Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21563794C= | CA1158014302 | ALPL | c.473-247C= (n.473-247C=) n.533-247C= c.242-247C= (n.242-247C=) c.308-247C= (n.308-247C=) c.317-247C= (n.317-247C=) | |
1 | g.21563794C>G | CA1158014303 | ALPL | c.473-247C>G (n.473-247C>G) n.533-247C>G c.242-247C>G (n.242-247C>G) c.308-247C>G (n.308-247C>G) c.317-247C>G (n.317-247C>G) | dbSNP |
1 | g.21563794C>T | CA1158014304 | ALPL | c.473-247C>T (n.473-247C>T) n.533-247C>T c.242-247C>T (n.242-247C>T) c.308-247C>T (n.308-247C>T) c.317-247C>T (n.317-247C>T) | dbSNP |
1 | g.21563797G>A | CA1158014306 | ALPL | c.473-244G>A (n.473-244G>A) n.533-244G>A c.242-244G>A (n.242-244G>A) c.308-244G>A (n.308-244G>A) c.317-244G>A (n.317-244G>A) | dbSNP |
1 | g.21563797G>C | CA19059918 | ALPL | c.473-244G>C (n.473-244G>C) n.533-244G>C c.242-244G>C (n.242-244G>C) c.308-244G>C (n.308-244G>C) c.317-244G>C (n.317-244G>C) | dbSNP |
1 | g.21563797G= | CA1158014305 | ALPL | c.473-244G= (n.473-244G=) n.533-244G= c.242-244G= (n.242-244G=) c.308-244G= (n.308-244G=) c.317-244G= (n.317-244G=) | |
1 | g.21563798G>A | CA731315639 | ALPL | c.473-243G>A (n.473-243G>A) n.533-243G>A c.242-243G>A (n.242-243G>A) c.308-243G>A (n.308-243G>A) c.317-243G>A (n.317-243G>A) | dbSNP |
1 | g.21563798G= | CA1158014307 | ALPL | c.473-243G= (n.473-243G=) n.533-243G= c.242-243G= (n.242-243G=) c.308-243G= (n.308-243G=) c.317-243G= (n.317-243G=) | |
1 | g.21563799T>C | CA521576045 | ALPL | c.473-242T>C (n.473-242T>C) n.533-242T>C c.242-242T>C (n.242-242T>C) c.308-242T>C (n.308-242T>C) c.317-242T>C (n.317-242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563799T= | CA1158014308 | ALPL | c.473-242T= (n.473-242T=) n.533-242T= c.242-242T= (n.242-242T=) c.308-242T= (n.308-242T=) c.317-242T= (n.317-242T=) | |
1 | g.21563800G= | CA1158014309 | ALPL | c.473-241G= (n.473-241G=) n.533-241G= c.242-241G= (n.242-241G=) c.308-241G= (n.308-241G=) c.317-241G= (n.317-241G=) | |
1 | g.21563800G>T | CA19059929 | ALPL | c.473-241G>T (n.473-241G>T) n.533-241G>T c.242-241G>T (n.242-241G>T) c.308-241G>T (n.308-241G>T) c.317-241G>T (n.317-241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563801C= | CA1158014310 | ALPL | c.473-240C= (n.473-240C=) n.533-240C= c.242-240C= (n.242-240C=) c.308-240C= (n.308-240C=) c.317-240C= (n.317-240C=) | |
1 | g.21563801C>T | CA731315646 | ALPL | c.473-240C>T (n.473-240C>T) n.533-240C>T c.242-240C>T (n.242-240C>T) c.308-240C>T (n.308-240C>T) c.317-240C>T (n.317-240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563803C= | CA1158014311 | ALPL | c.473-238C= (n.473-238C=) n.533-238C= c.242-238C= (n.242-238C=) c.308-238C= (n.308-238C=) c.317-238C= (n.317-238C=) | |
1 | g.21563803C>T | CA1158014312 | ALPL | c.473-238C>T (n.473-238C>T) n.533-238C>T c.242-238C>T (n.242-238C>T) c.308-238C>T (n.308-238C>T) c.317-238C>T (n.317-238C>T) | dbSNP |
1 | g.21563804A= | CA1158014313 | ALPL | c.473-237A= (n.473-237A=) n.533-237A= c.242-237A= (n.242-237A=) c.308-237A= (n.308-237A=) c.317-237A= (n.317-237A=) | |
1 | g.21563804A>C | CA731315671 | ALPL | c.473-237A>C (n.473-237A>C) n.533-237A>C c.242-237A>C (n.242-237A>C) c.308-237A>C (n.308-237A>C) c.317-237A>C (n.317-237A>C) | dbSNP |
1 | g.21563804A>G | CA19059958 | ALPL | c.473-237A>G (n.473-237A>G) n.533-237A>G c.242-237A>G (n.242-237A>G) c.308-237A>G (n.308-237A>G) c.317-237A>G (n.317-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563805C>A | CA731315675 | ALPL | c.473-236C>A (n.473-236C>A) n.533-236C>A c.242-236C>A (n.242-236C>A) c.308-236C>A (n.308-236C>A) c.317-236C>A (n.317-236C>A) | dbSNP |
1 | g.21563805C= | CA1158014314 | ALPL | c.473-236C= (n.473-236C=) n.533-236C= c.242-236C= (n.242-236C=) c.308-236C= (n.308-236C=) c.317-236C= (n.317-236C=) | |
1 | g.21563811A>C | CA999404900 | ALPL | c.473-230A>C (n.473-230A>C) n.533-230A>C c.242-230A>C (n.242-230A>C) c.308-230A>C (n.308-230A>C) c.317-230A>C (n.317-230A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563812A= | CA1158014315 | ALPL | c.473-229A= (n.473-229A=) n.533-229A= c.242-229A= (n.242-229A=) c.308-229A= (n.308-229A=) c.317-229A= (n.317-229A=) | |
1 | g.21563812A>G | CA1158014316 | ALPL | c.473-229A>G (n.473-229A>G) n.533-229A>G c.242-229A>G (n.242-229A>G) c.308-229A>G (n.308-229A>G) c.317-229A>G (n.317-229A>G) | dbSNP |
1 | g.21563813G>A | CA1158014318 | ALPL | c.473-228G>A (n.473-228G>A) n.533-228G>A c.242-228G>A (n.242-228G>A) c.308-228G>A (n.308-228G>A) c.317-228G>A (n.317-228G>A) | dbSNP |
1 | g.21563813G= | CA1158014317 | ALPL | c.473-228G= (n.473-228G=) n.533-228G= c.242-228G= (n.242-228G=) c.308-228G= (n.308-228G=) c.317-228G= (n.317-228G=) | |
1 | g.21563816C>A | CA731315676 | ALPL | c.473-225C>A (n.473-225C>A) n.533-225C>A c.242-225C>A (n.242-225C>A) c.308-225C>A (n.308-225C>A) c.317-225C>A (n.317-225C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563816C= | CA1158014319 | ALPL | c.473-225C= (n.473-225C=) n.533-225C= c.242-225C= (n.242-225C=) c.308-225C= (n.308-225C=) c.317-225C= (n.317-225C=) | |
1 | g.21563817C= | CA1158014320 | ALPL | c.473-224C= (n.473-224C=) n.533-224C= c.242-224C= (n.242-224C=) c.308-224C= (n.308-224C=) c.317-224C= (n.317-224C=) | |
1 | g.21563817C>T | CA19059962 | ALPL | c.473-224C>T (n.473-224C>T) n.533-224C>T c.242-224C>T (n.242-224C>T) c.308-224C>T (n.308-224C>T) c.317-224C>T (n.317-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563820C>A | CA731315681 | ALPL | c.473-221C>A (n.473-221C>A) n.533-221C>A c.242-221C>A (n.242-221C>A) c.308-221C>A (n.308-221C>A) c.317-221C>A (n.317-221C>A) | dbSNP |
1 | g.21563820C= | CA1146419297 | ALPL | c.473-221C= (n.473-221C=) n.533-221C= c.242-221C= (n.242-221C=) c.308-221C= (n.308-221C=) c.317-221C= (n.317-221C=) | |
1 | g.21563820C>T | CA19059969 | ALPL | c.473-221C>T (n.473-221C>T) n.533-221C>T c.242-221C>T (n.242-221C>T) c.308-221C>T (n.308-221C>T) c.317-221C>T (n.317-221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563821G>A | CA19059984 | ALPL | c.473-220G>A (n.473-220G>A) n.533-220G>A c.242-220G>A (n.242-220G>A) c.308-220G>A (n.308-220G>A) c.317-220G>A (n.317-220G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563821G>C | CA731315687 | ALPL | c.473-220G>C (n.473-220G>C) n.533-220G>C c.242-220G>C (n.242-220G>C) c.308-220G>C (n.308-220G>C) c.317-220G>C (n.317-220G>C) | dbSNP |
1 | g.21563821G= | CA1141942886 | ALPL | c.473-220G= (n.473-220G=) n.533-220G= c.242-220G= (n.242-220G=) c.308-220G= (n.308-220G=) c.317-220G= (n.317-220G=) | |
1 | g.21563825T= | CA1158014321 | ALPL | c.473-216T= (n.473-216T=) n.533-216T= c.242-216T= (n.242-216T=) c.308-216T= (n.308-216T=) c.317-216T= (n.317-216T=) | |
1 | g.21563831_21563837dup | CA999404902 | ALPL | c.473-210_473-204dup (n.473-210_473-204dup) n.533-210_533-204dup c.242-210_242-204dup (n.242-210_242-204dup) c.308-210_308-204dup (n.308-210_308-204dup) c.317-210_317-204dup (n.317-210_317-204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563828G>C | CA521576052 | ALPL | c.473-213G>C (n.473-213G>C) n.533-213G>C c.242-213G>C (n.242-213G>C) c.308-213G>C (n.308-213G>C) c.317-213G>C (n.317-213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563828G= | CA1158014322 | ALPL | c.473-213G= (n.473-213G=) n.533-213G= c.242-213G= (n.242-213G=) c.308-213G= (n.308-213G=) c.317-213G= (n.317-213G=) | |
1 | g.21563841C= | CA1158014323 | ALPL | c.473-200C= (n.473-200C=) n.533-200C= c.242-200C= (n.242-200C=) c.308-200C= (n.308-200C=) c.317-200C= (n.317-200C=) | |
1 | g.21563841C>T | CA1158014324 | ALPL | c.473-200C>T (n.473-200C>T) n.533-200C>T c.242-200C>T (n.242-200C>T) c.308-200C>T (n.308-200C>T) c.317-200C>T (n.317-200C>T) | dbSNP |
1 | g.21563845G>A | CA2573337477 | ALPL | c.473-196G>A (n.473-196G>A) n.533-196G>A c.242-196G>A (n.242-196G>A) c.308-196G>A (n.308-196G>A) c.317-196G>A (n.317-196G>A) | |
1 | g.21563845G>T | CA2573337478 | ALPL | c.473-196G>T (n.473-196G>T) n.533-196G>T c.242-196G>T (n.242-196G>T) c.308-196G>T (n.308-196G>T) c.317-196G>T (n.317-196G>T) | |
1 | g.21563846G= | CA1158014325 | ALPL | c.473-195G= (n.473-195G=) n.533-195G= c.242-195G= (n.242-195G=) c.308-195G= (n.308-195G=) c.317-195G= (n.317-195G=) | |
1 | g.21563846G>T | CA999404904 | ALPL | c.473-195G>T (n.473-195G>T) n.533-195G>T c.242-195G>T (n.242-195G>T) c.308-195G>T (n.308-195G>T) c.317-195G>T (n.317-195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563848A= | CA1158014326 | ALPL | c.473-193A= (n.473-193A=) n.533-193A= c.242-193A= (n.242-193A=) c.308-193A= (n.308-193A=) c.317-193A= (n.317-193A=) | |
1 | g.21563848A>G | CA521576054 | ALPL | c.473-193A>G (n.473-193A>G) n.533-193A>G c.242-193A>G (n.242-193A>G) c.308-193A>G (n.308-193A>G) c.317-193A>G (n.317-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563850T>C | CA999404906 | ALPL | c.473-191T>C (n.473-191T>C) n.533-191T>C c.242-191T>C (n.242-191T>C) c.308-191T>C (n.308-191T>C) c.317-191T>C (n.317-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21563850T= | CA1158014327 | ALPL | c.473-191T= (n.473-191T=) n.533-191T= c.242-191T= (n.242-191T=) c.308-191T= (n.308-191T=) c.317-191T= (n.317-191T=) |