Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205775090C>ACA36501681RAB29c.-130-4G>T (n.-130-4G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-93+183G>T (n.-93+183G>T)
n.168+183G>T
n.62G>T
n.81+39G>T
c.-93+284G>T (n.-93+284G>T)
c.-93+312G>T (n.-93+312G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775090C=CA1139882330RAB29c.-130-4G= (n.-130-4G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-93+183G= (n.-93+183G=)
n.168+183G=
n.62G=
n.81+39G=
c.-93+284G= (n.-93+284G=)
c.-93+312G= (n.-93+312G=)
1g.205775090C>GCA2581733262RAB29c.-130-4G>C (n.-130-4G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-93+183G>C (n.-93+183G>C)
n.168+183G>C
n.62G>C
n.81+39G>C
c.-93+284G>C (n.-93+284G>C)
c.-93+312G>C (n.-93+312G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775090C>TCA10699075RAB29c.-130-4G>A (n.-130-4G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-93+183G>A (n.-93+183G>A)
n.168+183G>A
n.62G>A
n.81+39G>A
c.-93+284G>A (n.-93+284G>A)
c.-93+312G>A (n.-93+312G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775091T>CCA2650150184RAB29c.-130-5A>G (n.-130-5A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-93+182A>G (n.-93+182A>G)
n.168+182A>G
n.61A>G
n.81+38A>G
c.-93+283A>G (n.-93+283A>G)
c.-93+311A>G (n.-93+311A>G)
gnomAD v4
1g.205775092C>ACA2650150185RAB29c.-130-6G>T (n.-130-6G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-93+181G>T (n.-93+181G>T)
n.168+181G>T
n.60G>T
n.81+37G>T
c.-135-1G>T (n.-135-1G>T)
c.-93+282G>T (n.-93+282G>T)
c.-93+310G>T (n.-93+310G>T)
gnomAD v4
1g.205775092C=CA2482717960RAB29c.-130-6G= (n.-130-6G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-93+181G= (n.-93+181G=)
n.168+181G=
n.60G=
n.81+37G=
c.-135-1G= (n.-135-1G=)
c.-93+282G= (n.-93+282G=)
c.-93+310G= (n.-93+310G=)
1g.205775092C>GCA2482717961RAB29c.-130-6G>C (n.-130-6G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-93+181G>C (n.-93+181G>C)
n.168+181G>C
n.60G>C
n.81+37G>C
c.-135-1G>C (n.-135-1G>C)
c.-93+282G>C (n.-93+282G>C)
c.-93+310G>C (n.-93+310G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775092C>TCA2650150186RAB29c.-130-6G>A (n.-130-6G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-93+181G>A (n.-93+181G>A)
n.168+181G>A
n.60G>A
n.81+37G>A
c.-135-1G>A (n.-135-1G>A)
c.-93+282G>A (n.-93+282G>A)
c.-93+310G>A (n.-93+310G>A)
gnomAD v4
1g.205775093T>CCA2650150188RAB29c.-130-7A>G (n.-130-7A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-93+180A>G (n.-93+180A>G)
n.168+180A>G
n.59A>G
n.81+36A>G
c.-135-2A>G (n.-135-2A>G)
c.-93+281A>G (n.-93+281A>G)
c.-93+309A>G (n.-93+309A>G)
gnomAD v4
1g.205775094G>ACA36501697RAB29c.-130-8C>T (n.-130-8C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-93+179C>T (n.-93+179C>T)
n.168+179C>T
n.58C>T
n.81+35C>T
c.-135-3C>T (n.-135-3C>T)
c.-93+280C>T (n.-93+280C>T)
c.-93+308C>T (n.-93+308C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775094G>CCA2650150193RAB29c.-130-8C>G (n.-130-8C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-93+179C>G (n.-93+179C>G)
n.168+179C>G
n.58C>G
n.81+35C>G
c.-135-3C>G (n.-135-3C>G)
c.-93+280C>G (n.-93+280C>G)
c.-93+308C>G (n.-93+308C>G)
gnomAD v4
1g.205775094G=CA1145679654RAB29c.-130-8C= (n.-130-8C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-93+179C= (n.-93+179C=)
n.168+179C=
n.58C=
n.81+35C=
c.-135-3C= (n.-135-3C=)
c.-93+280C= (n.-93+280C=)
c.-93+308C= (n.-93+308C=)
1g.205775094G>TCA2650150195RAB29c.-130-8C>A (n.-130-8C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-93+179C>A (n.-93+179C>A)
n.168+179C>A
n.58C>A
n.81+35C>A
c.-135-3C>A (n.-135-3C>A)
c.-93+280C>A (n.-93+280C>A)
c.-93+308C>A (n.-93+308C>A)
gnomAD v4
1g.205775096C>ACA1011509986RAB29c.-130-10G>T (n.-130-10G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-93+177G>T (n.-93+177G>T)
n.168+177G>T
n.56G>T
n.81+33G>T
c.-135-5G>T (n.-135-5G>T)
c.-93+278G>T (n.-93+278G>T)
c.-93+306G>T (n.-93+306G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775096C=CA2482717964RAB29c.-130-10G= (n.-130-10G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-93+177G= (n.-93+177G=)
n.168+177G=
n.56G=
n.81+33G=
c.-135-5G= (n.-135-5G=)
c.-93+278G= (n.-93+278G=)
c.-93+306G= (n.-93+306G=)
1g.205775096C>GCA36501702RAB29c.-130-10G>C (n.-130-10G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-93+177G>C (n.-93+177G>C)
n.168+177G>C
n.56G>C
n.81+33G>C
c.-135-5G>C (n.-135-5G>C)
c.-93+278G>C (n.-93+278G>C)
c.-93+306G>C (n.-93+306G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775096C>TCA2650150201RAB29c.-130-10G>A (n.-130-10G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-93+177G>A (n.-93+177G>A)
n.168+177G>A
n.56G>A
n.81+33G>A
c.-135-5G>A (n.-135-5G>A)
c.-93+278G>A (n.-93+278G>A)
c.-93+306G>A (n.-93+306G>A)
gnomAD v4
1g.205775096dupCA2650150198RAB29c.-130-10dup (n.-130-10dup)
c.-140dup (n.-140dup)
c.-93+177dup (n.-93+177dup)
n.168+177dup
n.56dup
n.81+33dup
c.-135-5dup (n.-135-5dup)
c.-93+278dup (n.-93+278dup)
c.-93+306dup (n.-93+306dup)
gnomAD v4
1g.205775097G>ACA1011509999RAB29c.-130-11C>T (n.-130-11C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-93+176C>T (n.-93+176C>T)
n.168+176C>T
n.55C>T
n.81+32C>T
c.-135-6C>T (n.-135-6C>T)
c.-93+277C>T (n.-93+277C>T)
c.-93+305C>T (n.-93+305C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775097G=CA2482717966RAB29c.-130-11C= (n.-130-11C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-93+176C= (n.-93+176C=)
n.168+176C=
n.55C=
n.81+32C=
c.-135-6C= (n.-135-6C=)
c.-93+277C= (n.-93+277C=)
c.-93+305C= (n.-93+305C=)
1g.205775097G>TCA2650150204RAB29c.-130-11C>A (n.-130-11C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-93+176C>A (n.-93+176C>A)
n.168+176C>A
n.55C>A
n.81+32C>A
c.-135-6C>A (n.-135-6C>A)
c.-93+277C>A (n.-93+277C>A)
c.-93+305C>A (n.-93+305C>A)
gnomAD v4
1g.205775098A>TCA2650150206RAB29c.-130-12T>A (n.-130-12T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-93+175T>A (n.-93+175T>A)
n.168+175T>A
n.54T>A
n.81+31T>A
c.-135-7T>A (n.-135-7T>A)
c.-93+276T>A (n.-93+276T>A)
c.-93+304T>A (n.-93+304T>A)
gnomAD v4
1g.205775098_205775099insTTTCTCCA2650150209RAB29c.-130-13_-130-12insGAGAAA (n.-130-13_-130-12insGAGAAA)
c.-143_-142insGAGAAA (n.-143_-142insGAGAAA)
c.-93+174_-93+175insGAGAAA (n.-93+174_-93+175insGAGAAA)
n.168+174_168+175insGAGAAA
n.53_54insGAGAAA
n.81+30_81+31insGAGAAA
c.-135-8_-135-7insGAGAAA (n.-135-8_-135-7insGAGAAA)
c.-93+275_-93+276insGAGAAA (n.-93+275_-93+276insGAGAAA)
c.-93+303_-93+304insGAGAAA (n.-93+303_-93+304insGAGAAA)
gnomAD v4
1g.205775099G>ACA1011510007RAB29c.-130-13C>T (n.-130-13C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-93+174C>T (n.-93+174C>T)
n.168+174C>T
n.53C>T
n.81+30C>T
c.-135-8C>T (n.-135-8C>T)
c.-93+275C>T (n.-93+275C>T)
c.-93+303C>T (n.-93+303C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775099G=CA2482717967RAB29c.-130-13C= (n.-130-13C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-93+174C= (n.-93+174C=)
n.168+174C=
n.53C=
n.81+30C=
c.-135-8C= (n.-135-8C=)
c.-93+275C= (n.-93+275C=)
c.-93+303C= (n.-93+303C=)
1g.205775099G>TCA2482717968RAB29c.-130-13C>A (n.-130-13C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-93+174C>A (n.-93+174C>A)
n.168+174C>A
n.53C>A
n.81+30C>A
c.-135-8C>A (n.-135-8C>A)
c.-93+275C>A (n.-93+275C>A)
c.-93+303C>A (n.-93+303C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775100A>CCA2650150212RAB29c.-130-14T>G (n.-130-14T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-93+173T>G (n.-93+173T>G)
n.168+173T>G
n.52T>G
n.81+29T>G
c.-135-9T>G (n.-135-9T>G)
c.-93+274T>G (n.-93+274T>G)
c.-93+302T>G (n.-93+302T>G)
gnomAD v4
1g.205775100A>GCA2650150214RAB29c.-130-14T>C (n.-130-14T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-93+173T>C (n.-93+173T>C)
n.168+173T>C
n.52T>C
n.81+29T>C
c.-135-9T>C (n.-135-9T>C)
c.-93+274T>C (n.-93+274T>C)
c.-93+302T>C (n.-93+302T>C)
gnomAD v4
1g.205775100_205775102delCA2650150211RAB29c.-130-16_-130-14del (n.-130-16_-130-14del)
c.-146_-144del (n.-146_-144del)
c.-93+171_-93+173del (n.-93+171_-93+173del)
n.168+171_168+173del
n.50_52del
n.81+27_81+29del
c.-135-11_-135-9del (n.-135-11_-135-9del)
c.-93+272_-93+274del (n.-93+272_-93+274del)
c.-93+300_-93+302del (n.-93+300_-93+302del)
gnomAD v4
1g.205775102A=CA2482717970RAB29c.-130-16T= (n.-130-16T=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.-93+171T= (n.-93+171T=)
n.168+171T=
n.50T=
n.81+27T=
c.-135-11T= (n.-135-11T=)
c.-93+272T= (n.-93+272T=)
c.-93+300T= (n.-93+300T=)
1g.205775102A>GCA1011510010RAB29c.-130-16T>C (n.-130-16T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-93+171T>C (n.-93+171T>C)
n.168+171T>C
n.50T>C
n.81+27T>C
c.-135-11T>C (n.-135-11T>C)
c.-93+272T>C (n.-93+272T>C)
c.-93+300T>C (n.-93+300T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775103G>ACA1011510012RAB29c.-130-17C>T (n.-130-17C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-93+170C>T (n.-93+170C>T)
n.168+170C>T
n.49C>T
n.81+26C>T
c.-135-12C>T (n.-135-12C>T)
c.-93+271C>T (n.-93+271C>T)
c.-93+299C>T (n.-93+299C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775103G=CA2482717972RAB29c.-130-17C= (n.-130-17C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-93+170C= (n.-93+170C=)
n.168+170C=
n.49C=
n.81+26C=
c.-135-12C= (n.-135-12C=)
c.-93+271C= (n.-93+271C=)
c.-93+299C= (n.-93+299C=)
1g.205775103G>TCA2650150221RAB29c.-130-17C>A (n.-130-17C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-93+170C>A (n.-93+170C>A)
n.168+170C>A
n.49C>A
n.81+26C>A
c.-135-12C>A (n.-135-12C>A)
c.-93+271C>A (n.-93+271C>A)
c.-93+299C>A (n.-93+299C>A)
gnomAD v4
1g.205775104delCA2650150225RAB29c.-130-18del (n.-130-18del)
c.-148del (n.-148del)
c.-93+169del (n.-93+169del)
n.168+169del
n.48del
n.81+25del
c.-135-13del (n.-135-13del)
c.-93+270del (n.-93+270del)
c.-93+298del (n.-93+298del)
gnomAD v4
1g.205775104C>ACA1011510014RAB29c.-130-18G>T (n.-130-18G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-93+169G>T (n.-93+169G>T)
n.168+169G>T
n.48G>T
n.81+25G>T
c.-135-13G>T (n.-135-13G>T)
c.-93+270G>T (n.-93+270G>T)
c.-93+298G>T (n.-93+298G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775104C=CA2482717975RAB29c.-130-18G= (n.-130-18G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-93+169G= (n.-93+169G=)
n.168+169G=
n.48G=
n.81+25G=
c.-135-13G= (n.-135-13G=)
c.-93+270G= (n.-93+270G=)
c.-93+298G= (n.-93+298G=)
1g.205775104_205775105delinsCACA2482717974RAB29c.-130-19_-130-18delinsTG (n.-130-19_-130-18delinsTG)
c.-149_-148delinsTG (n.-149_-148delinsTG)
c.-93+168_-93+169delinsTG (n.-93+168_-93+169delinsTG)
n.168+168_168+169delinsTG
n.47_48delinsTG
n.81+24_81+25delinsTG
c.-135-14_-135-13delinsTG (n.-135-14_-135-13delinsTG)
c.-93+269_-93+270delinsTG (n.-93+269_-93+270delinsTG)
c.-93+297_-93+298delinsTG (n.-93+297_-93+298delinsTG)
1g.205775105A=CA2482717978RAB29c.-130-19T= (n.-130-19T=)
c.-149T= (n.-149T=)
c.-93+168T= (n.-93+168T=)
n.168+168T=
n.47T=
n.81+24T=
c.-135-14T= (n.-135-14T=)
c.-93+269T= (n.-93+269T=)
c.-93+297T= (n.-93+297T=)
1g.205775105A>GCA730462267RAB29c.-130-19T>C (n.-130-19T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-93+168T>C (n.-93+168T>C)
n.168+168T>C
n.47T>C
n.81+24T>C
c.-135-14T>C (n.-135-14T>C)
c.-93+269T>C (n.-93+269T>C)
c.-93+297T>C (n.-93+297T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775110dupCA36501704RAB29c.-130-19dup (n.-130-19dup)
c.-149dup (n.-149dup)
c.-93+168dup (n.-93+168dup)
n.168+168dup
n.47dup
n.81+24dup
c.-135-14dup (n.-135-14dup)
c.-93+269dup (n.-93+269dup)
c.-93+297dup (n.-93+297dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775110delCA2482717977RAB29c.-130-19del (n.-130-19del)
c.-149del (n.-149del)
c.-93+168del (n.-93+168del)
n.168+168del
n.47del
n.81+24del
c.-135-14del (n.-135-14del)
c.-93+269del (n.-93+269del)
c.-93+297del (n.-93+297del)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775107A>TCA2650150233RAB29c.-130-21T>A (n.-130-21T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-93+166T>A (n.-93+166T>A)
n.168+166T>A
n.45T>A
n.81+22T>A
c.-135-16T>A (n.-135-16T>A)
c.-93+267T>A (n.-93+267T>A)
c.-93+295T>A (n.-93+295T>A)
gnomAD v4
1g.205775110A>GCA2650150235RAB29c.-130-24T>C (n.-130-24T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-93+163T>C (n.-93+163T>C)
n.168+163T>C
n.42T>C
n.81+19T>C
c.-135-19T>C (n.-135-19T>C)
c.-93+264T>C (n.-93+264T>C)
c.-93+292T>C (n.-93+292T>C)
gnomAD v4
1g.205775110A>TCA2650150234RAB29c.-130-24T>A (n.-130-24T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-93+163T>A (n.-93+163T>A)
n.168+163T>A
n.42T>A
n.81+19T>A
c.-135-19T>A (n.-135-19T>A)
c.-93+264T>A (n.-93+264T>A)
c.-93+292T>A (n.-93+292T>A)
gnomAD v4
1g.205775111G>ACA2650150238RAB29c.-130-25C>T (n.-130-25C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-93+162C>T (n.-93+162C>T)
n.168+162C>T
n.41C>T
n.81+18C>T
c.-135-20C>T (n.-135-20C>T)
c.-93+263C>T (n.-93+263C>T)
c.-93+291C>T (n.-93+291C>T)
gnomAD v4
1g.205775111G>CCA2482717980RAB29c.-130-25C>G (n.-130-25C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-93+162C>G (n.-93+162C>G)
n.168+162C>G
n.41C>G
n.81+18C>G
c.-135-20C>G (n.-135-20C>G)
c.-93+263C>G (n.-93+263C>G)
c.-93+291C>G (n.-93+291C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.205775111G=CA2482717981RAB29c.-130-25C= (n.-130-25C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-93+162C= (n.-93+162C=)
n.168+162C=
n.41C=
n.81+18C=
c.-135-20C= (n.-135-20C=)
c.-93+263C= (n.-93+263C=)
c.-93+291C= (n.-93+291C=)
1g.205775112dupCA2650150237RAB29c.-130-25dup (n.-130-25dup)
c.-155dup (n.-155dup)
c.-93+162dup (n.-93+162dup)
n.168+162dup
n.41dup
n.81+18dup
c.-135-20dup (n.-135-20dup)
c.-93+263dup (n.-93+263dup)
c.-93+291dup (n.-93+291dup)
gnomAD v4

Number of alleles fetched