Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218346994_218347009delinsACTACGCCAAGGAGGT | CA1221528727 | TGFB2 | c.293_308delinsACTACGCCAAGGAGGT (p.Tyr98=) n.1711_1726delinsACTACGCCAAGGAGGT n.1659_1674delinsACTACGCCAAGGAGGT | |
1 | g.218346995_218346998dup | CA915944005 | TGFB2 | c.294_297dup (p.Ala100LeufsTer?) n.1712_1715dup n.1660_1663dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.218346995_218347009del | CA281900 | TGFB2 | c.294_308del (p.Tyr99_Val103del) n.1712_1726del n.1660_1674del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218346995_218347009delinsCTACGCCAAGGAGGT | CA1144233564 | TGFB2 | c.294_308delinsCTACGCCAAGGAGGT (p.Tyr98=) n.1712_1726delinsCTACGCCAAGGAGGT n.1660_1674delinsCTACGCCAAGGAGGT | |
1 | g.218346998C>A | CA353619 | TGFB2 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.1715C>A n.1663C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218346998C= | CA1221528729 | TGFB2 | c.297C= (p.Tyr99=) n.1715C= n.1663C= | |
1 | g.218346998C>G | CA344725724 | TGFB2 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.1715C>G n.1663C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218346998C>T | CA1398399 | TGFB2 | c.297C>T (p.Tyr99=) n.1715C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218346999G>A | CA344725725 | TGFB2 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1716G>A n.1664G>A | |
1 | g.218346999G>C | CA37544737 | TGFB2 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1716G>C n.1664G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218346999G= | CA1221528730 | TGFB2 | c.298G= (p.Ala100=) n.1716G= n.1664G= | |
1 | g.218346999G>T | CA344725726 | TGFB2 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1716G>T n.1664G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218347000C>A | CA344725727 | TGFB2 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.1717C>A n.1665C>A | |
1 | g.218347000C= | CA1221528731 | TGFB2 | c.299C= (p.Ala100=) n.1717C= n.1665C= | |
1 | g.218347000C>G | CA37544738 | TGFB2 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.1717C>G n.1665C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218347000C>T | CA344725728 | TGFB2 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.1717C>T n.1665C>T | |
1 | g.218347001C>A | CA423413775 | TGFB2 | c.300C>A (p.Ala100=) n.1718C>A n.1666C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218347001C>G | CA423413777 | TGFB2 | c.300C>G (p.Ala100=) n.1718C>G n.1666C>G | |
1 | g.218347001C>T | CA423413779 | TGFB2 | c.300C>T (p.Ala100=) n.1718C>T n.1666C>T | |
1 | g.218347002A= | CA1221528732 | TGFB2 | c.301A= (p.Lys101=) n.1719A= n.1667A= | |
1 | g.218347002A>C | CA1398400 | TGFB2 | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.1719A>C n.1667A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218347002A>G | CA344725730 | TGFB2 | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.1719A>G n.1667A>G | |
1 | g.218347002A>T | CA344725729 | TGFB2 | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.1719A>T n.1667A>T | |
1 | g.218347002_218347005delinsAAGG | CA1221528733 | TGFB2 | c.301_304delinsAAGG (p.Lys101=) n.1719_1722delinsAAGG n.1667_1670delinsAAGG | |
1 | g.218347003A>C | CA344725733 | TGFB2 | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.1720A>C n.1668A>C | |
1 | g.218347003A>G | CA344725731 | TGFB2 | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.1720A>G n.1668A>G | |
1 | g.218347003A>T | CA344725732 | TGFB2 | c.302A>T (p.Lys101Met) n.1720A>T n.1668A>T | |
1 | g.218347006_218347008del | CA658820899 | TGFB2 | c.305_307del (p.Glu102del) n.1723_1725del n.1671_1673del | dbSNP |
1 | g.218347004G>A | CA1398401 | TGFB2 | c.303G>A (p.Lys101=) n.1721G>A n.1669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218347004G>C | CA344725734 | TGFB2 | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.1721G>C n.1669G>C | |
1 | g.218347004G= | CA1142153906 | TGFB2 | c.303G= (p.Lys101=) n.1721G= n.1669G= | |
1 | g.218347004G>T | CA344725735 | TGFB2 | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.1721G>T n.1669G>T | |
1 | g.218347005G>A | CA344725738 | TGFB2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.1722G>A n.1670G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218347005G>C | CA344725737 | TGFB2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.1722G>C n.1670G>C | |
1 | g.218347005G= | CA1221528734 | TGFB2 | c.304G= (p.Glu102=) n.1722G= n.1670G= | |
1 | g.218347005G>T | CA344725736 | TGFB2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.1722G>T n.1670G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218347006A= | CA1221528735 | TGFB2 | c.305A= (p.Glu102=) n.1723A= n.1671A= | |
1 | g.218347006A>C | CA344725739 | TGFB2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.1723A>C n.1671A>C | |
1 | g.218347006A>G | CA37544741 | TGFB2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.1723A>G n.1671A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218347006A>T | CA344725740 | TGFB2 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.1723A>T n.1671A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218347007G>A | CA1398402 | TGFB2 | c.306G>A (p.Glu102=) n.1724G>A n.1672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218347007G>C | CA344725741 | TGFB2 | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.1724G>C n.1672G>C | |
1 | g.218347007G= | CA1221528736 | TGFB2 | c.306G= (p.Glu102=) n.1724G= n.1672G= | |
1 | g.218347007G>T | CA344725742 | TGFB2 | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.1724G>T n.1672G>T | ClinVar |
1 | g.218347008G>A | CA344725743 | TGFB2 | c.307G>A (p.Val103Ile) n.1725G>A n.1673G>A | |
1 | g.218347008G>C | CA344725745 | TGFB2 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.1725G>C n.1673G>C | |
1 | g.218347008G>T | CA344725744 | TGFB2 | c.307G>T (p.Val103Phe) n.1725G>T n.1673G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218347009T>A | CA344725746 | TGFB2 | c.308T>A (p.Val103Asp) n.1726T>A n.1674T>A | |
1 | g.218347009T>C | CA344725747 | TGFB2 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.1726T>C n.1674T>C | |
1 | g.218347009T>G | CA344725748 | TGFB2 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.1726T>G n.1674T>G |