Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207611524C= | CA2483456455 | CR1 | c.6296-153C= (n.6296-153C=) c.4946-153C= (n.4946-153C=) c.1180-5051C= c.6311-153C= (n.6311-153C=) c.4961-153C= (n.4961-153C=) | |
1 | g.207611524C>G | CA2483456456 | CR1 | c.6296-153C>G (n.6296-153C>G) c.4946-153C>G (n.4946-153C>G) c.1180-5051C>G c.6311-153C>G (n.6311-153C>G) c.4961-153C>G (n.4961-153C>G) | dbSNP |
1 | g.207611524C>T | CA1011635786 | CR1 | c.6296-153C>T (n.6296-153C>T) c.4946-153C>T (n.4946-153C>T) c.1180-5051C>T c.6311-153C>T (n.6311-153C>T) c.4961-153C>T (n.4961-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611525T>C | CA2483456458 | CR1 | c.6296-152T>C (n.6296-152T>C) c.4946-152T>C (n.4946-152T>C) c.1180-5050T>C c.6311-152T>C (n.6311-152T>C) c.4961-152T>C (n.4961-152T>C) | dbSNP |
1 | g.207611525T= | CA2483456457 | CR1 | c.6296-152T= (n.6296-152T=) c.4946-152T= (n.4946-152T=) c.1180-5050T= c.6311-152T= (n.6311-152T=) c.4961-152T= (n.4961-152T=) | |
1 | g.207611527G>A | CA2650269834 | CR1 | c.6296-150G>A (n.6296-150G>A) c.4946-150G>A (n.4946-150G>A) c.1180-5048G>A c.6311-150G>A (n.6311-150G>A) c.4961-150G>A (n.4961-150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611527G>T | CA2650269835 | CR1 | c.6296-150G>T (n.6296-150G>T) c.4946-150G>T (n.4946-150G>T) c.1180-5048G>T c.6311-150G>T (n.6311-150G>T) c.4961-150G>T (n.4961-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611528_207611529del | CA2650269836 | CR1 | c.6296-149_6296-148del (n.6296-149_6296-148del) c.4946-149_4946-148del (n.4946-149_4946-148del) c.1180-5047_1180-5046del c.6311-149_6311-148del (n.6311-149_6311-148del) c.4961-149_4961-148del (n.4961-149_4961-148del) | gnomAD v4 |
1 | g.207611530A>T | CA2650269837 | CR1 | c.6296-147A>T (n.6296-147A>T) c.4946-147A>T (n.4946-147A>T) c.1180-5045A>T c.6311-147A>T (n.6311-147A>T) c.4961-147A>T (n.4961-147A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611531G>A | CA2650269840 | CR1 | c.6296-146G>A (n.6296-146G>A) c.4946-146G>A (n.4946-146G>A) c.1180-5044G>A c.6311-146G>A (n.6311-146G>A) c.4961-146G>A (n.4961-146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611531G>C | CA2650269839 | CR1 | c.6296-146G>C (n.6296-146G>C) c.4946-146G>C (n.4946-146G>C) c.1180-5044G>C c.6311-146G>C (n.6311-146G>C) c.4961-146G>C (n.4961-146G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611531G>T | CA2650269838 | CR1 | c.6296-146G>T (n.6296-146G>T) c.4946-146G>T (n.4946-146G>T) c.1180-5044G>T c.6311-146G>T (n.6311-146G>T) c.4961-146G>T (n.4961-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611532T>C | CA2650269841 | CR1 | c.6296-145T>C (n.6296-145T>C) c.4946-145T>C (n.4946-145T>C) c.1180-5043T>C c.6311-145T>C (n.6311-145T>C) c.4961-145T>C (n.4961-145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611533G>A | CA2650269842 | CR1 | c.6296-144G>A (n.6296-144G>A) c.4946-144G>A (n.4946-144G>A) c.1180-5042G>A c.6311-144G>A (n.6311-144G>A) c.4961-144G>A (n.4961-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611534A>G | CA2650269843 | CR1 | c.6296-143A>G (n.6296-143A>G) c.4946-143A>G (n.4946-143A>G) c.1180-5041A>G c.6311-143A>G (n.6311-143A>G) c.4961-143A>G (n.4961-143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611534A>T | CA2606987124 | CR1 | c.6296-143A>T (n.6296-143A>T) c.4946-143A>T (n.4946-143A>T) c.1180-5041A>T c.6311-143A>T (n.6311-143A>T) c.4961-143A>T (n.4961-143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611535G>A | CA2483456459 | CR1 | c.6296-142G>A (n.6296-142G>A) c.4946-142G>A (n.4946-142G>A) c.1180-5040G>A c.6311-142G>A (n.6311-142G>A) c.4961-142G>A (n.4961-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611535G= | CA2483456461 | CR1 | c.6296-142G= (n.6296-142G=) c.4946-142G= (n.4946-142G=) c.1180-5040G= c.6311-142G= (n.6311-142G=) c.4961-142G= (n.4961-142G=) | |
1 | g.207611535G>T | CA2483456460 | CR1 | c.6296-142G>T (n.6296-142G>T) c.4946-142G>T (n.4946-142G>T) c.1180-5040G>T c.6311-142G>T (n.6311-142G>T) c.4961-142G>T (n.4961-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611536A>T | CA2650269844 | CR1 | c.6296-141A>T (n.6296-141A>T) c.4946-141A>T (n.4946-141A>T) c.1180-5039A>T c.6311-141A>T (n.6311-141A>T) c.4961-141A>T (n.4961-141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611537T>A | CA2650269845 | CR1 | c.6296-140T>A (n.6296-140T>A) c.4946-140T>A (n.4946-140T>A) c.1180-5038T>A c.6311-140T>A (n.6311-140T>A) c.4961-140T>A (n.4961-140T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611538G>A | CA2650269846 | CR1 | c.6296-139G>A (n.6296-139G>A) c.4946-139G>A (n.4946-139G>A) c.1180-5037G>A c.6311-139G>A (n.6311-139G>A) c.4961-139G>A (n.4961-139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611538G>T | CA2650269847 | CR1 | c.6296-139G>T (n.6296-139G>T) c.4946-139G>T (n.4946-139G>T) c.1180-5037G>T c.6311-139G>T (n.6311-139G>T) c.4961-139G>T (n.4961-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611540G>A | CA2650269848 | CR1 | c.6296-137G>A (n.6296-137G>A) c.4946-137G>A (n.4946-137G>A) c.1180-5035G>A c.6311-137G>A (n.6311-137G>A) c.4961-137G>A (n.4961-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611541G>A | CA36655153 | CR1 | c.6296-136G>A (n.6296-136G>A) c.4946-136G>A (n.4946-136G>A) c.1180-5034G>A c.6311-136G>A (n.6311-136G>A) c.4961-136G>A (n.4961-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611541G= | CA2483456462 | CR1 | c.6296-136G= (n.6296-136G=) c.4946-136G= (n.4946-136G=) c.1180-5034G= c.6311-136G= (n.6311-136G=) c.4961-136G= (n.4961-136G=) | |
1 | g.207611541G>T | CA2650269849 | CR1 | c.6296-136G>T (n.6296-136G>T) c.4946-136G>T (n.4946-136G>T) c.1180-5034G>T c.6311-136G>T (n.6311-136G>T) c.4961-136G>T (n.4961-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611542C>A | CA2650269850 | CR1 | c.6296-135C>A (n.6296-135C>A) c.4946-135C>A (n.4946-135C>A) c.1180-5033C>A c.6311-135C>A (n.6311-135C>A) c.4961-135C>A (n.4961-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611543T>C | CA2650269851 | CR1 | c.6296-134T>C (n.6296-134T>C) c.4946-134T>C (n.4946-134T>C) c.1180-5032T>C c.6311-134T>C (n.6311-134T>C) c.4961-134T>C (n.4961-134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611544A= | CA2483456463 | CR1 | c.6296-133A= (n.6296-133A=) c.4946-133A= (n.4946-133A=) c.1180-5031A= c.6311-133A= (n.6311-133A=) c.4961-133A= (n.4961-133A=) | |
1 | g.207611544A>G | CA730633156 | CR1 | c.6296-133A>G (n.6296-133A>G) c.4946-133A>G (n.4946-133A>G) c.1180-5031A>G c.6311-133A>G (n.6311-133A>G) c.4961-133A>G (n.4961-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611544A>T | CA2650269852 | CR1 | c.6296-133A>T (n.6296-133A>T) c.4946-133A>T (n.4946-133A>T) c.1180-5031A>T c.6311-133A>T (n.6311-133A>T) c.4961-133A>T (n.4961-133A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611545C>A | CA2483456465 | CR1 | c.6296-132C>A (n.6296-132C>A) c.4946-132C>A (n.4946-132C>A) c.1180-5030C>A c.6311-132C>A (n.6311-132C>A) c.4961-132C>A (n.4961-132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611545C= | CA2483456464 | CR1 | c.6296-132C= (n.6296-132C=) c.4946-132C= (n.4946-132C=) c.1180-5030C= c.6311-132C= (n.6311-132C=) c.4961-132C= (n.4961-132C=) | |
1 | g.207611545C>T | CA730633159 | CR1 | c.6296-132C>T (n.6296-132C>T) c.4946-132C>T (n.4946-132C>T) c.1180-5030C>T c.6311-132C>T (n.6311-132C>T) c.4961-132C>T (n.4961-132C>T) | dbSNP |
1 | g.207611546T>A | CA2650269853 | CR1 | c.6296-131T>A (n.6296-131T>A) c.4946-131T>A (n.4946-131T>A) c.1180-5029T>A c.6311-131T>A (n.6311-131T>A) c.4961-131T>A (n.4961-131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611546T>C | CA2650269854 | CR1 | c.6296-131T>C (n.6296-131T>C) c.4946-131T>C (n.4946-131T>C) c.1180-5029T>C c.6311-131T>C (n.6311-131T>C) c.4961-131T>C (n.4961-131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611549A= | CA2483456466 | CR1 | c.6296-128A= (n.6296-128A=) c.4946-128A= (n.4946-128A=) c.1180-5026A= c.6311-128A= (n.6311-128A=) c.4961-128A= (n.4961-128A=) | |
1 | g.207611549A>G | CA36655155 | CR1 | c.6296-128A>G (n.6296-128A>G) c.4946-128A>G (n.4946-128A>G) c.1180-5026A>G c.6311-128A>G (n.6311-128A>G) c.4961-128A>G (n.4961-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611550C>A | CA2650269855 | CR1 | c.6296-127C>A (n.6296-127C>A) c.4946-127C>A (n.4946-127C>A) c.1180-5025C>A c.6311-127C>A (n.6311-127C>A) c.4961-127C>A (n.4961-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611550C= | CA2483456467 | CR1 | c.6296-127C= (n.6296-127C=) c.4946-127C= (n.4946-127C=) c.1180-5025C= c.6311-127C= (n.6311-127C=) c.4961-127C= (n.4961-127C=) | |
1 | g.207611550C>G | CA730633161 | CR1 | c.6296-127C>G (n.6296-127C>G) c.4946-127C>G (n.4946-127C>G) c.1180-5025C>G c.6311-127C>G (n.6311-127C>G) c.4961-127C>G (n.4961-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611551T>A | CA528999488 | CR1 | c.6296-126T>A (n.6296-126T>A) c.4946-126T>A (n.4946-126T>A) c.1180-5024T>A c.6311-126T>A (n.6311-126T>A) c.4961-126T>A (n.4961-126T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611551T>C | CA2650269856 | CR1 | c.6296-126T>C (n.6296-126T>C) c.4946-126T>C (n.4946-126T>C) c.1180-5024T>C c.6311-126T>C (n.6311-126T>C) c.4961-126T>C (n.4961-126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611551T= | CA2483456468 | CR1 | c.6296-126T= (n.6296-126T=) c.4946-126T= (n.4946-126T=) c.1180-5024T= c.6311-126T= (n.6311-126T=) c.4961-126T= (n.4961-126T=) | |
1 | g.207611552A= | CA2483456469 | CR1 | c.6296-125A= (n.6296-125A=) c.4946-125A= (n.4946-125A=) c.1180-5023A= c.6311-125A= (n.6311-125A=) c.4961-125A= (n.4961-125A=) | |
1 | g.207611552A>G | CA2650269857 | CR1 | c.6296-125A>G (n.6296-125A>G) c.4946-125A>G (n.4946-125A>G) c.1180-5023A>G c.6311-125A>G (n.6311-125A>G) c.4961-125A>G (n.4961-125A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611552A>T | CA1011635790 | CR1 | c.6296-125A>T (n.6296-125A>T) c.4946-125A>T (n.4946-125A>T) c.1180-5023A>T c.6311-125A>T (n.6311-125A>T) c.4961-125A>T (n.4961-125A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611553C= | CA2483456470 | CR1 | c.6296-124C= (n.6296-124C=) c.4946-124C= (n.4946-124C=) c.1180-5022C= c.6311-124C= (n.6311-124C=) c.4961-124C= (n.4961-124C=) | |
1 | g.207611553C>T | CA730633165 | CR1 | c.6296-124C>T (n.6296-124C>T) c.4946-124C>T (n.4946-124C>T) c.1180-5022C>T c.6311-124C>T (n.6311-124C>T) c.4961-124C>T (n.4961-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |