Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198494C>ACA143472USH2A,USH2A-AS1c.3902G>T (p.Gly1301Val)
n.354+2569C>A
n.484+2569C>A
n.1076+2569C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198494C=CA1141189321USH2A,USH2A-AS1c.3902G= (p.Gly1301=)
n.354+2569C=
n.484+2569C=
n.1076+2569C=
1g.216198494C>GCA1395876USH2A,USH2A-AS1c.3902G>C (p.Gly1301Ala)
n.354+2569C>G
n.484+2569C>G
n.1076+2569C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198494C>TCA344867222USH2A,USH2A-AS1c.3902G>A (p.Gly1301Asp)
n.354+2569C>T
n.484+2569C>T
n.1076+2569C>T
1g.216198495C>ACA344867223USH2A,USH2A-AS1c.3901G>T (p.Gly1301Cys)
n.354+2570C>A
n.484+2570C>A
n.1076+2570C>A
1g.216198495C>GCA344867224USH2A,USH2A-AS1c.3901G>C (p.Gly1301Arg)
n.354+2570C>G
n.484+2570C>G
n.1076+2570C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198495C>TCA344867225USH2A,USH2A-AS1c.3901G>A (p.Gly1301Ser)
n.354+2570C>T
n.484+2570C>T
n.1076+2570C>T
 ClinVar
1g.216198496A>CCA344867226USH2A,USH2A-AS1c.3900T>G (p.Ser1300Arg)
n.354+2571A>C
n.484+2571A>C
n.1076+2571A>C
1g.216198496A>GCA423431215USH2A,USH2A-AS1c.3900T>C (p.Ser1300=)
n.354+2571A>G
n.484+2571A>G
n.1076+2571A>G
 ClinVar
1g.216198496A>TCA344867227USH2A,USH2A-AS1c.3900T>A (p.Ser1300Arg)
n.354+2571A>T
n.484+2571A>T
n.1076+2571A>T
1g.216198497C>ACA344867228USH2A,USH2A-AS1c.3899G>T (p.Ser1300Ile)
n.354+2572C>A
n.484+2572C>A
n.1076+2572C>A
 gnomAD v4
1g.216198497C=CA1220597102USH2A,USH2A-AS1c.3899G= (p.Ser1300=)
n.354+2572C=
n.484+2572C=
n.1076+2572C=
1g.216198497C>GCA1395878USH2A,USH2A-AS1c.3899G>C (p.Ser1300Thr)
n.354+2572C>G
n.484+2572C>G
n.1076+2572C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198497C>TCA1395877USH2A,USH2A-AS1c.3899G>A (p.Ser1300Asn)
n.354+2572C>T
n.484+2572C>T
n.1076+2572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198497_216198504delCA2580062126USH2A,USH2A-AS1c.3892_3899del (p.Gln1298TrpfsTer14)
n.354+2572_354+2579del
n.484+2572_484+2579del
n.1076+2572_1076+2579del
 ClinVar
1g.216198498T>ACA344867229USH2A,USH2A-AS1c.3898A>T (p.Ser1300Cys)
n.354+2573T>A
n.484+2573T>A
n.1076+2573T>A
1g.216198498T>CCA344867230USH2A,USH2A-AS1c.3898A>G (p.Ser1300Gly)
n.354+2573T>C
n.484+2573T>C
n.1076+2573T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198498T>GCA344867231USH2A,USH2A-AS1c.3898A>C (p.Ser1300Arg)
n.354+2573T>G
n.484+2573T>G
n.1076+2573T>G
1g.216198499G>ACA423431219USH2A,USH2A-AS1c.3897C>T (p.Ser1299=)
n.354+2574G>A
n.484+2574G>A
n.1076+2574G>A
 gnomAD v4
1g.216198499G>CCA344867232USH2A,USH2A-AS1c.3897C>G (p.Ser1299Arg)
n.354+2574G>C
n.484+2574G>C
n.1076+2574G>C
1g.216198499G>TCA344867233USH2A,USH2A-AS1c.3897C>A (p.Ser1299Arg)
n.354+2574G>T
n.484+2574G>T
n.1076+2574G>T
 gnomAD v4
1g.216198499_216198500delCA2586968485USH2A,USH2A-AS1c.3896_3897del (p.Ser1299LysfsTer15)
n.354+2574_354+2575del
n.484+2574_484+2575del
n.1076+2574_1076+2575del
1g.216198500C>ACA344867234USH2A,USH2A-AS1c.3896G>T (p.Ser1299Ile)
n.354+2575C>A
n.484+2575C>A
n.1076+2575C>A
1g.216198500C=CA1220597114USH2A,USH2A-AS1c.3896G= (p.Ser1299=)
n.354+2575C=
n.484+2575C=
n.1076+2575C=
1g.216198500C>GCA344867235USH2A,USH2A-AS1c.3896G>C (p.Ser1299Thr)
n.354+2575C>G
n.484+2575C>G
n.1076+2575C>G
