Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198394C>ACA344867013USH2A,USH2A-AS1c.4002G>T (p.Lys1334Asn)
n.354+2469C>A
n.484+2469C>A
n.1076+2469C>A
 gnomAD v4
1g.216198394C=CA1148224999USH2A,USH2A-AS1c.4002G= (p.Lys1334=)
n.354+2469C=
n.484+2469C=
n.1076+2469C=
1g.216198394C>GCA344867012USH2A,USH2A-AS1c.4002G>C (p.Lys1334Asn)
n.354+2469C>G
n.484+2469C>G
n.1076+2469C>G
1g.216198394C>TCA179568USH2A,USH2A-AS1c.4002G>A (p.Lys1334=)
n.354+2469C>T
n.484+2469C>T
n.1076+2469C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198395T>ACA344867014USH2A,USH2A-AS1c.4001A>T (p.Lys1334Met)
n.354+2470T>A
n.484+2470T>A
n.1076+2470T>A
1g.216198395T>CCA1395856USH2A,USH2A-AS1c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
n.354+2470T>C
n.484+2470T>C
n.1076+2470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198395T>GCA344867015USH2A,USH2A-AS1c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
n.354+2470T>G
n.484+2470T>G
n.1076+2470T>G
1g.216198395T=CA1220596860USH2A,USH2A-AS1c.4001A= (p.Lys1334=)
n.354+2470T=
n.484+2470T=
n.1076+2470T=
1g.216198396T>ACA344867016USH2A,USH2A-AS1c.4000A>T (p.Lys1334Ter)
n.354+2471T>A
n.484+2471T>A
n.1076+2471T>A
 ClinVar
1g.216198396T>CCA344867017USH2A,USH2A-AS1c.4000A>G (p.Lys1334Glu)
n.354+2471T>C
n.484+2471T>C
n.1076+2471T>C
 gnomAD v4
1g.216198396T>GCA344867018USH2A,USH2A-AS1c.4000A>C (p.Lys1334Gln)
n.354+2471T>G
n.484+2471T>G
n.1076+2471T>G
1g.216198397G>ACA423431036USH2A,USH2A-AS1c.3999C>T (p.Thr1333=)
n.354+2472G>A
n.484+2472G>A
n.1076+2472G>A
1g.216198397G>CCA423431037USH2A,USH2A-AS1c.3999C>G (p.Thr1333=)
n.354+2472G>C
n.484+2472G>C
n.1076+2472G>C
1g.216198397G>TCA423431038USH2A,USH2A-AS1c.3999C>A (p.Thr1333=)
n.354+2472G>T
n.484+2472G>T
n.1076+2472G>T
1g.216198398G>ACA344867019USH2A,USH2A-AS1c.3998C>T (p.Thr1333Ile)
n.354+2473G>A
n.484+2473G>A
n.1076+2473G>A
1g.216198398G>CCA344867020USH2A,USH2A-AS1c.3998C>G (p.Thr1333Ser)
n.354+2473G>C
n.484+2473G>C
n.1076+2473G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216198398G=CA1220596865USH2A,USH2A-AS1c.3998C= (p.Thr1333=)
n.354+2473G=
n.484+2473G=
n.1076+2473G=
1g.216198398G>TCA344867021USH2A,USH2A-AS1c.3998C>A (p.Thr1333Asn)
n.354+2473G>T
n.484+2473G>T
n.1076+2473G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198399T>ACA344867022USH2A,USH2A-AS1c.3997A>T (p.Thr1333Ser)
n.354+2474T>A
n.484+2474T>A
n.1076+2474T>A
1g.216198399T>CCA344867023USH2A,USH2A-AS1c.3997A>G (p.Thr1333Ala)
n.354+2474T>C
n.484+2474T>C
n.1076+2474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198399T>GCA344867024USH2A,USH2A-AS1c.3997A>C (p.Thr1333Pro)
n.354+2474T>G
n.484+2474T>G
n.1076+2474T>G
1g.216198399T=CA1220596874USH2A,USH2A-AS1c.3997A= (p.Thr1333=)
n.354+2474T=
n.484+2474T=
n.1076+2474T=
1g.216198400G>ACA423431041USH2A,USH2A-AS1c.3996C>T (p.Tyr1332=)
n.354+2475G>A
n.484+2475G>A
n.1076+2475G>A
 gnomAD v4
1g.216198400G>CCA344867026USH2A,USH2A-AS1c.3996C>G (p.Tyr1332Ter)
n.354+2475G>C
n.484+2475G>C
n.1076+2475G>C
1g.216198400G>TCA344867025USH2A,USH2A-AS1c.3996C>A (p.Tyr1332Ter)
n.354+2475G>T
n.484+2475G>T
n.1076+2475G>T
1g.216198401T>ACA344867027USH2A,USH2A-AS1c.3995A>T (p.Tyr1332Phe)
n.354+2476T>A
n.484+2476T>A
n.1076+2476T>A
1g.216198401T>CCA344867028USH2A,USH2A-AS1c.3995A>G (p.Tyr1332Cys)
n.354+2476T>C
n.484+2476T>C
n.1076+2476T>C
1g.216198401T>GCA344867029USH2A,USH2A-AS1c.3995A>C (p.Tyr1332Ser)
n.354+2476T>G
n.484+2476T>G
n.1076+2476T>G
1g.216198402A=CA1220596878USH2A,USH2A-AS1c.3994T= (p.Tyr1332=)
n.354+2477A=
n.484+2477A=
n.1076+2477A=
1g.216198402A>CCA344867030USH2A,USH2A-AS1c.3994T>G (p.Tyr1332Asp)
n.354+2477A>C
n.484+2477A>C
n.1076+2477A>C
1g.216198402A>GCA344867031USH2A,USH2A-AS1c.3994T>C (p.Tyr1332His)
n.354+2477A>G
n.484+2477A>G
n.1076+2477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198402A>TCA344867032USH2A,USH2A-AS1c.3994T>A (p.Tyr1332Asn)
n.354+2477A>T
n.484+2477A>T
n.1076+2477A>T
1g.216198403T>ACA423431063USH2A,USH2A-AS1c.3993A>T (p.Pro1331=)
n.354+2478T>A
n.484+2478T>A
n.1076+2478T>A
1g.216198403T>CCA1395857USH2A,USH2A-AS1c.3993A>G (p.Pro1331=)
n.354+2478T>C
n.484+2478T>C
n.1076+2478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198403T>GCA423431064USH2A,USH2A-AS1c.3993A>C (p.Pro1331=)
n.354+2478T>G
n.484+2478T>G
n.1076+2478T>G
1g.216198403T=CA1220596883USH2A,USH2A-AS1c.3993A= (p.Pro1331=)
n.354+2478T=
n.484+2478T=
n.1076+2478T=
1g.216198404G>ACA344867033USH2A,USH2A-AS1c.3992C>T (p.Pro1331Leu)
n.354+2479G>A
n.484+2479G>A
n.1076+2479G>A
1g.216198404G>CCA344867034USH2A,USH2A-AS1c.3992C>G (p.Pro1331Arg)
n.354+2479G>C
n.484+2479G>C
n.1076+2479G>C
1g.216198404G>TCA344867035USH2A,USH2A-AS1c.3992C>A (p.Pro1331Gln)
n.354+2479G>T
n.484+2479G>T
n.1076+2479G>T
1g.216198405G>ACA1395858USH2A,USH2A-AS1c.3991C>T (p.Pro1331Ser)
n.354+2480G>A
n.484+2480G>A
n.1076+2480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198405G>CCA344867036USH2A,USH2A-AS1c.3991C>G (p.Pro1331Ala)
n.354+2480G>C
n.484+2480G>C
n.1076+2480G>C
1g.216198405G=CA1142296990USH2A,USH2A-AS1c.3991C= (p.Pro1331=)
n.354+2480G=
n.484+2480G=
n.1076+2480G=
1g.216198405G>TCA344867037USH2A,USH2A-AS1c.3991C>A (p.Pro1331Thr)
n.354+2480G>T
n.484+2480G>T
n.1076+2480G>T
1g.216198406C>ACA344867039USH2A,USH2A-AS1c.3990G>T (p.Glu1330Asp)
n.354+2481C>A
n.484+2481C>A
n.1076+2481C>A
1g.216198406C=CA1220596895USH2A,USH2A-AS1c.3990G= (p.Glu1330=)
n.354+2481C=
n.484+2481C=
n.1076+2481C=
1g.216198406C>GCA344867038USH2A,USH2A-AS1c.3990G>C (p.Glu1330Asp)
n.354+2481C>G
n.484+2481C>G
n.1076+2481C>G
 gnomAD v4
1g.216198406C>TCA423431070USH2A,USH2A-AS1c.3990G>A (p.Glu1330=)
n.354+2481C>T
n.484+2481C>T
n.1076+2481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198407T>ACA344867040USH2A,USH2A-AS1c.3989A>T (p.Glu1330Val)
n.354+2482T>A
n.484+2482T>A
n.1076+2482T>A
1g.216198407T>CCA344867041USH2A,USH2A-AS1c.3989A>G (p.Glu1330Gly)
n.354+2482T>C
n.484+2482T>C
n.1076+2482T>C
1g.216198407T>GCA344867042USH2A,USH2A-AS1c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
n.354+2482T>G
n.484+2482T>G
n.1076+2482T>G

Number of alleles fetched