| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142426G>A | CA344013274 | ASPM | c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.2043C>T c.561+1265C>T (n.561+1265C>T) | |
| 1 | g.197142426G>C | CA344013275 | ASPM | c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.2043C>G c.561+1265C>G (n.561+1265C>G) | |
| 1 | g.197142426G>T | CA344013277 | ASPM | c.1826C>A (p.Pro609His) n.2043C>A c.561+1265C>A (n.561+1265C>A) | |
| 1 | g.197142427G>A | CA344013281 | ASPM | c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.2042C>T c.561+1264C>T (n.561+1264C>T) | |
| 1 | g.197142427G>C | CA1310642 | ASPM | c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.2042C>G c.561+1264C>G (n.561+1264C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142427G= | CA1217945210 | ASPM | c.1825C= (p.Pro609=) n.2042C= c.561+1264C= (n.561+1264C=) | |
| 1 | g.197142427G>T | CA344013279 | ASPM | c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.2042C>A c.561+1264C>A (n.561+1264C>A) | |
| 1 | g.197142427_197142429delinsGCT | CA1217945211 | ASPM | c.1823_1825delinsAGC (p.Glu608=) n.2040_2042delinsAGC c.561+1262_561+1264delinsAGC (n.561+1262_561+1264delinsAGC) | |
| 1 | g.197142428C>A | CA344013283 | ASPM | c.1824G>T (p.Glu608Asp) n.2041G>T c.561+1263G>T (n.561+1263G>T) | |
| 1 | g.197142428C>G | CA344013285 | ASPM | c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.2041G>C c.561+1263G>C (n.561+1263G>C) | |
| 1 | g.197142428C>T | CA422677157 | ASPM | c.1824G>A (p.Glu608=) n.2041G>A c.561+1263G>A (n.561+1263G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142430_197142431del | CA1310643 | ASPM | c.1823_1824del (p.Glu608AlafsTer2) n.2040_2041del c.561+1262_561+1263del (n.561+1262_561+1263del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142429T>A | CA344013288 | ASPM | c.1823A>T (p.Glu608Val) n.2040A>T c.561+1262A>T (n.561+1262A>T) | |
| 1 | g.197142429T>C | CA344013289 | ASPM | c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.2040A>G c.561+1262A>G (n.561+1262A>G) | |
| 1 | g.197142429T>G | CA344013290 | ASPM | c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.2040A>C c.561+1262A>C (n.561+1262A>C) | |
| 1 | g.197142430C>A | CA344013292 | ASPM | c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.2039G>T c.561+1261G>T (n.561+1261G>T) | |
| 1 | g.197142430C>G | CA344013294 | ASPM | c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.2039G>C c.561+1261G>C (n.561+1261G>C) | |
| 1 | g.197142430C>T | CA344013295 | ASPM | c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.2039G>A c.561+1261G>A (n.561+1261G>A) | |
| 1 | g.197142431T>A | CA422677158 | ASPM | c.1821A>T (p.Ser607=) n.2038A>T c.561+1260A>T (n.561+1260A>T) | |
| 1 | g.197142431T>C | CA422677160 | ASPM | c.1821A>G (p.Ser607=) n.2038A>G c.561+1260A>G (n.561+1260A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142431T>G | CA422677159 | ASPM | c.1821A>C (p.Ser607=) n.2038A>C c.561+1260A>C (n.561+1260A>C) | |
| 1 | g.197142432G>A | CA344013297 | ASPM | c.1820C>T (p.Ser607Leu) n.2037C>T c.561+1259C>T (n.561+1259C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142432G>C | CA1310644 | ASPM | c.1820C>G (p.Ser607Ter) n.2037C>G c.561+1259C>G (n.561+1259C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142432G= | CA1217945212 | ASPM | c.1820C= (p.Ser607=) n.2037C= c.561+1259C= (n.561+1259C=) | |
| 1 | g.197142432G>T | CA344013300 | ASPM | c.1820C>A (p.Ser607Ter) n.2037C>A c.561+1259C>A (n.561+1259C>A) | |
| 1 | g.197142433A>C | CA344013306 | ASPM | c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.2036T>G c.561+1258T>G (n.561+1258T>G) | |
| 1 | g.197142433A>G | CA344013304 | ASPM | c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.2036T>C c.561+1258T>C (n.561+1258T>C) | |
| 1 | g.197142433A>T | CA344013302 | ASPM | c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.2036T>A c.561+1258T>A (n.561+1258T>A) | |
| 1 | g.197142434G>A | CA35860906 | ASPM | c.1818C>T (p.Pro606=) n.2035C>T c.561+1257C>T (n.561+1257C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142434G>C | CA422677162 | ASPM | c.1818C>G (p.Pro606=) n.2035C>G c.561+1257C>G (n.561+1257C>G) | |
| 1 | g.197142434G= | CA1217945213 | ASPM | c.1818C= (p.Pro606=) n.2035C= c.561+1257C= (n.561+1257C=) | |
| 1 | g.197142434G>T | CA422677161 | ASPM | c.1818C>A (p.Pro606=) n.2035C>A c.561+1257C>A (n.561+1257C>A) | |
| 1 | g.197142435G>A | CA1310645 | ASPM | c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.2034C>T c.561+1256C>T (n.561+1256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142435G>C | CA344013309 | ASPM | c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.2034C>G c.561+1256C>G (n.561+1256C>G) | |
| 1 | g.197142435G= | CA1217945214 | ASPM | c.1817C= (p.Pro606=) n.2034C= c.561+1256C= (n.561+1256C=) | |
| 1 | g.197142435G>T | CA344013310 | ASPM | c.1817C>A (p.Pro606His) n.2034C>A c.561+1256C>A (n.561+1256C>A) | |
| 1 | g.197142436G>A | CA1310646 | ASPM | c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.2033C>T c.561+1255C>T (n.561+1255C>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197142436G>C | CA35860907 | ASPM | c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.2033C>G c.561+1255C>G (n.561+1255C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142436G= | CA1217945216 | ASPM | c.1816C= (p.Pro606=) n.2033C= c.561+1255C= (n.561+1255C=) | |
| 1 | g.197142436G>T | CA344013314 | ASPM | c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.2033C>A c.561+1255C>A (n.561+1255C>A) | |
| 1 | g.197142437A= | CA1217945218 | ASPM | c.1815T= (p.Ser605=) n.2032T= c.561+1254T= (n.561+1254T=) | |
| 1 | g.197142437A>C | CA422677163 | ASPM | c.1815T>G (p.Ser605=) n.2032T>G c.561+1254T>G (n.561+1254T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142437A>G | CA422677165 | ASPM | c.1815T>C (p.Ser605=) n.2032T>C c.561+1254T>C (n.561+1254T>C) | |
| 1 | g.197142437A>T | CA422677164 | ASPM | c.1815T>A (p.Ser605=) n.2032T>A c.561+1254T>A (n.561+1254T>A) | |
| 1 | g.197142438G>A | CA344013316 | ASPM | c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2031C>T c.561+1253C>T (n.561+1253C>T) | |
| 1 | g.197142438G>C | CA344013318 | ASPM | c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2031C>G c.561+1253C>G (n.561+1253C>G) | |
| 1 | g.197142438G>T | CA344013320 | ASPM | c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2031C>A c.561+1253C>A (n.561+1253C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142439A>C | CA344013321 | ASPM | c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2030T>G c.561+1252T>G (n.561+1252T>G) | |
| 1 | g.197142439A>G | CA344013323 | ASPM | c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2030T>C c.561+1252T>C (n.561+1252T>C) | |
| 1 | g.197142439A>T | CA344013324 | ASPM | c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2030T>A c.561+1252T>A (n.561+1252T>A) |