Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210919873_210919888delinsGTGTCCTCGTCAAAGA | CA2484836151 | KCNH1 | c.1214_1229delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile405=) c.1133_1148delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile378=) c.547_562delinsTCTTTGACGAGGACAC c.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC) n.582_597delinsTCTTTGACGAGGACAC c.1004_1019delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile335=) n.1417_1432delinsTCTTTGACGAGGACAC c.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC) n.1235_1250delinsTCTTTGACGAGGACAC c.38_53delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile13=) | |
1 | g.210919875_210919889del | CA2484836152 | KCNH1 | c.1214_1228del (p.Ile405_Asp409del) c.1133_1147del (p.Ile378_Asp382del) c.547_561del c.952-58694_952-58680del (n.952-58694_952-58680del) n.582_596del c.1004_1018del (p.Ile335_Asp339del) n.1417_1431del c.311-115722_311-115708del (n.311-115722_311-115708del) c.951+98976_951+98990del (n.951+98976_951+98990del) c.1032+98895_1032+98909del (n.1032+98895_1032+98909del) c.311-144344_311-144330del (n.311-144344_311-144330del) n.1235_1249del c.38_52del (p.Ile13_Asp17del) | dbSNP |
1 | g.210919879T>A | CA344873525 | KCNH1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.556A>T c.952-58685A>T (n.952-58685A>T) n.591A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1426A>T c.311-115713A>T (n.311-115713A>T) c.951+98985A>T (n.951+98985A>T) c.1032+98904A>T (n.1032+98904A>T) c.311-144335A>T (n.311-144335A>T) n.1244A>T c.47A>T (p.Glu16Val) | |
1 | g.210919879T>C | CA344873523 | KCNH1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.556A>G c.952-58685A>G (n.952-58685A>G) n.591A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1426A>G c.311-115713A>G (n.311-115713A>G) c.951+98985A>G (n.951+98985A>G) c.1032+98904A>G (n.1032+98904A>G) c.311-144335A>G (n.311-144335A>G) n.1244A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
1 | g.210919879T>G | CA344873521 | KCNH1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.556A>C c.952-58685A>C (n.952-58685A>C) n.591A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1426A>C c.311-115713A>C (n.311-115713A>C) c.951+98985A>C (n.951+98985A>C) c.1032+98904A>C (n.1032+98904A>C) c.311-144335A>C (n.311-144335A>C) n.1244A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) | |
1 | g.210919880C>A | CA344873527 | KCNH1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.555G>T c.952-58686G>T (n.952-58686G>T) n.590G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1425G>T c.311-115714G>T (n.311-115714G>T) c.951+98984G>T (n.951+98984G>T) c.1032+98903G>T (n.1032+98903G>T) c.311-144336G>T (n.311-144336G>T) n.1243G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) | |
1 | g.210919880C= | CA2484836155 | KCNH1 | c.1222G= (p.Glu408=) c.1141G= (p.Glu381=) c.555G= c.952-58686G= (n.952-58686G=) n.590G= c.1012G= (p.Glu338=) n.1425G= c.311-115714G= (n.311-115714G=) c.951+98984G= (n.951+98984G=) c.1032+98903G= (n.1032+98903G=) c.311-144336G= (n.311-144336G=) n.1243G= c.46G= (p.Glu16=) | |
1 | g.210919880C>G | CA344873528 | KCNH1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.555G>C c.952-58686G>C (n.952-58686G>C) n.590G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1425G>C c.311-115714G>C (n.311-115714G>C) c.951+98984G>C (n.951+98984G>C) c.1032+98903G>C (n.1032+98903G>C) c.311-144336G>C (n.311-144336G>C) n.1243G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) | |
1 | g.210919880C>T | CA1379905 | KCNH1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.555G>A c.952-58686G>A (n.952-58686G>A) n.590G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1425G>A c.311-115714G>A (n.311-115714G>A) c.951+98984G>A (n.951+98984G>A) c.1032+98903G>A (n.1032+98903G>A) c.311-144336G>A (n.311-144336G>A) n.1243G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919881G>A | CA1379906 | KCNH1 | c.1221C>T (p.Asp407=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.554C>T c.952-58687C>T (n.952-58687C>T) n.589C>T c.1011C>T (p.Asp337=) n.1424C>T c.311-115715C>T (n.311-115715C>T) c.951+98983C>T (n.951+98983C>T) c.1032+98902C>T (n.1032+98902C>T) c.311-144337C>T (n.311-144337C>T) n.1242C>T c.45C>T (p.Asp15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919881G>C | CA344873531 | KCNH1 | c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.554C>G c.952-58687C>G (n.952-58687C>G) n.589C>G c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.1424C>G c.311-115715C>G (n.311-115715C>G) c.951+98983C>G (n.951+98983C>G) c.1032+98902C>G (n.1032+98902C>G) c.311-144337C>G (n.311-144337C>G) n.1242C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) | |
1 | g.210919881G= | CA1141645046 | KCNH1 | c.1221C= (p.Asp407=) c.1140C= (p.Asp380=) c.554C= c.952-58687C= (n.952-58687C=) n.589C= c.1011C= (p.Asp337=) n.1424C= c.311-115715C= (n.311-115715C=) c.951+98983C= (n.951+98983C=) c.1032+98902C= (n.1032+98902C=) c.311-144337C= (n.311-144337C=) n.1242C= c.45C= (p.Asp15=) | |
1 | g.210919881G>T | CA344873532 | KCNH1 | c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.554C>A c.952-58687C>A (n.952-58687C>A) n.589C>A c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.1424C>A c.311-115715C>A (n.311-115715C>A) c.951+98983C>A (n.951+98983C>A) c.1032+98902C>A (n.1032+98902C>A) c.311-144337C>A (n.311-144337C>A) n.1242C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) | |
1 | g.210919882T>A | CA344873538 | KCNH1 | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.553A>T c.952-58688A>T (n.952-58688A>T) n.588A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1423A>T c.311-115716A>T (n.311-115716A>T) c.951+98982A>T (n.951+98982A>T) c.1032+98901A>T (n.1032+98901A>T) c.311-144338A>T (n.311-144338A>T) n.1241A>T c.44A>T (p.Asp15Val) | |
1 | g.210919882T>C | CA344873534 | KCNH1 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.553A>G c.952-58688A>G (n.952-58688A>G) n.588A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1423A>G c.311-115716A>G (n.311-115716A>G) c.951+98982A>G (n.951+98982A>G) c.1032+98901A>G (n.1032+98901A>G) c.311-144338A>G (n.311-144338A>G) n.1241A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) | |
1 | g.210919882T>G | CA344873536 | KCNH1 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.553A>C c.952-58688A>C (n.952-58688A>C) n.588A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1423A>C c.311-115716A>C (n.311-115716A>C) c.951+98982A>C (n.951+98982A>C) c.1032+98901A>C (n.1032+98901A>C) c.311-144338A>C (n.311-144338A>C) n.1241A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
1 | g.210919883C>A | CA344873539 | KCNH1 | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.552G>T c.952-58689G>T (n.952-58689G>T) n.587G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1422G>T c.311-115717G>T (n.311-115717G>T) c.951+98981G>T (n.951+98981G>T) c.1032+98900G>T (n.1032+98900G>T) c.311-144339G>T (n.311-144339G>T) n.1240G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
1 | g.210919883C>G | CA344873541 | KCNH1 | c.1219G>C (p.Asp407His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.552G>C c.952-58689G>C (n.952-58689G>C) n.587G>C c.1009G>C (p.Asp337His) n.1422G>C c.311-115717G>C (n.311-115717G>C) c.951+98981G>C (n.951+98981G>C) c.1032+98900G>C (n.1032+98900G>C) c.311-144339G>C (n.311-144339G>C) n.1240G>C c.43G>C (p.Asp15His) | |
1 | g.210919883C>T | CA344873543 | KCNH1 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.552G>A c.952-58689G>A (n.952-58689G>A) n.587G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1422G>A c.311-115717G>A (n.311-115717G>A) c.951+98981G>A (n.951+98981G>A) c.1032+98900G>A (n.1032+98900G>A) c.311-144339G>A (n.311-144339G>A) n.1240G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
