Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21575718C=CA1158019271ALPLc.998-15C= (n.998-15C=)
n.267-15C=
c.73-15C=
c.767-15C= (n.767-15C=)
c.833-15C= (n.833-15C=)
c.842-15C= (n.842-15C=)
1g.21575718C>TCA1158019272ALPLc.998-15C>T (n.998-15C>T)
n.267-15C>T
c.73-15C>T
c.767-15C>T (n.767-15C>T)
c.833-15C>T (n.833-15C>T)
c.842-15C>T (n.842-15C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.21575719C=CA1158019273ALPLc.998-14C= (n.998-14C=)
n.267-14C=
c.73-14C=
c.767-14C= (n.767-14C=)
c.833-14C= (n.833-14C=)
c.842-14C= (n.842-14C=)
1g.21575719C>TCA521899894ALPLc.998-14C>T (n.998-14C>T)
n.267-14C>T
c.73-14C>T
c.767-14C>T (n.767-14C>T)
c.833-14C>T (n.833-14C>T)
c.842-14C>T (n.842-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575720T>CCA2643931722ALPLc.998-13T>C (n.998-13T>C)
n.267-13T>C
c.73-13T>C
c.767-13T>C (n.767-13T>C)
c.833-13T>C (n.833-13T>C)
c.842-13T>C (n.842-13T>C)
gnomAD v4
1g.21575720T>GCA999410628ALPLc.998-13T>G (n.998-13T>G)
n.267-13T>G
c.73-13T>G
c.767-13T>G (n.767-13T>G)
c.833-13T>G (n.833-13T>G)
c.842-13T>G (n.842-13T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575720T=CA1158019274ALPLc.998-13T= (n.998-13T=)
n.267-13T=
c.73-13T=
c.767-13T= (n.767-13T=)
c.833-13T= (n.833-13T=)
c.842-13T= (n.842-13T=)
1g.21575721_21575722delinsTGCA1158019275ALPLc.998-12_998-11delinsTG (n.998-12_998-11delinsTG)
n.267-12_267-11delinsTG
c.73-12_73-11delinsTG
c.767-12_767-11delinsTG (n.767-12_767-11delinsTG)
c.833-12_833-11delinsTG (n.833-12_833-11delinsTG)
c.842-12_842-11delinsTG (n.842-12_842-11delinsTG)
1g.21575723delCA1158019276ALPLc.998-10del (n.998-10del)
n.267-10del
c.73-10del
c.767-10del (n.767-10del)
c.833-10del (n.833-10del)
c.842-10del (n.842-10del)
dbSNP
1g.21575723G>ACA521899895ALPLc.998-10G>A (n.998-10G>A)
n.267-10G>A
c.73-10G>A
c.767-10G>A (n.767-10G>A)
c.833-10G>A (n.833-10G>A)
c.842-10G>A (n.842-10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575723G>CCA2580061460ALPLc.998-10G>C (n.998-10G>C)
n.267-10G>C
c.73-10G>C
c.767-10G>C (n.767-10G>C)
c.833-10G>C (n.833-10G>C)
c.842-10G>C (n.842-10G>C)
ClinVar
1g.21575723G=CA1158019277ALPLc.998-10G= (n.998-10G=)
n.267-10G=
c.73-10G=
c.767-10G= (n.767-10G=)
c.833-10G= (n.833-10G=)
c.842-10G= (n.842-10G=)
1g.21575726delCA2574253135ALPLc.998-7del (n.998-7del)
n.267-7del
c.73-7del
c.767-7del (n.767-7del)
c.833-7del (n.833-7del)
c.842-7del (n.842-7del)
1g.21575727C>TCA2573130547ALPLc.998-6C>T (n.998-6C>T)
n.267-6C>T
c.73-6C>T
c.767-6C>T (n.767-6C>T)
c.833-6C>T (n.833-6C>T)
c.842-6C>T (n.842-6C>T)
ClinVar dbSNP
1g.21575728C=CA1158019278ALPLc.998-5C= (n.998-5C=)
n.267-5C=
c.73-5C=
c.767-5C= (n.767-5C=)
c.833-5C= (n.833-5C=)
c.842-5C= (n.842-5C=)
1g.21575728C>TCA521899896ALPLc.998-5C>T (n.998-5C>T)
n.267-5C>T
c.73-5C>T
c.767-5C>T (n.767-5C>T)
c.833-5C>T (n.833-5C>T)
c.842-5C>T (n.842-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21575729C>ACA2574253136ALPLc.998-4C>A (n.998-4C>A)
n.267-4C>A
c.73-4C>A
c.767-4C>A (n.767-4C>A)
c.833-4C>A (n.833-4C>A)
c.842-4C>A (n.842-4C>A)
1g.21575730A=CA1158019279ALPLc.998-3A= (n.998-3A=)
n.267-3A=
c.73-3A=
c.767-3A= (n.767-3A=)
c.833-3A= (n.833-3A=)
c.842-3A= (n.842-3A=)
1g.21575730A>GCA999410629ALPLc.998-3A>G (n.998-3A>G)
n.267-3A>G
c.73-3A>G
c.767-3A>G (n.767-3A>G)
c.833-3A>G (n.833-3A>G)
c.842-3A>G (n.842-3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575731A=CA1158019280ALPLc.998-2A= (n.998-2A=)
n.267-2A=
c.73-2A=
c.767-2A= (n.767-2A=)
c.833-2A= (n.833-2A=)
c.842-2A= (n.842-2A=)
1g.21575731A>CCA338880922ALPLc.998-2A>C (n.998-2A>C)
n.267-2A>C
c.73-2A>C
c.767-2A>C (n.767-2A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.842-2A>C (n.842-2A>C)
gnomAD v4
1g.21575731A>GCA16040721ALPLc.998-2A>G (n.998-2A>G)
n.267-2A>G
c.73-2A>G
c.767-2A>G (n.767-2A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.842-2A>G (n.842-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21575731A>TCA338880925ALPLc.998-2A>T (n.998-2A>T)
n.267-2A>T
c.73-2A>T
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.842-2A>T (n.842-2A>T)
1g.21575732G>ACA338880927ALPLc.998-1G>A (n.998-1G>A)
n.267-1G>A
c.73-1G>A
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.842-1G>A (n.842-1G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.21575732G>CCA338880929ALPLc.998-1G>C (n.998-1G>C)
n.267-1G>C
c.73-1G>C
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.842-1G>C (n.842-1G>C)
1g.21575732G>TCA338880931ALPLc.998-1G>T (n.998-1G>T)
n.267-1G>T
c.73-1G>T
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.842-1G>T (n.842-1G>T)
1g.21575733G>ACA338880932ALPLc.998G>A (p.Gly333Glu)
n.267G>A
c.73G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
1g.21575733G>CCA338880934ALPLc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.267G>C
c.73G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
1g.21575733G>TCA338880936ALPLc.998G>T (p.Gly333Val)
n.267G>T
c.73G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
1g.21575734A=CA1158019281ALPLc.999A= (p.Gly333=)
n.268A=
c.74A=
c.768A= (p.Gly256=)
c.834A= (p.Gly278=)
c.843A= (p.Gly281=)
1g.21575734A>CCA416532761ALPLc.999A>C (p.Gly333=)
n.268A>C
c.74A>C
c.768A>C (p.Gly256=)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.843A>C (p.Gly281=)
1g.21575734A>GCA416532760ALPLc.999A>G (p.Gly333=)
n.268A>G
c.74A>G
c.768A>G (p.Gly256=)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.843A>G (p.Gly281=)
dbSNP gnomAD v4
1g.21575734A>TCA416532763ALPLc.999A>T (p.Gly333=)
n.268A>T
c.74A>T
c.768A>T (p.Gly256=)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.843A>T (p.Gly281=)
1g.21575735G>ACA666718ALPLc.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.269G>A
c.75G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21575735G>CCA338880940ALPLc.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.269G>C
c.75G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
1g.21575735G=CA1158019282ALPLc.1000G= (p.Gly334=)
n.269G=
c.75G=
c.769G= (p.Gly257=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.844G= (p.Gly282=)
1g.21575735G>TCA338880938ALPLc.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.269G>T
c.75G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
1g.21575736G>ACA256929ALPLc.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.270G>A
c.76G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21575736G>CCA338880943ALPLc.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.270G>C
c.76G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
1g.21575736G=CA1141580646ALPLc.1001G= (p.Gly334=)
n.270G=
c.76G=
c.770G= (p.Gly257=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.845G= (p.Gly282=)
1g.21575736G>TCA338880944ALPLc.1001G>T (p.Gly334Val)
n.270G>T
c.76G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
COSMIC
1g.21575737C>ACA416532768ALPLc.1002C>A (p.Gly334=)
n.271C>A
c.77C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.846C>A (p.Gly282=)
dbSNP
1g.21575737C=CA1143708664ALPLc.1002C= (p.Gly334=)
n.271C=
c.77C=
c.771C= (p.Gly257=)
c.837C= (p.Gly279=)
c.846C= (p.Gly282=)
1g.21575737C>GCA416532769ALPLc.1002C>G (p.Gly334=)
n.271C>G
c.77C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.846C>G (p.Gly282=)
1g.21575737C>TCA666719ALPLc.1002C>T (p.Gly334=)
n.271C>T
c.77C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.846C>T (p.Gly282=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575738A>CCA416532771ALPLc.1003A>C (p.Arg335=)
n.272A>C
c.78A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
c.838A>C (p.Arg280=)
c.847A>C (p.Arg283=)
1g.21575738A>GCA338880945ALPLc.1003A>G (p.Arg335Gly)
n.272A>G
c.78A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
gnomAD v4
1g.21575738A>TCA338880946ALPLc.1003A>T (p.Arg335Ter)
n.272A>T
c.78A>T
c.772A>T (p.Arg258Ter)
c.838A>T (p.Arg280Ter)
c.847A>T (p.Arg283Ter)
1g.21575739G>ACA338880951ALPLc.1004G>A (p.Arg335Lys)
n.273G>A
c.79G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575739G>CCA16603569ALPLc.1004G>C (p.Arg335Thr)
n.273G>C
c.79G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched