| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216207434_216207439del | CA2499214499 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-8_3158-3del (n.3158-8_3158-3del) n.354+11509_354+11514del n.1076+11509_1076+11514del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216207437T>C | CA143458 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-6A>G (n.3158-6A>G) n.354+11512T>C n.1076+11512T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216207437T= | CA1144229200 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-6A= (n.3158-6A=) n.354+11512T= n.1076+11512T= | |
| 1 | g.216207437_216207438insA | CA528749038 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-7_3158-6insT (n.3158-7_3158-6insT) n.354+11512_354+11513insA n.1076+11512_1076+11513insA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.216207437_216207438insATTCTGAGAATTGACACATTAG | CA1396063 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-7_3158-6insCTAATGTGTCAATTCTCAGAAT (n.3158-7_3158-6insCTAATGTGTCAATTCTCAGAAT) n.354+11512_354+11513insATTCTGAGAATTGACACATTAG n.1076+11512_1076+11513insATTCTGAGAATTGACACATTAG | dbSNP ExAC |
| 1 | g.216207438T>C | CA1396064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-7A>G (n.3158-7A>G) n.354+11513T>C n.1076+11513T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207438T= | CA1143491114 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-7A= (n.3158-7A=) n.354+11513T= n.1076+11513T= | |
| 1 | g.216207438_216207439insTCTG | CA528749043 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-8_3158-7insCAGA (n.3158-8_3158-7insCAGA) n.354+11513_354+11514insTCTG n.1076+11513_1076+11514insTCTG | gnomAD v2 |
| 1 | g.216207439A= | CA1143590772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-8T= (n.3158-8T=) n.354+11514A= n.1076+11514A= | |
| 1 | g.216207439A>G | CA37479853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-8T>C (n.3158-8T>C) n.354+11514A>G n.1076+11514A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216207440C= | CA1220601938 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-9G= (n.3158-9G=) n.354+11515C= n.1076+11515C= | |
| 1 | g.216207440C>G | CA528749044 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-9G>C (n.3158-9G>C) n.354+11515C>G n.1076+11515C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.216207442A>G | CA2650512458 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-11T>C (n.3158-11T>C) n.354+11517A>G n.1076+11517A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.216207443T>A | CA2650512459 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-12A>T (n.3158-12A>T) n.354+11518T>A n.1076+11518T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.216207443T>C | CA2573132034 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-12A>G (n.3158-12A>G) n.354+11518T>C n.1076+11518T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216207444G>A | CA1396065 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-13C>T (n.3158-13C>T) n.354+11519G>A n.1076+11519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207444G= | CA1220601939 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-13C= (n.3158-13C=) n.354+11519G= n.1076+11519G= | |
| 1 | g.216207445A= | CA1220601940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-14T= (n.3158-14T=) n.354+11520A= n.1076+11520A= | |
| 1 | g.216207445A>C | CA528749048 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-14T>G (n.3158-14T>G) n.354+11520A>C n.1076+11520A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.216207447_216207478del | CA913072803 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-47_3158-16del (n.3158-47_3158-16del) n.354+11522_354+11553del n.1076+11522_1076+11553del | |
| 1 | g.216207447_216207478delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC | CA1220601941 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC (n.3158-47_3158-16delinsGTTTATTGATTGCTTTGCTAATAAATGCTCTC) n.354+11522_354+11553delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC n.1076+11522_1076+11553delinsGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAAC | |
| 1 | g.216207451_216207481del | CA658823240 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-47_3158-17del (n.3158-47_3158-17del) n.354+11526_354+11556del n.1076+11526_1076+11556del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216207449G>C | CA1220601943 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-18C>G (n.3158-18C>G) n.354+11524G>C n.1076+11524G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216207449G= | CA1220601942 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-18C= (n.3158-18C=) n.354+11524G= n.1076+11524G= | |
| 1 | g.216207450A= | CA1148571993 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-19T= (n.3158-19T=) n.354+11525A= n.1076+11525A= | |
| 1 | g.216207450A>C | CA1396066 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-19T>G (n.3158-19T>G) n.354+11525A>C n.1076+11525A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207451G>A | CA731405902 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-20C>T (n.3158-20C>T) n.354+11526G>A n.1076+11526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207451G= | CA1220601944 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-20C= (n.3158-20C=) n.354+11526G= n.1076+11526G= | |
| 1 | g.216207452C= | CA1146461002 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-21G= (n.3158-21G=) n.354+11527C= n.1076+11527C= | |
| 1 | g.216207452C>T | CA1396067 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-21G>A (n.3158-21G>A) n.354+11527C>T n.1076+11527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207453A= | CA1220601946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-22T= (n.3158-22T=) n.354+11528A= n.1076+11528A= | |
| 1 | g.216207453A>T | CA528749052 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-22T>A (n.3158-22T>A) n.354+11528A>T n.1076+11528A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.216207453_216207454delinsAT | CA1220601945 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-23_3158-22delinsAT (n.3158-23_3158-22delinsAT) n.354+11528_354+11529delinsAT n.1076+11528_1076+11529delinsAT | |
| 1 | g.216207454T>C | CA528749053 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-23A>G (n.3158-23A>G) n.354+11529T>C n.1076+11529T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.216207454T= | CA1220601947 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-23A= (n.3158-23A=) n.354+11529T= n.1076+11529T= | |
| 1 | g.216207456del | CA731405907 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-23del (n.3158-23del) n.354+11531del n.1076+11531del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207455T>C | CA1220601949 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-24A>G (n.3158-24A>G) n.354+11530T>C n.1076+11530T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216207455T= | CA1220601948 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-24A= (n.3158-24A=) n.354+11530T= n.1076+11530T= | |
| 1 | g.216207457A= | CA1220601950 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-26T= (n.3158-26T=) n.354+11532A= n.1076+11532A= | |
| 1 | g.216207457A>G | CA1396068 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-26T>C (n.3158-26T>C) n.354+11532A>G n.1076+11532A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207458T>C | CA1396069 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-27A>G (n.3158-27A>G) n.354+11533T>C n.1076+11533T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207458T>G | CA37479882 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-27A>C (n.3158-27A>C) n.354+11533T>G n.1076+11533T>G | dbSNP |
| 1 | g.216207458T= | CA1148431403 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-27A= (n.3158-27A=) n.354+11533T= n.1076+11533T= | |
| 1 | g.216207462C= | CA1143435161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-31G= (n.3158-31G=) n.354+11537C= n.1076+11537C= | |
| 1 | g.216207462C>G | CA2650512460 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-31G>C (n.3158-31G>C) n.354+11537C>G n.1076+11537C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.216207462C>T | CA1396070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-31G>A (n.3158-31G>A) n.354+11537C>T n.1076+11537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216207467C>A | CA2574133555 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-36G>T (n.3158-36G>T) n.354+11542C>A n.1076+11542C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.216207468_216207470delinsAAT | CA1220601951 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-39_3158-37delinsATT (n.3158-39_3158-37delinsATT) n.354+11543_354+11545delinsAAT n.1076+11543_1076+11545delinsAAT | |
| 1 | g.216207469A= | CA1220601952 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-38T= (n.3158-38T=) n.354+11544A= n.1076+11544A= | |
| 1 | g.216207469A>G | CA1220601953 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3158-38T>C (n.3158-38T>C) n.354+11544A>G n.1076+11544A>G | dbSNP |