Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210919873_210919888delinsGTGTCCTCGTCAAAGACA2484836151KCNH1c.1214_1229delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile405=)
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n.1417_1432delinsTCTTTGACGAGGACAC
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n.1235_1250delinsTCTTTGACGAGGACAC
c.38_53delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile13=)
1g.210919875_210919889delCA2484836152KCNH1c.1214_1228del (p.Ile405_Asp409del)
c.1133_1147del (p.Ile378_Asp382del)
c.547_561del
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n.582_596del
c.1004_1018del (p.Ile335_Asp339del)
n.1417_1431del
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c.951+98976_951+98990del (n.951+98976_951+98990del)
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c.311-144344_311-144330del (n.311-144344_311-144330del)
n.1235_1249del
c.38_52del (p.Ile13_Asp17del)
dbSNP
1g.210919879T>ACA344873525KCNH1c.1223A>T (p.Glu408Val)
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n.1244A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
1g.210919879T>CCA344873523KCNH1c.1223A>G (p.Glu408Gly)
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c.556A>G
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c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1426A>G
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n.1244A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
1g.210919879T>GCA344873521KCNH1c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.556A>C
c.952-58685A>C (n.952-58685A>C)
n.591A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1426A>C
c.311-115713A>C (n.311-115713A>C)
c.951+98985A>C (n.951+98985A>C)
c.1032+98904A>C (n.1032+98904A>C)
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n.1244A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
1g.210919880C>ACA344873527KCNH1c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.555G>T
c.952-58686G>T (n.952-58686G>T)
n.590G>T
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n.1425G>T
c.311-115714G>T (n.311-115714G>T)
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c.1032+98903G>T (n.1032+98903G>T)
c.311-144336G>T (n.311-144336G>T)
n.1243G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
1g.210919880C=CA2484836155KCNH1c.1222G= (p.Glu408=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.555G=
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n.590G=
c.1012G= (p.Glu338=)
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n.1243G=
c.46G= (p.Glu16=)
1g.210919880C>GCA344873528KCNH1c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.555G>C
c.952-58686G>C (n.952-58686G>C)
n.590G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1425G>C
c.311-115714G>C (n.311-115714G>C)
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n.1243G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
1g.210919880C>TCA1379905KCNH1c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.555G>A
c.952-58686G>A (n.952-58686G>A)
n.590G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1425G>A
c.311-115714G>A (n.311-115714G>A)
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c.1032+98903G>A (n.1032+98903G>A)
c.311-144336G>A (n.311-144336G>A)
n.1243G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919881G>ACA1379906KCNH1c.1221C>T (p.Asp407=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.554C>T
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n.589C>T
c.1011C>T (p.Asp337=)
n.1424C>T
c.311-115715C>T (n.311-115715C>T)
c.951+98983C>T (n.951+98983C>T)
c.1032+98902C>T (n.1032+98902C>T)
c.311-144337C>T (n.311-144337C>T)
n.1242C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919881G>CCA344873531KCNH1c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.554C>G
c.952-58687C>G (n.952-58687C>G)
n.589C>G
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n.1424C>G
c.311-115715C>G (n.311-115715C>G)
c.951+98983C>G (n.951+98983C>G)
c.1032+98902C>G (n.1032+98902C>G)
c.311-144337C>G (n.311-144337C>G)
n.1242C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
1g.210919881G=CA1141645046KCNH1c.1221C= (p.Asp407=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.554C=
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c.1011C= (p.Asp337=)
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c.311-115715C= (n.311-115715C=)
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c.1032+98902C= (n.1032+98902C=)
c.311-144337C= (n.311-144337C=)
n.1242C=
c.45C= (p.Asp15=)
1g.210919881G>TCA344873532KCNH1c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.554C>A
c.952-58687C>A (n.952-58687C>A)
n.589C>A
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
n.1424C>A
c.311-115715C>A (n.311-115715C>A)
c.951+98983C>A (n.951+98983C>A)
c.1032+98902C>A (n.1032+98902C>A)
c.311-144337C>A (n.311-144337C>A)
n.1242C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
1g.210919882T>ACA344873538KCNH1c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.553A>T
c.952-58688A>T (n.952-58688A>T)
n.588A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.1423A>T
c.311-115716A>T (n.311-115716A>T)
c.951+98982A>T (n.951+98982A>T)
c.1032+98901A>T (n.1032+98901A>T)
c.311-144338A>T (n.311-144338A>T)
n.1241A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
1g.210919882T>CCA344873534KCNH1c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.553A>G
c.952-58688A>G (n.952-58688A>G)
n.588A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.1423A>G
c.311-115716A>G (n.311-115716A>G)
c.951+98982A>G (n.951+98982A>G)
c.1032+98901A>G (n.1032+98901A>G)
c.311-144338A>G (n.311-144338A>G)
n.1241A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
1g.210919882T>GCA344873536KCNH1c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.553A>C
c.952-58688A>C (n.952-58688A>C)
n.588A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.1423A>C
c.311-115716A>C (n.311-115716A>C)
c.951+98982A>C (n.951+98982A>C)
c.1032+98901A>C (n.1032+98901A>C)
c.311-144338A>C (n.311-144338A>C)
n.1241A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
1g.210919883C>ACA344873539KCNH1c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.552G>T
c.952-58689G>T (n.952-58689G>T)
n.587G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.1422G>T
c.311-115717G>T (n.311-115717G>T)
c.951+98981G>T (n.951+98981G>T)
c.1032+98900G>T (n.1032+98900G>T)
c.311-144339G>T (n.311-144339G>T)
n.1240G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
1g.210919883C>GCA344873541KCNH1c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.552G>C
c.952-58689G>C (n.952-58689G>C)
n.587G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.1422G>C
c.311-115717G>C (n.311-115717G>C)
c.951+98981G>C (n.951+98981G>C)
c.1032+98900G>C (n.1032+98900G>C)
c.311-144339G>C (n.311-144339G>C)
n.1240G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
1g.210919883C>TCA344873543KCNH1c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.552G>A
c.952-58689G>A (n.952-58689G>A)
n.587G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.1422G>A
c.311-115717G>A (n.311-115717G>A)
c.951+98981G>A (n.951+98981G>A)
c.1032+98900G>A (n.1032+98900G>A)
c.311-144339G>A (n.311-144339G>A)
n.1240G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
1g.210919884A>CCA344873545KCNH1c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.551T>G
c.952-58690T>G (n.952-58690T>G)
n.586T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.1421T>G
c.311-115718T>G (n.311-115718T>G)
c.951+98980T>G (n.951+98980T>G)
c.1032+98899T>G (n.1032+98899T>G)
c.311-144340T>G (n.311-144340T>G)
n.1239T>G
c.42T>G (p.Phe14Leu)
1g.210919884A>GCA423145966KCNH1c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.551T>C
c.952-58690T>C (n.952-58690T>C)
n.586T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.1421T>C
c.311-115718T>C (n.311-115718T>C)
c.951+98980T>C (n.951+98980T>C)
c.1032+98899T>C (n.1032+98899T>C)
c.311-144340T>C (n.311-144340T>C)
n.1239T>C
c.42T>C (p.Phe14=)
1g.210919884A>TCA344873546KCNH1c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.551T>A
c.952-58690T>A (n.952-58690T>A)
n.586T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.1421T>A
c.311-115718T>A (n.311-115718T>A)
c.951+98980T>A (n.951+98980T>A)
c.1032+98899T>A (n.1032+98899T>A)
c.311-144340T>A (n.311-144340T>A)
n.1239T>A
c.42T>A (p.Phe14Leu)
1g.210919885A>CCA344873547KCNH1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.550T>G
c.952-58691T>G (n.952-58691T>G)
n.585T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1420T>G
c.311-115719T>G (n.311-115719T>G)
c.951+98979T>G (n.951+98979T>G)
c.1032+98898T>G (n.1032+98898T>G)
c.311-144341T>G (n.311-144341T>G)
n.1238T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
1g.210919885A>GCA344873548KCNH1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.550T>C
c.952-58691T>C (n.952-58691T>C)
n.585T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1420T>C
c.311-115719T>C (n.311-115719T>C)
c.951+98979T>C (n.951+98979T>C)
c.1032+98898T>C (n.1032+98898T>C)
c.311-144341T>C (n.311-144341T>C)
n.1238T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
1g.210919885A>TCA344873550KCNH1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.550T>A
c.952-58691T>A (n.952-58691T>A)
n.585T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1420T>A
c.311-115719T>A (n.311-115719T>A)
c.951+98979T>A (n.951+98979T>A)
c.1032+98898T>A (n.1032+98898T>A)
c.311-144341T>A (n.311-144341T>A)
n.1238T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
1g.210919886A>CCA344873552KCNH1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.549T>G
c.952-58692T>G (n.952-58692T>G)