1 | g.210919884A>C | CA344873545 | KCNH1 | c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.551T>G c.952-58690T>G (n.952-58690T>G) n.586T>G c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.1421T>G c.311-115718T>G (n.311-115718T>G) c.951+98980T>G (n.951+98980T>G) c.1032+98899T>G (n.1032+98899T>G) c.311-144340T>G (n.311-144340T>G) n.1239T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919884A>G | CA423145966 | KCNH1 | c.1218T>C (p.Phe406=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.551T>C c.952-58690T>C (n.952-58690T>C) n.586T>C c.1008T>C (p.Phe336=) n.1421T>C c.311-115718T>C (n.311-115718T>C) c.951+98980T>C (n.951+98980T>C) c.1032+98899T>C (n.1032+98899T>C) c.311-144340T>C (n.311-144340T>C) n.1239T>C c.42T>C (p.Phe14=) | |
1 | g.210919884A>T | CA344873546 | KCNH1 | c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.551T>A c.952-58690T>A (n.952-58690T>A) n.586T>A c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.1421T>A c.311-115718T>A (n.311-115718T>A) c.951+98980T>A (n.951+98980T>A) c.1032+98899T>A (n.1032+98899T>A) c.311-144340T>A (n.311-144340T>A) n.1239T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919885A>C | CA344873547 | KCNH1 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.550T>G c.952-58691T>G (n.952-58691T>G) n.585T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1420T>G c.311-115719T>G (n.311-115719T>G) c.951+98979T>G (n.951+98979T>G) c.1032+98898T>G (n.1032+98898T>G) c.311-144341T>G (n.311-144341T>G) n.1238T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) | |
1 | g.210919885A>G | CA344873548 | KCNH1 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.550T>C c.952-58691T>C (n.952-58691T>C) n.585T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1420T>C c.311-115719T>C (n.311-115719T>C) c.951+98979T>C (n.951+98979T>C) c.1032+98898T>C (n.1032+98898T>C) c.311-144341T>C (n.311-144341T>C) n.1238T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) | |
1 | g.210919885A>T | CA344873550 | KCNH1 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.550T>A c.952-58691T>A (n.952-58691T>A) n.585T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1420T>A c.311-115719T>A (n.311-115719T>A) c.951+98979T>A (n.951+98979T>A) c.1032+98898T>A (n.1032+98898T>A) c.311-144341T>A (n.311-144341T>A) n.1238T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) | |
1 | g.210919886A>C | CA344873552 | KCNH1 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.549T>G c.952-58692T>G (n.952-58692T>G) n.584T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1419T>G c.311-115720T>G (n.311-115720T>G) c.951+98978T>G (n.951+98978T>G) c.1032+98897T>G (n.1032+98897T>G) c.311-144342T>G (n.311-144342T>G) n.1237T>G c.40T>G (p.Phe14Val) | |
1 | g.210919886A>G | CA344873554 | KCNH1 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.549T>C c.952-58692T>C (n.952-58692T>C) n.584T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1419T>C c.311-115720T>C (n.311-115720T>C) c.951+98978T>C (n.951+98978T>C) c.1032+98897T>C (n.1032+98897T>C) c.311-144342T>C (n.311-144342T>C) n.1237T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919886A>T | CA344873555 | KCNH1 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.549T>A c.952-58692T>A (n.952-58692T>A) n.584T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1419T>A c.311-115720T>A (n.311-115720T>A) c.951+98978T>A (n.951+98978T>A) c.1032+98897T>A (n.1032+98897T>A) c.311-144342T>A (n.311-144342T>A) n.1237T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) | |
1 | g.210919887G>A | CA423145968 | KCNH1 | c.1215C>T (p.Ile405=) c.1134C>T (p.Ile378=) c.548C>T c.952-58693C>T (n.952-58693C>T) n.583C>T c.1005C>T (p.Ile335=) n.1418C>T c.311-115721C>T (n.311-115721C>T) c.951+98977C>T (n.951+98977C>T) c.1032+98896C>T (n.1032+98896C>T) c.311-144343C>T (n.311-144343C>T) n.1236C>T c.39C>T (p.Ile13=) | |
1 | g.210919887G>C | CA344873557 | KCNH1 | c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.548C>G c.952-58693C>G (n.952-58693C>G) n.583C>G c.1005C>G (p.Ile335Met) n.1418C>G c.311-115721C>G (n.311-115721C>G) c.951+98977C>G (n.951+98977C>G) c.1032+98896C>G (n.1032+98896C>G) c.311-144343C>G (n.311-144343C>G) n.1236C>G c.39C>G (p.Ile13Met) | |
