| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209633036T>C | CA528652933 | LAMB3 | c.628+34A>G (n.628+34A>G) c.436+34A>G (n.436+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633036T= | CA2484302129 | LAMB3 | c.628+34A= (n.628+34A=) c.436+34A= (n.436+34A=) | |
| 1 | g.209633037del | CA2530233963 | LAMB3 | c.628+33del (n.628+33del) c.436+33del (n.436+33del) | |
| 1 | g.209633037A= | CA2484302130 | LAMB3 | c.628+33T= (n.628+33T=) c.436+33T= (n.436+33T=) | |
| 1 | g.209633037A>G | CA2510327778 | LAMB3 | c.628+33T>C (n.628+33T>C) c.436+33T>C (n.436+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633037A>T | CA1375894 | LAMB3 | c.628+33T>A (n.628+33T>A) c.436+33T>A (n.436+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633038G>C | CA2574124596 | LAMB3 | c.628+32C>G (n.628+32C>G) c.436+32C>G (n.436+32C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633038G= | CA2484302131 | LAMB3 | c.628+32C= (n.628+32C=) c.436+32C= (n.436+32C=) | |
| 1 | g.209633038G>T | CA1011769680 | LAMB3 | c.628+32C>A (n.628+32C>A) c.436+32C>A (n.436+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>A | CA2650322379 | LAMB3 | c.628+31A>T (n.628+31A>T) c.436+31A>T (n.436+31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>C | CA1375895 | LAMB3 | c.628+31A>G (n.628+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633039T>G | CA2574124597 | LAMB3 | c.628+31A>C (n.628+31A>C) c.436+31A>C (n.436+31A>C) | |
| 1 | g.209633039T= | CA1148363526 | LAMB3 | c.628+31A= (n.628+31A=) c.436+31A= (n.436+31A=) | |
| 1 | g.209633040del | CA2650322378 | LAMB3 | c.628+31del (n.628+31del) c.436+31del (n.436+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633040T>C | CA2650322385 | LAMB3 | c.628+30A>G (n.628+30A>G) c.436+30A>G (n.436+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633040_209633050del | CA2535235200 | LAMB3 | c.628+20_628+30del (n.628+20_628+30del) c.436+20_436+30del (n.436+20_436+30del) | |
| 1 | g.209633041C= | CA2484302132 | LAMB3 | c.628+29G= (n.628+29G=) c.436+29G= (n.436+29G=) | |
| 1 | g.209633041C>T | CA2484302133 | LAMB3 | c.628+29G>A (n.628+29G>A) c.436+29G>A (n.436+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633042C>T | CA2650322390 | LAMB3 | c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.436+28G>A (n.436+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633043A= | CA2484302134 | LAMB3 | c.628+27T= (n.628+27T=) c.436+27T= (n.436+27T=) | |
| 1 | g.209633043A>C | CA2574124598 | LAMB3 | c.628+27T>G (n.628+27T>G) c.436+27T>G (n.436+27T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633043A>G | CA1375896 | LAMB3 | c.628+27T>C (n.628+27T>C) c.436+27T>C (n.436+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633044T>A | CA2484302135 | LAMB3 | c.628+26A>T (n.628+26A>T) c.436+26A>T (n.436+26A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633044T>C | CA730835772 | LAMB3 | c.628+26A>G (n.628+26A>G) c.436+26A>G (n.436+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633044T= | CA2484302136 | LAMB3 | c.628+26A= (n.628+26A=) c.436+26A= (n.436+26A=) | |
| 1 | g.209633045G>A | CA1011769685 | LAMB3 | c.628+25C>T (n.628+25C>T) c.436+25C>T (n.436+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633045G= | CA2484302138 | LAMB3 | c.628+25C= (n.628+25C=) c.436+25C= (n.436+25C=) | |
| 1 | g.209633045G>T | CA2650322402 | LAMB3 | c.628+25C>A (n.628+25C>A) c.436+25C>A (n.436+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633046del | CA2650322404 | LAMB3 | c.628+25del (n.628+25del) c.436+25del (n.436+25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633045_209633066delinsGGACAAGAGAAGTAACCACACT | CA2484302137 | LAMB3 | c.628+4_628+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC (n.628+4_628+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC) c.436+4_436+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC (n.436+4_436+25delinsAGTGTGGTTACTTCTCTTGTCC) | |
| 1 | g.209633046G>A | CA1375897 | LAMB3 | c.628+24C>T (n.628+24C>T) c.436+24C>T (n.436+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633046G>C | CA2484302139 | LAMB3 | c.628+24C>G (n.628+24C>G) c.436+24C>G (n.436+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633046G= | CA1143200871 | LAMB3 | c.628+24C= (n.628+24C=) c.436+24C= (n.436+24C=) | |
| 1 | g.209633046G>T | CA2574124599 | LAMB3 | c.628+24C>A (n.628+24C>A) c.436+24C>A (n.436+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633049_209633069del | CA36759878 | LAMB3 | c.628+4_628+24del (n.628+4_628+24del) c.436+4_436+24del (n.436+4_436+24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633048C>A | CA2650322420 | LAMB3 | c.628+22G>T (n.628+22G>T) c.436+22G>T (n.436+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633048C= | CA1143453409 | LAMB3 | c.628+22G= (n.628+22G=) c.436+22G= (n.436+22G=) | |
| 1 | g.209633048C>T | CA1375898 | LAMB3 | c.628+22G>A (n.628+22G>A) c.436+22G>A (n.436+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633049A= | CA2484302140 | LAMB3 | c.628+21T= (n.628+21T=) c.436+21T= (n.436+21T=) | |
| 1 | g.209633049A>G | CA1375899 | LAMB3 | c.628+21T>C (n.628+21T>C) c.436+21T>C (n.436+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633049A>T | CA36759884 | LAMB3 | c.628+21T>A (n.628+21T>A) c.436+21T>A (n.436+21T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209633050del | CA2650322425 | LAMB3 | c.628+21del (n.628+21del) c.436+21del (n.436+21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633050A= | CA2484302141 | LAMB3 | c.628+20T= (n.628+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) | |
| 1 | g.209633050A>C | CA2650322430 | LAMB3 | c.628+20T>G (n.628+20T>G) c.436+20T>G (n.436+20T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633050_209633051insTG | CA916393727 | LAMB3 | c.628+19_628+20insCA (n.628+19_628+20insCA) c.436+19_436+20insCA (n.436+19_436+20insCA) | dbSNP |
| 1 | g.209633051G>A | CA528652934 | LAMB3 | c.628+19C>T (n.628+19C>T) c.436+19C>T (n.436+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209633051G= | CA2484302142 | LAMB3 | c.628+19C= (n.628+19C=) c.436+19C= (n.436+19C=) | |
| 1 | g.209633051G>T | CA2650322436 | LAMB3 | c.628+19C>A (n.628+19C>A) c.436+19C>A (n.436+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633052A>G | CA2650322439 | LAMB3 | c.628+18T>C (n.628+18T>C) c.436+18T>C (n.436+18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633054A>G | CA2650322440 | LAMB3 | c.628+16T>C (n.628+16T>C) c.436+16T>C (n.436+16T>C) | gnomAD v4 |