| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20646973_20651575del | CA252275 | PINK1-AS | n.622_3880-1284del | ClinVar |
| 1 | g.20648609_20648615del | CA2643871033 | PINK1,PINK1-AS | c.1228_1234del (p.Asn410ValfsTer2) n.321_327del n.2316_2322del n.3579_3585del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648612G>A | CA660743 | PINK1,PINK1-AS | c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.324G>A n.2319G>A n.3582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648612G>C | CA338837037 | PINK1,PINK1-AS | c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.324G>C n.2319G>C n.3582C>G | |
| 1 | g.20648612G= | CA1140615193 | PINK1,PINK1-AS | c.1231G= (p.Gly411=) n.324G= n.2319G= n.3582C= | |
| 1 | g.20648612G>T | CA338837039 | PINK1,PINK1-AS | c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.324G>T n.2319G>T n.3582C>A | |
| 1 | g.20648613G>A | CA338837042 | PINK1,PINK1-AS | c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.325G>A n.2320G>A n.3581C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648613G>C | CA338837043 | PINK1,PINK1-AS | c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.325G>C n.2320G>C n.3581C>G | |
| 1 | g.20648613G>T | CA338837045 | PINK1,PINK1-AS | c.1232G>T (p.Gly411Val) n.325G>T n.2320G>T n.3581C>A | |
| 1 | g.20648614C>A | CA416490012 | PINK1,PINK1-AS | c.1233C>A (p.Gly411=) n.326C>A n.2321C>A n.3580G>T | |
| 1 | g.20648614C>G | CA416490013 | PINK1,PINK1-AS | c.1233C>G (p.Gly411=) n.326C>G n.2321C>G n.3580G>C | |
| 1 | g.20648614C>T | CA416490014 | PINK1,PINK1-AS | c.1233C>T (p.Gly411=) n.326C>T n.2321C>T n.3580G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648615T>A | CA338837047 | PINK1,PINK1-AS | c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.327T>A n.2322T>A n.3579A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648615T>C | CA338837051 | PINK1,PINK1-AS | c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.327T>C n.2322T>C n.3579A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648615T>G | CA338837052 | PINK1,PINK1-AS | c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.327T>G n.2322T>G n.3579A>C | |
| 1 | g.20648615T= | CA1157594156 | PINK1,PINK1-AS | c.1234T= (p.Cys412=) n.327T= n.2322T= n.3579A= | |
| 1 | g.20648616G>A | CA338837054 | PINK1,PINK1-AS | c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.328G>A n.2323G>A n.3578C>T | |
| 1 | g.20648616G>C | CA338837056 | PINK1,PINK1-AS | c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.328G>C n.2323G>C n.3578C>G | |
| 1 | g.20648616G>T | CA338837057 | PINK1,PINK1-AS | c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.328G>T n.2323G>T n.3578C>A | |
| 1 | g.20648617T>A | CA338837058 | PINK1,PINK1-AS | c.1236T>A (p.Cys412Ter) n.329T>A n.2324T>A n.3577A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648617T>C | CA416490015 | PINK1,PINK1-AS | c.1236T>C (p.Cys412=) n.329T>C n.2324T>C n.3577A>G | |
| 1 | g.20648617T>G | CA18960781 | PINK1,PINK1-AS | c.1236T>G (p.Cys412Trp) n.329T>G n.2324T>G n.3577A>C | dbSNP |
| 1 | g.20648617T= | CA1144008095 | PINK1,PINK1-AS | c.1236T= (p.Cys412=) n.329T= n.2324T= n.3577A= | |
| 1 | g.20648618C>A | CA338837060 | PINK1,PINK1-AS | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.330C>A n.2325C>A n.3576G>T | |
| 1 | g.20648618C= | CA1143527264 | PINK1,PINK1-AS | c.1237C= (p.Leu413=) n.330C= n.2325C= n.3576G= | |
| 1 | g.20648618C>G | CA660744 | PINK1,PINK1-AS | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.330C>G n.2325C>G n.3576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648618C>T | CA416490016 | PINK1,PINK1-AS | c.1237C>T (p.Leu413=) n.330C>T n.2325C>T n.3576G>A | |
| 1 | g.20648619T>A | CA338837063 | PINK1,PINK1-AS | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.331T>A n.2326T>A n.3575A>T | |
| 1 | g.20648619T>C | CA660745 | PINK1,PINK1-AS | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.331T>C n.2326T>C n.3575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648619T>G | CA338837067 | PINK1,PINK1-AS | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.331T>G n.2326T>G n.3575A>C | |
| 1 | g.20648619T= | CA1147751510 | PINK1,PINK1-AS | c.1238T= (p.Leu413=) n.331T= n.2326T= n.3575A= | |
| 1 | g.20648620G>A | CA416490017 | PINK1,PINK1-AS | c.1239G>A (p.Leu413=) n.332G>A n.2327G>A n.3574C>T | |
| 1 | g.20648620G>C | CA416490020 | PINK1,PINK1-AS | c.1239G>C (p.Leu413=) n.332G>C n.2327G>C n.3574C>G | |
| 1 | g.20648620G>T | CA416490018 | PINK1,PINK1-AS | c.1239G>T (p.Leu413=) n.332G>T n.2327G>T n.3574C>A | |
| 1 | g.20648621A>C | CA338837069 | PINK1,PINK1-AS | c.1240A>C (p.Met414Leu) n.333A>C n.2328A>C n.3573T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648621A>G | CA338837071 | PINK1,PINK1-AS | c.1240A>G (p.Met414Val) n.333A>G n.2328A>G n.3573T>C | |
| 1 | g.20648621A>T | CA338837074 | PINK1,PINK1-AS | c.1240A>T (p.Met414Leu) n.333A>T n.2328A>T n.3573T>A | |
| 1 | g.20648622T>A | CA338837077 | PINK1,PINK1-AS | c.1241T>A (p.Met414Lys) n.334T>A n.2329T>A n.3572A>T | |
| 1 | g.20648622T>C | CA338837078 | PINK1,PINK1-AS | c.1241T>C (p.Met414Thr) n.334T>C n.2329T>C n.3572A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648622T>G | CA338837079 | PINK1,PINK1-AS | c.1241T>G (p.Met414Arg) n.334T>G n.2329T>G n.3572A>C | |
| 1 | g.20648623G>A | CA338837082 | PINK1,PINK1-AS | c.1242G>A (p.Met414Ile) n.335G>A n.2330G>A n.3571C>T | |
| 1 | g.20648623G>C | CA338837083 | PINK1,PINK1-AS | c.1242G>C (p.Met414Ile) n.335G>C n.2330G>C n.3571C>G | |
| 1 | g.20648623G>T | CA338837085 | PINK1,PINK1-AS | c.1242G>T (p.Met414Ile) n.335G>T n.2330G>T n.3571C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648624G>A | CA338837087 | PINK1,PINK1-AS | c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.336G>A n.2331G>A n.3570C>T | |
| 1 | g.20648624G>C | CA338837091 | PINK1,PINK1-AS | c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.336G>C n.2331G>C n.3570C>G | |
| 1 | g.20648624G>T | CA338837089 | PINK1,PINK1-AS | c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.336G>T n.2331G>T n.3570C>A | COSMIC |
| 1 | g.20648625C>A | CA338837093 | PINK1,PINK1-AS | c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.337C>A n.2332C>A n.3569G>T | |
| 1 | g.20648625C= | CA1157594166 | PINK1,PINK1-AS | c.1244C= (p.Ala415=) n.337C= n.2332C= n.3569G= | |
| 1 | g.20648625C>G | CA338837097 | PINK1,PINK1-AS | c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.337C>G n.2332C>G n.3569G>C | |
| 1 | g.20648625C>T | CA338837095 | PINK1,PINK1-AS | c.1244C>T (p.Ala415Val) n.337C>T n.2332C>T n.3569G>A | dbSNP gnomAD v2 |