n.584T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1419T>G
c.311-115720T>G (n.311-115720T>G)
c.951+98978T>G (n.951+98978T>G)
c.1032+98897T>G (n.1032+98897T>G)
c.311-144342T>G (n.311-144342T>G)
n.1237T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
1g.210919886A>GCA344873554KCNH1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.549T>C
c.952-58692T>C (n.952-58692T>C)
n.584T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1419T>C
c.311-115720T>C (n.311-115720T>C)
c.951+98978T>C (n.951+98978T>C)
c.1032+98897T>C (n.1032+98897T>C)
c.311-144342T>C (n.311-144342T>C)
n.1237T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
1g.210919886A>TCA344873555KCNH1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.549T>A
c.952-58692T>A (n.952-58692T>A)
n.584T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1419T>A
c.311-115720T>A (n.311-115720T>A)
c.951+98978T>A (n.951+98978T>A)
c.1032+98897T>A (n.1032+98897T>A)
c.311-144342T>A (n.311-144342T>A)
n.1237T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
1g.210919887G>ACA423145968KCNH1c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
c.548C>T
c.952-58693C>T (n.952-58693C>T)
n.583C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
n.1418C>T
c.311-115721C>T (n.311-115721C>T)
c.951+98977C>T (n.951+98977C>T)
c.1032+98896C>T (n.1032+98896C>T)
c.311-144343C>T (n.311-144343C>T)
n.1236C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
1g.210919887G>CCA344873557KCNH1c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
c.548C>G
c.952-58693C>G (n.952-58693C>G)
n.583C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
n.1418C>G
c.311-115721C>G (n.311-115721C>G)
c.951+98977C>G (n.951+98977C>G)
c.1032+98896C>G (n.1032+98896C>G)
c.311-144343C>G (n.311-144343C>G)
n.1236C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
1g.210919887G>TCA423145969KCNH1c.1215C>A (p.Ile405=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
c.548C>A
c.952-58693C>A (n.952-58693C>A)
n.583C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
n.1418C>A
c.311-115721C>A (n.311-115721C>A)
c.951+98977C>A (n.951+98977C>A)
c.1032+98896C>A (n.1032+98896C>A)
c.311-144343C>A (n.311-144343C>A)
n.1236C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
1g.210919888A>CCA344873559KCNH1c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.547T>G
c.952-58694T>G (n.952-58694T>G)
n.582T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.1417T>G
c.311-115722T>G (n.311-115722T>G)
c.951+98976T>G (n.951+98976T>G)
c.1032+98895T>G (n.1032+98895T>G)
c.311-144344T>G (n.311-144344T>G)
n.1235T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
1g.210919888A>GCA344873562KCNH1c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.547T>C
c.952-58694T>C (n.952-58694T>C)
n.582T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.1417T>C
c.311-115722T>C (n.311-115722T>C)
c.951+98976T>C (n.951+98976T>C)
c.1032+98895T>C (n.1032+98895T>C)
c.311-144344T>C (n.311-144344T>C)
n.1235T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
1g.210919888A>TCA344873561KCNH1c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.547T>A
c.952-58694T>A (n.952-58694T>A)
n.582T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.1417T>A
c.311-115722T>A (n.311-115722T>A)
c.951+98976T>A (n.951+98976T>A)
c.1032+98895T>A (n.1032+98895T>A)
c.311-144344T>A (n.311-144344T>A)
n.1235T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
1g.210919889T>ACA344873564KCNH1c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.546A>T
c.952-58695A>T (n.952-58695A>T)
n.581A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.1416A>T
c.311-115723A>T (n.311-115723A>T)
c.951+98975A>T (n.951+98975A>T)
c.1032+98894A>T (n.1032+98894A>T)
c.311-144345A>T (n.311-144345A>T)
n.1234A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
gnomAD v4
1g.210919889T>CCA344873566KCNH1c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.546A>G
c.952-58695A>G (n.952-58695A>G)
n.581A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.1416A>G
c.311-115723A>G (n.311-115723A>G)
c.951+98975A>G (n.951+98975A>G)
c.1032+98894A>G (n.1032+98894A>G)
c.311-144345A>G (n.311-144345A>G)
n.1234A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
1g.210919889T>GCA344873567KCNH1c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.546A>C
c.952-58695A>C (n.952-58695A>C)
n.581A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.1416A>C
c.311-115723A>C (n.311-115723A>C)
c.951+98975A>C (n.951+98975A>C)
c.1032+98894A>C (n.1032+98894A>C)
c.311-144345A>C (n.311-144345A>C)
n.1234A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
1g.210919890C>ACA344873569KCNH1c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.545G>T
c.952-58696G>T (n.952-58696G>T)
n.580G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.1415G>T
c.311-115724G>T (n.311-115724G>T)
