Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142522_197142526delinsCTCTTCA1217945342ASPMc.1726_1730delinsAAGAG (p.Lys576=)
n.1943_1947delinsAAGAG
c.561+1165_561+1169delinsAAGAG (n.561+1165_561+1169delinsAAGAG)
1g.197142523_197142531delinsTCTTTCTTTCA1148224858ASPMc.1721_1729delinsAAAGAAAGA (p.Lys574=)
n.1938_1946delinsAAAGAAAGA
c.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA (n.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA)
1g.197142528_197142531delCA271008ASPMc.1726_1729del (p.Lys576AlafsTer10)
n.1943_1946del
c.561+1165_561+1168del (n.561+1165_561+1168del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142524_197142526delinsCTTCA1217945357ASPMc.1726_1728delinsAAG (p.Lys576=)
n.1943_1945delinsAAG
c.561+1165_561+1167delinsAAG (n.561+1165_561+1167delinsAAG)
1g.197142524_197142528delCA2574105281ASPMc.1724_1728del (p.Arg575LysfsTer?)
n.1941_1945del
c.561+1163_561+1167del (n.561+1163_561+1167del)
1g.197142526_197142527delCA16042295ASPMc.1726_1727del (p.Lys576GlufsTer?)
n.1943_1944del
c.561+1165_561+1166del (n.561+1165_561+1166del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197142525_197142528delinsTTTCCA1217945364ASPMc.1724_1727delinsGAAA (p.Arg575=)
n.1941_1944delinsGAAA
c.561+1163_561+1166delinsGAAA (n.561+1163_561+1166delinsGAAA)
1g.197142526T>ACA344013667ASPMc.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.1943A>T
c.561+1165A>T (n.561+1165A>T)
1g.197142526T>CCA344013668ASPMc.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.1943A>G
c.561+1165A>G (n.561+1165A>G)
1g.197142526T>GCA344013669ASPMc.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.1943A>C
c.561+1165A>C (n.561+1165A>C)
1g.197142528_197142530delCA729721910ASPMc.1724_1726del (p.Arg575del)
n.1941_1943del
c.561+1163_561+1165del (n.561+1163_561+1165del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142527T>ACA344013671ASPMc.1725A>T (p.Arg575Ser)
n.1942A>T
c.561+1164A>T (n.561+1164A>T)
1g.197142527T>CCA422677212ASPMc.1725A>G (p.Arg575=)
n.1942A>G
c.561+1164A>G (n.561+1164A>G)
1g.197142527T>GCA344013673ASPMc.1725A>C (p.Arg575Ser)
n.1942A>C
c.561+1164A>C (n.561+1164A>C)
1g.197142528C>ACA344013675ASPMc.1724G>T (p.Arg575Ile)
n.1941G>T
c.561+1163G>T (n.561+1163G>T)
1g.197142528C>GCA344013676ASPMc.1724G>C (p.Arg575Thr)
n.1941G>C
c.561+1163G>C (n.561+1163G>C)
1g.197142528C>TCA344013678ASPMc.1724G>A (p.Arg575Lys)
n.1941G>A
c.561+1163G>A (n.561+1163G>A)
1g.197142529T>ACA344014698ASPMc.1723A>T (p.Arg575Ter)
n.1940A>T
c.561+1162A>T (n.561+1162A>T)
1g.197142529T>CCA344014697ASPMc.1723A>G (p.Arg575Gly)
n.1940A>G
c.561+1162A>G (n.561+1162A>G)
1g.197142529T>GCA422803537ASPMc.1723A>C (p.Arg575=)
n.1940A>C
c.561+1162A>C (n.561+1162A>C)
1g.197142530T>ACA344014702ASPMc.1722A>T (p.Lys574Asn)
n.1939A>T
c.561+1161A>T (n.561+1161A>T)
1g.197142530T>CCA422803538ASPMc.1722A>G (p.Lys574=)
n.1939A>G
c.561+1161A>G (n.561+1161A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142530T>GCA344014704ASPMc.1722A>C (p.Lys574Asn)
n.1939A>C
c.561+1161A>C (n.561+1161A>C)
1g.197142530T=CA1217945366ASPMc.1722A= (p.Lys574=)
n.1939A=
c.561+1161A= (n.561+1161A=)
1g.197142531T>ACA344014708ASPMc.1721A>T (p.Lys574Ile)
n.1938A>T
c.561+1160A>T (n.561+1160A>T)
1g.197142531T>CCA344014715ASPMc.1721A>G (p.Lys574Arg)
n.1938A>G
c.561+1160A>G (n.561+1160A>G)
1g.197142531T>GCA344014717ASPMc.1721A>C (p.Lys574Thr)
n.1938A>C
c.561+1160A>C (n.561+1160A>C)
1g.197142532T>ACA344014720ASPMc.1720A>T (p.Lys574Ter)
n.1937A>T
c.561+1159A>T (n.561+1159A>T)
1g.197142532T>CCA344014722ASPMc.1720A>G (p.Lys574Glu)
n.1937A>G
c.561+1159A>G (n.561+1159A>G)
1g.197142532T>GCA344014724ASPMc.1720A>C (p.Lys574Gln)
n.1937A>C
c.561+1159A>C (n.561+1159A>C)
1g.197142533C>ACA422803544ASPMc.1719G>T (p.Arg573=)
n.1936G>T
c.561+1158G>T (n.561+1158G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142533C=CA1217945370ASPMc.1719G= (p.Arg573=)
n.1936G=
c.561+1158G= (n.561+1158G=)
1g.197142533C>GCA422803547ASPMc.1719G>C (p.Arg573=)
n.1936G>C
c.561+1158G>C (n.561+1158G>C)
1g.197142533C>TCA422803549ASPMc.1719G>A (p.Arg573=)
n.1936G>A
c.561+1158G>A (n.561+1158G>A)
1g.197142534C>ACA344014727ASPMc.1718G>T (p.Arg573Leu)
n.1935G>T
c.561+1157G>T (n.561+1157G>T)
1g.197142534C=CA1149112241ASPMc.1718G= (p.Arg573=)
n.1935G=
c.561+1157G= (n.561+1157G=)
1g.197142534C>GCA344014730ASPMc.1718G>C (p.Arg573Pro)
n.1935G>C
c.561+1157G>C (n.561+1157G>C)
1g.197142534C>TCA1310662ASPMc.1718G>A (p.Arg573Gln)
n.1935G>A
c.561+1157G>A (n.561+1157G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142535G>ACA271006ASPMc.1717C>T (p.Arg573Trp)
n.1934C>T
c.561+1156C>T (n.561+1156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142535G>CCA344014742ASPMc.1717C>G (p.Arg573Gly)
n.1934C>G
c.561+1156C>G (n.561+1156C>G)
1g.197142535G=CA1141967372ASPMc.1717C= (p.Arg573=)
n.1934C=
c.561+1156C= (n.561+1156C=)
1g.197142535G>TCA1310663ASPMc.1717C>A (p.Arg573=)
n.1934C>A
c.561+1156C>A (n.561+1156C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142536A>CCA422803552ASPMc.1716T>G (p.Ala572=)
n.1933T>G
c.561+1155T>G (n.561+1155T>G)
1g.197142536A>GCA422803554ASPMc.1716T>C (p.Ala572=)
n.1933T>C
c.561+1155T>C (n.561+1155T>C)
1g.197142536A>TCA422803553ASPMc.1716T>A (p.Ala572=)
n.1933T>A
c.561+1155T>A (n.561+1155T>A)
1g.197142537G>ACA344014749ASPMc.1715C>T (p.Ala572Val)
n.1932C>T
c.561+1154C>T (n.561+1154C>T)
 gnomAD v4
1g.197142537G>CCA344014747ASPMc.1715C>G (p.Ala572Gly)
n.1932C>G
c.561+1154C>G (n.561+1154C>G)
1g.197142537G=CA1217945382ASPMc.1715C= (p.Ala572=)
n.1932C=
c.561+1154C= (n.561+1154C=)
1g.197142537G>TCA344014745ASPMc.1715C>A (p.Ala572Asp)
n.1932C>A
c.561+1154C>A (n.561+1154C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142538C>ACA344014752ASPMc.1714G>T (p.Ala572Ser)
n.1931G>T
c.561+1153G>T (n.561+1153G>T)

Number of alleles fetched