| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21570226A>T | CA2574253156 | ALPL | c.793-79A>T (n.793-79A>T) c.562-79A>T (n.562-79A>T) c.628-79A>T (n.628-79A>T) c.637-79A>T (n.637-79A>T) | |
| 1 | g.21570227G>C | CA731320147 | ALPL | c.793-78G>C (n.793-78G>C) c.562-78G>C (n.562-78G>C) c.628-78G>C (n.628-78G>C) c.637-78G>C (n.637-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570227G= | CA1158016930 | ALPL | c.793-78G= (n.793-78G=) c.562-78G= (n.562-78G=) c.628-78G= (n.628-78G=) c.637-78G= (n.637-78G=) | |
| 1 | g.21570228A= | CA1158016931 | ALPL | c.793-77A= (n.793-77A=) c.562-77A= (n.562-77A=) c.628-77A= (n.628-77A=) c.637-77A= (n.637-77A=) | |
| 1 | g.21570228A>C | CA999407780 | ALPL | c.793-77A>C (n.793-77A>C) c.562-77A>C (n.562-77A>C) c.628-77A>C (n.628-77A>C) c.637-77A>C (n.637-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570229C>A | CA2574253157 | ALPL | c.793-76C>A (n.793-76C>A) c.562-76C>A (n.562-76C>A) c.628-76C>A (n.628-76C>A) c.637-76C>A (n.637-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570229C>G | CA2643930542 | ALPL | c.793-76C>G (n.793-76C>G) c.562-76C>G (n.562-76C>G) c.628-76C>G (n.628-76C>G) c.637-76C>G (n.637-76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570231_21570232del | CA2643930541 | ALPL | c.793-74_793-73del (n.793-74_793-73del) c.562-74_562-73del (n.562-74_562-73del) c.628-74_628-73del (n.628-74_628-73del) c.637-74_637-73del (n.637-74_637-73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570230T>C | CA521577601 | ALPL | c.793-75T>C (n.793-75T>C) c.562-75T>C (n.562-75T>C) c.628-75T>C (n.628-75T>C) c.637-75T>C (n.637-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570230T= | CA1158016932 | ALPL | c.793-75T= (n.793-75T=) c.562-75T= (n.562-75T=) c.628-75T= (n.628-75T=) c.637-75T= (n.637-75T=) | |
| 1 | g.21570231C>A | CA2643930543 | ALPL | c.793-74C>A (n.793-74C>A) c.562-74C>A (n.562-74C>A) c.628-74C>A (n.628-74C>A) c.637-74C>A (n.637-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570231C= | CA1146208761 | ALPL | c.793-74C= (n.793-74C=) c.562-74C= (n.562-74C=) c.628-74C= (n.628-74C=) c.637-74C= (n.637-74C=) | |
| 1 | g.21570231C>G | CA19065011 | ALPL | c.793-74C>G (n.793-74C>G) c.562-74C>G (n.562-74C>G) c.628-74C>G (n.628-74C>G) c.637-74C>G (n.637-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570233G>A | CA19065012 | ALPL | c.793-72G>A (n.793-72G>A) c.562-72G>A (n.562-72G>A) c.628-72G>A (n.628-72G>A) c.637-72G>A (n.637-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570233G= | CA1158016933 | ALPL | c.793-72G= (n.793-72G=) c.562-72G= (n.562-72G=) c.628-72G= (n.628-72G=) c.637-72G= (n.637-72G=) | |
| 1 | g.21570233G>T | CA2643930544 | ALPL | c.793-72G>T (n.793-72G>T) c.562-72G>T (n.562-72G>T) c.628-72G>T (n.628-72G>T) c.637-72G>T (n.637-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570235T>C | CA19065018 | ALPL | c.793-70T>C (n.793-70T>C) c.562-70T>C (n.562-70T>C) c.628-70T>C (n.628-70T>C) c.637-70T>C (n.637-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570235T= | CA1148099747 | ALPL | c.793-70T= (n.793-70T=) c.562-70T= (n.562-70T=) c.628-70T= (n.628-70T=) c.637-70T= (n.637-70T=) | |
| 1 | g.21570236A>G | CA2643930545 | ALPL | c.793-69A>G (n.793-69A>G) c.562-69A>G (n.562-69A>G) c.628-69A>G (n.628-69A>G) c.637-69A>G (n.637-69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570238C>A | CA2643930546 | ALPL | c.793-67C>A (n.793-67C>A) c.562-67C>A (n.562-67C>A) c.628-67C>A (n.628-67C>A) c.637-67C>A (n.637-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570239T>C | CA999407785 | ALPL | c.793-66T>C (n.793-66T>C) c.562-66T>C (n.562-66T>C) c.628-66T>C (n.628-66T>C) c.637-66T>C (n.637-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570239T= | CA1158016934 | ALPL | c.793-66T= (n.793-66T=) c.562-66T= (n.562-66T=) c.628-66T= (n.628-66T=) c.637-66T= (n.637-66T=) | |
| 1 | g.21570240G>A | CA2643930547 | ALPL | c.793-65G>A (n.793-65G>A) c.562-65G>A (n.562-65G>A) c.628-65G>A (n.628-65G>A) c.637-65G>A (n.637-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570240G>T | CA2643930548 | ALPL | c.793-65G>T (n.793-65G>T) c.562-65G>T (n.562-65G>T) c.628-65G>T (n.628-65G>T) c.637-65G>T (n.637-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570241C>A | CA2643930549 | ALPL | c.793-64C>A (n.793-64C>A) c.562-64C>A (n.562-64C>A) c.628-64C>A (n.628-64C>A) c.637-64C>A (n.637-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570242T>A | CA521577602 | ALPL | c.793-63T>A (n.793-63T>A) c.562-63T>A (n.562-63T>A) c.628-63T>A (n.628-63T>A) c.637-63T>A (n.637-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570242T>C | CA19065019 | ALPL | c.793-63T>C (n.793-63T>C) c.562-63T>C (n.562-63T>C) c.628-63T>C (n.628-63T>C) c.637-63T>C (n.637-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570242T= | CA1145590025 | ALPL | c.793-63T= (n.793-63T=) c.562-63T= (n.562-63T=) c.628-63T= (n.628-63T=) c.637-63T= (n.637-63T=) | |
| 1 | g.21570246del | CA2574253158 | ALPL | c.793-59del (n.793-59del) c.562-59del (n.562-59del) c.628-59del (n.628-59del) c.637-59del (n.637-59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570244G>A | CA2643930550 | ALPL | c.793-61G>A (n.793-61G>A) c.562-61G>A (n.562-61G>A) c.628-61G>A (n.628-61G>A) c.637-61G>A (n.637-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570244G= | CA1158016935 | ALPL | c.793-61G= (n.793-61G=) c.562-61G= (n.562-61G=) c.628-61G= (n.628-61G=) c.637-61G= (n.637-61G=) | |
| 1 | g.21570244G>T | CA999407787 | ALPL | c.793-61G>T (n.793-61G>T) c.562-61G>T (n.562-61G>T) c.628-61G>T (n.628-61G>T) c.637-61G>T (n.637-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570245G>A | CA2574253159 | ALPL | c.793-60G>A (n.793-60G>A) c.562-60G>A (n.562-60G>A) c.628-60G>A (n.628-60G>A) c.637-60G>A (n.637-60G>A) | |
| 1 | g.21570245G>T | CA2643930551 | ALPL | c.793-60G>T (n.793-60G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T) c.628-60G>T (n.628-60G>T) c.637-60G>T (n.637-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570246G>T | CA2643930552 | ALPL | c.793-59G>T (n.793-59G>T) c.562-59G>T (n.562-59G>T) c.628-59G>T (n.628-59G>T) c.637-59G>T (n.637-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570247T>G | CA1158016937 | ALPL | c.793-58T>G (n.793-58T>G) c.562-58T>G (n.562-58T>G) c.628-58T>G (n.628-58T>G) c.637-58T>G (n.637-58T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21570247T= | CA1158016936 | ALPL | c.793-58T= (n.793-58T=) c.562-58T= (n.562-58T=) c.628-58T= (n.628-58T=) c.637-58T= (n.637-58T=) | |
| 1 | g.21570248C>A | CA2643930553 | ALPL | c.793-57C>A (n.793-57C>A) c.562-57C>A (n.562-57C>A) c.628-57C>A (n.628-57C>A) c.637-57C>A (n.637-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570248C>G | CA2643930554 | ALPL | c.793-57C>G (n.793-57C>G) c.562-57C>G (n.562-57C>G) c.628-57C>G (n.628-57C>G) c.637-57C>G (n.637-57C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570248C>T | CA2643930555 | ALPL | c.793-57C>T (n.793-57C>T) c.562-57C>T (n.562-57C>T) c.628-57C>T (n.628-57C>T) c.637-57C>T (n.637-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570249A>T | CA2574253160 | ALPL | c.793-56A>T (n.793-56A>T) c.562-56A>T (n.562-56A>T) c.628-56A>T (n.628-56A>T) c.637-56A>T (n.637-56A>T) | |
| 1 | g.21570251T>A | CA731320157 | ALPL | c.793-54T>A (n.793-54T>A) c.562-54T>A (n.562-54T>A) c.628-54T>A (n.628-54T>A) c.637-54T>A (n.637-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570251T= | CA1158016938 | ALPL | c.793-54T= (n.793-54T=) c.562-54T= (n.562-54T=) c.628-54T= (n.628-54T=) c.637-54T= (n.637-54T=) | |
| 1 | g.21570252C>A | CA2643930556 | ALPL | c.793-53C>A (n.793-53C>A) c.562-53C>A (n.562-53C>A) c.628-53C>A (n.628-53C>A) c.637-53C>A (n.637-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570253C>A | CA2643930558 | ALPL | c.793-52C>A (n.793-52C>A) c.562-52C>A (n.562-52C>A) c.628-52C>A (n.628-52C>A) c.637-52C>A (n.637-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570253_21570254del | CA2643930557 | ALPL | c.793-52_793-51del (n.793-52_793-51del) c.562-52_562-51del (n.562-52_562-51del) c.628-52_628-51del (n.628-52_628-51del) c.637-52_637-51del (n.637-52_637-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570254T>C | CA521577603 | ALPL | c.793-51T>C (n.793-51T>C) c.562-51T>C (n.562-51T>C) c.628-51T>C (n.628-51T>C) c.637-51T>C (n.637-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21570254T= | CA1158016939 | ALPL | c.793-51T= (n.793-51T=) c.562-51T= (n.562-51T=) c.628-51T= (n.628-51T=) c.637-51T= (n.637-51T=) | |
| 1 | g.21570256C>A | CA2643930559 | ALPL | c.793-49C>A (n.793-49C>A) c.562-49C>A (n.562-49C>A) c.628-49C>A (n.628-49C>A) c.637-49C>A (n.637-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21570257C>A | CA2574253161 | ALPL | c.793-48C>A (n.793-48C>A) c.562-48C>A (n.562-48C>A) c.628-48C>A (n.628-48C>A) c.637-48C>A (n.637-48C>A) | gnomAD v4 |