| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919979C>A | CA344873883 | KCNH1 | c.1123G>T (p.Gly375Ter) c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.456G>T c.952-58785G>T (n.952-58785G>T) n.491G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) n.1326G>T c.311-115813G>T (n.311-115813G>T) c.951+98885G>T (n.951+98885G>T) c.1032+98804G>T (n.1032+98804G>T) c.311-144435G>T (n.311-144435G>T) n.1144G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | |
| 1 | g.210919979C= | CA1148225733 | KCNH1 | c.1123G= (p.Gly375=) c.1042G= (p.Gly348=) c.456G= c.952-58785G= (n.952-58785G=) n.491G= c.913G= (p.Gly305=) n.1326G= c.311-115813G= (n.311-115813G=) c.951+98885G= (n.951+98885G=) c.1032+98804G= (n.1032+98804G=) c.311-144435G= (n.311-144435G=) n.1144G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| 1 | g.210919979C>G | CA344873885 | KCNH1 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.456G>C c.952-58785G>C (n.952-58785G>C) n.491G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1326G>C c.311-115813G>C (n.311-115813G>C) c.951+98885G>C (n.951+98885G>C) c.1032+98804G>C (n.1032+98804G>C) c.311-144435G>C (n.311-144435G>C) n.1144G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | ClinVar |
| 1 | g.210919979C>T | CA215102 | KCNH1 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.456G>A c.952-58785G>A (n.952-58785G>A) n.491G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1326G>A c.311-115813G>A (n.311-115813G>A) c.951+98885G>A (n.951+98885G>A) c.1032+98804G>A (n.1032+98804G>A) c.311-144435G>A (n.311-144435G>A) n.1144G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210919979_210920003delinsCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTT | CA2484836178 | KCNH1 | c.1099_1123delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys367=) c.1018_1042delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys340=) c.432_456delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) n.467_491delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.889_913delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys297=) n.1302_1326delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) c.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) n.1120_1144delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG c.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG) | |
| 1 | g.210919980A= | CA2484836180 | KCNH1 | c.1122T= (p.Tyr374=) c.1041T= (p.Tyr347=) c.455T= c.952-58786T= (n.952-58786T=) n.490T= c.912T= (p.Tyr304=) n.1325T= c.311-115814T= (n.311-115814T=) c.951+98884T= (n.951+98884T=) c.1032+98803T= (n.1032+98803T=) c.311-144436T= (n.311-144436T=) n.1143T= c.-55T= (n.-55T=) | |
| 1 | g.210919980A>C | CA344873888 | KCNH1 | c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.455T>G c.952-58786T>G (n.952-58786T>G) n.490T>G c.912T>G (p.Tyr304Ter) n.1325T>G c.311-115814T>G (n.311-115814T>G) c.951+98884T>G (n.951+98884T>G) c.1032+98803T>G (n.1032+98803T>G) c.311-144436T>G (n.311-144436T>G) n.1143T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 1 | g.210919980A>G | CA37137660 | KCNH1 | c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.455T>C c.952-58786T>C (n.952-58786T>C) n.490T>C c.912T>C (p.Tyr304=) n.1325T>C c.311-115814T>C (n.311-115814T>C) c.951+98884T>C (n.951+98884T>C) c.1032+98803T>C (n.1032+98803T>C) c.311-144436T>C (n.311-144436T>C) n.1143T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP |
| 1 | g.210919980A>T | CA344873891 | KCNH1 | c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.455T>A c.952-58786T>A (n.952-58786T>A) n.490T>A c.912T>A (p.Tyr304Ter) n.1325T>A c.311-115814T>A (n.311-115814T>A) c.951+98884T>A (n.951+98884T>A) c.1032+98803T>A (n.1032+98803T>A) c.311-144436T>A (n.311-144436T>A) n.1143T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 1 | g.210919981_210920004del | CA2484836179 | KCNH1 | c.1099_1122del (p.Lys367_Tyr374del) c.1018_1041del (p.Lys340_Tyr347del) c.432_455del c.952-58809_952-58786del (n.952-58809_952-58786del) n.467_490del c.889_912del (p.Lys297_Tyr304del) n.1302_1325del c.311-115837_311-115814del (n.311-115837_311-115814del) c.951+98861_951+98884del (n.951+98861_951+98884del) c.1032+98780_1032+98803del (n.1032+98780_1032+98803del) c.311-144459_311-144436del (n.311-144459_311-144436del) n.1120_1143del c.-78_-55del (n.-78_-55del) | dbSNP |
| 1 | g.210919981T>A | CA344873892 | KCNH1 | c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.454A>T c.952-58787A>T (n.952-58787A>T) n.489A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.1324A>T c.311-115815A>T (n.311-115815A>T) c.951+98883A>T (n.951+98883A>T) c.1032+98802A>T (n.1032+98802A>T) c.311-144437A>T (n.311-144437A>T) n.1142A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | |
| 1 | g.210919981T>C | CA344873893 | KCNH1 | c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.454A>G c.952-58787A>G (n.952-58787A>G) n.489A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.1324A>G c.311-115815A>G (n.311-115815A>G) c.951+98883A>G (n.951+98883A>G) c.1032+98802A>G (n.1032+98802A>G) c.311-144437A>G (n.311-144437A>G) n.1142A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | COSMIC |
| 1 | g.210919981T>G | CA344873894 | KCNH1 | c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.454A>C c.952-58787A>C (n.952-58787A>C) n.489A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.1324A>C c.311-115815A>C (n.311-115815A>C) c.951+98883A>C (n.951+98883A>C) c.1032+98802A>C (n.1032+98802A>C) c.311-144437A>C (n.311-144437A>C) n.1142A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | |
| 1 | g.210919982A>C | CA344873895 | KCNH1 | c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.453T>G c.952-58788T>G (n.952-58788T>G) n.488T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.1323T>G c.311-115816T>G (n.311-115816T>G) c.951+98882T>G (n.951+98882T>G) c.1032+98801T>G (n.1032+98801T>G) c.311-144438T>G (n.311-144438T>G) n.1141T>G c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 1 | g.210919982A>G | CA344873896 | KCNH1 | c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.453T>C c.952-58788T>C (n.952-58788T>C) n.488T>C c.910T>C (p.Tyr304His) n.1323T>C c.311-115816T>C (n.311-115816T>C) c.951+98882T>C (n.951+98882T>C) c.1032+98801T>C (n.1032+98801T>C) c.311-144438T>C (n.311-144438T>C) n.1141T>C c.-57T>C (n.-57T>C) | |
| 1 | g.210919982A>T | CA344873897 | KCNH1 | c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.453T>A c.952-58788T>A (n.952-58788T>A) n.488T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.1323T>A c.311-115816T>A (n.311-115816T>A) c.951+98882T>A (n.951+98882T>A) c.1032+98801T>A (n.1032+98801T>A) c.311-144438T>A (n.311-144438T>A) n.1141T>A c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 1 | g.210919983T>A | CA344873899 | KCNH1 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.452A>T c.952-58789A>T (n.952-58789A>T) n.487A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1322A>T c.311-115817A>T (n.311-115817A>T) c.951+98881A>T (n.951+98881A>T) c.1032+98800A>T (n.1032+98800A>T) c.311-144439A>T (n.311-144439A>T) n.1140A>T c.-58A>T (n.-58A>T) | |
| 1 | g.210919983T>C | CA423111428 | KCNH1 | c.1119A>G (p.Glu373=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.452A>G c.952-58789A>G (n.952-58789A>G) n.487A>G c.909A>G (p.Glu303=) n.1322A>G c.311-115817A>G (n.311-115817A>G) c.951+98881A>G (n.951+98881A>G) c.1032+98800A>G (n.1032+98800A>G) c.311-144439A>G (n.311-144439A>G) n.1140A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210919983T>G | CA344873898 | KCNH1 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.452A>C c.952-58789A>C (n.952-58789A>C) n.487A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1322A>C c.311-115817A>C (n.311-115817A>C) c.951+98881A>C (n.951+98881A>C) c.1032+98800A>C (n.1032+98800A>C) c.311-144439A>C (n.311-144439A>C) n.1140A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | |
| 1 | g.210919984T>A | CA344873902 | KCNH1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.451A>T c.952-58790A>T (n.952-58790A>T) n.486A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.1321A>T c.311-115818A>T (n.311-115818A>T) c.951+98880A>T (n.951+98880A>T) c.1032+98799A>T (n.1032+98799A>T) c.311-144440A>T (n.311-144440A>T) n.1139A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
| 1 | g.210919984T>C | CA344873907 | KCNH1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.451A>G c.952-58790A>G (n.952-58790A>G) n.486A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1321A>G c.311-115818A>G (n.311-115818A>G) c.951+98880A>G (n.951+98880A>G) c.1032+98799A>G (n.1032+98799A>G) c.311-144440A>G (n.311-144440A>G) n.1139A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | COSMIC |
| 1 | g.210919984T>G | CA344873905 | KCNH1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.451A>C c.952-58790A>C (n.952-58790A>C) n.486A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1321A>C c.311-115818A>C (n.311-115818A>C) c.951+98880A>C (n.951+98880A>C) c.1032+98799A>C (n.1032+98799A>C) c.311-144440A>C (n.311-144440A>C) n.1139A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 1 | g.210919985C>A | CA344873918 | KCNH1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.450G>T c.952-58791G>T (n.952-58791G>T) n.485G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1320G>T c.311-115819G>T (n.311-115819G>T) c.951+98879G>T (n.951+98879G>T) c.1032+98798G>T (n.1032+98798G>T) c.311-144441G>T (n.311-144441G>T) n.1138G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
| 1 | g.210919985C>G | CA344873922 | KCNH1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.450G>C c.952-58791G>C (n.952-58791G>C) n.485G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1320G>C c.311-115819G>C (n.311-115819G>C) c.951+98879G>C (n.951+98879G>C) c.1032+98798G>C (n.1032+98798G>C) c.311-144441G>C (n.311-144441G>C) n.1138G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | |
| 1 | g.210919985C>T | CA344873925 | KCNH1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.450G>A c.952-58791G>A (n.952-58791G>A) n.485G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1320G>A c.311-115819G>A (n.311-115819G>A) c.951+98879G>A (n.951+98879G>A) c.1032+98798G>A (n.1032+98798G>A) c.311-144441G>A (n.311-144441G>A) n.1138G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | |
| 1 | g.210919986A>C | CA344873928 | KCNH1 | c.1116T>G (p.Ile372Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.449T>G c.952-58792T>G (n.952-58792T>G) n.484T>G c.906T>G (p.Ile302Met) n.1319T>G c.311-115820T>G (n.311-115820T>G) c.951+98878T>G (n.951+98878T>G) c.1032+98797T>G (n.1032+98797T>G) c.311-144442T>G (n.311-144442T>G) n.1137T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
| 1 | g.210919986A>G | CA423111429 | KCNH1 | c.1116T>C (p.Ile372=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.449T>C c.952-58792T>C (n.952-58792T>C) n.484T>C c.906T>C (p.Ile302=) n.1319T>C c.311-115820T>C (n.311-115820T>C) c.951+98878T>C (n.951+98878T>C) c.1032+98797T>C (n.1032+98797T>C) c.311-144442T>C (n.311-144442T>C) n.1137T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | |
| 1 | g.210919986A>T | CA423111430 | KCNH1 | c.1116T>A (p.Ile372=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.449T>A c.952-58792T>A (n.952-58792T>A) n.484T>A c.906T>A (p.Ile302=) n.1319T>A c.311-115820T>A (n.311-115820T>A) c.951+98878T>A (n.951+98878T>A) c.1032+98797T>A (n.1032+98797T>A) c.311-144442T>A (n.311-144442T>A) n.1137T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | |
| 1 | g.210919987A>C | CA344873931 | KCNH1 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.448T>G c.952-58793T>G (n.952-58793T>G) n.483T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1318T>G c.311-115821T>G (n.311-115821T>G) c.951+98877T>G (n.951+98877T>G) c.1032+98796T>G (n.1032+98796T>G) c.311-144443T>G (n.311-144443T>G) n.1136T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
| 1 | g.210919987A>G | CA344873933 | KCNH1 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.448T>C c.952-58793T>C (n.952-58793T>C) n.483T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1318T>C c.311-115821T>C (n.311-115821T>C) c.951+98877T>C (n.951+98877T>C) c.1032+98796T>C (n.1032+98796T>C) c.311-144443T>C (n.311-144443T>C) n.1136T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | |
| 1 | g.210919987A>T | CA344873935 | KCNH1 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.448T>A c.952-58793T>A (n.952-58793T>A) n.483T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) n.1318T>A c.311-115821T>A (n.311-115821T>A) c.951+98877T>A (n.951+98877T>A) c.1032+98796T>A (n.1032+98796T>A) c.311-144443T>A (n.311-144443T>A) n.1136T>A c.-62T>A (n.-62T>A) | |
| 1 | g.210919988T>A | CA344873941 | KCNH1 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.447A>T c.952-58794A>T (n.952-58794A>T) n.482A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1317A>T c.311-115822A>T (n.311-115822A>T) c.951+98876A>T (n.951+98876A>T) c.1032+98795A>T (n.1032+98795A>T) c.311-144444A>T (n.311-144444A>T) n.1135A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 1 | g.210919988T>C | CA1379912 | KCNH1 | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.447A>G c.952-58794A>G (n.952-58794A>G) n.482A>G c.904A>G (p.Ile302Val) n.1317A>G c.311-115822A>G (n.311-115822A>G) c.951+98876A>G (n.951+98876A>G) c.1032+98795A>G (n.1032+98795A>G) c.311-144444A>G (n.311-144444A>G) n.1135A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919988T>G | CA1379913 | KCNH1 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.447A>C c.952-58794A>C (n.952-58794A>C) n.482A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1317A>C c.311-115822A>C (n.311-115822A>C) c.951+98876A>C (n.951+98876A>C) c.1032+98795A>C (n.1032+98795A>C) c.311-144444A>C (n.311-144444A>C) n.1135A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919988T= | CA2484836181 | KCNH1 | c.1114A= (p.Ile372=) c.1033A= (p.Ile345=) c.447A= c.952-58794A= (n.952-58794A=) n.482A= c.904A= (p.Ile302=) n.1317A= c.311-115822A= (n.311-115822A=) c.951+98876A= (n.951+98876A=) c.1032+98795A= (n.1032+98795A=) c.311-144444A= (n.311-144444A=) n.1135A= c.-63A= (n.-63A=) | |
| 1 | g.210919989G>A | CA423111431 | KCNH1 | c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.446C>T c.952-58795C>T (n.952-58795C>T) n.481C>T c.903C>T (p.Tyr301=) n.1316C>T c.311-115823C>T (n.311-115823C>T) c.951+98875C>T (n.951+98875C>T) c.1032+98794C>T (n.1032+98794C>T) c.311-144445C>T (n.311-144445C>T) n.1134C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | |
| 1 | g.210919989G>C | CA344873946 | KCNH1 | c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.446C>G c.952-58795C>G (n.952-58795C>G) n.481C>G c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.1316C>G c.311-115823C>G (n.311-115823C>G) c.951+98875C>G (n.951+98875C>G) c.1032+98794C>G (n.1032+98794C>G) c.311-144445C>G (n.311-144445C>G) n.1134C>G c.-64C>G (n.-64C>G) | |
| 1 | g.210919989G>T | CA344873948 | KCNH1 | c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.446C>A c.952-58795C>A (n.952-58795C>A) n.481C>A c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.1316C>A c.311-115823C>A (n.311-115823C>A) c.951+98875C>A (n.951+98875C>A) c.1032+98794C>A (n.1032+98794C>A) c.311-144445C>A (n.311-144445C>A) n.1134C>A c.-64C>A (n.-64C>A) | |
| 1 | g.210919990T>A | CA344873955 | KCNH1 | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.445A>T c.952-58796A>T (n.952-58796A>T) n.480A>T c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.1315A>T c.311-115824A>T (n.311-115824A>T) c.951+98874A>T (n.951+98874A>T) c.1032+98793A>T (n.1032+98793A>T) c.311-144446A>T (n.311-144446A>T) n.1133A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 1 | g.210919990T>C | CA344873950 | KCNH1 | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.445A>G c.952-58796A>G (n.952-58796A>G) n.480A>G c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.1315A>G c.311-115824A>G (n.311-115824A>G) c.951+98874A>G (n.951+98874A>G) c.1032+98793A>G (n.1032+98793A>G) c.311-144446A>G (n.311-144446A>G) n.1133A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210919990T>G | CA344873952 | KCNH1 | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.445A>C c.952-58796A>C (n.952-58796A>C) n.480A>C c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.1315A>C c.311-115824A>C (n.311-115824A>C) c.951+98874A>C (n.951+98874A>C) c.1032+98793A>C (n.1032+98793A>C) c.311-144446A>C (n.311-144446A>C) n.1133A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
| 1 | g.210919991A>C | CA344873962 | KCNH1 | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.444T>G c.952-58797T>G (n.952-58797T>G) n.479T>G c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.1314T>G c.311-115825T>G (n.311-115825T>G) c.951+98873T>G (n.951+98873T>G) c.1032+98792T>G (n.1032+98792T>G) c.311-144447T>G (n.311-144447T>G) n.1132T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | |
| 1 | g.210919991A>G | CA344873966 | KCNH1 | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.444T>C c.952-58797T>C (n.952-58797T>C) n.479T>C c.901T>C (p.Tyr301His) n.1314T>C c.311-115825T>C (n.311-115825T>C) c.951+98873T>C (n.951+98873T>C) c.1032+98792T>C (n.1032+98792T>C) c.311-144447T>C (n.311-144447T>C) n.1132T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | |
| 1 | g.210919991A>T | CA344873969 | KCNH1 | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.444T>A c.952-58797T>A (n.952-58797T>A) n.479T>A c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.1314T>A c.311-115825T>A (n.311-115825T>A) c.951+98873T>A (n.951+98873T>A) c.1032+98792T>A (n.1032+98792T>A) c.311-144447T>A (n.311-144447T>A) n.1132T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
| 1 | g.210919992G>A | CA1379914 | KCNH1 | c.1110C>T (p.His370=) c.1029C>T (p.His343=) c.443C>T c.952-58798C>T (n.952-58798C>T) n.478C>T c.900C>T (p.His300=) n.1313C>T c.311-115826C>T (n.311-115826C>T) c.951+98872C>T (n.951+98872C>T) c.1032+98791C>T (n.1032+98791C>T) c.311-144448C>T (n.311-144448C>T) n.1131C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210919992G>C | CA344873980 | KCNH1 | c.1110C>G (p.His370Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.443C>G c.952-58798C>G (n.952-58798C>G) n.478C>G c.900C>G (p.His300Gln) n.1313C>G c.311-115826C>G (n.311-115826C>G) c.951+98872C>G (n.951+98872C>G) c.1032+98791C>G (n.1032+98791C>G) c.311-144448C>G (n.311-144448C>G) n.1131C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 1 | g.210919992G= | CA1142108497 | KCNH1 | c.1110C= (p.His370=) c.1029C= (p.His343=) c.443C= c.952-58798C= (n.952-58798C=) n.478C= c.900C= (p.His300=) n.1313C= c.311-115826C= (n.311-115826C=) c.951+98872C= (n.951+98872C=) c.1032+98791C= (n.1032+98791C=) c.311-144448C= (n.311-144448C=) n.1131C= c.-67C= (n.-67C=) | |
| 1 | g.210919992G>T | CA344873983 | KCNH1 | c.1110C>A (p.His370Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.443C>A c.952-58798C>A (n.952-58798C>A) n.478C>A c.900C>A (p.His300Gln) n.1313C>A c.311-115826C>A (n.311-115826C>A) c.951+98872C>A (n.951+98872C>A) c.1032+98791C>A (n.1032+98791C>A) c.311-144448C>A (n.311-144448C>A) n.1131C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | |
| 1 | g.210919993T>A | CA344873986 | KCNH1 | c.1109A>T (p.His370Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.442A>T c.952-58799A>T (n.952-58799A>T) n.477A>T c.899A>T (p.His300Leu) n.1312A>T c.311-115827A>T (n.311-115827A>T) c.951+98871A>T (n.951+98871A>T) c.1032+98790A>T (n.1032+98790A>T) c.311-144449A>T (n.311-144449A>T) n.1130A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
| 1 | g.210919993T>C | CA344873989 | KCNH1 | c.1109A>G (p.His370Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.442A>G c.952-58799A>G (n.952-58799A>G) n.477A>G c.899A>G (p.His300Arg) n.1312A>G c.311-115827A>G (n.311-115827A>G) c.951+98871A>G (n.951+98871A>G) c.1032+98790A>G (n.1032+98790A>G) c.311-144449A>G (n.311-144449A>G) n.1130A>G c.-68A>G (n.-68A>G) |