| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209786269del | CA730852210 | IRF6 | c.1400+2158del (n.1400+2158del) c.*2985del (n.*2985del) c.*2154del (n.*2154del) | dbSNP |
| 1 | g.209786269G>A | CA2581714782 | IRF6 | c.1400+2155C>T (n.1400+2155C>T) c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) | |
| 1 | g.209786269G>C | CA2484364097 | IRF6 | c.1400+2155C>G (n.1400+2155C>G) c.*2982C>G (n.*2982C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786269G= | CA1139848607 | IRF6 | c.1400+2155C= (n.1400+2155C=) c.*2982C= (n.*2982C=) c.*2151C= (n.*2151C=) | |
| 1 | g.209786269G>T | CA10609597 | IRF6 | c.1400+2155C>A (n.1400+2155C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786270dup | CA916393844 | IRF6 | c.1400+2154dup (n.1400+2154dup) c.*2981dup (n.*2981dup) c.*2150dup (n.*2150dup) | dbSNP |
| 1 | g.209786272T>C | CA2484364099 | IRF6 | c.1400+2152A>G (n.1400+2152A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786272T= | CA2484364098 | IRF6 | c.1400+2152A= (n.1400+2152A=) c.*2979A= (n.*2979A=) c.*2148A= (n.*2148A=) | |
| 1 | g.209786273C>T | CA2650338155 | IRF6 | c.1400+2151G>A (n.1400+2151G>A) c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786282A>T | CA2697996721 | IRF6 | c.1400+2142T>A (n.1400+2142T>A) c.*2969T>A (n.*2969T>A) c.*2138T>A (n.*2138T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209786284C>A | CA2650338156 | IRF6 | c.1400+2140G>T (n.1400+2140G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786285T>C | CA2650338157 | IRF6 | c.1400+2139A>G (n.1400+2139A>G) c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786286C= | CA2484364100 | IRF6 | c.1400+2138G= (n.1400+2138G=) c.*2965G= (n.*2965G=) c.*2134G= (n.*2134G=) | |
| 1 | g.209786286C>T | CA36751584 | IRF6 | c.1400+2138G>A (n.1400+2138G>A) c.*2965G>A (n.*2965G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786287_209786288insGTCTG | CA2567696366 | IRF6 | c.1400+2136_1400+2137insCAGAC (n.1400+2136_1400+2137insCAGAC) c.*2963_*2964insCAGAC (n.*2963_*2964insCAGAC) c.*2132_*2133insCAGAC (n.*2132_*2133insCAGAC) | |
| 1 | g.209786288C>A | CA2484364102 | IRF6 | c.1400+2136G>T (n.1400+2136G>T) c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786288C= | CA2484364101 | IRF6 | c.1400+2136G= (n.1400+2136G=) c.*2963G= (n.*2963G=) c.*2132G= (n.*2132G=) | |
| 1 | g.209786288C>G | CA528645360 | IRF6 | c.1400+2136G>C (n.1400+2136G>C) c.*2963G>C (n.*2963G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786288C>T | CA2650338159 | IRF6 | c.1400+2136G>A (n.1400+2136G>A) c.*2963G>A (n.*2963G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786289A>T | CA2513132226 | IRF6 | c.1400+2135T>A (n.1400+2135T>A) c.*2962T>A (n.*2962T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) | |
| 1 | g.209786289_209786290insTA | CA36751585 | IRF6 | c.1400+2135_1400+2136insAT (n.1400+2135_1400+2136insAT) c.*2962_*2963insAT (n.*2962_*2963insAT) c.*2131_*2132insAT (n.*2131_*2132insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786298A= | CA1147267288 | IRF6 | c.1400+2126T= (n.1400+2126T=) c.*2953T= (n.*2953T=) c.*2122T= (n.*2122T=) | |
| 1 | g.209786298A>G | CA10609013 | IRF6 | c.1400+2126T>C (n.1400+2126T>C) c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786302A= | CA2484364103 | IRF6 | c.1400+2122T= (n.1400+2122T=) c.*2949T= (n.*2949T=) c.*2118T= (n.*2118T=) | |