1 | g.210919887G>T | CA423145969 | KCNH1 | c.1215C>A (p.Ile405=) c.1134C>A (p.Ile378=) c.548C>A c.952-58693C>A (n.952-58693C>A) n.583C>A c.1005C>A (p.Ile335=) n.1418C>A c.311-115721C>A (n.311-115721C>A) c.951+98977C>A (n.951+98977C>A) c.1032+98896C>A (n.1032+98896C>A) c.311-144343C>A (n.311-144343C>A) n.1236C>A c.39C>A (p.Ile13=) | |
1 | g.210919888A>C | CA344873559 | KCNH1 | c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.547T>G c.952-58694T>G (n.952-58694T>G) n.582T>G c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1417T>G c.311-115722T>G (n.311-115722T>G) c.951+98976T>G (n.951+98976T>G) c.1032+98895T>G (n.1032+98895T>G) c.311-144344T>G (n.311-144344T>G) n.1235T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) | |
1 | g.210919888A>G | CA344873562 | KCNH1 | c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.547T>C c.952-58694T>C (n.952-58694T>C) n.582T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1417T>C c.311-115722T>C (n.311-115722T>C) c.951+98976T>C (n.951+98976T>C) c.1032+98895T>C (n.1032+98895T>C) c.311-144344T>C (n.311-144344T>C) n.1235T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) | |
1 | g.210919888A>T | CA344873561 | KCNH1 | c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.547T>A c.952-58694T>A (n.952-58694T>A) n.582T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1417T>A c.311-115722T>A (n.311-115722T>A) c.951+98976T>A (n.951+98976T>A) c.1032+98895T>A (n.1032+98895T>A) c.311-144344T>A (n.311-144344T>A) n.1235T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) | |
1 | g.210919889T>A | CA344873564 | KCNH1 | c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.546A>T c.952-58695A>T (n.952-58695A>T) n.581A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1416A>T c.311-115723A>T (n.311-115723A>T) c.951+98975A>T (n.951+98975A>T) c.1032+98894A>T (n.1032+98894A>T) c.311-144345A>T (n.311-144345A>T) n.1234A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.210919889T>C | CA344873566 | KCNH1 | c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.546A>G c.952-58695A>G (n.952-58695A>G) n.581A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1416A>G c.311-115723A>G (n.311-115723A>G) c.951+98975A>G (n.951+98975A>G) c.1032+98894A>G (n.1032+98894A>G) c.311-144345A>G (n.311-144345A>G) n.1234A>G c.37A>G (p.Ile13Val) | |
1 | g.210919889T>G | CA344873567 | KCNH1 | c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.546A>C c.952-58695A>C (n.952-58695A>C) n.581A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1416A>C c.311-115723A>C (n.311-115723A>C) c.951+98975A>C (n.951+98975A>C) c.1032+98894A>C (n.1032+98894A>C) c.311-144345A>C (n.311-144345A>C) n.1234A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) | |
1 | g.210919890C>A | CA344873569 | KCNH1 | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.545G>T c.952-58696G>T (n.952-58696G>T) n.580G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.1415G>T c.311-115724G>T (n.311-115724G>T) c.951+98974G>T (n.951+98974G>T) c.1032+98893G>T (n.1032+98893G>T) c.311-144346G>T (n.311-144346G>T) n.1233G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.210919890C>G | CA344873571 | KCNH1 | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.545G>C c.952-58696G>C (n.952-58696G>C) n.580G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.1415G>C c.311-115724G>C (n.311-115724G>C) c.951+98974G>C (n.951+98974G>C) c.1032+98893G>C (n.1032+98893G>C) c.311-144346G>C (n.311-144346G>C) n.1233G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) | |
1 | g.210919890C>T | CA423145976 | KCNH1 | c.1212G>A (p.Glu404=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.545G>A c.952-58696G>A (n.952-58696G>A) n.580G>A c.1002G>A (p.Glu334=) n.1415G>A c.311-115724G>A (n.311-115724G>A) c.951+98974G>A (n.951+98974G>A) c.1032+98893G>A (n.1032+98893G>A) c.311-144346G>A (n.311-144346G>A) n.1233G>A c.36G>A (p.Glu12=) | |
1 | g.210919891T>A | CA344873573 | KCNH1 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.544A>T c.952-58697A>T (n.952-58697A>T) n.579A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1414A>T c.311-115725A>T (n.311-115725A>T) c.951+98973A>T (n.951+98973A>T) c.1032+98892A>T (n.1032+98892A>T) c.311-144347A>T (n.311-144347A>T) n.1232A>T c.35A>T (p.Glu12Val) | |
1 | g.210919891T>C | CA344873575 | KCNH1 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.544A>G c.952-58697A>G (n.952-58697A>G) n.579A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1414A>G c.311-115725A>G (n.311-115725A>G) c.951+98973A>G (n.951+98973A>G) c.1032+98892A>G (n.1032+98892A>G) c.311-144347A>G (n.311-144347A>G) n.1232A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) | |
1 | g.210919891T>G | CA344873578 | KCNH1 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.544A>C c.952-58697A>C (n.952-58697A>C) n.579A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1414A>C c.311-115725A>C (n.311-115725A>C) c.951+98973A>C (n.951+98973A>C) c.1032+98892A>C (n.1032+98892A>C) c.311-144347A>C (n.311-144347A>C) n.1232A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) | |
1 | g.210919892C>A | CA344873579 | KCNH1 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.543G>T c.952-58698G>T (n.952-58698G>T) n.578G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1413G>T c.311-115726G>T (n.311-115726G>T) c.951+98972G>T (n.951+98972G>T) c.1032+98891G>T (n.1032+98891G>T) c.311-144348G>T (n.311-144348G>T) n.1231G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) | |
1 | g.210919892C>G | CA344873580 | KCNH1 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.543G>C c.952-58698G>C (n.952-58698G>C) n.578G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1413G>C c.311-115726G>C (n.311-115726G>C) c.951+98972G>C (n.951+98972G>C) c.1032+98891G>C (n.1032+98891G>C) c.311-144348G>C (n.311-144348G>C) n.1231G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) | dbSNP |
1 | g.210919892C>T | CA344873582 | KCNH1 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.543G>A c.952-58698G>A (n.952-58698G>A) n.578G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1413G>A c.311-115726G>A (n.311-115726G>A) c.951+98972G>A (n.951+98972G>A) c.1032+98891G>A (n.1032+98891G>A) c.311-144348G>A (n.311-144348G>A) n.1231G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) | |
1 | g.210919893A= | CA2484836156 | KCNH1 | c.1209T= (p.Tyr403=) c.1128T= (p.Tyr376=) c.542T= c.952-58699T= (n.952-58699T=) n.577T= c.999T= (p.Tyr333=) n.1412T= c.311-115727T= (n.311-115727T=) c.951+98971T= (n.951+98971T=) c.1032+98890T= (n.1032+98890T=) c.311-144349T= (n.311-144349T=) n.1230T= c.33T= (p.Tyr11=) | |
1 | g.210919893A>C | CA344873584 | KCNH1 | c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.542T>G c.952-58699T>G (n.952-58699T>G) n.577T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.1412T>G c.311-115727T>G (n.311-115727T>G) c.951+98971T>G (n.951+98971T>G) c.1032+98890T>G (n.1032+98890T>G) c.311-144349T>G (n.311-144349T>G) n.1230T>G c.33T>G (p.Tyr11Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.210919893A>G | CA37137654 | KCNH1 | c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1128T>C (p.Tyr376=) c.542T>C c.952-58699T>C (n.952-58699T>C) n.577T>C c.999T>C (p.Tyr333=) n.1412T>C c.311-115727T>C (n.311-115727T>C) c.951+98971T>C (n.951+98971T>C) c.1032+98890T>C (n.1032+98890T>C) c.311-144349T>C (n.311-144349T>C) n.1230T>C c.33T>C (p.Tyr11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919893A>T | CA344873585 | KCNH1 | c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.542T>A c.952-58699T>A (n.952-58699T>A) n.577T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1412T>A c.311-115727T>A (n.311-115727T>A) c.951+98971T>A (n.951+98971T>A) c.1032+98890T>A (n.1032+98890T>A) c.311-144349T>A (n.311-144349T>A) n.1230T>A c.33T>A (p.Tyr11Ter) |