| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623999G>A | CA274294 | LAMB3 | c.1978C>T (p.Arg660Ter) c.1786C>T (p.Arg596Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623999G>C | CA344588997 | LAMB3 | c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623999G= | CA1142138029 | LAMB3 | c.1978C= (p.Arg660=) c.1786C= (p.Arg596=) | |
| 1 | g.209623999G>T | CA423142574 | LAMB3 | c.1978C>A (p.Arg660=) c.1786C>A (p.Arg596=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624000C>A | CA344588999 | LAMB3 | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1785G>T (p.Arg595Ser) | |
| 1 | g.209624000C>G | CA344588998 | LAMB3 | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1785G>C (p.Arg595Ser) | |
| 1 | g.209624000C>T | CA423142577 | LAMB3 | c.1977G>A (p.Arg659=) c.1785G>A (p.Arg595=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624001C>A | CA344589000 | LAMB3 | c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) | |
| 1 | g.209624001C= | CA2484298463 | LAMB3 | c.1977-1G= (n.1977-1G=) c.1785-1G= (n.1785-1G=) | |
| 1 | g.209624001C>G | CA344589001 | LAMB3 | c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) | |
| 1 | g.209624001C>T | CA235774 | LAMB3 | c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209624002T>A | CA344589002 | LAMB3 | c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) | |
| 1 | g.209624002T>C | CA344589003 | LAMB3 | c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) | |
| 1 | g.209624002T>G | CA344589004 | LAMB3 | c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624003G>A | CA2650321628 | LAMB3 | c.1977-3C>T (n.1977-3C>T) c.1785-3C>T (n.1785-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624004A>G | CA2697554867 | LAMB3 | c.1977-4T>C (n.1977-4T>C) c.1785-4T>C (n.1785-4T>C) | |
| 1 | g.209624006_209624008del | CA2697961092 | LAMB3 | c.1977-6_1977-4del (n.1977-6_1977-4del) c.1785-6_1785-4del (n.1785-6_1785-4del) | dbSNP |
| 1 | g.209624005G>A | CA2573130649 | LAMB3 | c.1977-5C>T (n.1977-5C>T) c.1785-5C>T (n.1785-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209624005G>C | CA2650321630 | LAMB3 | c.1977-5C>G (n.1977-5C>G) c.1785-5C>G (n.1785-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624005G>T | CA2650321629 | LAMB3 | c.1977-5C>A (n.1977-5C>A) c.1785-5C>A (n.1785-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624007A>G | CA2650321631 | LAMB3 | c.1977-7T>C (n.1977-7T>C) c.1785-7T>C (n.1785-7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624008G>A | CA2650321632 | LAMB3 | c.1977-8C>T (n.1977-8C>T) c.1785-8C>T (n.1785-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624008G>C | CA529000169 | LAMB3 | c.1977-8C>G (n.1977-8C>G) c.1785-8C>G (n.1785-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209624008G= | CA2484298464 | LAMB3 | c.1977-8C= (n.1977-8C=) c.1785-8C= (n.1785-8C=) | |
| 1 | g.209624008G>T | CA2650321633 | LAMB3 | c.1977-8C>A (n.1977-8C>A) c.1785-8C>A (n.1785-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624010G>A | CA2650321634 | LAMB3 | c.1977-10C>T (n.1977-10C>T) c.1785-10C>T (n.1785-10C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624011A>G | CA646385977 | LAMB3 | c.1977-11T>C (n.1977-11T>C) c.1785-11T>C (n.1785-11T>C) | COSMIC |
| 1 | g.209624012G>C | CA2650321635 | LAMB3 | c.1977-12C>G (n.1977-12C>G) c.1785-12C>G (n.1785-12C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624012G>T | CA2650321636 | LAMB3 | c.1977-12C>A (n.1977-12C>A) c.1785-12C>A (n.1785-12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624015G>A | CA2573998285 | LAMB3 | c.1977-15C>T (n.1977-15C>T) c.1785-15C>T (n.1785-15C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624016A>C | CA2650321637 | LAMB3 | c.1977-16T>G (n.1977-16T>G) c.1785-16T>G (n.1785-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624016A>G | CA2573998350 | LAMB3 | c.1977-16T>C (n.1977-16T>C) c.1785-16T>C (n.1785-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624017G>A | CA2650321638 | LAMB3 | c.1977-17C>T (n.1977-17C>T) c.1785-17C>T (n.1785-17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624017G= | CA2484298466 | LAMB3 | c.1977-17C= (n.1977-17C=) c.1785-17C= (n.1785-17C=) | |
| 1 | g.209624017G>T | CA1375410 | LAMB3 | c.1977-17C>A (n.1977-17C>A) c.1785-17C>A (n.1785-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624017_209624018delinsGC | CA2484298465 | LAMB3 | c.1977-18_1977-17delinsGC (n.1977-18_1977-17delinsGC) c.1785-18_1785-17delinsGC (n.1785-18_1785-17delinsGC) | |
| 1 | g.209624018del | CA1375409 | LAMB3 | c.1977-18del (n.1977-18del) c.1785-18del (n.1785-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624018C= | CA2484298467 | LAMB3 | c.1977-18G= (n.1977-18G=) c.1785-18G= (n.1785-18G=) | |
| 1 | g.209624018C>T | CA529000170 | LAMB3 | c.1977-18G>A (n.1977-18G>A) c.1785-18G>A (n.1785-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624018_209624019delinsCT | CA2484298468 | LAMB3 | c.1977-19_1977-18delinsAG (n.1977-19_1977-18delinsAG) c.1785-19_1785-18delinsAG (n.1785-19_1785-18delinsAG) | |
| 1 | g.209624020del | CA730826524 | LAMB3 | c.1977-19del (n.1977-19del) c.1785-19del (n.1785-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624021del | CA2573998390 | LAMB3 | c.1977-21del (n.1977-21del) c.1785-21del (n.1785-21del) | |
| 1 | g.209624024C>A | CA529000171 | LAMB3 | c.1977-24G>T (n.1977-24G>T) c.1785-24G>T (n.1785-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209624024C= | CA2484298469 | LAMB3 | c.1977-24G= (n.1977-24G=) c.1785-24G= (n.1785-24G=) | |
| 1 | g.209624024C>T | CA2650321639 | LAMB3 | c.1977-24G>A (n.1977-24G>A) c.1785-24G>A (n.1785-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624030_209624031delinsTA | CA2484298470 | LAMB3 | c.1977-31_1977-30delinsTA (n.1977-31_1977-30delinsTA) c.1785-31_1785-30delinsTA (n.1785-31_1785-30delinsTA) | |
| 1 | g.209624031del | CA1375411 | LAMB3 | c.1977-31del (n.1977-31del) c.1785-31del (n.1785-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624031A= | CA1148239942 | LAMB3 | c.1977-31T= (n.1977-31T=) c.1785-31T= (n.1785-31T=) | |
| 1 | g.209624032T>C | CA2650321640 | LAMB3 | c.1977-32A>G (n.1977-32A>G) c.1785-32A>G (n.1785-32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624033del | CA2573998399 | LAMB3 | c.1977-33del (n.1977-33del) c.1785-33del (n.1785-33del) |