c.951+98974G>T (n.951+98974G>T)
c.1032+98893G>T (n.1032+98893G>T)
c.311-144346G>T (n.311-144346G>T)
n.1233G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
gnomAD v4
1g.210919890C>GCA344873571KCNH1c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.545G>C
c.952-58696G>C (n.952-58696G>C)
n.580G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.1415G>C
c.311-115724G>C (n.311-115724G>C)
c.951+98974G>C (n.951+98974G>C)
c.1032+98893G>C (n.1032+98893G>C)
c.311-144346G>C (n.311-144346G>C)
n.1233G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
1g.210919890C>TCA423145976KCNH1c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.545G>A
c.952-58696G>A (n.952-58696G>A)
n.580G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
n.1415G>A
c.311-115724G>A (n.311-115724G>A)
c.951+98974G>A (n.951+98974G>A)
c.1032+98893G>A (n.1032+98893G>A)
c.311-144346G>A (n.311-144346G>A)
n.1233G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
1g.210919891T>ACA344873573KCNH1c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.544A>T
c.952-58697A>T (n.952-58697A>T)
n.579A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.1414A>T
c.311-115725A>T (n.311-115725A>T)
c.951+98973A>T (n.951+98973A>T)
c.1032+98892A>T (n.1032+98892A>T)
c.311-144347A>T (n.311-144347A>T)
n.1232A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
1g.210919891T>CCA344873575KCNH1c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.544A>G
c.952-58697A>G (n.952-58697A>G)
n.579A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.1414A>G
c.311-115725A>G (n.311-115725A>G)
c.951+98973A>G (n.951+98973A>G)
c.1032+98892A>G (n.1032+98892A>G)
c.311-144347A>G (n.311-144347A>G)
n.1232A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
1g.210919891T>GCA344873578KCNH1c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.544A>C
c.952-58697A>C (n.952-58697A>C)
n.579A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.1414A>C
c.311-115725A>C (n.311-115725A>C)
c.951+98973A>C (n.951+98973A>C)
c.1032+98892A>C (n.1032+98892A>C)
c.311-144347A>C (n.311-144347A>C)
n.1232A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
1g.210919892C>ACA344873579KCNH1c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.543G>T
c.952-58698G>T (n.952-58698G>T)
n.578G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.1413G>T
c.311-115726G>T (n.311-115726G>T)
c.951+98972G>T (n.951+98972G>T)
c.1032+98891G>T (n.1032+98891G>T)
c.311-144348G>T (n.311-144348G>T)
n.1231G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
1g.210919892C>GCA344873580KCNH1c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.543G>C
c.952-58698G>C (n.952-58698G>C)
n.578G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.1413G>C
c.311-115726G>C (n.311-115726G>C)
c.951+98972G>C (n.951+98972G>C)
c.1032+98891G>C (n.1032+98891G>C)
c.311-144348G>C (n.311-144348G>C)
n.1231G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
dbSNP
1g.210919892C>TCA344873582KCNH1c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.543G>A
c.952-58698G>A (n.952-58698G>A)
n.578G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.1413G>A
c.311-115726G>A (n.311-115726G>A)
c.951+98972G>A (n.951+98972G>A)
c.1032+98891G>A (n.1032+98891G>A)
c.311-144348G>A (n.311-144348G>A)
n.1231G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
1g.210919893A=CA2484836156KCNH1c.1209T= (p.Tyr403=)
c.1128T= (p.Tyr376=)
c.542T=
c.952-58699T= (n.952-58699T=)
n.577T=
c.999T= (p.Tyr333=)
n.1412T=
c.311-115727T= (n.311-115727T=)
c.951+98971T= (n.951+98971T=)
c.1032+98890T= (n.1032+98890T=)
c.311-144349T= (n.311-144349T=)
n.1230T=
c.33T= (p.Tyr11=)
1g.210919893A>CCA344873584KCNH1c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.542T>G
c.952-58699T>G (n.952-58699T>G)
n.577T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
n.1412T>G
c.311-115727T>G (n.311-115727T>G)
c.951+98971T>G (n.951+98971T>G)
c.1032+98890T>G (n.1032+98890T>G)
c.311-144349T>G (n.311-144349T>G)
n.1230T>G
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
gnomAD v4
1g.210919893A>GCA37137654KCNH1c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.1128T>C (p.Tyr376=)
c.542T>C
c.952-58699T>C (n.952-58699T>C)
n.577T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
n.1412T>C
c.311-115727T>C (n.311-115727T>C)
c.951+98971T>C (n.951+98971T>C)
c.1032+98890T>C (n.1032+98890T>C)
c.311-144349T>C (n.311-144349T>C)
n.1230T>C
c.33T>C (p.Tyr11=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919893A>TCA344873585KCNH1c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
c.542T>A
c.952-58699T>A (n.952-58699T>A)
n.577T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
n.1412T>A
c.311-115727T>A (n.311-115727T>A)
c.951+98971T>A (n.951+98971T>A)
c.1032+98890T>A (n.1032+98890T>A)
c.311-144349T>A (n.311-144349T>A)
n.1230T>A
c.33T>A (p.Tyr11Ter)

Number of alleles fetched