| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21563890_21563893delinsCCTG | CA1158014346 | ALPL | c.473-151_473-148delinsCCTG (n.473-151_473-148delinsCCTG) n.533-151_533-148delinsCCTG c.242-151_242-148delinsCCTG (n.242-151_242-148delinsCCTG) c.308-151_308-148delinsCCTG (n.308-151_308-148delinsCCTG) c.317-151_317-148delinsCCTG (n.317-151_317-148delinsCCTG) | |
| 1 | g.21563897_21563899del | CA1158014347 | ALPL | c.473-144_473-142del (n.473-144_473-142del) n.533-144_533-142del c.242-144_242-142del (n.242-144_242-142del) c.308-144_308-142del (n.308-144_308-142del) c.317-144_317-142del (n.317-144_317-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G>A | CA10801860 | ALPL | c.473-148G>A (n.473-148G>A) n.533-148G>A c.242-148G>A (n.242-148G>A) c.308-148G>A (n.308-148G>A) c.317-148G>A (n.317-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G>C | CA1158014350 | ALPL | c.473-148G>C (n.473-148G>C) n.533-148G>C c.242-148G>C (n.242-148G>C) c.308-148G>C (n.308-148G>C) c.317-148G>C (n.317-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563893G= | CA1139859697 | ALPL | c.473-148G= (n.473-148G=) n.533-148G= c.242-148G= (n.242-148G=) c.308-148G= (n.308-148G=) c.317-148G= (n.317-148G=) | |
| 1 | g.21563893G>T | CA2580583456 | ALPL | c.473-148G>T (n.473-148G>T) n.533-148G>T c.242-148G>T (n.242-148G>T) c.308-148G>T (n.308-148G>T) c.317-148G>T (n.317-148G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563894C>A | CA2643930350 | ALPL | c.473-147C>A (n.473-147C>A) n.533-147C>A c.242-147C>A (n.242-147C>A) c.308-147C>A (n.308-147C>A) c.317-147C>A (n.317-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563894C>T | CA2643930351 | ALPL | c.473-147C>T (n.473-147C>T) n.533-147C>T c.242-147C>T (n.242-147C>T) c.308-147C>T (n.308-147C>T) c.317-147C>T (n.317-147C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563895T>A | CA2643930352 | ALPL | c.473-146T>A (n.473-146T>A) n.533-146T>A c.242-146T>A (n.242-146T>A) c.308-146T>A (n.308-146T>A) c.317-146T>A (n.317-146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563895T>C | CA2643930353 | ALPL | c.473-146T>C (n.473-146T>C) n.533-146T>C c.242-146T>C (n.242-146T>C) c.308-146T>C (n.308-146T>C) c.317-146T>C (n.317-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563896G>A | CA2643930354 | ALPL | c.473-145G>A (n.473-145G>A) n.533-145G>A c.242-145G>A (n.242-145G>A) c.308-145G>A (n.308-145G>A) c.317-145G>A (n.317-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563896G>T | CA2643930355 | ALPL | c.473-145G>T (n.473-145G>T) n.533-145G>T c.242-145G>T (n.242-145G>T) c.308-145G>T (n.308-145G>T) c.317-145G>T (n.317-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897C>A | CA2573337483 | ALPL | c.473-144C>A (n.473-144C>A) n.533-144C>A c.242-144C>A (n.242-144C>A) c.308-144C>A (n.308-144C>A) c.317-144C>A (n.317-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563897C>T | CA2643930356 | ALPL | c.473-144C>T (n.473-144C>T) n.533-144C>T c.242-144C>T (n.242-144C>T) c.308-144C>T (n.308-144C>T) c.317-144C>T (n.317-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563898T>G | CA731315731 | ALPL | c.473-143T>G (n.473-143T>G) n.533-143T>G c.242-143T>G (n.242-143T>G) c.308-143T>G (n.308-143T>G) c.317-143T>G (n.317-143T>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563898T= | CA1158014351 | ALPL | c.473-143T= (n.473-143T=) n.533-143T= c.242-143T= (n.242-143T=) c.308-143T= (n.308-143T=) c.317-143T= (n.317-143T=) | |
| 1 | g.21563899G>A | CA731315734 | ALPL | c.473-142G>A (n.473-142G>A) n.533-142G>A c.242-142G>A (n.242-142G>A) c.308-142G>A (n.308-142G>A) c.317-142G>A (n.317-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563899G= | CA1158014352 | ALPL | c.473-142G= (n.473-142G=) n.533-142G= c.242-142G= (n.242-142G=) c.308-142G= (n.308-142G=) c.317-142G= (n.317-142G=) | |
| 1 | g.21563899G>T | CA2643930357 | ALPL | c.473-142G>T (n.473-142G>T) n.533-142G>T c.242-142G>T (n.242-142G>T) c.308-142G>T (n.308-142G>T) c.317-142G>T (n.317-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>A | CA2643930358 | ALPL | c.473-141T>A (n.473-141T>A) n.533-141T>A c.242-141T>A (n.242-141T>A) c.308-141T>A (n.308-141T>A) c.317-141T>A (n.317-141T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>C | CA19060025 | ALPL | c.473-141T>C (n.473-141T>C) n.533-141T>C c.242-141T>C (n.242-141T>C) c.308-141T>C (n.308-141T>C) c.317-141T>C (n.317-141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T>G | CA999404922 | ALPL | c.473-141T>G (n.473-141T>G) n.533-141T>G c.242-141T>G (n.242-141T>G) c.308-141T>G (n.308-141T>G) c.317-141T>G (n.317-141T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563900T= | CA1158014353 | ALPL | c.473-141T= (n.473-141T=) n.533-141T= c.242-141T= (n.242-141T=) c.308-141T= (n.308-141T=) c.317-141T= (n.317-141T=) | |
| 1 | g.21563901G= | CA1158014354 | ALPL | c.473-140G= (n.473-140G=) n.533-140G= c.242-140G= (n.242-140G=) c.308-140G= (n.308-140G=) c.317-140G= (n.317-140G=) | |
| 1 | g.21563901G>T | CA1158014355 | ALPL | c.473-140G>T (n.473-140G>T) n.533-140G>T c.242-140G>T (n.242-140G>T) c.308-140G>T (n.308-140G>T) c.317-140G>T (n.317-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563902dup | CA2643930359 | ALPL | c.473-139dup (n.473-139dup) n.533-139dup c.242-139dup (n.242-139dup) c.308-139dup (n.308-139dup) c.317-139dup (n.317-139dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563902G>T | CA2643930360 | ALPL | c.473-139G>T (n.473-139G>T) n.533-139G>T c.242-139G>T (n.242-139G>T) c.308-139G>T (n.308-139G>T) c.317-139G>T (n.317-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563903A= | CA1158014356 | ALPL | c.473-138A= (n.473-138A=) n.533-138A= c.242-138A= (n.242-138A=) c.308-138A= (n.308-138A=) c.317-138A= (n.317-138A=) | |
| 1 | g.21563903A>C | CA2643930361 | ALPL | c.473-138A>C (n.473-138A>C) n.533-138A>C c.242-138A>C (n.242-138A>C) c.308-138A>C (n.308-138A>C) c.317-138A>C (n.317-138A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563903A>G | CA19060028 | ALPL | c.473-138A>G (n.473-138A>G) n.533-138A>G c.242-138A>G (n.242-138A>G) c.308-138A>G (n.308-138A>G) c.317-138A>G (n.317-138A>G) | dbSNP |
| 1 | g.21563903A>T | CA2643930362 | ALPL | c.473-138A>T (n.473-138A>T) n.533-138A>T c.242-138A>T (n.242-138A>T) c.308-138A>T (n.308-138A>T) c.317-138A>T (n.317-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563904T>G | CA999404923 | ALPL | c.473-137T>G (n.473-137T>G) n.533-137T>G c.242-137T>G (n.242-137T>G) c.308-137T>G (n.308-137T>G) c.317-137T>G (n.317-137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563904T= | CA1158014357 | ALPL | c.473-137T= (n.473-137T=) n.533-137T= c.242-137T= (n.242-137T=) c.308-137T= (n.308-137T=) c.317-137T= (n.317-137T=) | |
| 1 | g.21563905G>A | CA1158014359 | ALPL | c.473-136G>A (n.473-136G>A) n.533-136G>A c.242-136G>A (n.242-136G>A) c.308-136G>A (n.308-136G>A) c.317-136G>A (n.317-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563905G= | CA1158014358 | ALPL | c.473-136G= (n.473-136G=) n.533-136G= c.242-136G= (n.242-136G=) c.308-136G= (n.308-136G=) c.317-136G= (n.317-136G=) | |
| 1 | g.21563905G>T | CA2643930364 | ALPL | c.473-136G>T (n.473-136G>T) n.533-136G>T c.242-136G>T (n.242-136G>T) c.308-136G>T (n.308-136G>T) c.317-136G>T (n.317-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563908del | CA2643930363 | ALPL | c.473-133del (n.473-133del) n.533-133del c.242-133del (n.242-133del) c.308-133del (n.308-133del) c.317-133del (n.317-133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563906G>A | CA2643930365 | ALPL | c.473-135G>A (n.473-135G>A) n.533-135G>A c.242-135G>A (n.242-135G>A) c.308-135G>A (n.308-135G>A) c.317-135G>A (n.317-135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563906G>T | CA2643930366 | ALPL | c.473-135G>T (n.473-135G>T) n.533-135G>T c.242-135G>T (n.242-135G>T) c.308-135G>T (n.308-135G>T) c.317-135G>T (n.317-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563907G>A | CA731315736 | ALPL | c.473-134G>A (n.473-134G>A) n.533-134G>A c.242-134G>A (n.242-134G>A) c.308-134G>A (n.308-134G>A) c.317-134G>A (n.317-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21563907G= | CA1158014360 | ALPL | c.473-134G= (n.473-134G=) n.533-134G= c.242-134G= (n.242-134G=) c.308-134G= (n.308-134G=) c.317-134G= (n.317-134G=) | |
| 1 | g.21563907G>T | CA2643930367 | ALPL | c.473-134G>T (n.473-134G>T) n.533-134G>T c.242-134G>T (n.242-134G>T) c.308-134G>T (n.308-134G>T) c.317-134G>T (n.317-134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563908G>T | CA2643930368 | ALPL | c.473-133G>T (n.473-133G>T) n.533-133G>T c.242-133G>T (n.242-133G>T) c.308-133G>T (n.308-133G>T) c.317-133G>T (n.317-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563908_21563909delinsGA | CA1158014361 | ALPL | c.473-133_473-132delinsGA (n.473-133_473-132delinsGA) n.533-133_533-132delinsGA c.242-133_242-132delinsGA (n.242-133_242-132delinsGA) c.308-133_308-132delinsGA (n.308-133_308-132delinsGA) c.317-133_317-132delinsGA (n.317-133_317-132delinsGA) | |
| 1 | g.21563909del | CA1158014362 | ALPL | c.473-132del (n.473-132del) n.533-132del c.242-132del (n.242-132del) c.308-132del (n.308-132del) c.317-132del (n.317-132del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21563909A>C | CA2643930370 | ALPL | c.473-132A>C (n.473-132A>C) n.533-132A>C c.242-132A>C (n.242-132A>C) c.308-132A>C (n.308-132A>C) c.317-132A>C (n.317-132A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563909A>G | CA2643930369 | ALPL | c.473-132A>G (n.473-132A>G) n.533-132A>G c.242-132A>G (n.242-132A>G) c.308-132A>G (n.308-132A>G) c.317-132A>G (n.317-132A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563910G>A | CA2643930371 | ALPL | c.473-131G>A (n.473-131G>A) n.533-131G>A c.242-131G>A (n.242-131G>A) c.308-131G>A (n.308-131G>A) c.317-131G>A (n.317-131G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563910G>T | CA2643930372 | ALPL | c.473-131G>T (n.473-131G>T) n.533-131G>T c.242-131G>T (n.242-131G>T) c.308-131G>T (n.308-131G>T) c.317-131G>T (n.317-131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21563911A>T | CA2643930373 | ALPL | c.473-130A>T (n.473-130A>T) n.533-130A>T c.242-130A>T (n.242-130A>T) c.308-130A>T (n.308-130A>T) c.317-130A>T (n.317-130A>T) | gnomAD v4 |