| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209633003C= | CA2484302115 | LAMB3 | c.628+67G= (n.628+67G=) c.436+67G= (n.436+67G=) | |
| 1 | g.209633003C>T | CA36759862 | LAMB3 | c.628+67G>A (n.628+67G>A) c.436+67G>A (n.436+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633004C>G | CA2650322333 | LAMB3 | c.628+66G>C (n.628+66G>C) c.436+66G>C (n.436+66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633005T>C | CA2650322334 | LAMB3 | c.628+65A>G (n.628+65A>G) c.436+65A>G (n.436+65A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633008del | CA2574124591 | LAMB3 | c.628+64del (n.628+64del) c.436+64del (n.436+64del) | |
| 1 | g.209633007G>C | CA1011769654 | LAMB3 | c.628+63C>G (n.628+63C>G) c.436+63C>G (n.436+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633007G= | CA2484302116 | LAMB3 | c.628+63C= (n.628+63C=) c.436+63C= (n.436+63C=) | |
| 1 | g.209633007G>T | CA2574124592 | LAMB3 | c.628+63C>A (n.628+63C>A) c.436+63C>A (n.436+63C>A) | |
| 1 | g.209633008G= | CA2484302117 | LAMB3 | c.628+62C= (n.628+62C=) c.436+62C= (n.436+62C=) | |
| 1 | g.209633008G>T | CA36759864 | LAMB3 | c.628+62C>A (n.628+62C>A) c.436+62C>A (n.436+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633009C>G | CA2650322338 | LAMB3 | c.628+61G>C (n.628+61G>C) c.436+61G>C (n.436+61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633009C>T | CA2650322337 | LAMB3 | c.628+61G>A (n.628+61G>A) c.436+61G>A (n.436+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633011C>A | CA2574124593 | LAMB3 | c.628+59G>T (n.628+59G>T) c.436+59G>T (n.436+59G>T) | |
| 1 | g.209633013A>G | CA2650322339 | LAMB3 | c.628+57T>C (n.628+57T>C) c.436+57T>C (n.436+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633014A>G | CA2607036516 | LAMB3 | c.628+56T>C (n.628+56T>C) c.436+56T>C (n.436+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633014_209633016delinsACT | CA2484302118 | LAMB3 | c.628+54_628+56delinsAGT (n.628+54_628+56delinsAGT) c.436+54_436+56delinsAGT (n.436+54_436+56delinsAGT) | |
| 1 | g.209633015C>A | CA2650322342 | LAMB3 | c.628+55G>T (n.628+55G>T) c.436+55G>T (n.436+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633017_209633018del | CA916393726 | LAMB3 | c.628+54_628+55del (n.628+54_628+55del) c.436+54_436+55del (n.436+54_436+55del) | dbSNP |
| 1 | g.209633019_209633020del | CA2650322343 | LAMB3 | c.628+51_628+52del (n.628+51_628+52del) c.436+51_436+52del (n.436+51_436+52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633019G>A | CA2650322344 | LAMB3 | c.628+51C>T (n.628+51C>T) c.436+51C>T (n.436+51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633021T>C | CA2574124594 | LAMB3 | c.628+49A>G (n.628+49A>G) c.436+49A>G (n.436+49A>G) | |
| 1 | g.209633022T>G | CA2484302120 | LAMB3 | c.628+48A>C (n.628+48A>C) c.436+48A>C (n.436+48A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209633022T= | CA2484302119 | LAMB3 | c.628+48A= (n.628+48A=) c.436+48A= (n.436+48A=) | |
| 1 | g.209633023C= | CA2484302121 | LAMB3 | c.628+47G= (n.628+47G=) c.436+47G= (n.436+47G=) | |
| 1 | g.209633023C>G | CA1375892 | LAMB3 | c.628+47G>C (n.628+47G>C) c.436+47G>C (n.436+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633024C>T | CA2650322346 | LAMB3 | c.628+46G>A (n.628+46G>A) c.436+46G>A (n.436+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633025T>C | CA2484302123 | LAMB3 | c.628+45A>G (n.628+45A>G) c.436+45A>G (n.436+45A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209633025T= | CA2484302122 | LAMB3 | c.628+45A= (n.628+45A=) c.436+45A= (n.436+45A=) | |
| 1 | g.209633027del | CA2650322347 | LAMB3 | c.628+45del (n.628+45del) c.436+45del (n.436+45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633026T>C | CA2650322348 | LAMB3 | c.628+44A>G (n.628+44A>G) c.436+44A>G (n.436+44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633028C>A | CA423032717 | LAMB3 | c.628+42G>T (n.628+42G>T) c.436+42G>T (n.436+42G>T) | |
| 1 | g.209633028C= | CA1148224947 | LAMB3 | c.628+42G= (n.628+42G=) c.436+42G= (n.436+42G=) | |
| 1 | g.209633028C>G | CA423032716 | LAMB3 | c.628+42G>C (n.628+42G>C) c.436+42G>C (n.436+42G>C) | |
| 1 | g.209633028C>T | CA257284 | LAMB3 | c.628+42G>A (n.628+42G>A) c.436+42G>A (n.436+42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633029C= | CA2484302124 | LAMB3 | c.628+41G= (n.628+41G=) c.436+41G= (n.436+41G=) | |
| 1 | g.209633029C>T | CA528652932 | LAMB3 | c.628+41G>A (n.628+41G>A) c.436+41G>A (n.436+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633030C>T | CA2574124595 | LAMB3 | c.628+40G>A (n.628+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633031A>T | CA2650322356 | LAMB3 | c.628+39T>A (n.628+39T>A) c.436+39T>A (n.436+39T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633032C>A | CA2650322358 | LAMB3 | c.628+38G>T (n.628+38G>T) c.436+38G>T (n.436+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633032C= | CA2484302125 | LAMB3 | c.628+38G= (n.628+38G=) c.436+38G= (n.436+38G=) | |
| 1 | g.209633032C>T | CA1011769670 | LAMB3 | c.628+38G>A (n.628+38G>A) c.436+38G>A (n.436+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033C= | CA2484302126 | LAMB3 | c.628+37G= (n.628+37G=) c.436+37G= (n.436+37G=) | |
| 1 | g.209633033C>G | CA730835760 | LAMB3 | c.628+37G>C (n.628+37G>C) c.436+37G>C (n.436+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033C>T | CA2650322364 | LAMB3 | c.628+37G>A (n.628+37G>A) c.436+37G>A (n.436+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633033_209633035delinsCCA | CA2484302127 | LAMB3 | c.628+35_628+37delinsTGG (n.628+35_628+37delinsTGG) c.436+35_436+37delinsTGG (n.436+35_436+37delinsTGG) | |
| 1 | g.209633034_209633035del | CA730835763 | LAMB3 | c.628+35_628+36del (n.628+35_628+36del) c.436+35_436+36del (n.436+35_436+36del) | dbSNP |
| 1 | g.209633035A= | CA2484302128 | LAMB3 | c.628+35T= (n.628+35T=) c.436+35T= (n.436+35T=) | |
| 1 | g.209633035A>G | CA1375893 | LAMB3 | c.628+35T>C (n.628+35T>C) c.436+35T>C (n.436+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633036T>C | CA528652933 | LAMB3 | c.628+34A>G (n.628+34A>G) c.436+34A>G (n.436+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633036T= | CA2484302129 | LAMB3 | c.628+34A= (n.628+34A=) c.436+34A= (n.436+34A=) |