| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560694C>A | CA338877579 | ALPL | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.190C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 1 | g.21560694C= | CA1158013049 | ALPL | c.130C= (p.Gln44=) n.190C= c.15C= (p.Phe5=) c.-36C= (n.-36C=) | |
| 1 | g.21560694C>G | CA338877580 | ALPL | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.190C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-36C>G (n.-36C>G) | COSMIC |
| 1 | g.21560694C>T | CA16040714 | ALPL | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.190C>T c.15C>T (p.Phe5=) c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21560695A>C | CA338877581 | ALPL | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.191A>C c.16A>C (p.Arg6=) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 1 | g.21560695A>G | CA338877582 | ALPL | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.191A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 1 | g.21560695A>T | CA338877583 | ALPL | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.191A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 1 | g.21560696G>A | CA338877584 | ALPL | c.132G>A (p.Gln44=) n.192G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
| 1 | g.21560696G>C | CA338877585 | ALPL | c.132G>C (p.Gln44His) n.192G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 1 | g.21560696G>T | CA338877586 | ALPL | c.132G>T (p.Gln44His) n.192G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 1 | g.21560697A>C | CA338877588 | ALPL | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.193A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 1 | g.21560697A>G | CA338877589 | ALPL | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.193A>G c.18A>G (p.Arg6=) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
| 1 | g.21560697A>T | CA338877587 | ALPL | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.193A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 1 | g.21560698A= | CA1158013050 | ALPL | c.134A= (p.Lys45=) n.194A= c.19A= (p.Ser7=) c.-32A= (n.-32A=) | |
| 1 | g.21560698A>C | CA338877590 | ALPL | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.194A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 1 | g.21560698A>G | CA338877591 | ALPL | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.194A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560698A>T | CA338877592 | ALPL | c.134A>T (p.Lys45Met) n.194A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 1 | g.21560699G>A | CA338877593 | ALPL | c.135G>A (p.Lys45=) n.195G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560699G>C | CA338877594 | ALPL | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.195G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 1 | g.21560699G= | CA1158013051 | ALPL | c.135G= (p.Lys45=) n.195G= c.20G= (p.Ser7=) c.-31G= (n.-31G=) | |
| 1 | g.21560699G>T | CA338877595 | ALPL | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.195G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 1 | g.21560700C>A | CA338877596 | ALPL | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.196C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
| 1 | g.21560700C>G | CA338877597 | ALPL | c.136C>G (p.Leu46Val) n.196C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| 1 | g.21560700C>T | CA338877598 | ALPL | c.136C>T (p.Leu46Phe) n.196C>T c.21C>T (p.Ser7=) c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560701T>A | CA338877599 | ALPL | c.137T>A (p.Leu46His) n.197T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 1 | g.21560701T>C | CA338877600 | ALPL | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.197T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560701T>G | CA338877601 | ALPL | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.197T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 1 | g.21560702C>A | CA338877604 | ALPL | c.138C>A (p.Leu46=) n.198C>A c.23C>A (p.Ser8Ter) c.-28C>A (n.-28C>A) | |
| 1 | g.21560702C= | CA1158013052 | ALPL | c.138C= (p.Leu46=) n.198C= c.23C= (p.Ser8=) c.-28C= (n.-28C=) | |
| 1 | g.21560702C>G | CA338877602 | ALPL | c.138C>G (p.Leu46=) n.198C>G c.23C>G (p.Ser8Ter) c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560702C>T | CA338877603 | ALPL | c.138C>T (p.Leu46=) n.198C>T c.23C>T (p.Ser8Leu) c.-28C>T (n.-28C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.21560703A>C | CA338877605 | ALPL | c.139A>C (p.Asn47His) n.199A>C c.24A>C (p.Ser8=) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
| 1 | g.21560703A>G | CA338877606 | ALPL | c.139A>G (p.Asn47Asp) n.199A>G c.24A>G (p.Ser8=) c.-27A>G (n.-27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560703A>T | CA338877607 | ALPL | c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.199A>T c.24A>T (p.Ser8=) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 1 | g.21560704A>C | CA338877608 | ALPL | c.140A>C (p.Asn47Thr) n.200A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 1 | g.21560704A>G | CA338877609 | ALPL | c.140A>G (p.Asn47Ser) n.200A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-26A>G (n.-26A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21560704A>T | CA338877610 | ALPL | c.140A>T (p.Asn47Ile) n.200A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-26A>T (n.-26A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21560705C>A | CA338877611 | ALPL | c.141C>A (p.Asn47Lys) n.201C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 1 | g.21560705C>G | CA338877612 | ALPL | c.141C>G (p.Asn47Lys) n.201C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 1 | g.21560705C>T | CA338877613 | ALPL | c.141C>T (p.Asn47=) n.201C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 1 | g.21560706A>C | CA338877614 | ALPL | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.202A>C c.27A>C (p.Thr9=) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 1 | g.21560706A>G | CA338877615 | ALPL | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.202A>G c.27A>G (p.Thr9=) c.-24A>G (n.-24A>G) | |
| 1 | g.21560706A>T | CA338877616 | ALPL | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.202A>T c.27A>T (p.Thr9=) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| 1 | g.21560707C>A | CA338877619 | ALPL | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.203C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
| 1 | g.21560707C= | CA1158013053 | ALPL | c.143C= (p.Thr48=) n.203C= c.28C= (p.Pro10=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 1 | g.21560707C>G | CA338877618 | ALPL | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.203C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21560707C>T | CA338877617 | ALPL | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.203C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.21560708C>A | CA338877620 | ALPL | c.144C>A (p.Thr48=) n.204C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
| 1 | g.21560708C>G | CA338877622 | ALPL | c.144C>G (p.Thr48=) n.204C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
| 1 | g.21560708C>T | CA338877621 | ALPL | c.144C>T (p.Thr48=) n.204C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-22C>T (n.-22C>T) |