Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207580175_207580176delinsGT | CA2483443619 | CR1 | c.4937-65_4937-64delinsGT (n.4937-65_4937-64delinsGT) c.3587-65_3587-64delinsGT (n.3587-65_3587-64delinsGT) c.1179+14252_1179+14253delinsGT c.*702-65_*702-64delinsGT (n.*702-65_*702-64delinsGT) c.4952-65_4952-64delinsGT (n.4952-65_4952-64delinsGT) c.3602-65_3602-64delinsGT (n.3602-65_3602-64delinsGT) | |
1 | g.207580176del | CA730639930 | CR1 | c.4937-64del (n.4937-64del) c.3587-64del (n.3587-64del) c.1179+14253del c.*702-64del (n.*702-64del) c.4952-64del (n.4952-64del) c.3602-64del (n.3602-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580176T>A | CA36639698 | CR1 | c.4937-64T>A (n.4937-64T>A) c.3587-64T>A (n.3587-64T>A) c.1179+14253T>A c.*702-64T>A (n.*702-64T>A) c.4952-64T>A (n.4952-64T>A) c.3602-64T>A (n.3602-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580176T>C | CA36639702 | CR1 | c.4937-64T>C (n.4937-64T>C) c.3587-64T>C (n.3587-64T>C) c.1179+14253T>C c.*702-64T>C (n.*702-64T>C) c.4952-64T>C (n.4952-64T>C) c.3602-64T>C (n.3602-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580176T>G | CA2650268352 | CR1 | c.4937-64T>G (n.4937-64T>G) c.3587-64T>G (n.3587-64T>G) c.1179+14253T>G c.*702-64T>G (n.*702-64T>G) c.4952-64T>G (n.4952-64T>G) c.3602-64T>G (n.3602-64T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207580176T= | CA1147059512 | CR1 | c.4937-64T= (n.4937-64T=) c.3587-64T= (n.3587-64T=) c.1179+14253T= c.*702-64T= (n.*702-64T=) c.4952-64T= (n.4952-64T=) c.3602-64T= (n.3602-64T=) | |
1 | g.207580176_207580177insATTTTCTCCTAG | CA2546799768 | CR1 | c.4937-64_4937-63insATTTTCTCCTAG (n.4937-64_4937-63insATTTTCTCCTAG) c.3587-64_3587-63insATTTTCTCCTAG (n.3587-64_3587-63insATTTTCTCCTAG) c.1179+14253_1179+14254insATTTTCTCCTAG c.*702-64_*702-63insATTTTCTCCTAG (n.*702-64_*702-63insATTTTCTCCTAG) c.4952-64_4952-63insATTTTCTCCTAG (n.4952-64_4952-63insATTTTCTCCTAG) c.3602-64_3602-63insATTTTCTCCTAG (n.3602-64_3602-63insATTTTCTCCTAG) | |
1 | g.207580177C>A | CA2650268353 | CR1 | c.4937-63C>A (n.4937-63C>A) c.3587-63C>A (n.3587-63C>A) c.1179+14254C>A c.*702-63C>A (n.*702-63C>A) c.4952-63C>A (n.4952-63C>A) c.3602-63C>A (n.3602-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207580181A>G | CA2650268354 | CR1 | c.4937-59A>G (n.4937-59A>G) c.3587-59A>G (n.3587-59A>G) c.1179+14258A>G c.*702-59A>G (n.*702-59A>G) c.4952-59A>G (n.4952-59A>G) c.3602-59A>G (n.3602-59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207580181_207580182delinsAG | CA2483443620 | CR1 | c.4937-59_4937-58delinsAG (n.4937-59_4937-58delinsAG) c.3587-59_3587-58delinsAG (n.3587-59_3587-58delinsAG) c.1179+14258_1179+14259delinsAG c.*702-59_*702-58delinsAG (n.*702-59_*702-58delinsAG) c.4952-59_4952-58delinsAG (n.4952-59_4952-58delinsAG) c.3602-59_3602-58delinsAG (n.3602-59_3602-58delinsAG) | |
1 | g.207580182G>A | CA730639934 | CR1 | c.4937-58G>A (n.4937-58G>A) c.3587-58G>A (n.3587-58G>A) c.1179+14259G>A c.*702-58G>A (n.*702-58G>A) c.4952-58G>A (n.4952-58G>A) c.3602-58G>A (n.3602-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580182G= | CA2483443622 | CR1 | c.4937-58G= (n.4937-58G=) c.3587-58G= (n.3587-58G=) c.1179+14259G= c.*702-58G= (n.*702-58G=) c.4952-58G= (n.4952-58G=) c.3602-58G= (n.3602-58G=) | |
1 | g.207580182G>T | CA2650268355 | CR1 | c.4937-58G>T (n.4937-58G>T) c.3587-58G>T (n.3587-58G>T) c.1179+14259G>T c.*702-58G>T (n.*702-58G>T) c.4952-58G>T (n.4952-58G>T) c.3602-58G>T (n.3602-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207580183del | CA2483443621 | CR1 | c.4937-57del (n.4937-57del) c.3587-57del (n.3587-57del) c.1179+14260del c.*702-57del (n.*702-57del) c.4952-57del (n.4952-57del) c.3602-57del (n.3602-57del) | dbSNP |
1 | g.207580183G>A | CA2650268356 | CR1 | c.4937-57G>A (n.4937-57G>A) c.3587-57G>A (n.3587-57G>A) c.1179+14260G>A c.*702-57G>A (n.*702-57G>A) c.4952-57G>A (n.4952-57G>A) c.3602-57G>A (n.3602-57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207580184A>C | CA2650268357 | CR1 | c.4937-56A>C (n.4937-56A>C) c.3587-56A>C (n.3587-56A>C) c.1179+14261A>C c.*702-56A>C (n.*702-56A>C) c.4952-56A>C (n.4952-56A>C) c.3602-56A>C (n.3602-56A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207580186G>A | CA1011642370 | CR1 | c.4937-54G>A (n.4937-54G>A) c.3587-54G>A (n.3587-54G>A) c.1179+14263G>A c.*702-54G>A (n.*702-54G>A) c.4952-54G>A (n.4952-54G>A) c.3602-54G>A (n.3602-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580186G= | CA2483443623 | CR1 | c.4937-54G= (n.4937-54G=) c.3587-54G= (n.3587-54G=) c.1179+14263G= c.*702-54G= (n.*702-54G=) c.4952-54G= (n.4952-54G=) c.3602-54G= (n.3602-54G=) | |
1 | g.207580187C>A | CA2650268358 | CR1 | c.4937-53C>A (n.4937-53C>A) c.3587-53C>A (n.3587-53C>A) c.1179+14264C>A c.*702-53C>A (n.*702-53C>A) c.4952-53C>A (n.4952-53C>A) c.3602-53C>A (n.3602-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207580187C= | CA2483443624 | CR1 | c.4937-53C= (n.4937-53C=) c.3587-53C= (n.3587-53C=) c.1179+14264C= c.*702-53C= (n.*702-53C=) c.4952-53C= (n.4952-53C=) c.3602-53C= (n.3602-53C=) | |
1 | g.207580187C>T | CA730639939 | CR1 | c.4937-53C>T (n.4937-53C>T) c.3587-53C>T (n.3587-53C>T) c.1179+14264C>T c.*702-53C>T (n.*702-53C>T) c.4952-53C>T (n.4952-53C>T) c.3602-53C>T (n.3602-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207580188A= | CA2483443625 | CR1 | c.4937-52A= (n.4937-52A=) c.3587-52A= (n.3587-52A=) c.1179+14265A= c.*702-52A= (n.*702-52A=) c.4952-52A= (n.4952-52A=) c.3602-52A= (n.3602-52A=) | |
1 | g.207580188A>C | CA730639941 | CR1 | c.4937-52A>C (n.4937-52A>C) c.3587-52A>C (n.3587-52A>C) c.1179+14265A>C c.*702-52A>C (n.*702-52A>C) c.4952-52A>C (n.4952-52A>C) c.3602-52A>C (n.3602-52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207580188A>G | CA2483443626 | CR1 | c.4937-52A>G (n.4937-52A>G) c.3587-52A>G (n.3587-52A>G) c.1179+14265A>G c.*702-52A>G (n.*702-52A>G) c.4952-52A>G (n.4952-52A>G) c.3602-52A>G (n.3602-52A>G) | dbSNP |
1 | g.207580189T>A | CA1011642372 | CR1 | c.4937-51T>A (n.4937-51T>A) c.3587-51T>A (n.3587-51T>A) c.1179+14266T>A c.*702-51T>A (n.*702-51T>A) c.4952-51T>A (n.4952-51T>A) c.3602-51T>A (n.3602-51T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580189T>C | CA36639703 | CR1 | c.4937-51T>C (n.4937-51T>C) c.3587-51T>C (n.3587-51T>C) c.1179+14266T>C c.*702-51T>C (n.*702-51T>C) c.4952-51T>C (n.4952-51T>C) c.3602-51T>C (n.3602-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580189T= | CA1143713329 | CR1 | c.4937-51T= (n.4937-51T=) c.3587-51T= (n.3587-51T=) c.1179+14266T= c.*702-51T= (n.*702-51T=) c.4952-51T= (n.4952-51T=) c.3602-51T= (n.3602-51T=) | |
1 | g.207580190A>G | CA2650268359 | CR1 | c.4937-50A>G (n.4937-50A>G) c.3587-50A>G (n.3587-50A>G) c.1179+14267A>G c.*702-50A>G (n.*702-50A>G) c.4952-50A>G (n.4952-50A>G) c.3602-50A>G (n.3602-50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207580191G>A | CA2650268360 | CR1 | c.4937-49G>A (n.4937-49G>A) c.3587-49G>A (n.3587-49G>A) c.1179+14268G>A c.*702-49G>A (n.*702-49G>A) c.4952-49G>A (n.4952-49G>A) c.3602-49G>A (n.3602-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207580191G>C | CA1369994 | CR1 | c.4937-49G>C (n.4937-49G>C) c.3587-49G>C (n.3587-49G>C) c.1179+14268G>C c.*702-49G>C (n.*702-49G>C) c.4952-49G>C (n.4952-49G>C) c.3602-49G>C (n.3602-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580191G= | CA2483443627 | CR1 | c.4937-49G= (n.4937-49G=) c.3587-49G= (n.3587-49G=) c.1179+14268G= c.*702-49G= (n.*702-49G=) c.4952-49G= (n.4952-49G=) c.3602-49G= (n.3602-49G=) | |
1 | g.207580192G>A | CA1369995 | CR1 | c.4937-48G>A (n.4937-48G>A) c.3587-48G>A (n.3587-48G>A) c.1179+14269G>A c.*702-48G>A (n.*702-48G>A) c.4952-48G>A (n.4952-48G>A) c.3602-48G>A (n.3602-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207580192G>C | CA2650268361 | CR1 | c.4937-48G>C (n.4937-48G>C) c.3587-48G>C (n.3587-48G>C) c.1179+14269G>C c.*702-48G>C (n.*702-48G>C) c.4952-48G>C (n.4952-48G>C) c.3602-48G>C (n.3602-48G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207580192G= | CA2483443628 | CR1 | c.4937-48G= (n.4937-48G=) c.3587-48G= (n.3587-48G=) c.1179+14269G= c.*702-48G= (n.*702-48G=) c.4952-48G= (n.4952-48G=) c.3602-48G= (n.3602-48G=) | |
1 | g.207580192G>T | CA730639946 | CR1 | c.4937-48G>T (n.4937-48G>T) c.3587-48G>T (n.3587-48G>T) c.1179+14269G>T c.*702-48G>T (n.*702-48G>T) c.4952-48G>T (n.4952-48G>T) c.3602-48G>T (n.3602-48G>T) | dbSNP |
1 | g.207580196T>C | CA1369996 | CR1 | c.4937-44T>C (n.4937-44T>C) c.3587-44T>C (n.3587-44T>C) c.1179+14273T>C c.*702-44T>C (n.*702-44T>C) c.4952-44T>C (n.4952-44T>C) c.3602-44T>C (n.3602-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580196T= | CA1144668310 | CR1 | c.4937-44T= (n.4937-44T=) c.3587-44T= (n.3587-44T=) c.1179+14273T= c.*702-44T= (n.*702-44T=) c.4952-44T= (n.4952-44T=) c.3602-44T= (n.3602-44T=) | |
1 | g.207580198C>A | CA2650268362 | CR1 | c.4937-42C>A (n.4937-42C>A) c.3587-42C>A (n.3587-42C>A) c.1179+14275C>A c.*702-42C>A (n.*702-42C>A) c.4952-42C>A (n.4952-42C>A) c.3602-42C>A (n.3602-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207580198C>G | CA2650268363 | CR1 | c.4937-42C>G (n.4937-42C>G) c.3587-42C>G (n.3587-42C>G) c.1179+14275C>G c.*702-42C>G (n.*702-42C>G) c.4952-42C>G (n.4952-42C>G) c.3602-42C>G (n.3602-42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207580199C>T | CA2697953926 | CR1 | c.4937-41C>T (n.4937-41C>T) c.3587-41C>T (n.3587-41C>T) c.1179+14276C>T c.*702-41C>T (n.*702-41C>T) c.4952-41C>T (n.4952-41C>T) c.3602-41C>T (n.3602-41C>T) | dbSNP |
1 | g.207580200C>T | CA2650268364 | CR1 | c.4937-40C>T (n.4937-40C>T) c.3587-40C>T (n.3587-40C>T) c.1179+14277C>T c.*702-40C>T (n.*702-40C>T) c.4952-40C>T (n.4952-40C>T) c.3602-40C>T (n.3602-40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207580201C= | CA1142753917 | CR1 | c.4937-39C= (n.4937-39C=) c.3587-39C= (n.3587-39C=) c.1179+14278C= c.*702-39C= (n.*702-39C=) c.4952-39C= (n.4952-39C=) c.3602-39C= (n.3602-39C=) | |
1 | g.207580201C>G | CA1369997 | CR1 | c.4937-39C>G (n.4937-39C>G) c.3587-39C>G (n.3587-39C>G) c.1179+14278C>G c.*702-39C>G (n.*702-39C>G) c.4952-39C>G (n.4952-39C>G) c.3602-39C>G (n.3602-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580202C>A | CA1369998 | CR1 | c.4937-38C>A (n.4937-38C>A) c.3587-38C>A (n.3587-38C>A) c.1179+14279C>A c.*702-38C>A (n.*702-38C>A) c.4952-38C>A (n.4952-38C>A) c.3602-38C>A (n.3602-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580202C= | CA1141567206 | CR1 | c.4937-38C= (n.4937-38C=) c.3587-38C= (n.3587-38C=) c.1179+14279C= c.*702-38C= (n.*702-38C=) c.4952-38C= (n.4952-38C=) c.3602-38C= (n.3602-38C=) | |
1 | g.207580202C>T | CA730639949 | CR1 | c.4937-38C>T (n.4937-38C>T) c.3587-38C>T (n.3587-38C>T) c.1179+14279C>T c.*702-38C>T (n.*702-38C>T) c.4952-38C>T (n.4952-38C>T) c.3602-38C>T (n.3602-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580203A= | CA1143994085 | CR1 | c.4937-37A= (n.4937-37A=) c.3587-37A= (n.3587-37A=) c.1179+14280A= c.*702-37A= (n.*702-37A=) c.4952-37A= (n.4952-37A=) c.3602-37A= (n.3602-37A=) | |
1 | g.207580203A>G | CA1369999 | CR1 | c.4937-37A>G (n.4937-37A>G) c.3587-37A>G (n.3587-37A>G) c.1179+14280A>G c.*702-37A>G (n.*702-37A>G) c.4952-37A>G (n.4952-37A>G) c.3602-37A>G (n.3602-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580206A>T | CA2650268365 | CR1 | c.4937-34A>T (n.4937-34A>T) c.3587-34A>T (n.3587-34A>T) c.1179+14283A>T c.*702-34A>T (n.*702-34A>T) c.4952-34A>T (n.4952-34A>T) c.3602-34A>T (n.3602-34A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207580207C= | CA2483443629 | CR1 | c.4937-33C= (n.4937-33C=) c.3587-33C= (n.3587-33C=) c.1179+14284C= c.*702-33C= (n.*702-33C=) c.4952-33C= (n.4952-33C=) c.3602-33C= (n.3602-33C=) |