Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774991G>ACA528548075RAB29c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-93+282C>T (n.-93+282C>T)
n.168+282C>T
n.161C>T
n.81+138C>T
c.-93+383C>T (n.-93+383C>T)
c.-93+411C>T (n.-93+411C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774991G>CCA2574118890RAB29c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-93+282C>G (n.-93+282C>G)
n.168+282C>G
n.161C>G
n.81+138C>G
c.-93+383C>G (n.-93+383C>G)
c.-93+411C>G (n.-93+411C>G)
1g.205774991G=CA2482717878RAB29c.-35C= (n.-35C=)
c.-93+282C= (n.-93+282C=)
n.168+282C=
n.161C=
n.81+138C=
c.-93+383C= (n.-93+383C=)
c.-93+411C= (n.-93+411C=)
1g.205774991G>TCA36501614RAB29c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-93+282C>A (n.-93+282C>A)
n.168+282C>A
n.161C>A
n.81+138C>A
c.-93+383C>A (n.-93+383C>A)
c.-93+411C>A (n.-93+411C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774993G>ACA2482717880RAB29c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-93+280C>T (n.-93+280C>T)
n.168+280C>T
n.159C>T
n.81+136C>T
c.-93+381C>T (n.-93+381C>T)
c.-93+409C>T (n.-93+409C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205774993G=CA2482717879RAB29c.-37C= (n.-37C=)
c.-93+280C= (n.-93+280C=)
n.168+280C=
n.159C=
n.81+136C=
c.-93+381C= (n.-93+381C=)
c.-93+409C= (n.-93+409C=)
1g.205774993G>TCA528548088RAB29c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-93+280C>A (n.-93+280C>A)
n.168+280C>A
n.159C>A
n.81+136C>A
c.-93+381C>A (n.-93+381C>A)
c.-93+409C>A (n.-93+409C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774994T>ACA2581733261RAB29c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-93+279A>T (n.-93+279A>T)
n.168+279A>T
n.158A>T
n.81+135A>T
c.-93+380A>T (n.-93+380A>T)
c.-93+408A>T (n.-93+408A>T)
1g.205774994T>CCA2581733260RAB29c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-93+279A>G (n.-93+279A>G)
n.168+279A>G
n.158A>G
n.81+135A>G
c.-93+380A>G (n.-93+380A>G)
c.-93+408A>G (n.-93+408A>G)
1g.205774994T>GCA1357077RAB29c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-93+279A>C (n.-93+279A>C)
n.168+279A>C
n.158A>C
n.81+135A>C
c.-93+380A>C (n.-93+380A>C)
c.-93+408A>C (n.-93+408A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774994T=CA1141281469RAB29c.-38A= (n.-38A=)
c.-93+279A= (n.-93+279A=)
n.168+279A=
n.158A=
n.81+135A=
c.-93+380A= (n.-93+380A=)
c.-93+408A= (n.-93+408A=)
1g.205774995G=CA2482717881RAB29c.-39C= (n.-39C=)
c.-93+278C= (n.-93+278C=)
n.168+278C=
n.157C=
n.81+134C=
c.-93+379C= (n.-93+379C=)
c.-93+407C= (n.-93+407C=)
1g.205774995G>TCA1011509937RAB29c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-93+278C>A (n.-93+278C>A)
n.168+278C>A
n.157C>A
n.81+134C>A
c.-93+379C>A (n.-93+379C>A)
c.-93+407C>A (n.-93+407C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774996_205775002dupCA730462177RAB29c.-45_-39dup (n.-45_-39dup)
c.-93+272_-93+278dup (n.-93+272_-93+278dup)
n.168+272_168+278dup
n.151_157dup
n.81+128_81+134dup
c.-93+373_-93+379dup (n.-93+373_-93+379dup)
c.-93+401_-93+407dup (n.-93+401_-93+407dup)
 dbSNP
1g.205774996G>ACA2650149897RAB29c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-93+277C>T (n.-93+277C>T)
n.168+277C>T
n.156C>T
n.81+133C>T
c.-93+378C>T (n.-93+378C>T)
c.-93+406C>T (n.-93+406C>T)
 gnomAD v4
1g.205775003_205775009delCA2650149899RAB29c.-47_-41del (n.-47_-41del)
c.-93+270_-93+276del (n.-93+270_-93+276del)
n.168+270_168+276del
n.149_155del
n.81+126_81+132del
c.-93+371_-93+377del (n.-93+371_-93+377del)
c.-93+399_-93+405del (n.-93+399_-93+405del)
 gnomAD v4
1g.205774998C>ACA2650149901RAB29c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-93+275G>T (n.-93+275G>T)
n.168+275G>T
n.154G>T
n.81+131G>T
c.-93+376G>T (n.-93+376G>T)
c.-93+404G>T (n.-93+404G>T)
 gnomAD v4
1g.205774998C>TCA2650149902RAB29c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-93+275G>A (n.-93+275G>A)
n.168+275G>A
n.154G>A
n.81+131G>A
c.-93+376G>A (n.-93+376G>A)
c.-93+404G>A (n.-93+404G>A)
 gnomAD v4
1g.205774999G>ACA2571799465RAB29c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-93+274C>T (n.-93+274C>T)
n.168+274C>T
n.153C>T
n.81+130C>T
c.-93+375C>T (n.-93+375C>T)
c.-93+403C>T (n.-93+403C>T)
 gnomAD v4
1g.205774999G>TCA2650149903RAB29c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-93+274C>A (n.-93+274C>A)
n.168+274C>A
n.153C>A
n.81+130C>A
c.-93+375C>A (n.-93+375C>A)
c.-93+403C>A (n.-93+403C>A)
 gnomAD v4
1g.205775000G>TCA2650149905RAB29c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-93+273C>A (n.-93+273C>A)
n.168+273C>A
n.152C>A
n.81+129C>A
c.-93+374C>A (n.-93+374C>A)
c.-93+402C>A (n.-93+402C>A)
 gnomAD v4
1g.205775001G=CA2482717882RAB29c.-45C= (n.-45C=)
c.-93+272C= (n.-93+272C=)
n.168+272C=
n.151C=
n.81+128C=
c.-93+373C= (n.-93+373C=)
c.-93+401C= (n.-93+401C=)
1g.205775001G>TCA528548092RAB29c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-93+272C>A (n.-93+272C>A)
n.168+272C>A
n.151C>A
n.81+128C>A
c.-93+373C>A (n.-93+373C>A)
c.-93+401C>A (n.-93+401C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775002G>ACA36501619RAB29c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-93+271C>T (n.-93+271C>T)
n.168+271C>T
n.150C>T
n.81+127C>T
c.-93+372C>T (n.-93+372C>T)
c.-93+400C>T (n.-93+400C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775002G=CA2482717883RAB29c.-46C= (n.-46C=)
c.-93+271C= (n.-93+271C=)
n.168+271C=
n.150C=
n.81+127C=
c.-93+372C= (n.-93+372C=)
c.-93+400C= (n.-93+400C=)
1g.205775002G>TCA2522174080RAB29c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-93+271C>A (n.-93+271C>A)
n.168+271C>A
n.150C>A
n.81+127C>A
c.-93+372C>A (n.-93+372C>A)
c.-93+400C>A (n.-93+400C>A)
 gnomAD v4
1g.205775003A>GCA2650149911RAB29c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-93+270T>C (n.-93+270T>C)
n.168+270T>C
n.149T>C
n.81+126T>C
c.-93+371T>C (n.-93+371T>C)
c.-93+399T>C (n.-93+399T>C)
 gnomAD v4
1g.205775004T>CCA730462181RAB29c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-93+269A>G (n.-93+269A>G)
n.168+269A>G
n.148A>G
n.81+125A>G
c.-93+370A>G (n.-93+370A>G)
c.-93+398A>G (n.-93+398A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775004T=CA2482717885RAB29c.-48A= (n.-48A=)
c.-93+269A= (n.-93+269A=)
n.168+269A=
n.148A=
n.81+125A=
c.-93+370A= (n.-93+370A=)
c.-93+398A= (n.-93+398A=)
1g.205775005C>ACA2650149916RAB29c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-93+268G>T (n.-93+268G>T)
n.168+268G>T
n.147G>T
n.81+124G>T
c.-93+369G>T (n.-93+369G>T)
c.-93+397G>T (n.-93+397G>T)
 gnomAD v4
1g.205775005C=CA2482717887RAB29c.-49G= (n.-49G=)
c.-93+268G= (n.-93+268G=)
n.168+268G=
n.147G=
n.81+124G=
c.-93+369G= (n.-93+369G=)
c.-93+397G= (n.-93+397G=)
1g.205775005C>GCA528548096RAB29c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-93+268G>C (n.-93+268G>C)
n.168+268G>C
n.147G>C
n.81+124G>C
c.-93+369G>C (n.-93+369G>C)
c.-93+397G>C (n.-93+397G>C)
 gnomAD v2
1g.205775005C>TCA528548097RAB29c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-93+268G>A (n.-93+268G>A)
n.168+268G>A
n.147G>A
n.81+124G>A
c.-93+369G>A (n.-93+369G>A)
c.-93+397G>A (n.-93+397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775005_205775006delinsCGCA2482717886RAB29c.-50_-49delinsCG (n.-50_-49delinsCG)
c.-93+267_-93+268delinsCG (n.-93+267_-93+268delinsCG)
n.168+267_168+268delinsCG
n.146_147delinsCG
n.81+123_81+124delinsCG
c.-93+368_-93+369delinsCG (n.-93+368_-93+369delinsCG)
c.-93+396_-93+397delinsCG (n.-93+396_-93+397delinsCG)
1g.205775006G>ACA1357080RAB29c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-93+267C>T (n.-93+267C>T)
n.168+267C>T
n.146C>T
n.81+123C>T
c.-93+368C>T (n.-93+368C>T)
c.-93+396C>T (n.-93+396C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775006G=CA1148721151RAB29c.-50C= (n.-50C=)
c.-93+267C= (n.-93+267C=)
n.168+267C=
n.146C=
n.81+123C=
c.-93+368C= (n.-93+368C=)
c.-93+396C= (n.-93+396C=)
1g.205775006G>TCA2650149929RAB29c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-93+267C>A (n.-93+267C>A)
n.168+267C>A
n.146C>A
n.81+123C>A
c.-93+368C>A (n.-93+368C>A)
c.-93+396C>A (n.-93+396C>A)
 gnomAD v4
1g.205775010dupCA1357078RAB29c.-50dup (n.-50dup)
c.-93+267dup (n.-93+267dup)
n.168+267dup
n.146dup
n.81+123dup
c.-93+368dup (n.-93+368dup)
c.-93+396dup (n.-93+396dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775010delCA1357079RAB29c.-50del (n.-50del)
c.-93+267del (n.-93+267del)
n.168+267del
n.146del
n.81+123del
c.-93+368del (n.-93+368del)
c.-93+396del (n.-93+396del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775007G>TCA2574118891RAB29c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-93+266C>A (n.-93+266C>A)
n.168+266C>A
n.145C>A
n.81+122C>A
c.-93+367C>A (n.-93+367C>A)
c.-93+395C>A (n.-93+395C>A)
 gnomAD v4
1g.205775008G=CA2482717891RAB29c.-52C= (n.-52C=)
c.-93+265C= (n.-93+265C=)
n.168+265C=
n.144C=
n.81+121C=
c.-93+366C= (n.-93+366C=)
c.-93+394C= (n.-93+394C=)
1g.205775008G>TCA1357081RAB29c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-93+265C>A (n.-93+265C>A)
n.168+265C>A
n.144C>A
n.81+121C>A
c.-93+366C>A (n.-93+366C>A)
c.-93+394C>A (n.-93+394C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775009G>TCA2650149934RAB29c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-93+264C>A (n.-93+264C>A)
n.168+264C>A
n.143C>A
n.81+120C>A
c.-93+365C>A (n.-93+365C>A)
c.-93+393C>A (n.-93+393C>A)
 gnomAD v4
1g.205775010G>ACA36501638RAB29c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-93+263C>T (n.-93+263C>T)
n.168+263C>T
n.142C>T
n.81+119C>T
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
c.-93+392C>T (n.-93+392C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775010G>CCA36501644RAB29c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-93+263C>G (n.-93+263C>G)
n.168+263C>G
n.142C>G
n.81+119C>G
c.-93+364C>G (n.-93+364C>G)
c.-93+392C>G (n.-93+392C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775010G=CA1139826711RAB29c.-54C= (n.-54C=)
c.-93+263C= (n.-93+263C=)
n.168+263C=
n.142C=
n.81+119C=
c.-93+364C= (n.-93+364C=)
c.-93+392C= (n.-93+392C=)
1g.205775010G>TCA10822450RAB29c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-93+263C>A (n.-93+263C>A)
n.168+263C>A
n.142C>A
n.81+119C>A
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
c.-93+392C>A (n.-93+392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775011dupCA646373479RAB29c.-55dup (n.-55dup)
c.-93+262dup (n.-93+262dup)
n.168+262dup
n.141dup
n.81+118dup
c.-93+363dup (n.-93+363dup)
c.-93+391dup (n.-93+391dup)
1g.205775012C>ACA730462219RAB29c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-93+261G>T (n.-93+261G>T)
n.168+261G>T
n.140G>T
n.81+117G>T
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
c.-93+390G>T (n.-93+390G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775012C=CA2482717897RAB29c.-56G= (n.-56G=)
c.-93+261G= (n.-93+261G=)
n.168+261G=
n.140G=
n.81+117G=
c.-93+362G= (n.-93+362G=)
c.-93+390G= (n.-93+390G=)

Number of alleles fetched