| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209801408_209801409delinsAC | CA2586964593 | IRF6 | c.5_6delinsGT (p.Ala2Gly) c.-112+4538_-112+4539delinsGT (n.-112+4538_-112+4539delinsGT) | |
| 1 | g.209801409G>A | CA252758 | IRF6 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-112+4538C>T (n.-112+4538C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209801409G>C | CA344586207 | IRF6 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-112+4538C>G (n.-112+4538C>G) | |
| 1 | g.209801409G= | CA1140496146 | IRF6 | c.5C= (p.Ala2=) c.-112+4538C= (n.-112+4538C=) | |
| 1 | g.209801409G>T | CA344586209 | IRF6 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-112+4538C>A (n.-112+4538C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801410C>A | CA344586219 | IRF6 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-112+4537G>T (n.-112+4537G>T) | |
| 1 | g.209801410C= | CA2484369601 | IRF6 | c.4G= (p.Ala2=) c.-112+4537G= (n.-112+4537G=) | |
| 1 | g.209801410C>G | CA344586222 | IRF6 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-112+4537G>C (n.-112+4537G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801410C>T | CA344586212 | IRF6 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-112+4537G>A (n.-112+4537G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801411C>A | CA344586225 | IRF6 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-112+4536G>T (n.-112+4536G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801411C>G | CA344586226 | IRF6 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-112+4536G>C (n.-112+4536G>C) | |
| 1 | g.209801411C>T | CA344586229 | IRF6 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-112+4536G>A (n.-112+4536G>A) | |
| 1 | g.209801412A>C | CA344586232 | IRF6 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-112+4535T>G (n.-112+4535T>G) | |
| 1 | g.209801412A>G | CA344586234 | IRF6 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-112+4535T>C (n.-112+4535T>C) | |
| 1 | g.209801412A>T | CA344586236 | IRF6 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-112+4535T>A (n.-112+4535T>A) | ClinVar |
| 1 | g.209801413T>A | CA344586240 | IRF6 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-112+4534A>T (n.-112+4534A>T) | |
| 1 | g.209801413T>C | CA344586242 | IRF6 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-112+4534A>G (n.-112+4534A>G) | |
| 1 | g.209801413T>G | CA344586245 | IRF6 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-112+4534A>C (n.-112+4534A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801414G>C | CA646387703 | IRF6 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-112+4533C>G (n.-112+4533C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801414G>T | CA2650336340 | IRF6 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-112+4533C>A (n.-112+4533C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801415A>G | CA2650336341 | IRF6 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-112+4532T>C (n.-112+4532T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801416T>A | CA2650336343 | IRF6 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-112+4531A>T (n.-112+4531A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801416T>G | CA2650336344 | IRF6 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-112+4531A>C (n.-112+4531A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801417C>A | CA36756132 | IRF6 | c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) c.-112+4530G>T (n.-112+4530G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801417C= | CA1141224745 | IRF6 | c.-3-1G= (n.-3-1G=) c.-112+4530G= (n.-112+4530G=) | |
| 1 | g.209801417C>G | CA36756128 | IRF6 | c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) c.-112+4530G>C (n.-112+4530G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801418T>C | CA2586964594 | IRF6 | c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) c.-112+4529A>G (n.-112+4529A>G) | |
| 1 | g.209801418T>G | CA2650336345 | IRF6 | c.-3-2A>C (n.-3-2A>C) c.-112+4529A>C (n.-112+4529A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801418T= | CA2484369602 | IRF6 | c.-3-2A= (n.-3-2A=) c.-112+4529A= (n.-112+4529A=) | |
| 1 | g.209801419G>A | CA529000588 | IRF6 | c.-3-3C>T (n.-3-3C>T) c.-112+4528C>T (n.-112+4528C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801419G>C | CA529000589 | IRF6 | c.-3-3C>G (n.-3-3C>G) c.-112+4528C>G (n.-112+4528C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801419G= | CA2484369603 | IRF6 | c.-3-3C= (n.-3-3C=) c.-112+4528C= (n.-112+4528C=) | |
| 1 | g.209801419G>T | CA2484369604 | IRF6 | c.-3-3C>A (n.-3-3C>A) c.-112+4528C>A (n.-112+4528C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425dup | CA1377409 | IRF6 | c.-3-3dup (n.-3-3dup) c.-112+4528dup (n.-112+4528dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425del | CA529000587 | IRF6 | c.-3-3del (n.-3-3del) c.-112+4528del (n.-112+4528del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801420G>C | CA1011780067 | IRF6 | c.-3-4C>G (n.-3-4C>G) c.-112+4527C>G (n.-112+4527C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801420G= | CA2484369605 | IRF6 | c.-3-4C= (n.-3-4C=) c.-112+4527C= (n.-112+4527C=) | |
| 1 | g.209801420G>T | CA2650336353 | IRF6 | c.-3-4C>A (n.-3-4C>A) c.-112+4527C>A (n.-112+4527C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801421G>C | CA1377411 | IRF6 | c.-3-5C>G (n.-3-5C>G) c.-112+4526C>G (n.-112+4526C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801421G= | CA1147911675 | IRF6 | c.-3-5C= (n.-3-5C=) c.-112+4526C= (n.-112+4526C=) | |
| 1 | g.209801421G>T | CA1377410 | IRF6 | c.-3-5C>A (n.-3-5C>A) c.-112+4526C>A (n.-112+4526C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801423G>A | CA2484369607 | IRF6 | c.-3-7C>T (n.-3-7C>T) c.-112+4524C>T (n.-112+4524C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801423G= | CA2484369606 | IRF6 | c.-3-7C= (n.-3-7C=) c.-112+4524C= (n.-112+4524C=) | |
| 1 | g.209801423G>T | CA1377412 | IRF6 | c.-3-7C>A (n.-3-7C>A) c.-112+4524C>A (n.-112+4524C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801424G>A | CA529000590 | IRF6 | c.-3-8C>T (n.-3-8C>T) c.-112+4523C>T (n.-112+4523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801424G>C | CA2574125186 | IRF6 | c.-3-8C>G (n.-3-8C>G) c.-112+4523C>G (n.-112+4523C>G) | |
| 1 | g.209801424G= | CA1145406260 | IRF6 | c.-3-8C= (n.-3-8C=) c.-112+4523C= (n.-112+4523C=) | |
| 1 | g.209801424G>T | CA1377413 | IRF6 | c.-3-8C>A (n.-3-8C>A) c.-112+4523C>A (n.-112+4523C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425G>A | CA730862213 | IRF6 | c.-3-9C>T (n.-3-9C>T) c.-112+4522C>T (n.-112+4522C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425G>C | CA1377414 | IRF6 | c.-3-9C>G (n.-3-9C>G) c.-112+4522C>G (n.-112+4522C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |