| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201359145T>C | CA1011188163 | TNNT2 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.1423A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.914A>G (n.914A>G) n.2081A>G n.379A>G n.2171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359145T>G | CA730118575 | TNNT2 | c.*65A>C (n.*65A>C) n.1423A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.914A>C (n.914A>C) n.2081A>C n.379A>C n.2171A>C | dbSNP |
| 1 | g.201359145T= | CA1219709363 | TNNT2 | c.*65A= (n.*65A=) n.1423A= c.997A= (p.Ser333=) c.*321A= (n.*321A=) c.*862A= (n.*862A=) c.*207A= (n.*207A=) c.962A= (n.962A=) c.833A= (n.833A=) c.914A= (n.914A=) n.2081A= n.379A= n.2171A= | |
| 1 | g.201359146G>A | CA2649785805 | TNNT2 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.1422C>T c.996C>T (p.Pro332=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.913C>T (n.913C>T) n.2080C>T n.378C>T n.2170C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359146G= | CA1219709365 | TNNT2 | c.*64C= (n.*64C=) n.1422C= c.996C= (p.Pro332=) c.*320C= (n.*320C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*206C= (n.*206C=) c.961C= (n.961C=) c.832C= (n.832C=) c.913C= (n.913C=) n.2080C= n.378C= n.2170C= | |
| 1 | g.201359146G>T | CA1219709364 | TNNT2 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.1422C>A c.996C>A (p.Pro332=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.913C>A (n.913C>A) n.2080C>A n.378C>A n.2170C>A | dbSNP |
| 1 | g.201359150dup | CA730118579 | TNNT2 | c.*64dup (n.*64dup) n.1422dup c.996dup (p.Ser333GlnfsTer21) c.*320dup (n.*320dup) c.*861dup (n.*861dup) c.*206dup (n.*206dup) c.961dup (n.961dup) c.832dup (n.832dup) c.913dup (n.913dup) n.2080dup n.378dup n.2170dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359150del | CA2573977463 | TNNT2 | c.*64del (n.*64del) n.1422del c.996del (p.Ser333ValfsTer?) c.*320del (n.*320del) c.*861del (n.*861del) c.*206del (n.*206del) c.961del (n.961del) c.832del (n.832del) c.913del (n.913del) n.2080del n.378del n.2170del | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359147G>C | CA2649785806 | TNNT2 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.1421C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.912C>G (n.912C>G) n.2079C>G n.377C>G n.2169C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359147G>T | CA2649785807 | TNNT2 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1421C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.912C>A (n.912C>A) n.2079C>A n.377C>A n.2169C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359148G>A | CA090202 | TNNT2 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.1420C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.911C>T (n.911C>T) n.2078C>T n.376C>T n.2168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359148G= | CA1219709366 | TNNT2 | c.*62C= (n.*62C=) n.1420C= c.994C= (p.Pro332=) c.*318C= (n.*318C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*204C= (n.*204C=) c.959C= (n.959C=) c.830C= (n.830C=) c.911C= (n.911C=) n.2078C= n.376C= n.2168C= | |
| 1 | g.201359149G>A | CA2573977861 | TNNT2 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.1419C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.910C>T (n.910C>T) n.2077C>T n.375C>T n.2167C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359149G= | CA1219709367 | TNNT2 | c.*61C= (n.*61C=) n.1419C= c.993C= (p.Ser331=) c.*317C= (n.*317C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*203C= (n.*203C=) c.958C= (n.958C=) c.829C= (n.829C=) c.910C= (n.910C=) n.2077C= n.375C= n.2167C= | |
| 1 | g.201359149G>T | CA1219709368 | TNNT2 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.1419C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.910C>A (n.910C>A) n.2077C>A n.375C>A n.2167C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359150G>A | CA077600 | TNNT2 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.1418C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.909C>T (n.909C>T) n.2076C>T n.374C>T n.2166C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359150G= | CA1219709369 | TNNT2 | c.*60C= (n.*60C=) n.1418C= c.992C= (p.Ser331=) c.*316C= (n.*316C=) c.*857C= (n.*857C=) c.*202C= (n.*202C=) c.957C= (n.957C=) c.828C= (n.828C=) c.909C= (n.909C=) n.2076C= n.374C= n.2166C= | |
| 1 | g.201359150G>T | CA35413034 | TNNT2 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1418C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.909C>A (n.909C>A) n.2076C>A n.374C>A n.2166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359151A>G | CA2649785808 | TNNT2 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.1417T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.908T>C (n.908T>C) n.2075T>C n.373T>C n.2165T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359152G>A | CA090570 | TNNT2 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.1416C>T c.990C>T (p.His330=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.907C>T (n.907C>T) n.2074C>T n.372C>T n.2164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359152G= | CA1219709370 | TNNT2 | c.*58C= (n.*58C=) n.1416C= c.990C= (p.His330=) c.*314C= (n.*314C=) c.*855C= (n.*855C=) c.*200C= (n.*200C=) c.955C= (n.955C=) c.826C= (n.826C=) c.907C= (n.907C=) n.2074C= n.372C= n.2164C= | |
| 1 | g.201359152G>T | CA1219709371 | TNNT2 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.1416C>A c.990C>A (p.His330Gln) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.907C>A (n.907C>A) n.2074C>A n.372C>A n.2164C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359153T>C | CA2573977877 | TNNT2 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.1415A>G c.989A>G (p.His330Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.906A>G (n.906A>G) n.2073A>G n.371A>G n.2163A>G | |
| 1 | g.201359153T>G | CA2649785809 | TNNT2 | c.*57A>C (n.*57A>C) n.1415A>C c.989A>C (p.His330Pro) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.906A>C (n.906A>C) n.2073A>C n.371A>C n.2163A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359154G>A | CA2649785810 | TNNT2 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.1414C>T c.988C>T (p.His330Tyr) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.953C>T (n.953C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.905C>T (n.905C>T) n.2072C>T n.370C>T n.2162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359155C>T | CA2649785811 | TNNT2 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.1413G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.904G>A (n.904G>A) n.2071G>A n.369G>A n.2161G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359156A>G | CA2649785813 | TNNT2 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.1412T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.903T>C (n.903T>C) n.2070T>C n.368T>C n.2160T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359160_201359166del | CA2649785812 | TNNT2 | c.*48_*54del (n.*48_*54del) n.1406_1412del c.980_986del (p.Ser327CysfsTer?) c.*304_*310del (n.*304_*310del) c.*845_*851del (n.*845_*851del) c.*190_*196del (n.*190_*196del) c.945_951del (n.945_951del) c.816_822del (n.816_822del) c.897_903del (n.897_903del) n.2064_2070del n.362_368del n.2154_2160del | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359157G>A | CA090126 | TNNT2 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.1411C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.902C>T (n.902C>T) n.2069C>T n.367C>T n.2159C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359157G>T | CA2649785814 | TNNT2 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1411C>A c.985C>A (p.Leu329Met) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.902C>A (n.902C>A) n.2069C>A n.367C>A n.2159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359158G>A | CA090125 | TNNT2 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1410C>T c.984C>T (p.Gly328=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.2068C>T n.366C>T n.2158C>T | |
| 1 | g.201359158G>T | CA2649785815 | TNNT2 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1410C>A c.984C>A (p.Gly328=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.901C>A (n.901C>A) n.2068C>A n.366C>A n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359159C>A | CA528089806 | TNNT2 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.1409G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.900G>T (n.900G>T) n.2067G>T n.365G>T n.2157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359159C= | CA1219709372 | TNNT2 | c.*51G= (n.*51G=) n.1409G= c.983G= (p.Gly328=) c.*307G= (n.*307G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*193G= (n.*193G=) c.948G= (n.948G=) c.819G= (n.819G=) c.900G= (n.900G=) n.2067G= n.365G= n.2157G= | |
| 1 | g.201359159C>T | CA1219709373 | TNNT2 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.1409G>A c.983G>A (p.Gly328Asp) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.900G>A (n.900G>A) n.2067G>A n.365G>A n.2157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359160C>A | CA090567 | TNNT2 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.1408G>T c.982G>T (p.Gly328Cys) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.899G>T (n.899G>T) n.2066G>T n.364G>T n.2156G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359160C= | CA1219709374 | TNNT2 | c.*50G= (n.*50G=) n.1408G= c.982G= (p.Gly328=) c.*306G= (n.*306G=) c.*847G= (n.*847G=) c.*192G= (n.*192G=) c.947G= (n.947G=) c.818G= (n.818G=) c.899G= (n.899G=) n.2066G= n.364G= n.2156G= | |
| 1 | g.201359160C>G | CA2649785816 | TNNT2 | c.*50G>C (n.*50G>C) n.1408G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.899G>C (n.899G>C) n.2066G>C n.364G>C n.2156G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359160C>T | CA029320 | TNNT2 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.1408G>A c.982G>A (p.Gly328Ser) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.899G>A (n.899G>A) n.2066G>A n.364G>A n.2156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359161G>A | CA029228 | TNNT2 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.1407C>T c.981C>T (p.Ser327=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.2065C>T n.363C>T n.2155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359161G= | CA1145664323 | TNNT2 | c.*49C= (n.*49C=) n.1407C= c.981C= (p.Ser327=) c.*305C= (n.*305C=) c.*846C= (n.*846C=) c.*191C= (n.*191C=) c.946C= (n.946C=) c.817C= (n.817C=) c.898C= (n.898C=) n.2065C= n.363C= n.2155C= | |
| 1 | g.201359161G>T | CA2649785817 | TNNT2 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.1407C>A c.981C>A (p.Ser327=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.898C>A (n.898C>A) n.2065C>A n.363C>A n.2155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359162G>T | CA077621 | TNNT2 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1406C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.897C>A (n.897C>A) n.2064C>A n.362C>A n.2154C>A | |
| 1 | g.201359163A= | CA1219709375 | TNNT2 | c.*47T= (n.*47T=) n.1405T= c.979T= (p.Ser327=) c.*303T= (n.*303T=) c.*844T= (n.*844T=) c.*189T= (n.*189T=) c.944T= (n.944T=) c.815T= (n.815T=) c.896T= (n.896T=) n.2063T= n.361T= n.2153T= | |
| 1 | g.201359163A>G | CA077575 | TNNT2 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1405T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.944T>C (n.944T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.2063T>C n.361T>C n.2153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359164G>A | CA528089810 | TNNT2 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1404C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.895C>T (n.895C>T) n.2062C>T n.360C>T n.2152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359164G= | CA1219709376 | TNNT2 | c.*46C= (n.*46C=) n.1404C= c.978C= (p.Ala326=) c.*302C= (n.*302C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*188C= (n.*188C=) c.943C= (n.943C=) c.814C= (n.814C=) c.895C= (n.895C=) n.2062C= n.360C= n.2152C= | |
| 1 | g.201359164G>T | CA2649785818 | TNNT2 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.1404C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.895C>A (n.895C>A) n.2062C>A n.360C>A n.2152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359165G>A | CA2573977895 | TNNT2 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1403C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.2061C>T n.359C>T n.2151C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359165G>T | CA2649785819 | TNNT2 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1403C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.2061C>A n.359C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |