Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560595C>G | CA416533888 | ALPL | c.62-31C>G (n.62-31C>G) n.122-31C>G c.-54-31C>G (n.-54-31C>G) c.-104-31C>G (n.-104-31C>G) | |
1 | g.21560596C>A | CA2643929816 | ALPL | c.62-30C>A (n.62-30C>A) n.122-30C>A c.-54-30C>A (n.-54-30C>A) c.-104-30C>A (n.-104-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560596C= | CA1143952768 | ALPL | c.62-30C= (n.62-30C=) n.122-30C= c.-54-30C= (n.-54-30C=) c.-104-30C= (n.-104-30C=) | |
1 | g.21560596C>G | CA666376 | ALPL | c.62-30C>G (n.62-30C>G) n.122-30C>G c.-54-30C>G (n.-54-30C>G) c.-104-30C>G (n.-104-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560596C>T | CA666375 | ALPL | c.62-30C>T (n.62-30C>T) n.122-30C>T c.-54-30C>T (n.-54-30C>T) c.-104-30C>T (n.-104-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560597G>A | CA666377 | ALPL | c.62-29G>A (n.62-29G>A) n.122-29G>A c.-54-29G>A (n.-54-29G>A) c.-104-29G>A (n.-104-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560597G= | CA1143392049 | ALPL | c.62-29G= (n.62-29G=) n.122-29G= c.-54-29G= (n.-54-29G=) c.-104-29G= (n.-104-29G=) | |
1 | g.21560598C>T | CA2574252782 | ALPL | c.62-28C>T (n.62-28C>T) n.122-28C>T c.-54-28C>T (n.-54-28C>T) c.-104-28C>T (n.-104-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560599C>G | CA2574252784 | ALPL | c.62-27C>G (n.62-27C>G) n.122-27C>G c.-54-27C>G (n.-54-27C>G) c.-104-27C>G (n.-104-27C>G) | |
1 | g.21560601A>G | CA2643929817 | ALPL | c.62-25A>G (n.62-25A>G) n.122-25A>G c.-54-25A>G (n.-54-25A>G) c.-104-25A>G (n.-104-25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560602G>A | CA666378 | ALPL | c.62-24G>A (n.62-24G>A) n.122-24G>A c.-54-24G>A (n.-54-24G>A) c.-104-24G>A (n.-104-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21560602G= | CA1158013010 | ALPL | c.62-24G= (n.62-24G=) n.122-24G= c.-54-24G= (n.-54-24G=) c.-104-24G= (n.-104-24G=) | |
1 | g.21560602G>T | CA2643929818 | ALPL | c.62-24G>T (n.62-24G>T) n.122-24G>T c.-54-24G>T (n.-54-24G>T) c.-104-24G>T (n.-104-24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560604A>G | CA2643929819 | ALPL | c.62-22A>G (n.62-22A>G) n.122-22A>G c.-54-22A>G (n.-54-22A>G) c.-104-22A>G (n.-104-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560604A>T | CA2695501167 | ALPL | c.62-22A>T (n.62-22A>T) n.122-22A>T c.-54-22A>T (n.-54-22A>T) c.-104-22A>T (n.-104-22A>T) | dbSNP |
1 | g.21560606C= | CA1158013011 | ALPL | c.62-20C= (n.62-20C=) n.122-20C= c.-54-20C= (n.-54-20C=) c.-104-20C= (n.-104-20C=) | |
1 | g.21560606C>G | CA2643929820 | ALPL | c.62-20C>G (n.62-20C>G) n.122-20C>G c.-54-20C>G (n.-54-20C>G) c.-104-20C>G (n.-104-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560606C>T | CA666379 | ALPL | c.62-20C>T (n.62-20C>T) n.122-20C>T c.-54-20C>T (n.-54-20C>T) c.-104-20C>T (n.-104-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560608G>A | CA1158013012 | ALPL | c.62-18G>A (n.62-18G>A) n.122-18G>A c.-54-18G>A (n.-54-18G>A) c.-104-18G>A (n.-104-18G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560608G= | CA1158013013 | ALPL | c.62-18G= (n.62-18G=) n.122-18G= c.-54-18G= (n.-54-18G=) c.-104-18G= (n.-104-18G=) | |
1 | g.21560608G>T | CA2580061441 | ALPL | c.62-18G>T (n.62-18G>T) n.122-18G>T c.-54-18G>T (n.-54-18G>T) c.-104-18G>T (n.-104-18G>T) | ClinVar |
1 | g.21560609_21560613delinsCCTCT | CA1158013014 | ALPL | c.62-17_62-13delinsCCTCT (n.62-17_62-13delinsCCTCT) n.122-17_122-13delinsCCTCT c.-54-17_-54-13delinsCCTCT (n.-54-17_-54-13delinsCCTCT) c.-104-17_-104-13delinsCCTCT (n.-104-17_-104-13delinsCCTCT) | |
1 | g.21560610C= | CA1148567525 | ALPL | c.62-16C= (n.62-16C=) n.122-16C= c.-54-16C= (n.-54-16C=) c.-104-16C= (n.-104-16C=) | |
1 | g.21560610C>T | CA666382 | ALPL | c.62-16C>T (n.62-16C>T) n.122-16C>T c.-54-16C>T (n.-54-16C>T) c.-104-16C>T (n.-104-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560616_21560617del | CA666381 | ALPL | c.62-10_62-9del (n.62-10_62-9del) n.122-10_122-9del c.-54-10_-54-9del (n.-54-10_-54-9del) c.-104-10_-104-9del (n.-104-10_-104-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560614_21560617del | CA666380 | ALPL | c.62-12_62-9del (n.62-12_62-9del) n.122-12_122-9del c.-54-12_-54-9del (n.-54-12_-54-9del) c.-104-12_-104-9del (n.-104-12_-104-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560612C= | CA1142419550 | ALPL | c.62-14C= (n.62-14C=) n.122-14C= c.-54-14C= (n.-54-14C=) c.-104-14C= (n.-104-14C=) | |
1 | g.21560612C>G | CA666383 | ALPL | c.62-14C>G (n.62-14C>G) n.122-14C>G c.-54-14C>G (n.-54-14C>G) c.-104-14C>G (n.-104-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560612C>T | CA731312837 | ALPL | c.62-14C>T (n.62-14C>T) n.122-14C>T c.-54-14C>T (n.-54-14C>T) c.-104-14C>T (n.-104-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560614C= | CA1158013015 | ALPL | c.62-12C= (n.62-12C=) n.122-12C= c.-54-12C= (n.-54-12C=) c.-104-12C= (n.-104-12C=) | |
1 | g.21560614C>G | CA2643929821 | ALPL | c.62-12C>G (n.62-12C>G) n.122-12C>G c.-54-12C>G (n.-54-12C>G) c.-104-12C>G (n.-104-12C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560614C>T | CA666384 | ALPL | c.62-12C>T (n.62-12C>T) n.122-12C>T c.-54-12C>T (n.-54-12C>T) c.-104-12C>T (n.-104-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560615T>A | CA2573130831 | ALPL | c.62-11T>A (n.62-11T>A) n.122-11T>A c.-54-11T>A (n.-54-11T>A) c.-104-11T>A (n.-104-11T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560615T>C | CA666385 | ALPL | c.62-11T>C (n.62-11T>C) n.122-11T>C c.-54-11T>C (n.-54-11T>C) c.-104-11T>C (n.-104-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560615T= | CA1158013016 | ALPL | c.62-11T= (n.62-11T=) n.122-11T= c.-54-11T= (n.-54-11T=) c.-104-11T= (n.-104-11T=) | |
1 | g.21560616C= | CA1158013017 | ALPL | c.62-10C= (n.62-10C=) n.122-10C= c.-54-10C= (n.-54-10C=) c.-104-10C= (n.-104-10C=) | |
1 | g.21560616C>G | CA666386 | ALPL | c.62-10C>G (n.62-10C>G) n.122-10C>G c.-54-10C>G (n.-54-10C>G) c.-104-10C>G (n.-104-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560616C>T | CA521577045 | ALPL | c.62-10C>T (n.62-10C>T) n.122-10C>T c.-54-10C>T (n.-54-10C>T) c.-104-10C>T (n.-104-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560616_21560618delinsCTG | CA1158013018 | ALPL | c.62-10_62-8delinsCTG (n.62-10_62-8delinsCTG) n.122-10_122-8delinsCTG c.-54-10_-54-8delinsCTG (n.-54-10_-54-8delinsCTG) c.-104-10_-104-8delinsCTG (n.-104-10_-104-8delinsCTG) | |
1 | g.21560617T>C | CA521577047 | ALPL | c.62-9T>C (n.62-9T>C) n.122-9T>C c.-54-9T>C (n.-54-9T>C) c.-104-9T>C (n.-104-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560617T>G | CA2580061442 | ALPL | c.62-9T>G (n.62-9T>G) n.122-9T>G c.-54-9T>G (n.-54-9T>G) c.-104-9T>G (n.-104-9T>G) | ClinVar |
1 | g.21560617T= | CA1158013019 | ALPL | c.62-9T= (n.62-9T=) n.122-9T= c.-54-9T= (n.-54-9T=) c.-104-9T= (n.-104-9T=) | |
1 | g.21560620_21560621del | CA731312847 | ALPL | c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del) n.122-6_122-5del c.-54-6_-54-5del (n.-54-6_-54-5del) c.-104-6_-104-5del (n.-104-6_-104-5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560618G>A | CA416533901 | ALPL | c.62-8G>A (n.62-8G>A) n.122-8G>A c.-54-8G>A (n.-54-8G>A) c.-104-8G>A (n.-104-8G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560618G>C | CA521577048 | ALPL | c.62-8G>C (n.62-8G>C) n.122-8G>C c.-54-8G>C (n.-54-8G>C) c.-104-8G>C (n.-104-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21560618G= | CA1158013020 | ALPL | c.62-8G= (n.62-8G=) n.122-8G= c.-54-8G= (n.-54-8G=) c.-104-8G= (n.-104-8G=) | |
1 | g.21560620G>A | CA2499214446 | ALPL | c.62-6G>A (n.62-6G>A) n.122-6G>A c.-54-6G>A (n.-54-6G>A) c.-104-6G>A (n.-104-6G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560620G>C | CA666387 | ALPL | c.62-6G>C (n.62-6G>C) n.122-6G>C c.-54-6G>C (n.-54-6G>C) c.-104-6G>C (n.-104-6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560620G= | CA1158013021 | ALPL | c.62-6G= (n.62-6G=) n.122-6G= c.-54-6G= (n.-54-6G=) c.-104-6G= (n.-104-6G=) | |
1 | g.21560621T>C | CA2574252788 | ALPL | c.62-5T>C (n.62-5T>C) n.122-5T>C c.-54-5T>C (n.-54-5T>C) c.-104-5T>C (n.-104-5T>C) |