Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103051_197103069delinsCTATAGGTTGCATATTTCT | CA1217930509 | ASPM | n.2108-6905_2108-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG c.6182_6200delinsAGAAATATGCAACCTATAG (p.Lys2061=) c.4066-6905_4066-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.4066-6905_4066-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG) c.1816-6905_1816-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.1816-6905_1816-6887delinsAGAAATATGCAACCTATAG) c.562-422_562-404delinsAGAAATATGCAACCTATAG (n.562-422_562-404delinsAGAAATATGCAACCTATAG) | |
1 | g.197103053_197103070del | CA1309618 | ASPM | n.2108-6905_2108-6888del c.6182_6199del (p.Lys2061_Tyr2066del) c.4066-6905_4066-6888del (n.4066-6905_4066-6888del) c.1816-6905_1816-6888del (n.1816-6905_1816-6888del) c.562-422_562-405del (n.562-422_562-405del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103066_197103068delinsTTC | CA1217930517 | ASPM | n.2108-6904_2108-6902delinsGAA c.6183_6185delinsGAA (p.Lys2061=) c.4066-6904_4066-6902delinsGAA (n.4066-6904_4066-6902delinsGAA) c.1816-6904_1816-6902delinsGAA (n.1816-6904_1816-6902delinsGAA) c.562-421_562-419delinsGAA (n.562-421_562-419delinsGAA) | |
1 | g.197103068_197103069del | CA1309619 | ASPM | n.2108-6904_2108-6903del c.6183_6184del (p.Lys2062IlefsTer5) c.4066-6904_4066-6903del (n.4066-6904_4066-6903del) c.1816-6904_1816-6903del (n.1816-6904_1816-6903del) c.562-421_562-420del (n.562-421_562-420del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103068C>A | CA344023483 | ASPM | n.2108-6904G>T c.6183G>T (p.Lys2061Asn) c.4066-6904G>T (n.4066-6904G>T) c.1816-6904G>T (n.1816-6904G>T) c.562-421G>T (n.562-421G>T) | |
1 | g.197103068C>G | CA344023484 | ASPM | n.2108-6904G>C c.6183G>C (p.Lys2061Asn) c.4066-6904G>C (n.4066-6904G>C) c.1816-6904G>C (n.1816-6904G>C) c.562-421G>C (n.562-421G>C) | |
1 | g.197103068C>T | CA422806867 | ASPM | n.2108-6904G>A c.6183G>A (p.Lys2061=) c.4066-6904G>A (n.4066-6904G>A) c.1816-6904G>A (n.1816-6904G>A) c.562-421G>A (n.562-421G>A) | |
1 | g.197103068_197103069delinsCT | CA1217930518 | ASPM | n.2108-6905_2108-6904delinsAG c.6182_6183delinsAG (p.Lys2061=) c.4066-6905_4066-6904delinsAG (n.4066-6905_4066-6904delinsAG) c.1816-6905_1816-6904delinsAG (n.1816-6905_1816-6904delinsAG) c.562-422_562-421delinsAG (n.562-422_562-421delinsAG) | |
1 | g.197103069T>A | CA344023485 | ASPM | n.2108-6905A>T c.6182A>T (p.Lys2061Met) c.4066-6905A>T (n.4066-6905A>T) c.1816-6905A>T (n.1816-6905A>T) c.562-422A>T (n.562-422A>T) | |
1 | g.197103069T>C | CA1309620 | ASPM | n.2108-6905A>G c.6182A>G (p.Lys2061Arg) c.4066-6905A>G (n.4066-6905A>G) c.1816-6905A>G (n.1816-6905A>G) c.562-422A>G (n.562-422A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103069T>G | CA344023486 | ASPM | n.2108-6905A>C c.6182A>C (p.Lys2061Thr) c.4066-6905A>C (n.4066-6905A>C) c.1816-6905A>C (n.1816-6905A>C) c.562-422A>C (n.562-422A>C) | |
1 | g.197103069T= | CA1149131156 | ASPM | n.2108-6905A= c.6182A= (p.Lys2061=) c.4066-6905A= (n.4066-6905A=) c.1816-6905A= (n.1816-6905A=) c.562-422A= (n.562-422A=) | |
1 | g.197103073del | CA916374590 | ASPM | n.2108-6905del c.6182del (p.Lys2061ArgfsTer12) c.4066-6905del (n.4066-6905del) c.1816-6905del (n.1816-6905del) c.562-422del (n.562-422del) | dbSNP |
1 | g.197103070T>A | CA344023489 | ASPM | n.2108-6906A>T c.6181A>T (p.Lys2061Ter) c.4066-6906A>T (n.4066-6906A>T) c.1816-6906A>T (n.1816-6906A>T) c.562-423A>T (n.562-423A>T) | |
1 | g.197103070T>C | CA344023487 | ASPM | n.2108-6906A>G c.6181A>G (p.Lys2061Glu) c.4066-6906A>G (n.4066-6906A>G) c.1816-6906A>G (n.1816-6906A>G) c.562-423A>G (n.562-423A>G) | |
1 | g.197103070T>G | CA344023488 | ASPM | n.2108-6906A>C c.6181A>C (p.Lys2061Gln) c.4066-6906A>C (n.4066-6906A>C) c.1816-6906A>C (n.1816-6906A>C) c.562-423A>C (n.562-423A>C) | |
1 | g.197103071T>A | CA344023490 | ASPM | n.2108-6907A>T c.6180A>T (p.Lys2060Asn) c.4066-6907A>T (n.4066-6907A>T) c.1816-6907A>T (n.1816-6907A>T) c.562-424A>T (n.562-424A>T) | |
1 | g.197103071T>C | CA422806879 | ASPM | n.2108-6907A>G c.6180A>G (p.Lys2060=) c.4066-6907A>G (n.4066-6907A>G) c.1816-6907A>G (n.1816-6907A>G) c.562-424A>G (n.562-424A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103071T>G | CA344023491 | ASPM | n.2108-6907A>C c.6180A>C (p.Lys2060Asn) c.4066-6907A>C (n.4066-6907A>C) c.1816-6907A>C (n.1816-6907A>C) c.562-424A>C (n.562-424A>C) | |
1 | g.197103072T>A | CA344023492 | ASPM | n.2108-6908A>T c.6179A>T (p.Lys2060Ile) c.4066-6908A>T (n.4066-6908A>T) c.1816-6908A>T (n.1816-6908A>T) c.562-425A>T (n.562-425A>T) | |
1 | g.197103072T>C | CA344023493 | ASPM | n.2108-6908A>G c.6179A>G (p.Lys2060Arg) c.4066-6908A>G (n.4066-6908A>G) c.1816-6908A>G (n.1816-6908A>G) c.562-425A>G (n.562-425A>G) | |
1 | g.197103072T>G | CA344023494 | ASPM | n.2108-6908A>C c.6179A>C (p.Lys2060Thr) c.4066-6908A>C (n.4066-6908A>C) c.1816-6908A>C (n.1816-6908A>C) c.562-425A>C (n.562-425A>C) | |
1 | g.197103073T>A | CA344023495 | ASPM | n.2108-6909A>T c.6178A>T (p.Lys2060Ter) c.4066-6909A>T (n.4066-6909A>T) c.1816-6909A>T (n.1816-6909A>T) c.562-426A>T (n.562-426A>T) | |
1 | g.197103073T>C | CA344023496 | ASPM | n.2108-6909A>G c.6178A>G (p.Lys2060Glu) c.4066-6909A>G (n.4066-6909A>G) c.1816-6909A>G (n.1816-6909A>G) c.562-426A>G (n.562-426A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103073T>G | CA344023497 | ASPM | n.2108-6909A>C c.6178A>C (p.Lys2060Gln) c.4066-6909A>C (n.4066-6909A>C) c.1816-6909A>C (n.1816-6909A>C) c.562-426A>C (n.562-426A>C) | |
1 | g.197103073T= | CA1217930519 | ASPM | n.2108-6909A= c.6178A= (p.Lys2060=) c.4066-6909A= (n.4066-6909A=) c.1816-6909A= (n.1816-6909A=) c.562-426A= (n.562-426A=) | |
1 | g.197103074G>A | CA1309621 | ASPM | n.2108-6910C>T c.6177C>T (p.Thr2059=) c.4066-6910C>T (n.4066-6910C>T) c.1816-6910C>T (n.1816-6910C>T) c.562-427C>T (n.562-427C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103074G>C | CA422806882 | ASPM | n.2108-6910C>G c.6177C>G (p.Thr2059=) c.4066-6910C>G (n.4066-6910C>G) c.1816-6910C>G (n.1816-6910C>G) c.562-427C>G (n.562-427C>G) | |
1 | g.197103074G= | CA1217930520 | ASPM | n.2108-6910C= c.6177C= (p.Thr2059=) c.4066-6910C= (n.4066-6910C=) c.1816-6910C= (n.1816-6910C=) c.562-427C= (n.562-427C=) | |
1 | g.197103074G>T | CA422806884 | ASPM | n.2108-6910C>A c.6177C>A (p.Thr2059=) c.4066-6910C>A (n.4066-6910C>A) c.1816-6910C>A (n.1816-6910C>A) c.562-427C>A (n.562-427C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103075G>A | CA344023498 | ASPM | n.2108-6911C>T c.6176C>T (p.Thr2059Ile) c.4066-6911C>T (n.4066-6911C>T) c.1816-6911C>T (n.1816-6911C>T) c.562-428C>T (n.562-428C>T) | |
1 | g.197103075G>C | CA344023499 | ASPM | n.2108-6911C>G c.6176C>G (p.Thr2059Ser) c.4066-6911C>G (n.4066-6911C>G) c.1816-6911C>G (n.1816-6911C>G) c.562-428C>G (n.562-428C>G) | |
1 | g.197103075G>T | CA344023500 | ASPM | n.2108-6911C>A c.6176C>A (p.Thr2059Asn) c.4066-6911C>A (n.4066-6911C>A) c.1816-6911C>A (n.1816-6911C>A) c.562-428C>A (n.562-428C>A) | |
1 | g.197103076T>A | CA344023501 | ASPM | n.2108-6912A>T c.6175A>T (p.Thr2059Ser) c.4066-6912A>T (n.4066-6912A>T) c.1816-6912A>T (n.1816-6912A>T) c.562-429A>T (n.562-429A>T) | |
1 | g.197103076T>C | CA344023503 | ASPM | n.2108-6912A>G c.6175A>G (p.Thr2059Ala) c.4066-6912A>G (n.4066-6912A>G) c.1816-6912A>G (n.1816-6912A>G) c.562-429A>G (n.562-429A>G) | dbSNP |
1 | g.197103076T>G | CA344023502 | ASPM | n.2108-6912A>C c.6175A>C (p.Thr2059Pro) c.4066-6912A>C (n.4066-6912A>C) c.1816-6912A>C (n.1816-6912A>C) c.562-429A>C (n.562-429A>C) | COSMIC |
1 | g.197103076T= | CA1217930521 | ASPM | n.2108-6912A= c.6175A= (p.Thr2059=) c.4066-6912A= (n.4066-6912A=) c.1816-6912A= (n.1816-6912A=) c.562-429A= (n.562-429A=) | |
1 | g.197103077T>A | CA344023504 | ASPM | n.2108-6913A>T c.6174A>T (p.Lys2058Asn) c.4066-6913A>T (n.4066-6913A>T) c.1816-6913A>T (n.1816-6913A>T) c.562-430A>T (n.562-430A>T) | |
1 | g.197103077T>C | CA422806893 | ASPM | n.2108-6913A>G c.6174A>G (p.Lys2058=) c.4066-6913A>G (n.4066-6913A>G) c.1816-6913A>G (n.1816-6913A>G) c.562-430A>G (n.562-430A>G) | |
1 | g.197103077T>G | CA344023505 | ASPM | n.2108-6913A>C c.6174A>C (p.Lys2058Asn) c.4066-6913A>C (n.4066-6913A>C) c.1816-6913A>C (n.1816-6913A>C) c.562-430A>C (n.562-430A>C) | |
1 | g.197103078T>A | CA344023506 | ASPM | n.2108-6914A>T c.6173A>T (p.Lys2058Ile) c.4066-6914A>T (n.4066-6914A>T) c.1816-6914A>T (n.1816-6914A>T) c.562-431A>T (n.562-431A>T) | |
1 | g.197103078T>C | CA344023507 | ASPM | n.2108-6914A>G c.6173A>G (p.Lys2058Arg) c.4066-6914A>G (n.4066-6914A>G) c.1816-6914A>G (n.1816-6914A>G) c.562-431A>G (n.562-431A>G) | |
1 | g.197103078T>G | CA344023508 | ASPM | n.2108-6914A>C c.6173A>C (p.Lys2058Thr) c.4066-6914A>C (n.4066-6914A>C) c.1816-6914A>C (n.1816-6914A>C) c.562-431A>C (n.562-431A>C) | |
1 | g.197103079T>A | CA344023509 | ASPM | n.2108-6915A>T c.6172A>T (p.Lys2058Ter) c.4066-6915A>T (n.4066-6915A>T) c.1816-6915A>T (n.1816-6915A>T) c.562-432A>T (n.562-432A>T) | |
1 | g.197103079T>C | CA1309622 | ASPM | n.2108-6915A>G c.6172A>G (p.Lys2058Glu) c.4066-6915A>G (n.4066-6915A>G) c.1816-6915A>G (n.1816-6915A>G) c.562-432A>G (n.562-432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103079T>G | CA344023510 | ASPM | n.2108-6915A>C c.6172A>C (p.Lys2058Gln) c.4066-6915A>C (n.4066-6915A>C) c.1816-6915A>C (n.1816-6915A>C) c.562-432A>C (n.562-432A>C) | |
1 | g.197103079T= | CA1217930522 | ASPM | n.2108-6915A= c.6172A= (p.Lys2058=) c.4066-6915A= (n.4066-6915A=) c.1816-6915A= (n.1816-6915A=) c.562-432A= (n.562-432A=) | |
1 | g.197103080G>A | CA422806903 | ASPM | n.2108-6916C>T c.6171C>T (p.Tyr2057=) c.4066-6916C>T (n.4066-6916C>T) c.1816-6916C>T (n.1816-6916C>T) c.562-433C>T (n.562-433C>T) | |
1 | g.197103080G>C | CA344023511 | ASPM | n.2108-6916C>G c.6171C>G (p.Tyr2057Ter) c.4066-6916C>G (n.4066-6916C>G) c.1816-6916C>G (n.1816-6916C>G) c.562-433C>G (n.562-433C>G) | |
1 | g.197103080G>T | CA344023512 | ASPM | n.2108-6916C>A c.6171C>A (p.Tyr2057Ter) c.4066-6916C>A (n.4066-6916C>A) c.1816-6916C>A (n.1816-6916C>A) c.562-433C>A (n.562-433C>A) |