| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20646973_20651575del | CA252275 | PINK1-AS | n.622_3880-1284del | ClinVar |
| 1 | g.20648512C>A | CA338836293 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>A (p.Cys377Ter) n.224C>A n.2219C>A n.3682G>T | |
| 1 | g.20648512C= | CA1157642954 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C= (p.Cys377=) n.224C= n.2219C= n.3682G= | |
| 1 | g.20648512C>G | CA338836296 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>G (p.Cys377Trp) n.224C>G n.2219C>G n.3682G>C | dbSNP |
| 1 | g.20648512C>T | CA416489905 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>T (p.Cys377=) n.224C>T n.2219C>T n.3682G>A | |
| 1 | g.20648515dup | CA521898858 | PINK1,PINK1-AS | c.1134dup (p.Trp379LeufsTer13) n.227dup n.2222dup n.3682dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648513C>A | CA338836297 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.225C>A n.2220C>A n.3681G>T | |
| 1 | g.20648513C>G | CA338836299 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.225C>G n.2220C>G n.3681G>C | |
| 1 | g.20648513C>T | CA338836303 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.225C>T n.2220C>T n.3681G>A | |
| 1 | g.20648514C>A | CA338836305 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>A (p.Pro378His) n.226C>A n.2221C>A n.3680G>T | |
| 1 | g.20648514C>G | CA338836310 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.226C>G n.2221C>G n.3680G>C | |
| 1 | g.20648514C>T | CA338836308 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.226C>T n.2221C>T n.3680G>A | |
| 1 | g.20648515C>A | CA416489916 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>A (p.Pro378=) n.227C>A n.2222C>A n.3679G>T | |
| 1 | g.20648515C= | CA1157642963 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C= (p.Pro378=) n.227C= n.2222C= n.3679G= | |
| 1 | g.20648515C>G | CA416489918 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>G (p.Pro378=) n.227C>G n.2222C>G n.3679G>C | |
| 1 | g.20648515C>T | CA18960490 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>T (p.Pro378=) n.227C>T n.2222C>T n.3679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648515_20648516delinsCT | CA1157642968 | PINK1,PINK1-AS | c.1134_1135delinsCT (p.Pro378=) n.227_228delinsCT n.2222_2223delinsCT n.3678_3679delinsAG | |
| 1 | g.20648516del | CA730522325 | PINK1,PINK1-AS | c.1135del (p.Trp379GlyfsTer3) n.228del n.2223del n.3678del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20648516T>A | CA338836313 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.228T>A n.2223T>A n.3678A>T | |
| 1 | g.20648516T>C | CA338836321 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.228T>C n.2223T>C n.3678A>G | |
| 1 | g.20648516T>G | CA338836325 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.228T>G n.2223T>G n.3678A>C | |
| 1 | g.20648517G>A | CA338836326 | PINK1,PINK1-AS | c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.229G>A n.2224G>A n.3677C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648517G>C | CA338836329 | PINK1,PINK1-AS | c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.229G>C n.2224G>C n.3677C>G | |
| 1 | g.20648517G>T | CA338836345 | PINK1,PINK1-AS | c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.229G>T n.2224G>T n.3677C>A | |
| 1 | g.20648518G>A | CA338836347 | PINK1,PINK1-AS | c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.230G>A n.2225G>A n.3676C>T | |
| 1 | g.20648518G>C | CA338836348 | PINK1,PINK1-AS | c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.230G>C n.2225G>C n.3676C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648518G>T | CA338836352 | PINK1,PINK1-AS | c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.230G>T n.2225G>T n.3676C>A | |
| 1 | g.20648519C>A | CA338836356 | PINK1,PINK1-AS | c.1138C>A (p.Leu380Met) n.231C>A n.2226C>A n.3675G>T | |
| 1 | g.20648519C>G | CA338836357 | PINK1,PINK1-AS | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.231C>G n.2226C>G n.3675G>C | |
| 1 | g.20648519C>T | CA416489931 | PINK1,PINK1-AS | c.1138C>T (p.Leu380=) n.231C>T n.2226C>T n.3675G>A | |
| 1 | g.20648520T>A | CA338836358 | PINK1,PINK1-AS | c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.232T>A n.2227T>A n.3674A>T | |
| 1 | g.20648520T>C | CA338836362 | PINK1,PINK1-AS | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.232T>C n.2227T>C n.3674A>G | |
| 1 | g.20648520T>G | CA338836359 | PINK1,PINK1-AS | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.232T>G n.2227T>G n.3674A>C | |
| 1 | g.20648521G>A | CA18960501 | PINK1,PINK1-AS | c.1140G>A (p.Leu380=) n.233G>A n.2228G>A n.3673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648521G>C | CA416489939 | PINK1,PINK1-AS | c.1140G>C (p.Leu380=) n.233G>C n.2228G>C n.3673C>G | |
| 1 | g.20648521G= | CA1140627889 | PINK1,PINK1-AS | c.1140G= (p.Leu380=) n.233G= n.2228G= n.3673C= | |
| 1 | g.20648521G>T | CA416489940 | PINK1,PINK1-AS | c.1140G>T (p.Leu380=) n.233G>T n.2228G>T n.3673C>A | |
| 1 | g.20648522G>A | CA338836367 | PINK1,PINK1-AS | c.1141G>A (p.Val381Met) n.234G>A n.2229G>A n.3672C>T | |
| 1 | g.20648522G>C | CA338836365 | PINK1,PINK1-AS | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.234G>C n.2229G>C n.3672C>G | |
| 1 | g.20648522G>T | CA338836366 | PINK1,PINK1-AS | c.1141G>T (p.Val381Leu) n.234G>T n.2229G>T n.3672C>A | |
| 1 | g.20648523_20648537dup | CA2574249476 | PINK1,PINK1-AS | c.1142_1156dup (p.Phe385_Gly386insValIleAlaAspPhe) n.235_249dup n.2230_2244dup n.3658_3672dup | |
| 1 | g.20648523T>A | CA338836371 | PINK1,PINK1-AS | c.1142T>A (p.Val381Glu) n.235T>A n.2230T>A n.3671A>T | |
| 1 | g.20648523T>C | CA338836374 | PINK1,PINK1-AS | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.235T>C n.2230T>C n.3671A>G | |
| 1 | g.20648523T>G | CA338836380 | PINK1,PINK1-AS | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.235T>G n.2230T>G n.3671A>C | dbSNP |
| 1 | g.20648523T= | CA1157643008 | PINK1,PINK1-AS | c.1142T= (p.Val381=) n.235T= n.2230T= n.3671A= | |
| 1 | g.20648525_20648544dup | CA2643870921 | PINK1,PINK1-AS | c.1144_1163dup (p.Cys388Ter) n.237_256dup n.2232_2251dup n.3652_3671dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648524del | CA2594017236 | PINK1,PINK1-AS | c.1143del (p.Ile382SerfsTer?) n.236del n.2231del n.3670del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648524G>A | CA416489952 | PINK1,PINK1-AS | c.1143G>A (p.Val381=) n.236G>A n.2231G>A n.3670C>T | |
| 1 | g.20648524G>C | CA416489953 | PINK1,PINK1-AS | c.1143G>C (p.Val381=) n.236G>C n.2231G>C n.3670C>G | |
| 1 | g.20648524G>T | CA416489954 | PINK1,PINK1-AS | c.1143G>T (p.Val381=) n.236G>T n.2231G>T n.3670C>A |