Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.212883319_212883357delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA | CA2485643367 | FLVCR1 | c.1025-52_1025-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA (n.1025-52_1025-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA) c.421-52_421-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.250-52_250-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.1199-52_1199-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.1326-52_1326-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA | |
1 | g.212883344_212883381dup | CA2650436408 | FLVCR1 | c.1025-27_1035dup c.421-27_431dup n.250-27_260dup n.1199-27_1209dup n.1326-27_1336dup | gnomAD v4 |
1 | g.212883344_212883381del | CA1012017969 | FLVCR1 | c.1025-27_1035del c.421-27_431del n.250-27_260del n.1199-27_1209del n.1326-27_1336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883331del | CA2574129862 | FLVCR1 | c.1025-40del (n.1025-40del) c.421-40del n.250-40del n.1199-40del n.1326-40del | |
1 | g.212883331A>G | CA2650436412 | FLVCR1 | c.1025-40A>G (n.1025-40A>G) c.421-40A>G n.250-40A>G n.1199-40A>G n.1326-40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883331A>T | CA2574129863 | FLVCR1 | c.1025-40A>T (n.1025-40A>T) c.421-40A>T n.250-40A>T n.1199-40A>T n.1326-40A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883333G= | CA2485643372 | FLVCR1 | c.1025-38G= (n.1025-38G=) c.421-38G= n.250-38G= n.1199-38G= n.1326-38G= | |
1 | g.212883333G>T | CA528685013 | FLVCR1 | c.1025-38G>T (n.1025-38G>T) c.421-38G>T n.250-38G>T n.1199-38G>T n.1326-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883335A= | CA2485643373 | FLVCR1 | c.1025-36A= (n.1025-36A=) c.421-36A= n.250-36A= n.1199-36A= n.1326-36A= | |
1 | g.212883335A>G | CA1012017979 | FLVCR1 | c.1025-36A>G (n.1025-36A>G) c.421-36A>G n.250-36A>G n.1199-36A>G n.1326-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883336T>C | CA2650436413 | FLVCR1 | c.1025-35T>C (n.1025-35T>C) c.421-35T>C n.250-35T>C n.1199-35T>C n.1326-35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883337C>A | CA2485643375 | FLVCR1 | c.1025-34C>A (n.1025-34C>A) c.421-34C>A n.250-34C>A n.1199-34C>A n.1326-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883337C= | CA2485643374 | FLVCR1 | c.1025-34C= (n.1025-34C=) c.421-34C= n.250-34C= n.1199-34C= n.1326-34C= | |
1 | g.212883340G= | CA2485643376 | FLVCR1 | c.1025-31G= (n.1025-31G=) c.421-31G= n.250-31G= n.1199-31G= n.1326-31G= | |
1 | g.212883340G>T | CA528685016 | FLVCR1 | c.1025-31G>T (n.1025-31G>T) c.421-31G>T n.250-31G>T n.1199-31G>T n.1326-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883341A>T | CA2650436414 | FLVCR1 | c.1025-30A>T (n.1025-30A>T) c.421-30A>T n.250-30A>T n.1199-30A>T n.1326-30A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883342C>A | CA2650436415 | FLVCR1 | c.1025-29C>A (n.1025-29C>A) c.421-29C>A n.250-29C>A n.1199-29C>A n.1326-29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883342_212883344delinsCTT | CA2485643377 | FLVCR1 | c.1025-29_1025-27delinsCTT (n.1025-29_1025-27delinsCTT) c.421-29_421-27delinsCTT n.250-29_250-27delinsCTT n.1199-29_1199-27delinsCTT n.1326-29_1326-27delinsCTT | |
1 | g.212883343T>C | CA2650436416 | FLVCR1 | c.1025-28T>C (n.1025-28T>C) c.421-28T>C n.250-28T>C n.1199-28T>C n.1326-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883343T>G | CA2650436417 | FLVCR1 | c.1025-28T>G (n.1025-28T>G) c.421-28T>G n.250-28T>G n.1199-28T>G n.1326-28T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883343_212883344del | CA1012017987 | FLVCR1 | c.1025-28_1025-27del (n.1025-28_1025-27del) c.421-28_421-27del n.250-28_250-27del n.1199-28_1199-27del n.1326-28_1326-27del | dbSNP |
1 | g.212883344T>A | CA2574129864 | FLVCR1 | c.1025-27T>A (n.1025-27T>A) c.421-27T>A n.250-27T>A n.1199-27T>A n.1326-27T>A | |
1 | g.212883344T>C | CA2650436418 | FLVCR1 | c.1025-27T>C (n.1025-27T>C) c.421-27T>C n.250-27T>C n.1199-27T>C n.1326-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883345A>G | CA2650436419 | FLVCR1 | c.1025-26A>G (n.1025-26A>G) c.421-26A>G n.250-26A>G n.1199-26A>G n.1326-26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883345A>T | CA2574129865 | FLVCR1 | c.1025-26A>T (n.1025-26A>T) c.421-26A>T n.250-26A>T n.1199-26A>T n.1326-26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883346A= | CA2485643378 | FLVCR1 | c.1025-25A= (n.1025-25A=) c.421-25A= n.250-25A= n.1199-25A= n.1326-25A= | |
1 | g.212883346A>G | CA1386028 | FLVCR1 | c.1025-25A>G (n.1025-25A>G) c.421-25A>G n.250-25A>G n.1199-25A>G n.1326-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883347_212883350delinsTATC | CA2485643379 | FLVCR1 | c.1025-24_1025-21delinsTATC (n.1025-24_1025-21delinsTATC) c.421-24_421-21delinsTATC n.250-24_250-21delinsTATC n.1199-24_1199-21delinsTATC n.1326-24_1326-21delinsTATC | |
1 | g.212883348A>G | CA2650436420 | FLVCR1 | c.1025-23A>G (n.1025-23A>G) c.421-23A>G n.250-23A>G n.1199-23A>G n.1326-23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883351_212883353del | CA731118677 | FLVCR1 | c.1025-20_1025-18del (n.1025-20_1025-18del) c.421-20_421-18del n.250-20_250-18del n.1199-20_1199-18del n.1326-20_1326-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883349T>A | CA528685019 | FLVCR1 | c.1025-22T>A (n.1025-22T>A) c.421-22T>A n.250-22T>A n.1199-22T>A n.1326-22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.212883349T= | CA2485643380 | FLVCR1 | c.1025-22T= (n.1025-22T=) c.421-22T= n.250-22T= n.1199-22T= n.1326-22T= | |
1 | g.212883350C>A | CA2650436421 | FLVCR1 | c.1025-21C>A (n.1025-21C>A) c.421-21C>A n.250-21C>A n.1199-21C>A n.1326-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883350C>T | CA2650436422 | FLVCR1 | c.1025-21C>T (n.1025-21C>T) c.421-21C>T n.250-21C>T n.1199-21C>T n.1326-21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883351A= | CA1143692674 | FLVCR1 | c.1025-20A= (n.1025-20A=) c.421-20A= n.250-20A= n.1199-20A= n.1326-20A= | |
1 | g.212883351A>G | CA1386030 | FLVCR1 | c.1025-20A>G (n.1025-20A>G) c.421-20A>G n.250-20A>G n.1199-20A>G n.1326-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883351A>T | CA1386029 | FLVCR1 | c.1025-20A>T (n.1025-20A>T) c.421-20A>T n.250-20A>T n.1199-20A>T n.1326-20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883353C>A | CA2650436423 | FLVCR1 | c.1025-18C>A (n.1025-18C>A) c.421-18C>A n.250-18C>A n.1199-18C>A n.1326-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883353C>G | CA2650436424 | FLVCR1 | c.1025-18C>G (n.1025-18C>G) c.421-18C>G n.250-18C>G n.1199-18C>G n.1326-18C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883353_212883357delinsCTTTA | CA2485643381 | FLVCR1 | c.1025-18_1025-14delinsCTTTA (n.1025-18_1025-14delinsCTTTA) c.421-18_421-14delinsCTTTA n.250-18_250-14delinsCTTTA n.1199-18_1199-14delinsCTTTA n.1326-18_1326-14delinsCTTTA | |
1 | g.212883356del | CA2574129866 | FLVCR1 | c.1025-15del (n.1025-15del) c.421-15del n.250-15del n.1199-15del n.1326-15del | |
1 | g.212883360_212883363del | CA1386031 | FLVCR1 | c.1025-11_1025-8del (n.1025-11_1025-8del) c.421-11_421-8del n.250-11_250-8del n.1199-11_1199-8del n.1326-11_1326-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883355T>C | CA2650436425 | FLVCR1 | c.1025-16T>C (n.1025-16T>C) c.421-16T>C n.250-16T>C n.1199-16T>C n.1326-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883356T>C | CA2650436426 | FLVCR1 | c.1025-15T>C (n.1025-15T>C) c.421-15T>C n.250-15T>C n.1199-15T>C n.1326-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883357A= | CA2485643382 | FLVCR1 | c.1025-14A= (n.1025-14A=) c.421-14A= n.250-14A= n.1199-14A= n.1326-14A= | |
1 | g.212883357A>C | CA2485643383 | FLVCR1 | c.1025-14A>C (n.1025-14A>C) c.421-14A>C n.250-14A>C n.1199-14A>C n.1326-14A>C | dbSNP |
1 | g.212883357A>G | CA731118689 | FLVCR1 | c.1025-14A>G (n.1025-14A>G) c.421-14A>G n.250-14A>G n.1199-14A>G n.1326-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883357A>T | CA2650436427 | FLVCR1 | c.1025-14A>T (n.1025-14A>T) c.421-14A>T n.250-14A>T n.1199-14A>T n.1326-14A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883358T>C | CA2650436428 | FLVCR1 | c.1025-13T>C (n.1025-13T>C) c.421-13T>C n.250-13T>C n.1199-13T>C n.1326-13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883359T>C | CA2650436430 | FLVCR1 | c.1025-12T>C (n.1025-12T>C) c.421-12T>C n.250-12T>C n.1199-12T>C n.1326-12T>C | gnomAD v4 |