| 1 | g.209786302A>G | CA2484364104 | IRF6 | c.1400+2122T>C (n.1400+2122T>C) c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209786303T>C | CA2650338163 | IRF6 | c.1400+2121A>G (n.1400+2121A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786306C>A | CA2650338165 | IRF6 | c.1400+2118G>T (n.1400+2118G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786308C>A | CA2650338169 | IRF6 | c.1400+2116G>T (n.1400+2116G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786308C= | CA2484364105 | IRF6 | c.1400+2116G= (n.1400+2116G=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
| 1 | g.209786308C>T | CA1011773588 | IRF6 | c.1400+2116G>A (n.1400+2116G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786310G>T | CA2650338170 | IRF6 | c.1400+2114C>A (n.1400+2114C>A) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786312C>A | CA2484364106 | IRF6 | c.1400+2112G>T (n.1400+2112G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209786312C= | CA2484364107 | IRF6 | c.1400+2112G= (n.1400+2112G=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.*2108G= (n.*2108G=) | |
| 1 | g.209786316T>C | CA528645362 | IRF6 | c.1400+2108A>G (n.1400+2108A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209786316T= | CA2484364108 | IRF6 | c.1400+2108A= (n.1400+2108A=) c.*2935A= (n.*2935A=) c.*2104A= (n.*2104A=) | |
| 1 | g.209786317T>C | CA2484364110 | IRF6 | c.1400+2107A>G (n.1400+2107A>G) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786317T= | CA2484364109 | IRF6 | c.1400+2107A= (n.1400+2107A=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.*2103A= (n.*2103A=) | |
| 1 | g.209786318C>A | CA2650338172 | IRF6 | c.1400+2106G>T (n.1400+2106G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.*2102G>T (n.*2102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786320T>C | CA36751586 | IRF6 | c.1400+2104A>G (n.1400+2104A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*2100A>G (n.*2100A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209786320T= | CA2484364111 | IRF6 | c.1400+2104A= (n.1400+2104A=) c.*2931A= (n.*2931A=) c.*2100A= (n.*2100A=) | |
| 1 | g.209786322A>G | CA2650338174 | IRF6 | c.1400+2102T>C (n.1400+2102T>C) c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786324del | CA2607784979 | IRF6 | c.1400+2100del (n.1400+2100del) c.*2927del (n.*2927del) c.*2096del (n.*2096del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786324C>A | CA2650338177 | IRF6 | c.1400+2100G>T (n.1400+2100G>T) c.*2927G>T (n.*2927G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209786324C= | CA2484364113 | IRF6 | c.1400+2100G= (n.1400+2100G=) c.*2927G= (n.*2927G=) c.*2096G= (n.*2096G=) | |
| 1 | g.209786324C>G | CA2484364114 | IRF6 | c.1400+2100G>C (n.1400+2100G>C) c.*2927G>C (n.*2927G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209786324_209786325delinsCT | CA2484364112 | IRF6 | c.1400+2099_1400+2100delinsAG (n.1400+2099_1400+2100delinsAG) c.*2926_*2927delinsAG (n.*2926_*2927delinsAG) c.*2095_*2096delinsAG (n.*2095_*2096delinsAG) | |
| 1 | g.209786325_209786329delinsTTTTT | CA1140522932 | IRF6 | c.1400+2095_1400+2099delinsAAAAA (n.1400+2095_1400+2099delinsAAAAA) c.*2922_*2926delinsAAAAA (n.*2922_*2926delinsAAAAA) c.*2091_*2095delinsAAAAA (n.*2091_*2095delinsAAAAA) | |
| 1 | g.209786329del | CA36751587 | IRF6 | c.1400+2099del (n.1400+2099del) c.*2926del (n.*2926del) c.*2095del (n.*2095del) | dbSNP |
| 1 | g.209786332A= | CA2484364115 | IRF6 | c.1400+2092T= (n.1400+2092T=) c.*2919T= (n.*2919T=) c.*2088T= (n.*2088T=) | |
| 1 | g.209786332A>G | CA528645363 | IRF6 | c.1400+2092T>C (n.1400+2092T>C) c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |