Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209626776G>A | CA2650322105 | LAMB3 | c.1597+91C>T (n.1597+91C>T) c.1405+91C>T (n.1405+91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626776G>T | CA2573999650 | LAMB3 | c.1597+91C>A (n.1597+91C>A) c.1405+91C>A (n.1405+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626777C>A | CA2650322106 | LAMB3 | c.1597+90G>T (n.1597+90G>T) c.1405+90G>T (n.1405+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626777C= | CA2484299619 | LAMB3 | c.1597+90G= (n.1597+90G=) c.1405+90G= (n.1405+90G=) | |
1 | g.209626777C>T | CA36756831 | LAMB3 | c.1597+90G>A (n.1597+90G>A) c.1405+90G>A (n.1405+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626778C>A | CA2650322107 | LAMB3 | c.1597+89G>T (n.1597+89G>T) c.1405+89G>T (n.1405+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626778C>T | CA2650322108 | LAMB3 | c.1597+89G>A (n.1597+89G>A) c.1405+89G>A (n.1405+89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626779C>A | CA2650322109 | LAMB3 | c.1597+88G>T (n.1597+88G>T) c.1405+88G>T (n.1405+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626780T>C | CA730829196 | LAMB3 | c.1597+87A>G (n.1597+87A>G) c.1405+87A>G (n.1405+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626780T= | CA2484299620 | LAMB3 | c.1597+87A= (n.1597+87A=) c.1405+87A= (n.1405+87A=) | |
1 | g.209626781G>A | CA2650322110 | LAMB3 | c.1597+86C>T (n.1597+86C>T) c.1405+86C>T (n.1405+86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626781G>T | CA2650322111 | LAMB3 | c.1597+86C>A (n.1597+86C>A) c.1405+86C>A (n.1405+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626782C>T | CA2573999684 | LAMB3 | c.1597+85G>A (n.1597+85G>A) c.1405+85G>A (n.1405+85G>A) | |
1 | g.209626783T>C | CA2573999689 | LAMB3 | c.1597+84A>G (n.1597+84A>G) c.1405+84A>G (n.1405+84A>G) | |
1 | g.209626784G>A | CA2650322112 | LAMB3 | c.1597+83C>T (n.1597+83C>T) c.1405+83C>T (n.1405+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626784G>T | CA2573999693 | LAMB3 | c.1597+83C>A (n.1597+83C>A) c.1405+83C>A (n.1405+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626785C>A | CA2650322113 | LAMB3 | c.1597+82G>T (n.1597+82G>T) c.1405+82G>T (n.1405+82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626785C>T | CA2650322114 | LAMB3 | c.1597+82G>A (n.1597+82G>A) c.1405+82G>A (n.1405+82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626787G>A | CA36756833 | LAMB3 | c.1597+80C>T (n.1597+80C>T) c.1405+80C>T (n.1405+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626787G>C | CA2697855068 | LAMB3 | c.1597+80C>G (n.1597+80C>G) c.1405+80C>G (n.1405+80C>G) | dbSNP |
1 | g.209626787G= | CA2484299621 | LAMB3 | c.1597+80C= (n.1597+80C=) c.1405+80C= (n.1405+80C=) | |
1 | g.209626787G>T | CA646386052 | LAMB3 | c.1597+80C>A (n.1597+80C>A) c.1405+80C>A (n.1405+80C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209626788A>G | CA2650322115 | LAMB3 | c.1597+79T>C (n.1597+79T>C) c.1405+79T>C (n.1405+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626788A>T | CA2650322116 | LAMB3 | c.1597+79T>A (n.1597+79T>A) c.1405+79T>A (n.1405+79T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626789C>A | CA2650322117 | LAMB3 | c.1597+78G>T (n.1597+78G>T) c.1405+78G>T (n.1405+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626789C>T | CA2650322118 | LAMB3 | c.1597+78G>A (n.1597+78G>A) c.1405+78G>A (n.1405+78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626790C>A | CA730829203 | LAMB3 | c.1597+77G>T (n.1597+77G>T) c.1405+77G>T (n.1405+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626790C= | CA2484299622 | LAMB3 | c.1597+77G= (n.1597+77G=) c.1405+77G= (n.1405+77G=) | |
1 | g.209626790C>G | CA2650322119 | LAMB3 | c.1597+77G>C (n.1597+77G>C) c.1405+77G>C (n.1405+77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626791T>C | CA36756836 | LAMB3 | c.1597+76A>G (n.1597+76A>G) c.1405+76A>G (n.1405+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626791T= | CA2484299623 | LAMB3 | c.1597+76A= (n.1597+76A=) c.1405+76A= (n.1405+76A=) | |
1 | g.209626792del | CA2650322120 | LAMB3 | c.1597+75del (n.1597+75del) c.1405+75del (n.1405+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.209626792A>G | CA2650322121 | LAMB3 | c.1597+75T>C (n.1597+75T>C) c.1405+75T>C (n.1405+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626793C>A | CA2650322122 | LAMB3 | c.1597+74G>T (n.1597+74G>T) c.1405+74G>T (n.1405+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626793C>T | CA2650322123 | LAMB3 | c.1597+74G>A (n.1597+74G>A) c.1405+74G>A (n.1405+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626794A>C | CA2650322124 | LAMB3 | c.1597+73T>G (n.1597+73T>G) c.1405+73T>G (n.1405+73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209626795C>A | CA2650322125 | LAMB3 | c.1597+72G>T (n.1597+72G>T) c.1405+72G>T (n.1405+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626795C= | CA2484299624 | LAMB3 | c.1597+72G= (n.1597+72G=) c.1405+72G= (n.1405+72G=) | |
1 | g.209626795C>G | CA2650322126 | LAMB3 | c.1597+72G>C (n.1597+72G>C) c.1405+72G>C (n.1405+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626795C>T | CA36756845 | LAMB3 | c.1597+72G>A (n.1597+72G>A) c.1405+72G>A (n.1405+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626796G>A | CA36756847 | LAMB3 | c.1597+71C>T (n.1597+71C>T) c.1405+71C>T (n.1405+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626796G= | CA2484299625 | LAMB3 | c.1597+71C= (n.1597+71C=) c.1405+71C= (n.1405+71C=) | |
1 | g.209626796G>T | CA2573999712 | LAMB3 | c.1597+71C>A (n.1597+71C>A) c.1405+71C>A (n.1405+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626797C>A | CA2484299627 | LAMB3 | c.1597+70G>T (n.1597+70G>T) c.1405+70G>T (n.1405+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626797C= | CA2484299626 | LAMB3 | c.1597+70G= (n.1597+70G=) c.1405+70G= (n.1405+70G=) | |
1 | g.209626797C>T | CA2650322129 | LAMB3 | c.1597+70G>A (n.1597+70G>A) c.1405+70G>A (n.1405+70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626801del | CA2650322128 | LAMB3 | c.1597+70del (n.1597+70del) c.1405+70del (n.1405+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.209626798C>A | CA2650322130 | LAMB3 | c.1597+69G>T (n.1597+69G>T) c.1405+69G>T (n.1405+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626799C>A | CA2650322131 | LAMB3 | c.1597+68G>T (n.1597+68G>T) c.1405+68G>T (n.1405+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626799C>G | CA2650322132 | LAMB3 | c.1597+68G>C (n.1597+68G>C) c.1405+68G>C (n.1405+68G>C) | gnomAD v4 |