| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207454251del | CA730645846 | CR2 | c.-385+1156del (n.-385+1156del) c.-168del (n.-168del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454248C>A | CA2483404530 | CR2 | c.-385+1153C>A (n.-385+1153C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454248C= | CA2483404529 | CR2 | c.-385+1153C= (n.-385+1153C=) c.-171C= (n.-171C=) | |
| 1 | g.207454249C>A | CA730645851 | CR2 | c.-385+1154C>A (n.-385+1154C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454249C= | CA2483404531 | CR2 | c.-385+1154C= (n.-385+1154C=) c.-170C= (n.-170C=) | |
| 1 | g.207454249C>G | CA36637641 | CR2 | c.-385+1154C>G (n.-385+1154C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454250C>A | CA2650261239 | CR2 | c.-385+1155C>A (n.-385+1155C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454251C= | CA2483404532 | CR2 | c.-385+1156C= (n.-385+1156C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
| 1 | g.207454251C>T | CA36637642 | CR2 | c.-385+1156C>T (n.-385+1156C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A= | CA2483404533 | CR2 | c.-385+1157A= (n.-385+1157A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
| 1 | g.207454252A>C | CA2650261240 | CR2 | c.-385+1157A>C (n.-385+1157A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A>G | CA1011643185 | CR2 | c.-385+1157A>G (n.-385+1157A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A>T | CA2650261241 | CR2 | c.-385+1157A>T (n.-385+1157A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454253G>T | CA2650261242 | CR2 | c.-385+1158G>T (n.-385+1158G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454254G>A | CA36637649 | CR2 | c.-385+1159G>A (n.-385+1159G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454254G= | CA1142358683 | CR2 | c.-385+1159G= (n.-385+1159G=) c.-165G= (n.-165G=) | |
| 1 | g.207454255C>A | CA2650261243 | CR2 | c.-385+1160C>A (n.-385+1160C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454255C>T | CA2650261244 | CR2 | c.-385+1160C>T (n.-385+1160C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454256C>A | CA2650261245 | CR2 | c.-385+1161C>A (n.-385+1161C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454256C>T | CA2650261246 | CR2 | c.-385+1161C>T (n.-385+1161C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G>A | CA2650261247 | CR2 | c.-385+1162G>A (n.-385+1162G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G>C | CA1011643187 | CR2 | c.-385+1162G>C (n.-385+1162G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G= | CA2483404534 | CR2 | c.-385+1162G= (n.-385+1162G=) c.-162G= (n.-162G=) | |
| 1 | g.207454257G>T | CA2512324221 | CR2 | c.-385+1162G>T (n.-385+1162G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454258C>A | CA730645853 | CR2 | c.-385+1163C>A (n.-385+1163C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454258C= | CA2483404535 | CR2 | c.-385+1163C= (n.-385+1163C=) c.-161C= (n.-161C=) | |
| 1 | g.207454259C= | CA2483404537 | CR2 | c.-385+1164C= (n.-385+1164C=) c.-160C= (n.-160C=) | |
| 1 | g.207454259C>T | CA2483404536 | CR2 | c.-385+1164C>T (n.-385+1164C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207454260T>A | CA2650261248 | CR2 | c.-385+1165T>A (n.-385+1165T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454260T>C | CA36637654 | CR2 | c.-385+1165T>C (n.-385+1165T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454260T= | CA2483404538 | CR2 | c.-385+1165T= (n.-385+1165T=) c.-159T= (n.-159T=) | |
| 1 | g.207454261G>A | CA2650261249 | CR2 | c.-385+1166G>A (n.-385+1166G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454261G>T | CA2650261250 | CR2 | c.-385+1166G>T (n.-385+1166G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454262C>A | CA2650261251 | CR2 | c.-385+1167C>A (n.-385+1167C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454262C>T | CA2650261252 | CR2 | c.-385+1167C>T (n.-385+1167C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454263A>G | CA2650261253 | CR2 | c.-385+1168A>G (n.-385+1168A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454263A>T | CA2650261254 | CR2 | c.-385+1168A>T (n.-385+1168A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454264G>C | CA2650261255 | CR2 | c.-385+1169G>C (n.-385+1169G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454265G>A | CA36637655 | CR2 | c.-385+1170G>A (n.-385+1170G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454265G>C | CA730645859 | CR2 | c.-385+1170G>C (n.-385+1170G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) | dbSNP |
| 1 | g.207454265G= | CA2483404539 | CR2 | c.-385+1170G= (n.-385+1170G=) c.-154G= (n.-154G=) | |
| 1 | g.207454265G>T | CA2650261256 | CR2 | c.-385+1170G>T (n.-385+1170G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454266T>C | CA2650261257 | CR2 | c.-385+1171T>C (n.-385+1171T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454267G>A | CA2650261258 | CR2 | c.-385+1172G>A (n.-385+1172G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454268T>C | CA2483404541 | CR2 | c.-385+1173T>C (n.-385+1173T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207454268T= | CA2483404540 | CR2 | c.-385+1173T= (n.-385+1173T=) c.-151T= (n.-151T=) | |
| 1 | g.207454269G>T | CA2650261260 | CR2 | c.-385+1174G>T (n.-385+1174G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271_207454272del | CA2650261259 | CR2 | c.-385+1176_-385+1177del (n.-385+1176_-385+1177del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454270C>A | CA2650261261 | CR2 | c.-385+1175C>A (n.-385+1175C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454270C>T | CA2650261262 | CR2 | c.-385+1175C>T (n.-385+1175C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |