Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207454348T>ACA1011643222CR2c.-385+1253T>A (n.-385+1253T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454348T>CCA10750099CR2c.-385+1253T>C (n.-385+1253T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[207454348T>C;207472977G>A;207473117G>A]CA658682646CR2c.[-71T>C;1776G>A;1916G>A] (p.[Leu592=;Ser639Asn])
 ClinVar
1g.207454348T>GCA2580585022CR2c.-385+1253T>G (n.-385+1253T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
1g.207454348T=CA1139996996CR2c.-385+1253T= (n.-385+1253T=)
c.-71T= (n.-71T=)
1g.207454348_207454349insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCCCA2650261350CR2c.-385+1253_-385+1254insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC (n.-385+1253_-385+1254insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC)
c.-71_-70insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC (n.-71_-70insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC)
 gnomAD v4
1g.207454349T>CCA2650261351CR2c.-385+1254T>C (n.-385+1254T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
 gnomAD v4
1g.207454350G>ACA2483404580CR2c.-385+1255G>A (n.-385+1255G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454350G=CA2483404579CR2c.-385+1255G= (n.-385+1255G=)
c.-69G= (n.-69G=)
1g.207454350G>TCA1011643229CR2c.-385+1255G>T (n.-385+1255G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454351C>ACA2650261353CR2c.-385+1256C>A (n.-385+1256C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
 gnomAD v4
1g.207454351C=CA1142740846CR2c.-385+1256C= (n.-385+1256C=)
c.-68C= (n.-68C=)
1g.207454351C>GCA2650261354CR2c.-385+1256C>G (n.-385+1256C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
 gnomAD v4
1g.207454351C>TCA36637738CR2c.-385+1256C>T (n.-385+1256C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454353delCA2650261352CR2c.-385+1258del (n.-385+1258del)
c.-66del (n.-66del)
 gnomAD v4
1g.207454352C>ACA2650261355CR2c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-385+1257C>A (n.-385+1257C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
1g.207454352C=CA2483404581CR2c.-509C= (n.-509C=)
c.-385+1257C= (n.-385+1257C=)
c.-67C= (n.-67C=)
1g.207454352C>TCA36637740CR2c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-385+1257C>T (n.-385+1257C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454353C>ACA2650261356CR2c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-385+1258C>A (n.-385+1258C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
 gnomAD v4
1g.207454353C=CA1145022969CR2c.-508C= (n.-508C=)
c.-385+1258C= (n.-385+1258C=)
c.-66C= (n.-66C=)
1g.207454353C>GCA2650261357CR2c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-385+1258C>G (n.-385+1258C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
 gnomAD v4
1g.207454353C>TCA36637742CR2c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-385+1258C>T (n.-385+1258C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454354T>ACA2650261358CR2c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-385+1259T>A (n.-385+1259T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
 gnomAD v4
1g.207454354T>CCA2483404583CR2c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-385+1259T>C (n.-385+1259T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454354T=CA2483404582CR2c.-507T= (n.-507T=)
c.-385+1259T= (n.-385+1259T=)
c.-65T= (n.-65T=)
1g.207454355C>ACA2483404585CR2c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-385+1260C>A (n.-385+1260C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454355C=CA2483404584CR2c.-506C= (n.-506C=)
c.-385+1260C= (n.-385+1260C=)
c.-64C= (n.-64C=)
1g.207454355C>GCA2650261359CR2c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-385+1260C>G (n.-385+1260C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
 gnomAD v4
1g.207454355C>TCA36637744CR2c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-385+1260C>T (n.-385+1260C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.207454357dupCA2650261360CR2c.-504dup (n.-504dup)
c.-385+1262dup (n.-385+1262dup)
c.-62dup (n.-62dup)
 gnomAD v4
1g.207454356C>ACA2650261361CR2c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-385+1261C>A (n.-385+1261C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
 gnomAD v4
1g.207454356C=CA2483404586CR2c.-505C= (n.-505C=)
c.-385+1261C= (n.-385+1261C=)
c.-63C= (n.-63C=)
1g.207454356C>TCA36637746CR2c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-385+1261C>T (n.-385+1261C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454357C>ACA2650261362CR2c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-385+1262C>A (n.-385+1262C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 gnomAD v4
1g.207454357C=CA2483404587CR2c.-504C= (n.-504C=)
c.-385+1262C= (n.-385+1262C=)
c.-62C= (n.-62C=)
1g.207454357C>TCA1011643236CR2c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-385+1262C>T (n.-385+1262C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454358A=CA2483404588CR2c.-503A= (n.-503A=)
c.-385+1263A= (n.-385+1263A=)
c.-61A= (n.-61A=)
1g.207454358A>GCA36637765CR2c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-385+1263A>G (n.-385+1263A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454358A>TCA2650261363CR2c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-385+1263A>T (n.-385+1263A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
 gnomAD v4
1g.207454359G>ACA2650261364CR2c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-385+1264G>A (n.-385+1264G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 gnomAD v4
1g.207454359G>CCA2483404589CR2c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-385+1264G>C (n.-385+1264G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454359G=CA2483404590CR2c.-502G= (n.-502G=)
c.-385+1264G= (n.-385+1264G=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.207454359G>TCA2650261365CR2c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-385+1264G>T (n.-385+1264G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
 gnomAD v4
1g.207454360A>GCA2650261366CR2c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-385+1265A>G (n.-385+1265A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454361G>ACA2483404592CR2c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-385+1266G>A (n.-385+1266G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454361G=CA2483404591CR2c.-500G= (n.-500G=)
c.-385+1266G= (n.-385+1266G=)
c.-58G= (n.-58G=)
1g.207454362delCA2650261367CR2c.-499del (n.-499del)
c.-385+1267del (n.-385+1267del)
c.-57del (n.-57del)
 gnomAD v4
1g.207454362C>ACA2573993827CR2c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-385+1267C>A (n.-385+1267C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
1g.207454362C=CA2483404593CR2c.-499C= (n.-499C=)
c.-385+1267C= (n.-385+1267C=)
c.-57C= (n.-57C=)
1g.207454362C>TCA2483404594CR2c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-385+1267C>T (n.-385+1267C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched