Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21575718C= | CA1158019271 | ALPL | c.998-15C= (n.998-15C=) n.267-15C= c.73-15C= c.767-15C= (n.767-15C=) c.833-15C= (n.833-15C=) c.842-15C= (n.842-15C=) | |
1 | g.21575718C>T | CA1158019272 | ALPL | c.998-15C>T (n.998-15C>T) n.267-15C>T c.73-15C>T c.767-15C>T (n.767-15C>T) c.833-15C>T (n.833-15C>T) c.842-15C>T (n.842-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21575719C= | CA1158019273 | ALPL | c.998-14C= (n.998-14C=) n.267-14C= c.73-14C= c.767-14C= (n.767-14C=) c.833-14C= (n.833-14C=) c.842-14C= (n.842-14C=) | |
1 | g.21575719C>T | CA521899894 | ALPL | c.998-14C>T (n.998-14C>T) n.267-14C>T c.73-14C>T c.767-14C>T (n.767-14C>T) c.833-14C>T (n.833-14C>T) c.842-14C>T (n.842-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21575720T>C | CA2643931722 | ALPL | c.998-13T>C (n.998-13T>C) n.267-13T>C c.73-13T>C c.767-13T>C (n.767-13T>C) c.833-13T>C (n.833-13T>C) c.842-13T>C (n.842-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21575720T>G | CA999410628 | ALPL | c.998-13T>G (n.998-13T>G) n.267-13T>G c.73-13T>G c.767-13T>G (n.767-13T>G) c.833-13T>G (n.833-13T>G) c.842-13T>G (n.842-13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21575720T= | CA1158019274 | ALPL | c.998-13T= (n.998-13T=) n.267-13T= c.73-13T= c.767-13T= (n.767-13T=) c.833-13T= (n.833-13T=) c.842-13T= (n.842-13T=) | |
1 | g.21575721_21575722delinsTG | CA1158019275 | ALPL | c.998-12_998-11delinsTG (n.998-12_998-11delinsTG) n.267-12_267-11delinsTG c.73-12_73-11delinsTG c.767-12_767-11delinsTG (n.767-12_767-11delinsTG) c.833-12_833-11delinsTG (n.833-12_833-11delinsTG) c.842-12_842-11delinsTG (n.842-12_842-11delinsTG) | |
1 | g.21575723del | CA1158019276 | ALPL | c.998-10del (n.998-10del) n.267-10del c.73-10del c.767-10del (n.767-10del) c.833-10del (n.833-10del) c.842-10del (n.842-10del) | dbSNP |
1 | g.21575723G>A | CA521899895 | ALPL | c.998-10G>A (n.998-10G>A) n.267-10G>A c.73-10G>A c.767-10G>A (n.767-10G>A) c.833-10G>A (n.833-10G>A) c.842-10G>A (n.842-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21575723G>C | CA2580061460 | ALPL | c.998-10G>C (n.998-10G>C) n.267-10G>C c.73-10G>C c.767-10G>C (n.767-10G>C) c.833-10G>C (n.833-10G>C) c.842-10G>C (n.842-10G>C) | ClinVar |
1 | g.21575723G= | CA1158019277 | ALPL | c.998-10G= (n.998-10G=) n.267-10G= c.73-10G= c.767-10G= (n.767-10G=) c.833-10G= (n.833-10G=) c.842-10G= (n.842-10G=) | |
1 | g.21575726del | CA2574253135 | ALPL | c.998-7del (n.998-7del) n.267-7del c.73-7del c.767-7del (n.767-7del) c.833-7del (n.833-7del) c.842-7del (n.842-7del) | |
1 | g.21575727C>T | CA2573130547 | ALPL | c.998-6C>T (n.998-6C>T) n.267-6C>T c.73-6C>T c.767-6C>T (n.767-6C>T) c.833-6C>T (n.833-6C>T) c.842-6C>T (n.842-6C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21575728C= | CA1158019278 | ALPL | c.998-5C= (n.998-5C=) n.267-5C= c.73-5C= c.767-5C= (n.767-5C=) c.833-5C= (n.833-5C=) c.842-5C= (n.842-5C=) | |
1 | g.21575728C>T | CA521899896 | ALPL | c.998-5C>T (n.998-5C>T) n.267-5C>T c.73-5C>T c.767-5C>T (n.767-5C>T) c.833-5C>T (n.833-5C>T) c.842-5C>T (n.842-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21575729C>A | CA2574253136 | ALPL | c.998-4C>A (n.998-4C>A) n.267-4C>A c.73-4C>A c.767-4C>A (n.767-4C>A) c.833-4C>A (n.833-4C>A) c.842-4C>A (n.842-4C>A) | |
1 | g.21575730A= | CA1158019279 | ALPL | c.998-3A= (n.998-3A=) n.267-3A= c.73-3A= c.767-3A= (n.767-3A=) c.833-3A= (n.833-3A=) c.842-3A= (n.842-3A=) | |
1 | g.21575730A>G | CA999410629 | ALPL | c.998-3A>G (n.998-3A>G) n.267-3A>G c.73-3A>G c.767-3A>G (n.767-3A>G) c.833-3A>G (n.833-3A>G) c.842-3A>G (n.842-3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21575731A= | CA1158019280 | ALPL | c.998-2A= (n.998-2A=) n.267-2A= c.73-2A= c.767-2A= (n.767-2A=) c.833-2A= (n.833-2A=) c.842-2A= (n.842-2A=) | |
1 | g.21575731A>C | CA338880922 | ALPL | c.998-2A>C (n.998-2A>C) n.267-2A>C c.73-2A>C c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.842-2A>C (n.842-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21575731A>G | CA16040721 | ALPL | c.998-2A>G (n.998-2A>G) n.267-2A>G c.73-2A>G c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.842-2A>G (n.842-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21575731A>T | CA338880925 | ALPL | c.998-2A>T (n.998-2A>T) n.267-2A>T c.73-2A>T c.767-2A>T (n.767-2A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.842-2A>T (n.842-2A>T) | |
1 | g.21575732G>A | CA338880927 | ALPL | c.998-1G>A (n.998-1G>A) n.267-1G>A c.73-1G>A c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.842-1G>A (n.842-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21575732G>C | CA338880929 | ALPL | c.998-1G>C (n.998-1G>C) n.267-1G>C c.73-1G>C c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.842-1G>C (n.842-1G>C) | |
1 | g.21575732G>T | CA338880931 | ALPL | c.998-1G>T (n.998-1G>T) n.267-1G>T c.73-1G>T c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.842-1G>T (n.842-1G>T) | |
1 | g.21575733G>A | CA338880932 | ALPL | c.998G>A (p.Gly333Glu) n.267G>A c.73G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) | |
1 | g.21575733G>C | CA338880934 | ALPL | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.267G>C c.73G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) | |
1 | g.21575733G>T | CA338880936 | ALPL | c.998G>T (p.Gly333Val) n.267G>T c.73G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.842G>T (p.Gly281Val) | |
1 | g.21575734A= | CA1158019281 | ALPL | c.999A= (p.Gly333=) n.268A= c.74A= c.768A= (p.Gly256=) c.834A= (p.Gly278=) c.843A= (p.Gly281=) | |
1 | g.21575734A>C | CA416532761 | ALPL | c.999A>C (p.Gly333=) n.268A>C c.74A>C c.768A>C (p.Gly256=) c.834A>C (p.Gly278=) c.843A>C (p.Gly281=) | |
1 | g.21575734A>G | CA416532760 | ALPL | c.999A>G (p.Gly333=) n.268A>G c.74A>G c.768A>G (p.Gly256=) c.834A>G (p.Gly278=) c.843A>G (p.Gly281=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21575734A>T | CA416532763 | ALPL | c.999A>T (p.Gly333=) n.268A>T c.74A>T c.768A>T (p.Gly256=) c.834A>T (p.Gly278=) c.843A>T (p.Gly281=) | |
1 | g.21575735G>A | CA666718 | ALPL | c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.269G>A c.75G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21575735G>C | CA338880940 | ALPL | c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.269G>C c.75G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) | |
1 | g.21575735G= | CA1158019282 | ALPL | c.1000G= (p.Gly334=) n.269G= c.75G= c.769G= (p.Gly257=) c.835G= (p.Gly279=) c.844G= (p.Gly282=) | |
1 | g.21575735G>T | CA338880938 | ALPL | c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.269G>T c.75G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) | |
1 | g.21575736G>A | CA256929 | ALPL | c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.270G>A c.76G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21575736G>C | CA338880943 | ALPL | c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.270G>C c.76G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) | |
1 | g.21575736G= | CA1141580646 | ALPL | c.1001G= (p.Gly334=) n.270G= c.76G= c.770G= (p.Gly257=) c.836G= (p.Gly279=) c.845G= (p.Gly282=) | |
1 | g.21575736G>T | CA338880944 | ALPL | c.1001G>T (p.Gly334Val) n.270G>T c.76G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.845G>T (p.Gly282Val) | COSMIC |
1 | g.21575737C>A | CA416532768 | ALPL | c.1002C>A (p.Gly334=) n.271C>A c.77C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.837C>A (p.Gly279=) c.846C>A (p.Gly282=) | dbSNP |
1 | g.21575737C= | CA1143708664 | ALPL | c.1002C= (p.Gly334=) n.271C= c.77C= c.771C= (p.Gly257=) c.837C= (p.Gly279=) c.846C= (p.Gly282=) | |
1 | g.21575737C>G | CA416532769 | ALPL | c.1002C>G (p.Gly334=) n.271C>G c.77C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.837C>G (p.Gly279=) c.846C>G (p.Gly282=) | |
1 | g.21575737C>T | CA666719 | ALPL | c.1002C>T (p.Gly334=) n.271C>T c.77C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.837C>T (p.Gly279=) c.846C>T (p.Gly282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21575738A>C | CA416532771 | ALPL | c.1003A>C (p.Arg335=) n.272A>C c.78A>C c.772A>C (p.Arg258=) c.838A>C (p.Arg280=) c.847A>C (p.Arg283=) | |
1 | g.21575738A>G | CA338880945 | ALPL | c.1003A>G (p.Arg335Gly) n.272A>G c.78A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.21575738A>T | CA338880946 | ALPL | c.1003A>T (p.Arg335Ter) n.272A>T c.78A>T c.772A>T (p.Arg258Ter) c.838A>T (p.Arg280Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) | |
1 | g.21575739G>A | CA338880951 | ALPL | c.1004G>A (p.Arg335Lys) n.273G>A c.79G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21575739G>C | CA16603569 | ALPL | c.1004G>C (p.Arg335Thr) n.273G>C c.79G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |