| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207611623A= | CA1139997007 | CR1 | c.6296-54A= (n.6296-54A=) c.4946-54A= (n.4946-54A=) c.1180-4952A= c.6311-54A= (n.6311-54A=) c.4961-54A= (n.4961-54A=) | |
| 1 | g.207611623A>C | CA2483456498 | CR1 | c.6296-54A>C (n.6296-54A>C) c.4946-54A>C (n.4946-54A>C) c.1180-4952A>C c.6311-54A>C (n.6311-54A>C) c.4961-54A>C (n.4961-54A>C) | dbSNP |
| 1 | g.207611623A>G | CA16077532 | CR1 | c.6296-54A>G (n.6296-54A>G) c.4946-54A>G (n.4946-54A>G) c.1180-4952A>G c.6311-54A>G (n.6311-54A>G) c.4961-54A>G (n.4961-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611623A>T | CA2580574873 | CR1 | c.6296-54A>T (n.6296-54A>T) c.4946-54A>T (n.4946-54A>T) c.1180-4952A>T c.6311-54A>T (n.6311-54A>T) c.4961-54A>T (n.4961-54A>T) | |
| 1 | g.207611624C>A | CA2650269903 | CR1 | c.6296-53C>A (n.6296-53C>A) c.4946-53C>A (n.4946-53C>A) c.1180-4951C>A c.6311-53C>A (n.6311-53C>A) c.4961-53C>A (n.4961-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611627A>C | CA2650269904 | CR1 | c.6296-50A>C (n.6296-50A>C) c.4946-50A>C (n.4946-50A>C) c.1180-4948A>C c.6311-50A>C (n.6311-50A>C) c.4961-50A>C (n.4961-50A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611629G>A | CA36655172 | CR1 | c.6296-48G>A (n.6296-48G>A) c.4946-48G>A (n.4946-48G>A) c.1180-4946G>A c.6311-48G>A (n.6311-48G>A) c.4961-48G>A (n.4961-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611629G= | CA1143703253 | CR1 | c.6296-48G= (n.6296-48G=) c.4946-48G= (n.4946-48G=) c.1180-4946G= c.6311-48G= (n.6311-48G=) c.4961-48G= (n.4961-48G=) | |
| 1 | g.207611636C>A | CA2650269905 | CR1 | c.6296-41C>A (n.6296-41C>A) c.4946-41C>A (n.4946-41C>A) c.1180-4939C>A c.6311-41C>A (n.6311-41C>A) c.4961-41C>A (n.4961-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611636C= | CA2483456499 | CR1 | c.6296-41C= (n.6296-41C=) c.4946-41C= (n.4946-41C=) c.1180-4939C= c.6311-41C= (n.6311-41C=) c.4961-41C= (n.4961-41C=) | |
| 1 | g.207611636C>T | CA1370404 | CR1 | c.6296-41C>T (n.6296-41C>T) c.4946-41C>T (n.4946-41C>T) c.1180-4939C>T c.6311-41C>T (n.6311-41C>T) c.4961-41C>T (n.4961-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611639dup | CA2573995957 | CR1 | c.6296-38dup (n.6296-38dup) c.4946-38dup (n.4946-38dup) c.1180-4936dup c.6311-38dup (n.6311-38dup) c.4961-38dup (n.4961-38dup) | |
| 1 | g.207611637C>A | CA2650269906 | CR1 | c.6296-40C>A (n.6296-40C>A) c.4946-40C>A (n.4946-40C>A) c.1180-4938C>A c.6311-40C>A (n.6311-40C>A) c.4961-40C>A (n.4961-40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611637C>T | CA2573995961 | CR1 | c.6296-40C>T (n.6296-40C>T) c.4946-40C>T (n.4946-40C>T) c.1180-4938C>T c.6311-40C>T (n.6311-40C>T) c.4961-40C>T (n.4961-40C>T) | |
| 1 | g.207611638C>A | CA2573653824 | CR1 | c.6296-39C>A (n.6296-39C>A) c.4946-39C>A (n.4946-39C>A) c.1180-4937C>A c.6311-39C>A (n.6311-39C>A) c.4961-39C>A (n.4961-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611638C= | CA2483456500 | CR1 | c.6296-39C= (n.6296-39C=) c.4946-39C= (n.4946-39C=) c.1180-4937C= c.6311-39C= (n.6311-39C=) c.4961-39C= (n.4961-39C=) | |
| 1 | g.207611638C>T | CA2483456501 | CR1 | c.6296-39C>T (n.6296-39C>T) c.4946-39C>T (n.4946-39C>T) c.1180-4937C>T c.6311-39C>T (n.6311-39C>T) c.4961-39C>T (n.4961-39C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207611639C>A | CA2573653825 | CR1 | c.6296-38C>A (n.6296-38C>A) c.4946-38C>A (n.4946-38C>A) c.1180-4936C>A c.6311-38C>A (n.6311-38C>A) c.4961-38C>A (n.4961-38C>A) | |
| 1 | g.207611639C= | CA2483456502 | CR1 | c.6296-38C= (n.6296-38C=) c.4946-38C= (n.4946-38C=) c.1180-4936C= c.6311-38C= (n.6311-38C=) c.4961-38C= (n.4961-38C=) | |
| 1 | g.207611639C>T | CA1370405 | CR1 | c.6296-38C>T (n.6296-38C>T) c.4946-38C>T (n.4946-38C>T) c.1180-4936C>T c.6311-38C>T (n.6311-38C>T) c.4961-38C>T (n.4961-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611640A= | CA2483456503 | CR1 | c.6296-37A= (n.6296-37A=) c.4946-37A= (n.4946-37A=) c.1180-4935A= c.6311-37A= (n.6311-37A=) c.4961-37A= (n.4961-37A=) | |
| 1 | g.207611640A>G | CA2483456504 | CR1 | c.6296-37A>G (n.6296-37A>G) c.4946-37A>G (n.4946-37A>G) c.1180-4935A>G c.6311-37A>G (n.6311-37A>G) c.4961-37A>G (n.4961-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207611640A>T | CA2650269907 | CR1 | c.6296-37A>T (n.6296-37A>T) c.4946-37A>T (n.4946-37A>T) c.1180-4935A>T c.6311-37A>T (n.6311-37A>T) c.4961-37A>T (n.4961-37A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611641T>C | CA2650269908 | CR1 | c.6296-36T>C (n.6296-36T>C) c.4946-36T>C (n.4946-36T>C) c.1180-4934T>C c.6311-36T>C (n.6311-36T>C) c.4961-36T>C (n.4961-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611643T>A | CA1011635805 | CR1 | c.6296-34T>A (n.6296-34T>A) c.4946-34T>A (n.4946-34T>A) c.1180-4932T>A c.6311-34T>A (n.6311-34T>A) c.4961-34T>A (n.4961-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611643T= | CA2483456505 | CR1 | c.6296-34T= (n.6296-34T=) c.4946-34T= (n.4946-34T=) c.1180-4932T= c.6311-34T= (n.6311-34T=) c.4961-34T= (n.4961-34T=) | |
| 1 | g.207611644C>A | CA528999490 | CR1 | c.6296-33C>A (n.6296-33C>A) c.4946-33C>A (n.4946-33C>A) c.1180-4931C>A c.6311-33C>A (n.6311-33C>A) c.4961-33C>A (n.4961-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.207611644C= | CA2483456506 | CR1 | c.6296-33C= (n.6296-33C=) c.4946-33C= (n.4946-33C=) c.1180-4931C= c.6311-33C= (n.6311-33C=) c.4961-33C= (n.4961-33C=) | |
| 1 | g.207611644C>G | CA528999491 | CR1 | c.6296-33C>G (n.6296-33C>G) c.4946-33C>G (n.4946-33C>G) c.1180-4931C>G c.6311-33C>G (n.6311-33C>G) c.4961-33C>G (n.4961-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611646A>G | CA2650269909 | CR1 | c.6296-31A>G (n.6296-31A>G) c.4946-31A>G (n.4946-31A>G) c.1180-4929A>G c.6311-31A>G (n.6311-31A>G) c.4961-31A>G (n.4961-31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611647A= | CA2483456507 | CR1 | c.6296-30A= (n.6296-30A=) c.4946-30A= (n.4946-30A=) c.1180-4928A= c.6311-30A= (n.6311-30A=) c.4961-30A= (n.4961-30A=) | |
| 1 | g.207611647A>G | CA2483456508 | CR1 | c.6296-30A>G (n.6296-30A>G) c.4946-30A>G (n.4946-30A>G) c.1180-4928A>G c.6311-30A>G (n.6311-30A>G) c.4961-30A>G (n.4961-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207611648C>A | CA2650269910 | CR1 | c.6296-29C>A (n.6296-29C>A) c.4946-29C>A (n.4946-29C>A) c.1180-4927C>A c.6311-29C>A (n.6311-29C>A) c.4961-29C>A (n.4961-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611650A>C | CA2573995966 | CR1 | c.6296-27A>C (n.6296-27A>C) c.4946-27A>C (n.4946-27A>C) c.1180-4925A>C c.6311-27A>C (n.6311-27A>C) c.4961-27A>C (n.4961-27A>C) | |
| 1 | g.207611651G>C | CA2573995967 | CR1 | c.6296-26G>C (n.6296-26G>C) c.4946-26G>C (n.4946-26G>C) c.1180-4924G>C c.6311-26G>C (n.6311-26G>C) c.4961-26G>C (n.4961-26G>C) | |
| 1 | g.207611652T>C | CA2573653826 | CR1 | c.6296-25T>C (n.6296-25T>C) c.4946-25T>C (n.4946-25T>C) c.1180-4923T>C c.6311-25T>C (n.6311-25T>C) c.4961-25T>C (n.4961-25T>C) | |
| 1 | g.207611652T>G | CA1370406 | CR1 | c.6296-25T>G (n.6296-25T>G) c.4946-25T>G (n.4946-25T>G) c.1180-4923T>G c.6311-25T>G (n.6311-25T>G) c.4961-25T>G (n.4961-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611652T= | CA2483456509 | CR1 | c.6296-25T= (n.6296-25T=) c.4946-25T= (n.4946-25T=) c.1180-4923T= c.6311-25T= (n.6311-25T=) c.4961-25T= (n.4961-25T=) | |
| 1 | g.207611654C>A | CA2650269911 | CR1 | c.6296-23C>A (n.6296-23C>A) c.4946-23C>A (n.4946-23C>A) c.1180-4921C>A c.6311-23C>A (n.6311-23C>A) c.4961-23C>A (n.4961-23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611654C= | CA2483456510 | CR1 | c.6296-23C= (n.6296-23C=) c.4946-23C= (n.4946-23C=) c.1180-4921C= c.6311-23C= (n.6311-23C=) c.4961-23C= (n.4961-23C=) | |
| 1 | g.207611654C>T | CA1370407 | CR1 | c.6296-23C>T (n.6296-23C>T) c.4946-23C>T (n.4946-23C>T) c.1180-4921C>T c.6311-23C>T (n.6311-23C>T) c.4961-23C>T (n.4961-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611655T>C | CA2483456512 | CR1 | c.6296-22T>C (n.6296-22T>C) c.4946-22T>C (n.4946-22T>C) c.1180-4920T>C c.6311-22T>C (n.6311-22T>C) c.4961-22T>C (n.4961-22T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207611655T= | CA2483456511 | CR1 | c.6296-22T= (n.6296-22T=) c.4946-22T= (n.4946-22T=) c.1180-4920T= c.6311-22T= (n.6311-22T=) c.4961-22T= (n.4961-22T=) | |
| 1 | g.207611656C>G | CA2650269912 | CR1 | c.6296-21C>G (n.6296-21C>G) c.4946-21C>G (n.4946-21C>G) c.1180-4919C>G c.6311-21C>G (n.6311-21C>G) c.4961-21C>G (n.4961-21C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611657T>C | CA1370408 | CR1 | c.6296-20T>C (n.6296-20T>C) c.4946-20T>C (n.4946-20T>C) c.1180-4918T>C c.6311-20T>C (n.6311-20T>C) c.4961-20T>C (n.4961-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611657T= | CA2483456513 | CR1 | c.6296-20T= (n.6296-20T=) c.4946-20T= (n.4946-20T=) c.1180-4918T= c.6311-20T= (n.6311-20T=) c.4961-20T= (n.4961-20T=) | |
| 1 | g.207611660A>G | CA2650269913 | CR1 | c.6296-17A>G (n.6296-17A>G) c.4946-17A>G (n.4946-17A>G) c.1180-4915A>G c.6311-17A>G (n.6311-17A>G) c.4961-17A>G (n.4961-17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611661A>G | CA2573995970 | CR1 | c.6296-16A>G (n.6296-16A>G) c.4946-16A>G (n.4946-16A>G) c.1180-4914A>G c.6311-16A>G (n.6311-16A>G) c.4961-16A>G (n.4961-16A>G) | |
| 1 | g.207611663T>A | CA2650269914 | CR1 | c.6296-14T>A (n.6296-14T>A) c.4946-14T>A (n.4946-14T>A) c.1180-4912T>A c.6311-14T>A (n.6311-14T>A) c.4961-14T>A (n.4961-14T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611663T>C | CA2650269915 | CR1 | c.6296-14T>C (n.6296-14T>C) c.4946-14T>C (n.4946-14T>C) c.1180-4912T>C c.6311-14T>C (n.6311-14T>C) c.4961-14T>C (n.4961-14T>C) | gnomAD v4 |