Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205775090C>A | CA36501681 | RAB29 | c.-130-4G>T (n.-130-4G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-93+183G>T (n.-93+183G>T) n.168+183G>T n.62G>T n.81+39G>T c.-93+284G>T (n.-93+284G>T) c.-93+312G>T (n.-93+312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775090C= | CA1139882330 | RAB29 | c.-130-4G= (n.-130-4G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-93+183G= (n.-93+183G=) n.168+183G= n.62G= n.81+39G= c.-93+284G= (n.-93+284G=) c.-93+312G= (n.-93+312G=) | |
1 | g.205775090C>G | CA2581733262 | RAB29 | c.-130-4G>C (n.-130-4G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-93+183G>C (n.-93+183G>C) n.168+183G>C n.62G>C n.81+39G>C c.-93+284G>C (n.-93+284G>C) c.-93+312G>C (n.-93+312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775090C>T | CA10699075 | RAB29 | c.-130-4G>A (n.-130-4G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-93+183G>A (n.-93+183G>A) n.168+183G>A n.62G>A n.81+39G>A c.-93+284G>A (n.-93+284G>A) c.-93+312G>A (n.-93+312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775091T>C | CA2650150184 | RAB29 | c.-130-5A>G (n.-130-5A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-93+182A>G (n.-93+182A>G) n.168+182A>G n.61A>G n.81+38A>G c.-93+283A>G (n.-93+283A>G) c.-93+311A>G (n.-93+311A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775092C>A | CA2650150185 | RAB29 | c.-130-6G>T (n.-130-6G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-93+181G>T (n.-93+181G>T) n.168+181G>T n.60G>T n.81+37G>T c.-135-1G>T (n.-135-1G>T) c.-93+282G>T (n.-93+282G>T) c.-93+310G>T (n.-93+310G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775092C= | CA2482717960 | RAB29 | c.-130-6G= (n.-130-6G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-93+181G= (n.-93+181G=) n.168+181G= n.60G= n.81+37G= c.-135-1G= (n.-135-1G=) c.-93+282G= (n.-93+282G=) c.-93+310G= (n.-93+310G=) | |
1 | g.205775092C>G | CA2482717961 | RAB29 | c.-130-6G>C (n.-130-6G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-93+181G>C (n.-93+181G>C) n.168+181G>C n.60G>C n.81+37G>C c.-135-1G>C (n.-135-1G>C) c.-93+282G>C (n.-93+282G>C) c.-93+310G>C (n.-93+310G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775092C>T | CA2650150186 | RAB29 | c.-130-6G>A (n.-130-6G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-93+181G>A (n.-93+181G>A) n.168+181G>A n.60G>A n.81+37G>A c.-135-1G>A (n.-135-1G>A) c.-93+282G>A (n.-93+282G>A) c.-93+310G>A (n.-93+310G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775093T>C | CA2650150188 | RAB29 | c.-130-7A>G (n.-130-7A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-93+180A>G (n.-93+180A>G) n.168+180A>G n.59A>G n.81+36A>G c.-135-2A>G (n.-135-2A>G) c.-93+281A>G (n.-93+281A>G) c.-93+309A>G (n.-93+309A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775094G>A | CA36501697 | RAB29 | c.-130-8C>T (n.-130-8C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-93+179C>T (n.-93+179C>T) n.168+179C>T n.58C>T n.81+35C>T c.-135-3C>T (n.-135-3C>T) c.-93+280C>T (n.-93+280C>T) c.-93+308C>T (n.-93+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775094G>C | CA2650150193 | RAB29 | c.-130-8C>G (n.-130-8C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-93+179C>G (n.-93+179C>G) n.168+179C>G n.58C>G n.81+35C>G c.-135-3C>G (n.-135-3C>G) c.-93+280C>G (n.-93+280C>G) c.-93+308C>G (n.-93+308C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775094G= | CA1145679654 | RAB29 | c.-130-8C= (n.-130-8C=) c.-138C= (n.-138C=) c.-93+179C= (n.-93+179C=) n.168+179C= n.58C= n.81+35C= c.-135-3C= (n.-135-3C=) c.-93+280C= (n.-93+280C=) c.-93+308C= (n.-93+308C=) | |
1 | g.205775094G>T | CA2650150195 | RAB29 | c.-130-8C>A (n.-130-8C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-93+179C>A (n.-93+179C>A) n.168+179C>A n.58C>A n.81+35C>A c.-135-3C>A (n.-135-3C>A) c.-93+280C>A (n.-93+280C>A) c.-93+308C>A (n.-93+308C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775096C>A | CA1011509986 | RAB29 | c.-130-10G>T (n.-130-10G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-93+177G>T (n.-93+177G>T) n.168+177G>T n.56G>T n.81+33G>T c.-135-5G>T (n.-135-5G>T) c.-93+278G>T (n.-93+278G>T) c.-93+306G>T (n.-93+306G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775096C= | CA2482717964 | RAB29 | c.-130-10G= (n.-130-10G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-93+177G= (n.-93+177G=) n.168+177G= n.56G= n.81+33G= c.-135-5G= (n.-135-5G=) c.-93+278G= (n.-93+278G=) c.-93+306G= (n.-93+306G=) | |
1 | g.205775096C>G | CA36501702 | RAB29 | c.-130-10G>C (n.-130-10G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-93+177G>C (n.-93+177G>C) n.168+177G>C n.56G>C n.81+33G>C c.-135-5G>C (n.-135-5G>C) c.-93+278G>C (n.-93+278G>C) c.-93+306G>C (n.-93+306G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775096C>T | CA2650150201 | RAB29 | c.-130-10G>A (n.-130-10G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-93+177G>A (n.-93+177G>A) n.168+177G>A n.56G>A n.81+33G>A c.-135-5G>A (n.-135-5G>A) c.-93+278G>A (n.-93+278G>A) c.-93+306G>A (n.-93+306G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775096dup | CA2650150198 | RAB29 | c.-130-10dup (n.-130-10dup) c.-140dup (n.-140dup) c.-93+177dup (n.-93+177dup) n.168+177dup n.56dup n.81+33dup c.-135-5dup (n.-135-5dup) c.-93+278dup (n.-93+278dup) c.-93+306dup (n.-93+306dup) | gnomAD v4 |
1 | g.205775097G>A | CA1011509999 | RAB29 | c.-130-11C>T (n.-130-11C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-93+176C>T (n.-93+176C>T) n.168+176C>T n.55C>T n.81+32C>T c.-135-6C>T (n.-135-6C>T) c.-93+277C>T (n.-93+277C>T) c.-93+305C>T (n.-93+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775097G= | CA2482717966 | RAB29 | c.-130-11C= (n.-130-11C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-93+176C= (n.-93+176C=) n.168+176C= n.55C= n.81+32C= c.-135-6C= (n.-135-6C=) c.-93+277C= (n.-93+277C=) c.-93+305C= (n.-93+305C=) | |
1 | g.205775097G>T | CA2650150204 | RAB29 | c.-130-11C>A (n.-130-11C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-93+176C>A (n.-93+176C>A) n.168+176C>A n.55C>A n.81+32C>A c.-135-6C>A (n.-135-6C>A) c.-93+277C>A (n.-93+277C>A) c.-93+305C>A (n.-93+305C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775098A>T | CA2650150206 | RAB29 | c.-130-12T>A (n.-130-12T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-93+175T>A (n.-93+175T>A) n.168+175T>A n.54T>A n.81+31T>A c.-135-7T>A (n.-135-7T>A) c.-93+276T>A (n.-93+276T>A) c.-93+304T>A (n.-93+304T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775098_205775099insTTTCTC | CA2650150209 | RAB29 | c.-130-13_-130-12insGAGAAA (n.-130-13_-130-12insGAGAAA) c.-143_-142insGAGAAA (n.-143_-142insGAGAAA) c.-93+174_-93+175insGAGAAA (n.-93+174_-93+175insGAGAAA) n.168+174_168+175insGAGAAA n.53_54insGAGAAA n.81+30_81+31insGAGAAA c.-135-8_-135-7insGAGAAA (n.-135-8_-135-7insGAGAAA) c.-93+275_-93+276insGAGAAA (n.-93+275_-93+276insGAGAAA) c.-93+303_-93+304insGAGAAA (n.-93+303_-93+304insGAGAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.205775099G>A | CA1011510007 | RAB29 | c.-130-13C>T (n.-130-13C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-93+174C>T (n.-93+174C>T) n.168+174C>T n.53C>T n.81+30C>T c.-135-8C>T (n.-135-8C>T) c.-93+275C>T (n.-93+275C>T) c.-93+303C>T (n.-93+303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775099G= | CA2482717967 | RAB29 | c.-130-13C= (n.-130-13C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-93+174C= (n.-93+174C=) n.168+174C= n.53C= n.81+30C= c.-135-8C= (n.-135-8C=) c.-93+275C= (n.-93+275C=) c.-93+303C= (n.-93+303C=) | |
1 | g.205775099G>T | CA2482717968 | RAB29 | c.-130-13C>A (n.-130-13C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-93+174C>A (n.-93+174C>A) n.168+174C>A n.53C>A n.81+30C>A c.-135-8C>A (n.-135-8C>A) c.-93+275C>A (n.-93+275C>A) c.-93+303C>A (n.-93+303C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775100A>C | CA2650150212 | RAB29 | c.-130-14T>G (n.-130-14T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-93+173T>G (n.-93+173T>G) n.168+173T>G n.52T>G n.81+29T>G c.-135-9T>G (n.-135-9T>G) c.-93+274T>G (n.-93+274T>G) c.-93+302T>G (n.-93+302T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.205775100A>G | CA2650150214 | RAB29 | c.-130-14T>C (n.-130-14T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-93+173T>C (n.-93+173T>C) n.168+173T>C n.52T>C n.81+29T>C c.-135-9T>C (n.-135-9T>C) c.-93+274T>C (n.-93+274T>C) c.-93+302T>C (n.-93+302T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775100_205775102del | CA2650150211 | RAB29 | c.-130-16_-130-14del (n.-130-16_-130-14del) c.-146_-144del (n.-146_-144del) c.-93+171_-93+173del (n.-93+171_-93+173del) n.168+171_168+173del n.50_52del n.81+27_81+29del c.-135-11_-135-9del (n.-135-11_-135-9del) c.-93+272_-93+274del (n.-93+272_-93+274del) c.-93+300_-93+302del (n.-93+300_-93+302del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775102A= | CA2482717970 | RAB29 | c.-130-16T= (n.-130-16T=) c.-146T= (n.-146T=) c.-93+171T= (n.-93+171T=) n.168+171T= n.50T= n.81+27T= c.-135-11T= (n.-135-11T=) c.-93+272T= (n.-93+272T=) c.-93+300T= (n.-93+300T=) | |
1 | g.205775102A>G | CA1011510010 | RAB29 | c.-130-16T>C (n.-130-16T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-93+171T>C (n.-93+171T>C) n.168+171T>C n.50T>C n.81+27T>C c.-135-11T>C (n.-135-11T>C) c.-93+272T>C (n.-93+272T>C) c.-93+300T>C (n.-93+300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775103G>A | CA1011510012 | RAB29 | c.-130-17C>T (n.-130-17C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-93+170C>T (n.-93+170C>T) n.168+170C>T n.49C>T n.81+26C>T c.-135-12C>T (n.-135-12C>T) c.-93+271C>T (n.-93+271C>T) c.-93+299C>T (n.-93+299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775103G= | CA2482717972 | RAB29 | c.-130-17C= (n.-130-17C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-93+170C= (n.-93+170C=) n.168+170C= n.49C= n.81+26C= c.-135-12C= (n.-135-12C=) c.-93+271C= (n.-93+271C=) c.-93+299C= (n.-93+299C=) | |
1 | g.205775103G>T | CA2650150221 | RAB29 | c.-130-17C>A (n.-130-17C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-93+170C>A (n.-93+170C>A) n.168+170C>A n.49C>A n.81+26C>A c.-135-12C>A (n.-135-12C>A) c.-93+271C>A (n.-93+271C>A) c.-93+299C>A (n.-93+299C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775104del | CA2650150225 | RAB29 | c.-130-18del (n.-130-18del) c.-148del (n.-148del) c.-93+169del (n.-93+169del) n.168+169del n.48del n.81+25del c.-135-13del (n.-135-13del) c.-93+270del (n.-93+270del) c.-93+298del (n.-93+298del) | gnomAD v4 |
1 | g.205775104C>A | CA1011510014 | RAB29 | c.-130-18G>T (n.-130-18G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-93+169G>T (n.-93+169G>T) n.168+169G>T n.48G>T n.81+25G>T c.-135-13G>T (n.-135-13G>T) c.-93+270G>T (n.-93+270G>T) c.-93+298G>T (n.-93+298G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205775104C= | CA2482717975 | RAB29 | c.-130-18G= (n.-130-18G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-93+169G= (n.-93+169G=) n.168+169G= n.48G= n.81+25G= c.-135-13G= (n.-135-13G=) c.-93+270G= (n.-93+270G=) c.-93+298G= (n.-93+298G=) | |
1 | g.205775104_205775105delinsCA | CA2482717974 | RAB29 | c.-130-19_-130-18delinsTG (n.-130-19_-130-18delinsTG) c.-149_-148delinsTG (n.-149_-148delinsTG) c.-93+168_-93+169delinsTG (n.-93+168_-93+169delinsTG) n.168+168_168+169delinsTG n.47_48delinsTG n.81+24_81+25delinsTG c.-135-14_-135-13delinsTG (n.-135-14_-135-13delinsTG) c.-93+269_-93+270delinsTG (n.-93+269_-93+270delinsTG) c.-93+297_-93+298delinsTG (n.-93+297_-93+298delinsTG) | |
1 | g.205775105A= | CA2482717978 | RAB29 | c.-130-19T= (n.-130-19T=) c.-149T= (n.-149T=) c.-93+168T= (n.-93+168T=) n.168+168T= n.47T= n.81+24T= c.-135-14T= (n.-135-14T=) c.-93+269T= (n.-93+269T=) c.-93+297T= (n.-93+297T=) | |
1 | g.205775105A>G | CA730462267 | RAB29 | c.-130-19T>C (n.-130-19T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-93+168T>C (n.-93+168T>C) n.168+168T>C n.47T>C n.81+24T>C c.-135-14T>C (n.-135-14T>C) c.-93+269T>C (n.-93+269T>C) c.-93+297T>C (n.-93+297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775110dup | CA36501704 | RAB29 | c.-130-19dup (n.-130-19dup) c.-149dup (n.-149dup) c.-93+168dup (n.-93+168dup) n.168+168dup n.47dup n.81+24dup c.-135-14dup (n.-135-14dup) c.-93+269dup (n.-93+269dup) c.-93+297dup (n.-93+297dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775110del | CA2482717977 | RAB29 | c.-130-19del (n.-130-19del) c.-149del (n.-149del) c.-93+168del (n.-93+168del) n.168+168del n.47del n.81+24del c.-135-14del (n.-135-14del) c.-93+269del (n.-93+269del) c.-93+297del (n.-93+297del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775107A>T | CA2650150233 | RAB29 | c.-130-21T>A (n.-130-21T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-93+166T>A (n.-93+166T>A) n.168+166T>A n.45T>A n.81+22T>A c.-135-16T>A (n.-135-16T>A) c.-93+267T>A (n.-93+267T>A) c.-93+295T>A (n.-93+295T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775110A>G | CA2650150235 | RAB29 | c.-130-24T>C (n.-130-24T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-93+163T>C (n.-93+163T>C) n.168+163T>C n.42T>C n.81+19T>C c.-135-19T>C (n.-135-19T>C) c.-93+264T>C (n.-93+264T>C) c.-93+292T>C (n.-93+292T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.205775110A>T | CA2650150234 | RAB29 | c.-130-24T>A (n.-130-24T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.-93+163T>A (n.-93+163T>A) n.168+163T>A n.42T>A n.81+19T>A c.-135-19T>A (n.-135-19T>A) c.-93+264T>A (n.-93+264T>A) c.-93+292T>A (n.-93+292T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205775111G>A | CA2650150238 | RAB29 | c.-130-25C>T (n.-130-25C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-93+162C>T (n.-93+162C>T) n.168+162C>T n.41C>T n.81+18C>T c.-135-20C>T (n.-135-20C>T) c.-93+263C>T (n.-93+263C>T) c.-93+291C>T (n.-93+291C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205775111G>C | CA2482717980 | RAB29 | c.-130-25C>G (n.-130-25C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-93+162C>G (n.-93+162C>G) n.168+162C>G n.41C>G n.81+18C>G c.-135-20C>G (n.-135-20C>G) c.-93+263C>G (n.-93+263C>G) c.-93+291C>G (n.-93+291C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.205775111G= | CA2482717981 | RAB29 | c.-130-25C= (n.-130-25C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-93+162C= (n.-93+162C=) n.168+162C= n.41C= n.81+18C= c.-135-20C= (n.-135-20C=) c.-93+263C= (n.-93+263C=) c.-93+291C= (n.-93+291C=) | |
1 | g.205775112dup | CA2650150237 | RAB29 | c.-130-25dup (n.-130-25dup) c.-155dup (n.-155dup) c.-93+162dup (n.-93+162dup) n.168+162dup n.41dup n.81+18dup c.-135-20dup (n.-135-20dup) c.-93+263dup (n.-93+263dup) c.-93+291dup (n.-93+291dup) | gnomAD v4 |