6T= (n.1017-6T=) n.417-6T= n.2236-6T= n.2320-6T= n.2184-6T= n.2268-6T= | |
1 | g.218437337_218437338del | CA2650531905 | TGFB2 | c.933-6_933-5del (n.933-6_933-5del) c.1017-6_1017-5del (n.1017-6_1017-5del) n.417-6_417-5del n.2236-6_2236-5del n.2320-6_2320-5del n.2184-6_2184-5del n.2268-6_2268-5del | gnomAD v4 |
1 | g.218437337_218437338delinsTA | CA1221566017 | TGFB2 | c.933-6_933-5delinsTA (n.933-6_933-5delinsTA) c.1017-6_1017-5delinsTA (n.1017-6_1017-5delinsTA) n.417-6_417-5delinsTA n.2236-6_2236-5delinsTA n.2320-6_2320-5delinsTA n.2184-6_2184-5delinsTA n.2268-6_2268-5delinsTA |