Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.218346994_218347009delinsACTACGCCAAGGAGGTCA1221528727TGFB2c.293_308delinsACTACGCCAAGGAGGT (p.Tyr98=)
n.1711_1726delinsACTACGCCAAGGAGGT
n.1659_1674delinsACTACGCCAAGGAGGT
1g.218346995_218346998dupCA915944005TGFB2c.294_297dup (p.Ala100LeufsTer?)
n.1712_1715dup
n.1660_1663dup
ClinVar dbSNP
1g.218346995_218347009delCA281900TGFB2c.294_308del (p.Tyr99_Val103del)
n.1712_1726del
n.1660_1674del
ClinVar dbSNP
1g.218346995_218347009delinsCTACGCCAAGGAGGTCA1144233564TGFB2c.294_308delinsCTACGCCAAGGAGGT (p.Tyr98=)
n.1712_1726delinsCTACGCCAAGGAGGT
n.1660_1674delinsCTACGCCAAGGAGGT
1g.218346998C>ACA353619TGFB2c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.1715C>A
n.1663C>A
ClinVar dbSNP
1g.218346998C=CA1221528729TGFB2c.297C= (p.Tyr99=)
n.1715C=
n.1663C=
1g.218346998C>GCA344725724TGFB2c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.1715C>G
n.1663C>G
ClinVar dbSNP
1g.218346998C>TCA1398399TGFB2c.297C>T (p.Tyr99=)
n.1715C>T
n.1663C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218346999G>ACA344725725TGFB2c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.1716G>A
n.1664G>A
1g.218346999G>CCA37544737TGFB2c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.1716G>C
n.1664G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218346999G=CA1221528730TGFB2c.298G= (p.Ala100=)
n.1716G=
n.1664G=
1g.218346999G>TCA344725726TGFB2c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.1716G>T
n.1664G>T
gnomAD v4
1g.218347000C>ACA344725727TGFB2c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.1717C>A
n.1665C>A
1g.218347000C=CA1221528731TGFB2c.299C= (p.Ala100=)
n.1717C=
n.1665C=
1g.218347000C>GCA37544738TGFB2c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.1717C>G
n.1665C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218347000C>TCA344725728TGFB2c.299C>T (p.Ala100Val)
n.1717C>T
n.1665C>T
1g.218347001C>ACA423413775TGFB2c.300C>A (p.Ala100=)
n.1718C>A
n.1666C>A
gnomAD v4
1g.218347001C>GCA423413777TGFB2c.300C>G (p.Ala100=)
n.1718C>G
n.1666C>G
1g.218347001C>TCA423413779TGFB2c.300C>T (p.Ala100=)
n.1718C>T
n.1666C>T
1g.218347002A=CA1221528732TGFB2c.301A= (p.Lys101=)
n.1719A=
n.1667A=
1g.218347002A>CCA1398400TGFB2c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.1719A>C
n.1667A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218347002A>GCA344725730TGFB2c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.1719A>G
n.1667A>G
1g.218347002A>TCA344725729TGFB2c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.1719A>T
n.1667A>T
1g.218347002_218347005delinsAAGGCA1221528733TGFB2c.301_304delinsAAGG (p.Lys101=)
n.1719_1722delinsAAGG
n.1667_1670delinsAAGG
1g.218347003A>CCA344725733TGFB2c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.1720A>C
n.1668A>C
1g.218347003A>GCA344725731TGFB2c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.1720A>G
n.1668A>G
1g.218347003A>TCA344725732TGFB2c.302A>T (p.Lys101Met)
n.1720A>T
n.1668A>T
1g.218347006_218347008delCA658820899TGFB2c.305_307del (p.Glu102del)
n.1723_1725del
n.1671_1673del
dbSNP
1g.218347004G>ACA1398401TGFB2c.303G>A (p.Lys101=)
n.1721G>A
n.1669G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218347004G>CCA344725734TGFB2c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.1721G>C
n.1669G>C
1g.218347004G=CA1142153906TGFB2c.303G= (p.Lys101=)
n.1721G=
n.1669G=
1g.218347004G>TCA344725735TGFB2c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.1721G>T
n.1669G>T
1g.218347005G>ACA344725738TGFB2c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.1722G>A
n.1670G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218347005G>CCA344725737TGFB2c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.1722G>C
n.1670G>C
1g.218347005G=CA1221528734TGFB2c.304G= (p.Glu102=)
n.1722G=
n.1670G=
1g.218347005G>TCA344725736TGFB2c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.1722G>T
n.1670G>T
gnomAD v4
1g.218347006A=CA1221528735TGFB2c.305A= (p.Glu102=)
n.1723A=
n.1671A=
1g.218347006A>CCA344725739TGFB2c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.1723A>C
n.1671A>C
1g.218347006A>GCA37544741TGFB2c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.1723A>G
n.1671A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218347006A>TCA344725740TGFB2c.305A>T (p.Glu102Val)
n.1723A>T
n.1671A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218347007G>ACA1398402TGFB2c.306G>A (p.Glu102=)
n.1724G>A
n.1672G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218347007G>CCA344725741TGFB2c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.1724G>C
n.1672G>C
1g.218347007G=CA1221528736TGFB2c.306G= (p.Glu102=)
n.1724G=
n.1672G=
1g.218347007G>TCA344725742TGFB2c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.1724G>T
n.1672G>T
ClinVar
1g.218347008G>ACA344725743TGFB2c.307G>A (p.Val103Ile)
n.1725G>A
n.1673G>A
1g.218347008G>CCA344725745TGFB2c.307G>C (p.Val103Leu)
n.1725G>C
n.1673G>C
1g.218347008G>TCA344725744TGFB2c.307G>T (p.Val103Phe)
n.1725G>T
n.1673G>T
gnomAD v4
1g.218347009T>ACA344725746TGFB2c.308T>A (p.Val103Asp)
n.1726T>A
n.1674T>A
1g.218347009T>CCA344725747TGFB2c.308T>C (p.Val103Ala)
n.1726T>C
n.1674T>C
1g.218347009T>GCA344725748TGFB2c.308T>G (p.Val103Gly)
n.1726T>G
n.1674T>G

Number of alleles fetched