1g.216198500C>TCA1395879USH2A,USH2A-AS1c.3896G>A (p.Ser1299Asn)
n.354+2575C>T
n.484+2575C>T
n.1076+2575C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198501T>ACA344867236USH2A,USH2A-AS1c.3895A>T (p.Ser1299Cys)
n.354+2576T>A
n.484+2576T>A
n.1076+2576T>A
1g.216198501T>CCA344867237USH2A,USH2A-AS1c.3895A>G (p.Ser1299Gly)
n.354+2576T>C
n.484+2576T>C
n.1076+2576T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198501T>GCA344867238USH2A,USH2A-AS1c.3895A>C (p.Ser1299Arg)
n.354+2576T>G
n.484+2576T>G
n.1076+2576T>G
1g.216198501T=CA1220597118USH2A,USH2A-AS1c.3895A= (p.Ser1299=)
n.354+2576T=
n.484+2576T=
n.1076+2576T=
1g.216198502C>ACA344867239USH2A,USH2A-AS1c.3894G>T (p.Gln1298His)
n.354+2577C>A
n.484+2577C>A
n.1076+2577C>A
1g.216198502C>GCA344867240USH2A,USH2A-AS1c.3894G>C (p.Gln1298His)
n.354+2577C>G
n.484+2577C>G
n.1076+2577C>G
1g.216198502C>TCA423431223USH2A,USH2A-AS1c.3894G>A (p.Gln1298=)
n.354+2577C>T
n.484+2577C>T
n.1076+2577C>T
1g.216198503T>ACA344867241USH2A,USH2A-AS1c.3893A>T (p.Gln1298Leu)
n.354+2578T>A
n.484+2578T>A
n.1076+2578T>A
1g.216198503T>CCA344867242USH2A,USH2A-AS1c.3893A>G (p.Gln1298Arg)
n.354+2578T>C
n.484+2578T>C
n.1076+2578T>C
 gnomAD v4
1g.216198503T>GCA344867243USH2A,USH2A-AS1c.3893A>C (p.Gln1298Pro)
n.354+2578T>G
n.484+2578T>G
n.1076+2578T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198504G>ACA344867244USH2A,USH2A-AS1c.3892C>T (p.Gln1298Ter)
n.354+2579G>A
n.484+2579G>A
n.1076+2579G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198504G>CCA344867245USH2A,USH2A-AS1c.3892C>G (p.Gln1298Glu)
n.354+2579G>C
n.484+2579G>C
n.1076+2579G>C
1g.216198504G>TCA344867246USH2A,USH2A-AS1c.3892C>A (p.Gln1298Lys)
n.354+2579G>T
n.484+2579G>T
n.1076+2579G>T
1g.216198504_216198505delCA913072788USH2A,USH2A-AS1c.3891_3892del (p.Phe1297LeufsTer17)
n.354+2579_354+2580del
n.484+2579_484+2580del
n.1076+2579_1076+2580del
1g.216198504_216198505delinsGACA1220597120USH2A,USH2A-AS1c.3891_3892delinsTC (p.Phe1297=)
n.354+2579_354+2580delinsGA
n.484+2579_484+2580delinsGA
n.1076+2579_1076+2580delinsGA
1g.216198505A>CCA344867247USH2A,USH2A-AS1c.3891T>G (p.Phe1297Leu)
n.354+2580A>C
n.484+2580A>C
n.1076+2580A>C
1g.216198505A>GCA423431227USH2A,USH2A-AS1c.3891T>C (p.Phe1297=)
n.354+2580A>G
n.484+2580A>G
n.1076+2580A>G
1g.216198505A>TCA344867248USH2A,USH2A-AS1c.3891T>A (p.Phe1297Leu)
n.354+2580A>T
n.484+2580A>T
n.1076+2580A>T
1g.216198509dupCA2650511812USH2A,USH2A-AS1c.3891dup (p.Gln1298SerfsTer17)
n.354+2584dup
n.484+2584dup
n.1076+2584dup
 ClinVar gnomAD v4
1g.216198509delCA658822781USH2A,USH2A-AS1c.3891del (p.Gln1298ArgfsTer12)
n.354+2584del
n.484+2584del
n.1076+2584del
 ClinVar dbSNP
1g.216198508_216198509delCA2586968486USH2A,USH2A-AS1c.3890_3891del (p.Phe1297SerfsTer17)
n.354+2583_354+2584del
n.484+2583_484+2584del
n.1076+2583_1076+2584del
 ClinVar
1g.216198506A>CCA344867249USH2A,USH2A-AS1c.3890T>G (p.Phe1297Cys)
n.354+2581A>C
n.484+2581A>C
n.1076+2581A>C
1g.216198506A>GCA344867250USH2A,USH2A-AS1c.3890T>C (p.Phe1297Ser)
n.354+2581A>G
n.484+2581A>G
n.1076+2581A>G
1g.216198506A>TCA344867251USH2A,USH2A-AS1c.3890T>A (p.Phe1297Tyr)
n.354+2581A>T
n.484+2581A>T
n.1076+2581A>T

Number of alleles fetched