| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209630538A= | CA2484301132 | LAMB3 | c.943+77T= (n.943+77T=) c.751+77T= (n.751+77T=) | |
| 1 | g.209630538A>C | CA2484301133 | LAMB3 | c.943+77T>G (n.943+77T>G) c.751+77T>G (n.751+77T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209630539G>A | CA528652850 | LAMB3 | c.943+76C>T (n.943+76C>T) c.751+76C>T (n.751+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630539G= | CA2484301134 | LAMB3 | c.943+76C= (n.943+76C=) c.751+76C= (n.751+76C=) | |
| 1 | g.209630539G>T | CA2650323752 | LAMB3 | c.943+76C>A (n.943+76C>A) c.751+76C>A (n.751+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630540G>A | CA528652851 | LAMB3 | c.943+75C>T (n.943+75C>T) c.751+75C>T (n.751+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630540G>C | CA1375758 | LAMB3 | c.943+75C>G (n.943+75C>G) c.751+75C>G (n.751+75C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630540G= | CA1141272413 | LAMB3 | c.943+75C= (n.943+75C=) c.751+75C= (n.751+75C=) | |
| 1 | g.209630540G>T | CA2650323753 | LAMB3 | c.943+75C>A (n.943+75C>A) c.751+75C>A (n.751+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630541T>G | CA2574003618 | LAMB3 | c.943+74A>C (n.943+74A>C) c.751+74A>C (n.751+74A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630542G>T | CA2574003621 | LAMB3 | c.943+73C>A (n.943+73C>A) c.751+73C>A (n.751+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630544G>A | CA2650323754 | LAMB3 | c.943+71C>T (n.943+71C>T) c.751+71C>T (n.751+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630544G>T | CA2650323755 | LAMB3 | c.943+71C>A (n.943+71C>A) c.751+71C>A (n.751+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630545A>G | CA2650323756 | LAMB3 | c.943+70T>C (n.943+70T>C) c.751+70T>C (n.751+70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630547C>G | CA2650323757 | LAMB3 | c.943+68G>C (n.943+68G>C) c.751+68G>C (n.751+68G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630548A>G | CA2574003626 | LAMB3 | c.943+67T>C (n.943+67T>C) c.751+67T>C (n.751+67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630549T>A | CA2650323758 | LAMB3 | c.943+66A>T (n.943+66A>T) c.751+66A>T (n.751+66A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630549T>C | CA1375759 | LAMB3 | c.943+66A>G (n.943+66A>G) c.751+66A>G (n.751+66A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209630549T>G | CA1011768380 | LAMB3 | c.943+66A>C (n.943+66A>C) c.751+66A>C (n.751+66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630549T= | CA2484301135 | LAMB3 | c.943+66A= (n.943+66A=) c.751+66A= (n.751+66A=) | |
| 1 | g.209630550C= | CA2484301136 | LAMB3 | c.943+65G= (n.943+65G=) c.751+65G= (n.751+65G=) | |
| 1 | g.209630550C>G | CA36758786 | LAMB3 | c.943+65G>C (n.943+65G>C) c.751+65G>C (n.751+65G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209630551A>G | CA2574003657 | LAMB3 | c.943+64T>C (n.943+64T>C) c.751+64T>C (n.751+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209630552A= | CA2484301137 | LAMB3 | c.943+63T= (n.943+63T=) c.751+63T= (n.751+63T=) | |
| 1 | g.209630552A>G | CA528652852 | LAMB3 | c.943+63T>C (n.943+63T>C) c.751+63T>C (n.751+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630553G>T | CA2650323759 | LAMB3 | c.943+62C>A (n.943+62C>A) c.751+62C>A (n.751+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630554G>A | CA2574003720 | LAMB3 | c.943+61C>T (n.943+61C>T) c.751+61C>T (n.751+61C>T) | |
| 1 | g.209630554G>C | CA2650323760 | LAMB3 | c.943+61C>G (n.943+61C>G) c.751+61C>G (n.751+61C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630554G= | CA2484301138 | LAMB3 | c.943+61C= (n.943+61C=) c.751+61C= (n.751+61C=) | |
| 1 | g.209630554G>T | CA730833797 | LAMB3 | c.943+61C>A (n.943+61C>A) c.751+61C>A (n.751+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630555C>A | CA2484301139 | LAMB3 | c.943+60G>T (n.943+60G>T) c.751+60G>T (n.751+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209630555C= | CA2484301140 | LAMB3 | c.943+60G= (n.943+60G=) c.751+60G= (n.751+60G=) | |
| 1 | g.209630555C>T | CA2650323761 | LAMB3 | c.943+60G>A (n.943+60G>A) c.751+60G>A (n.751+60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630556C>T | CA2650323762 | LAMB3 | c.943+59G>A (n.943+59G>A) c.751+59G>A (n.751+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630558A>G | CA2650323763 | LAMB3 | c.943+57T>C (n.943+57T>C) c.751+57T>C (n.751+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630559G>T | CA2574003725 | LAMB3 | c.943+56C>A (n.943+56C>A) c.751+56C>A (n.751+56C>A) | |
| 1 | g.209630560A>G | CA2650323764 | LAMB3 | c.943+55T>C (n.943+55T>C) c.751+55T>C (n.751+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630561G>A | CA1375760 | LAMB3 | c.943+54C>T (n.943+54C>T) c.751+54C>T (n.751+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630561G= | CA2484301141 | LAMB3 | c.943+54C= (n.943+54C=) c.751+54C= (n.751+54C=) | |
| 1 | g.209630564del | CA2650323765 | LAMB3 | c.943+54del (n.943+54del) c.751+54del (n.751+54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630562G>A | CA1375761 | LAMB3 | c.943+53C>T (n.943+53C>T) c.751+53C>T (n.751+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630562G= | CA2484301142 | LAMB3 | c.943+53C= (n.943+53C=) c.751+53C= (n.751+53C=) | |
| 1 | g.209630563_209630574del | CA2511233713 | LAMB3 | c.943+42_943+53del (n.943+42_943+53del) c.751+42_751+53del (n.751+42_751+53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630563G>C | CA1375762 | LAMB3 | c.943+52C>G (n.943+52C>G) c.751+52C>G (n.751+52C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209630563G= | CA1140512933 | LAMB3 | c.943+52C= (n.943+52C=) c.751+52C= (n.751+52C=) | |
| 1 | g.209630563_209630575delinsGGCCAGCACTCGA | CA2484301143 | LAMB3 | c.943+40_943+52delinsTCGAGTGCTGGCC (n.943+40_943+52delinsTCGAGTGCTGGCC) c.751+40_751+52delinsTCGAGTGCTGGCC (n.751+40_751+52delinsTCGAGTGCTGGCC) | |
| 1 | g.209630564G>A | CA2650323766 | LAMB3 | c.943+51C>T (n.943+51C>T) c.751+51C>T (n.751+51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209630564_209630565delinsGC | CA2484301144 | LAMB3 | c.943+50_943+51delinsGC (n.943+50_943+51delinsGC) c.751+50_751+51delinsGC (n.751+50_751+51delinsGC) | |
| 1 | g.209630564_209630575del | CA528652853 | LAMB3 | c.943+40_943+51del (n.943+40_943+51del) c.751+40_751+51del (n.751+40_751+51del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209630565C= | CA2484301145 | LAMB3 | c.943+50G= (n.943+50G=) c.751+50G= (n.751+50G=) |