| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142740A= | CA1217945711 | ASPM | c.1512T= (p.Cys504=) n.1729T= c.561+951T= (n.561+951T=) | |
| 1 | g.197142740A>C | CA344015855 | ASPM | c.1512T>G (p.Cys504Trp) n.1729T>G c.561+951T>G (n.561+951T>G) | |
| 1 | g.197142740A>G | CA35861055 | ASPM | c.1512T>C (p.Cys504=) n.1729T>C c.561+951T>C (n.561+951T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142740A>T | CA344015857 | ASPM | c.1512T>A (p.Cys504Ter) n.1729T>A c.561+951T>A (n.561+951T>A) | |
| 1 | g.197142741C>A | CA344015862 | ASPM | c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.1728G>T c.561+950G>T (n.561+950G>T) | |
| 1 | g.197142741C= | CA1217945714 | ASPM | c.1511G= (p.Cys504=) n.1728G= c.561+950G= (n.561+950G=) | |
| 1 | g.197142741C>G | CA344015861 | ASPM | c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.1728G>C c.561+950G>C (n.561+950G>C) | |
| 1 | g.197142741C>T | CA344015859 | ASPM | c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.1728G>A c.561+950G>A (n.561+950G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142742A>C | CA344015863 | ASPM | c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.1727T>G c.561+949T>G (n.561+949T>G) | |
| 1 | g.197142742A>G | CA344015865 | ASPM | c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.1727T>C c.561+949T>C (n.561+949T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142742A>T | CA344015866 | ASPM | c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.1727T>A c.561+949T>A (n.561+949T>A) | |
| 1 | g.197142743G>A | CA422804005 | ASPM | c.1509C>T (p.Thr503=) n.1726C>T c.561+948C>T (n.561+948C>T) | |
| 1 | g.197142743G>C | CA422804006 | ASPM | c.1509C>G (p.Thr503=) n.1726C>G c.561+948C>G (n.561+948C>G) | |
| 1 | g.197142743G>T | CA422804007 | ASPM | c.1509C>A (p.Thr503=) n.1726C>A c.561+948C>A (n.561+948C>A) | |
| 1 | g.197142744G>A | CA344015870 | ASPM | c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1725C>T c.561+947C>T (n.561+947C>T) | |
| 1 | g.197142744G>C | CA344015872 | ASPM | c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1725C>G c.561+947C>G (n.561+947C>G) | |
| 1 | g.197142744G>T | CA344015874 | ASPM | c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1725C>A c.561+947C>A (n.561+947C>A) | |
| 1 | g.197142745T>A | CA344015877 | ASPM | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1724A>T c.561+946A>T (n.561+946A>T) | |
| 1 | g.197142745T>C | CA344015882 | ASPM | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1724A>G c.561+946A>G (n.561+946A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142745T>G | CA344015879 | ASPM | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1724A>C c.561+946A>C (n.561+946A>C) | |
| 1 | g.197142746G>A | CA422804010 | ASPM | c.1506C>T (p.Ala502=) n.1723C>T c.561+945C>T (n.561+945C>T) | |
| 1 | g.197142746G>C | CA422804012 | ASPM | c.1506C>G (p.Ala502=) n.1723C>G c.561+945C>G (n.561+945C>G) | |
| 1 | g.197142746G>T | CA422804014 | ASPM | c.1506C>A (p.Ala502=) n.1723C>A c.561+945C>A (n.561+945C>A) | |
| 1 | g.197142747G>A | CA344015885 | ASPM | c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1722C>T c.561+944C>T (n.561+944C>T) | |
| 1 | g.197142747G>C | CA1310701 | ASPM | c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1722C>G c.561+944C>G (n.561+944C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142747G= | CA1141741230 | ASPM | c.1505C= (p.Ala502=) n.1722C= c.561+944C= (n.561+944C=) | |
| 1 | g.197142747G>T | CA344015889 | ASPM | c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1722C>A c.561+944C>A (n.561+944C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142748C>A | CA344015892 | ASPM | c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1721G>T c.561+943G>T (n.561+943G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142748C= | CA1217945719 | ASPM | c.1504G= (p.Ala502=) n.1721G= c.561+943G= (n.561+943G=) | |
| 1 | g.197142748C>G | CA344015895 | ASPM | c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1721G>C c.561+943G>C (n.561+943G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142748C>T | CA344015898 | ASPM | c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1721G>A c.561+943G>A (n.561+943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142749C>A | CA344015900 | ASPM | c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.1720G>T c.561+942G>T (n.561+942G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142749C= | CA1217945722 | ASPM | c.1503G= (p.Lys501=) n.1720G= c.561+942G= (n.561+942G=) | |
| 1 | g.197142749C>G | CA344015902 | ASPM | c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.1720G>C c.561+942G>C (n.561+942G>C) | |
| 1 | g.197142749C>T | CA422804018 | ASPM | c.1503G>A (p.Lys501=) n.1720G>A c.561+942G>A (n.561+942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142750T>A | CA344015905 | ASPM | c.1502A>T (p.Lys501Met) n.1719A>T c.561+941A>T (n.561+941A>T) | |
| 1 | g.197142750T>C | CA344015906 | ASPM | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1719A>G c.561+941A>G (n.561+941A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142750T>G | CA344015908 | ASPM | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1719A>C c.561+941A>C (n.561+941A>C) | |
| 1 | g.197142750T= | CA1217945728 | ASPM | c.1502A= (p.Lys501=) n.1719A= c.561+941A= (n.561+941A=) | |
| 1 | g.197142751T>A | CA344015915 | ASPM | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1718A>T c.561+940A>T (n.561+940A>T) | |
| 1 | g.197142751T>C | CA344015913 | ASPM | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1718A>G c.561+940A>G (n.561+940A>G) | |
| 1 | g.197142751T>G | CA344015910 | ASPM | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1718A>C c.561+940A>C (n.561+940A>C) | |
| 1 | g.197142752C>A | CA344015918 | ASPM | c.1500G>T (p.Arg500Ser) n.1717G>T c.561+939G>T (n.561+939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142752C= | CA1217945731 | ASPM | c.1500G= (p.Arg500=) n.1717G= c.561+939G= (n.561+939G=) | |
| 1 | g.197142752C>G | CA344015921 | ASPM | c.1500G>C (p.Arg500Ser) n.1717G>C c.561+939G>C (n.561+939G>C) | |
| 1 | g.197142752C>T | CA422804020 | ASPM | c.1500G>A (p.Arg500=) n.1717G>A c.561+939G>A (n.561+939G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142753C>A | CA344015922 | ASPM | c.1499G>T (p.Arg500Met) n.1716G>T c.561+938G>T (n.561+938G>T) | |
| 1 | g.197142753C>G | CA344015925 | ASPM | c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1716G>C c.561+938G>C (n.561+938G>C) | |
| 1 | g.197142753C>T | CA344015927 | ASPM | c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1716G>A c.561+938G>A (n.561+938G>A) | |
| 1 | g.197142754T>A | CA344015929 | ASPM | c.1498A>T (p.Arg500Trp) n.1715A>T c.561+937A>T (n.561+937A>T) |