Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197103051_197103069delinsCTATAGGTTGCATATTTCTCA1217930509ASPMn.2108-6905_2108-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG
c.6182_6200delinsAGAAATATGCAACCTATAG (p.Lys2061=)
c.4066-6905_4066-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.4066-6905_4066-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG)
c.1816-6905_1816-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.1816-6905_1816-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG)
c.562-422_562-404delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.562-422_562-404delinsAGAAATATGCAACCTATAG)
1g.197103053_197103070delCA1309618ASPMn.2108-6905_2108-6888del
c.6182_6199del (p.Lys2061_Tyr2066del)
c.4066-6905_4066-6888del (n.4066-6905_4066-6888del)
c.1816-6905_1816-6888del (n.1816-6905_1816-6888del)
c.562-422_562-405del (n.562-422_562-405del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103066_197103068delinsTTCCA1217930517ASPMn.2108-6904_2108-6902delinsGAA
c.6183_6185delinsGAA (p.Lys2061=)
c.4066-6904_4066-6902delinsGAA (n.4066-6904_4066-6902delinsGAA)
c.1816-6904_1816-6902delinsGAA (n.1816-6904_1816-6902delinsGAA)
c.562-421_562-419delinsGAA (n.562-421_562-419delinsGAA)
1g.197103068_197103069delCA1309619ASPMn.2108-6904_2108-6903del
c.6183_6184del (p.Lys2062IlefsTer5)
c.4066-6904_4066-6903del (n.4066-6904_4066-6903del)
c.1816-6904_1816-6903del (n.1816-6904_1816-6903del)
c.562-421_562-420del (n.562-421_562-420del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103068C>ACA344023483ASPMn.2108-6904G>T
c.6183G>T (p.Lys2061Asn)
c.4066-6904G>T (n.4066-6904G>T)
c.1816-6904G>T (n.1816-6904G>T)
c.562-421G>T (n.562-421G>T)
1g.197103068C>GCA344023484ASPMn.2108-6904G>C
c.6183G>C (p.Lys2061Asn)
c.4066-6904G>C (n.4066-6904G>C)
c.1816-6904G>C (n.1816-6904G>C)
c.562-421G>C (n.562-421G>C)
1g.197103068C>TCA422806867ASPMn.2108-6904G>A
c.6183G>A (p.Lys2061=)
c.4066-6904G>A (n.4066-6904G>A)
c.1816-6904G>A (n.1816-6904G>A)
c.562-421G>A (n.562-421G>A)
1g.197103068_197103069delinsCTCA1217930518ASPMn.2108-6905_2108-6904delinsAG
c.6182_6183delinsAG (p.Lys2061=)
c.4066-6905_4066-6904delinsAG (n.4066-6905_4066-6904delinsAG)
c.1816-6905_1816-6904delinsAG (n.1816-6905_1816-6904delinsAG)
c.562-422_562-421delinsAG (n.562-422_562-421delinsAG)
1g.197103069T>ACA344023485ASPMn.2108-6905A>T
c.6182A>T (p.Lys2061Met)
c.4066-6905A>T (n.4066-6905A>T)
c.1816-6905A>T (n.1816-6905A>T)
c.562-422A>T (n.562-422A>T)
1g.197103069T>CCA1309620ASPMn.2108-6905A>G
c.6182A>G (p.Lys2061Arg)
c.4066-6905A>G (n.4066-6905A>G)
c.1816-6905A>G (n.1816-6905A>G)
c.562-422A>G (n.562-422A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103069T>GCA344023486ASPMn.2108-6905A>C
c.6182A>C (p.Lys2061Thr)
c.4066-6905A>C (n.4066-6905A>C)
c.1816-6905A>C (n.1816-6905A>C)
c.562-422A>C (n.562-422A>C)
1g.197103069T=CA1149131156ASPMn.2108-6905A=
c.6182A= (p.Lys2061=)
c.4066-6905A= (n.4066-6905A=)
c.1816-6905A= (n.1816-6905A=)
c.562-422A= (n.562-422A=)
1g.197103073delCA916374590ASPMn.2108-6905del
c.6182del (p.Lys2061ArgfsTer12)
c.4066-6905del (n.4066-6905del)
c.1816-6905del (n.1816-6905del)
c.562-422del (n.562-422del)
dbSNP
1g.197103070T>ACA344023489ASPMn.2108-6906A>T
c.6181A>T (p.Lys2061Ter)
c.4066-6906A>T (n.4066-6906A>T)
c.1816-6906A>T (n.1816-6906A>T)
c.562-423A>T (n.562-423A>T)
1g.197103070T>CCA344023487ASPMn.2108-6906A>G
c.6181A>G (p.Lys2061Glu)
c.4066-6906A>G (n.4066-6906A>G)
c.1816-6906A>G (n.1816-6906A>G)
c.562-423A>G (n.562-423A>G)
1g.197103070T>GCA344023488ASPMn.2108-6906A>C
c.6181A>C (p.Lys2061Gln)
c.4066-6906A>C (n.4066-6906A>C)
c.1816-6906A>C (n.1816-6906A>C)
c.562-423A>C (n.562-423A>C)
1g.197103071T>ACA344023490ASPMn.2108-6907A>T
c.6180A>T (p.Lys2060Asn)
c.4066-6907A>T (n.4066-6907A>T)
c.1816-6907A>T (n.1816-6907A>T)
c.562-424A>T (n.562-424A>T)
1g.197103071T>CCA422806879ASPMn.2108-6907A>G
c.6180A>G (p.Lys2060=)
c.4066-6907A>G (n.4066-6907A>G)
c.1816-6907A>G (n.1816-6907A>G)
c.562-424A>G (n.562-424A>G)
gnomAD v4
1g.197103071T>GCA344023491ASPMn.2108-6907A>C
c.6180A>C (p.Lys2060Asn)
c.4066-6907A>C (n.4066-6907A>C)
c.1816-6907A>C (n.1816-6907A>C)
c.562-424A>C (n.562-424A>C)
1g.197103072T>ACA344023492ASPMn.2108-6908A>T
c.6179A>T (p.Lys2060Ile)
c.4066-6908A>T (n.4066-6908A>T)
c.1816-6908A>T (n.1816-6908A>T)
c.562-425A>T (n.562-425A>T)
1g.197103072T>CCA344023493ASPMn.2108-6908A>G
c.6179A>G (p.Lys2060Arg)
c.4066-6908A>G (n.4066-6908A>G)
c.1816-6908A>G (n.1816-6908A>G)
c.562-425A>G (n.562-425A>G)
1g.197103072T>GCA344023494ASPMn.2108-6908A>C
c.6179A>C (p.Lys2060Thr)
c.4066-6908A>C (n.4066-6908A>C)
c.1816-6908A>C (n.1816-6908A>C)
c.562-425A>C (n.562-425A>C)
1g.197103073T>ACA344023495ASPMn.2108-6909A>T
c.6178A>T (p.Lys2060Ter)
c.4066-6909A>T (n.4066-6909A>T)
c.1816-6909A>T (n.1816-6909A>T)
c.562-426A>T (n.562-426A>T)
1g.197103073T>CCA344023496ASPMn.2108-6909A>G
c.6178A>G (p.Lys2060Glu)
c.4066-6909A>G (n.4066-6909A>G)
c.1816-6909A>G (n.1816-6909A>G)
c.562-426A>G (n.562-426A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197103073T>GCA344023497ASPMn.2108-6909A>C
c.6178A>C (p.Lys2060Gln)
c.4066-6909A>C (n.4066-6909A>C)
c.1816-6909A>C (n.1816-6909A>C)
c.562-426A>C (n.562-426A>C)
1g.197103073T=CA1217930519ASPMn.2108-6909A=
c.6178A= (p.Lys2060=)
c.4066-6909A= (n.4066-6909A=)
c.1816-6909A= (n.1816-6909A=)
c.562-426A= (n.562-426A=)
1g.197103074G>ACA1309621ASPMn.2108-6910C>T
c.6177C>T (p.Thr2059=)
c.4066-6910C>T (n.4066-6910C>T)
c.1816-6910C>T (n.1816-6910C>T)
c.562-427C>T (n.562-427C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103074G>CCA422806882ASPMn.2108-6910C>G
c.6177C>G (p.Thr2059=)
c.4066-6910C>G (n.4066-6910C>G)
c.1816-6910C>G (n.1816-6910C>G)
c.562-427C>G (n.562-427C>G)
1g.197103074G=CA1217930520ASPMn.2108-6910C=
c.6177C= (p.Thr2059=)
c.4066-6910C= (n.4066-6910C=)
c.1816-6910C= (n.1816-6910C=)
c.562-427C= (n.562-427C=)
1g.197103074G>TCA422806884ASPMn.2108-6910C>A
c.6177C>A (p.Thr2059=)
c.4066-6910C>A (n.4066-6910C>A)
c.1816-6910C>A (n.1816-6910C>A)
c.562-427C>A (n.562-427C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103075G>ACA344023498ASPMn.2108-6911C>T
c.6176C>T (p.Thr2059Ile)
c.4066-6911C>T (n.4066-6911C>T)
c.1816-6911C>T (n.1816-6911C>T)
c.562-428C>T (n.562-428C>T)
1g.197103075G>CCA344023499ASPMn.2108-6911C>G
c.6176C>G (p.Thr2059Ser)
c.4066-6911C>G (n.4066-6911C>G)
c.1816-6911C>G (n.1816-6911C>G)
c.562-428C>G (n.562-428C>G)
1g.197103075G>TCA344023500ASPMn.2108-6911C>A
c.6176C>A (p.Thr2059Asn)
c.4066-6911C>A (n.4066-6911C>A)
c.1816-6911C>A (n.1816-6911C>A)
c.562-428C>A (n.562-428C>A)
1g.197103076T>ACA344023501ASPMn.2108-6912A>T
c.6175A>T (p.Thr2059Ser)
c.4066-6912A>T (n.4066-6912A>T)
c.1816-6912A>T (n.1816-6912A>T)
c.562-429A>T (n.562-429A>T)
1g.197103076T>CCA344023503ASPMn.2108-6912A>G
c.6175A>G (p.Thr2059Ala)
c.4066-6912A>G (n.4066-6912A>G)
c.1816-6912A>G (n.1816-6912A>G)
c.562-429A>G (n.562-429A>G)
dbSNP
1g.197103076T>GCA344023502ASPMn.2108-6912A>C
c.6175A>C (p.Thr2059Pro)
c.4066-6912A>C (n.4066-6912A>C)
c.1816-6912A>C (n.1816-6912A>C)
c.562-429A>C (n.562-429A>C)
COSMIC
1g.197103076T=CA1217930521ASPMn.2108-6912A=
c.6175A= (p.Thr2059=)
c.4066-6912A= (n.4066-6912A=)
c.1816-6912A= (n.1816-6912A=)
c.562-429A= (n.562-429A=)
1g.197103077T>ACA344023504ASPMn.2108-6913A>T
c.6174A>T (p.Lys2058Asn)
c.4066-6913A>T (n.4066-6913A>T)
c.1816-6913A>T (n.1816-6913A>T)
c.562-430A>T (n.562-430A>T)
1g.197103077T>CCA422806893ASPMn.2108-6913A>G
c.6174A>G (p.Lys2058=)
c.4066-6913A>G (n.4066-6913A>G)
c.1816-6913A>G (n.1816-6913A>G)
c.562-430A>G (n.562-430A>G)
1g.197103077T>GCA344023505ASPMn.2108-6913A>C
c.6174A>C (p.Lys2058Asn)
c.4066-6913A>C (n.4066-6913A>C)
c.1816-6913A>C (n.1816-6913A>C)
c.562-430A>C (n.562-430A>C)
1g.197103078T>ACA344023506ASPMn.2108-6914A>T
c.6173A>T (p.Lys2058Ile)
c.4066-6914A>T (n.4066-6914A>T)
c.1816-6914A>T (n.1816-6914A>T)
c.562-431A>T (n.562-431A>T)
1g.197103078T>CCA344023507ASPMn.2108-6914A>G
c.6173A>G (p.Lys2058Arg)
c.4066-6914A>G (n.4066-6914A>G)
c.1816-6914A>G (n.1816-6914A>G)
c.562-431A>G (n.562-431A>G)
1g.197103078T>GCA344023508ASPMn.2108-6914A>C
c.6173A>C (p.Lys2058Thr)
c.4066-6914A>C (n.4066-6914A>C)
c.1816-6914A>C (n.1816-6914A>C)
c.562-431A>C (n.562-431A>C)
1g.197103079T>ACA344023509ASPMn.2108-6915A>T
c.6172A>T (p.Lys2058Ter)
c.4066-6915A>T (n.4066-6915A>T)
c.1816-6915A>T (n.1816-6915A>T)
c.562-432A>T (n.562-432A>T)
1g.197103079T>CCA1309622ASPMn.2108-6915A>G
c.6172A>G (p.Lys2058Glu)
c.4066-6915A>G (n.4066-6915A>G)
c.1816-6915A>G (n.1816-6915A>G)
c.562-432A>G (n.562-432A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103079T>GCA344023510ASPMn.2108-6915A>C
c.6172A>C (p.Lys2058Gln)
c.4066-6915A>C (n.4066-6915A>C)
c.1816-6915A>C (n.1816-6915A>C)
c.562-432A>C (n.562-432A>C)
1g.197103079T=CA1217930522ASPMn.2108-6915A=
c.6172A= (p.Lys2058=)
c.4066-6915A= (n.4066-6915A=)
c.1816-6915A= (n.1816-6915A=)
c.562-432A= (n.562-432A=)
1g.197103080G>ACA422806903ASPMn.2108-6916C>T
c.6171C>T (p.Tyr2057=)
c.4066-6916C>T (n.4066-6916C>T)
c.1816-6916C>T (n.1816-6916C>T)
c.562-433C>T (n.562-433C>T)
1g.197103080G>CCA344023511ASPMn.2108-6916C>G
c.6171C>G (p.Tyr2057Ter)
c.4066-6916C>G (n.4066-6916C>G)
c.1816-6916C>G (n.1816-6916C>G)
c.562-433C>G (n.562-433C>G)
1g.197103080G>TCA344023512ASPMn.2108-6916C>A
c.6171C>A (p.Tyr2057Ter)
c.4066-6916C>A (n.4066-6916C>A)
c.1816-6916C>A (n.1816-6916C>A)
c.562-433C>A (n.562-433C>A)

Number of alleles fetched