| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101771A= | CA1139844602 | ASPM | n.2108-5607T= c.7480T= (p.Tyr2494=) c.4066-5607T= (n.4066-5607T=) c.1816-5607T= (n.1816-5607T=) c.1438T= (p.Tyr480=) | |
| 1 | g.197101771A>C | CA344018787 | ASPM | n.2108-5607T>G c.7480T>G (p.Tyr2494Asp) c.4066-5607T>G (n.4066-5607T>G) c.1816-5607T>G (n.1816-5607T>G) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) | |
| 1 | g.197101771A>G | CA171242 | ASPM | n.2108-5607T>C c.7480T>C (p.Tyr2494His) c.4066-5607T>C (n.4066-5607T>C) c.1816-5607T>C (n.1816-5607T>C) c.1438T>C (p.Tyr480His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101771A>T | CA344018785 | ASPM | n.2108-5607T>A c.7480T>A (p.Tyr2494Asn) c.4066-5607T>A (n.4066-5607T>A) c.1816-5607T>A (n.1816-5607T>A) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101771dup | CA35870707 | ASPM | n.2108-5607dup c.7480dup (p.Tyr2494LeufsTer25) c.4066-5607dup (n.4066-5607dup) c.1816-5607dup (n.1816-5607dup) c.1438dup (p.Tyr480LeufsTer25) | dbSNP |
| 1 | g.197101772C>A | CA344018789 | ASPM | n.2108-5608G>T c.7479G>T (p.Met2493Ile) c.4066-5608G>T (n.4066-5608G>T) c.1816-5608G>T (n.1816-5608G>T) c.1437G>T (p.Met479Ile) | |
| 1 | g.197101772C= | CA1143358626 | ASPM | n.2108-5608G= c.7479G= (p.Met2493=) c.4066-5608G= (n.4066-5608G=) c.1816-5608G= (n.1816-5608G=) c.1437G= (p.Met479=) | |
| 1 | g.197101772C>G | CA344018791 | ASPM | n.2108-5608G>C c.7479G>C (p.Met2493Ile) c.4066-5608G>C (n.4066-5608G>C) c.1816-5608G>C (n.1816-5608G>C) c.1437G>C (p.Met479Ile) | |
| 1 | g.197101772C>T | CA1309394 | ASPM | n.2108-5608G>A c.7479G>A (p.Met2493Ile) c.4066-5608G>A (n.4066-5608G>A) c.1816-5608G>A (n.1816-5608G>A) c.1437G>A (p.Met479Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101773A= | CA1217930065 | ASPM | n.2108-5609T= c.7478T= (p.Met2493=) c.4066-5609T= (n.4066-5609T=) c.1816-5609T= (n.1816-5609T=) c.1436T= (p.Met479=) | |
| 1 | g.197101773A>C | CA344018794 | ASPM | n.2108-5609T>G c.7478T>G (p.Met2493Arg) c.4066-5609T>G (n.4066-5609T>G) c.1816-5609T>G (n.1816-5609T>G) c.1436T>G (p.Met479Arg) | |
| 1 | g.197101773A>G | CA1309395 | ASPM | n.2108-5609T>C c.7478T>C (p.Met2493Thr) c.4066-5609T>C (n.4066-5609T>C) c.1816-5609T>C (n.1816-5609T>C) c.1436T>C (p.Met479Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101773A>T | CA344018796 | ASPM | n.2108-5609T>A c.7478T>A (p.Met2493Lys) c.4066-5609T>A (n.4066-5609T>A) c.1816-5609T>A (n.1816-5609T>A) c.1436T>A (p.Met479Lys) | |
| 1 | g.197101774T>A | CA344018799 | ASPM | n.2108-5610A>T c.7477A>T (p.Met2493Leu) c.4066-5610A>T (n.4066-5610A>T) c.1816-5610A>T (n.1816-5610A>T) c.1435A>T (p.Met479Leu) | |
| 1 | g.197101774T>C | CA344018800 | ASPM | n.2108-5610A>G c.7477A>G (p.Met2493Val) c.4066-5610A>G (n.4066-5610A>G) c.1816-5610A>G (n.1816-5610A>G) c.1435A>G (p.Met479Val) | |
| 1 | g.197101774T>G | CA344018802 | ASPM | n.2108-5610A>C c.7477A>C (p.Met2493Leu) c.4066-5610A>C (n.4066-5610A>C) c.1816-5610A>C (n.1816-5610A>C) c.1435A>C (p.Met479Leu) | |
| 1 | g.197101775C>A | CA344018805 | ASPM | n.2108-5611G>T c.7476G>T (p.Arg2492Ser) c.4066-5611G>T (n.4066-5611G>T) c.1816-5611G>T (n.1816-5611G>T) c.1434G>T (p.Arg478Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197101775C>G | CA344018804 | ASPM | n.2108-5611G>C c.7476G>C (p.Arg2492Ser) c.4066-5611G>C (n.4066-5611G>C) c.1816-5611G>C (n.1816-5611G>C) c.1434G>C (p.Arg478Ser) | |
| 1 | g.197101775C>T | CA422805994 | ASPM | n.2108-5611G>A c.7476G>A (p.Arg2492=) c.4066-5611G>A (n.4066-5611G>A) c.1816-5611G>A (n.1816-5611G>A) c.1434G>A (p.Arg478=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101776C>A | CA344018806 | ASPM | n.2108-5612G>T c.7475G>T (p.Arg2492Met) c.4066-5612G>T (n.4066-5612G>T) c.1816-5612G>T (n.1816-5612G>T) c.1433G>T (p.Arg478Met) | |
| 1 | g.197101776C= | CA1141577197 | ASPM | n.2108-5612G= c.7475G= (p.Arg2492=) c.4066-5612G= (n.4066-5612G=) c.1816-5612G= (n.1816-5612G=) c.1433G= (p.Arg478=) | |
| 1 | g.197101776C>G | CA344018808 | ASPM | n.2108-5612G>C c.7475G>C (p.Arg2492Thr) c.4066-5612G>C (n.4066-5612G>C) c.1816-5612G>C (n.1816-5612G>C) c.1433G>C (p.Arg478Thr) | |
| 1 | g.197101776C>T | CA201410 | ASPM | n.2108-5612G>A c.7475G>A (p.Arg2492Lys) c.4066-5612G>A (n.4066-5612G>A) c.1816-5612G>A (n.1816-5612G>A) c.1433G>A (p.Arg478Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101777T>A | CA344018810 | ASPM | n.2108-5613A>T c.7474A>T (p.Arg2492Trp) c.4066-5613A>T (n.4066-5613A>T) c.1816-5613A>T (n.1816-5613A>T) c.1432A>T (p.Arg478Trp) | |
| 1 | g.197101777T>C | CA35870711 | ASPM | n.2108-5613A>G c.7474A>G (p.Arg2492Gly) c.4066-5613A>G (n.4066-5613A>G) c.1816-5613A>G (n.1816-5613A>G) c.1432A>G (p.Arg478Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101777T>G | CA422805995 | ASPM | n.2108-5613A>C c.7474A>C (p.Arg2492=) c.4066-5613A>C (n.4066-5613A>C) c.1816-5613A>C (n.1816-5613A>C) c.1432A>C (p.Arg478=) | |
| 1 | g.197101777T= | CA1217930066 | ASPM | n.2108-5613A= c.7474A= (p.Arg2492=) c.4066-5613A= (n.4066-5613A=) c.1816-5613A= (n.1816-5613A=) c.1432A= (p.Arg478=) | |
| 1 | g.197101778G>A | CA422805996 | ASPM | n.2108-5614C>T c.7473C>T (p.Phe2491=) c.4066-5614C>T (n.4066-5614C>T) c.1816-5614C>T (n.1816-5614C>T) c.1431C>T (p.Phe477=) | dbSNP |
| 1 | g.197101778G>C | CA1309396 | ASPM | n.2108-5614C>G c.7473C>G (p.Phe2491Leu) c.4066-5614C>G (n.4066-5614C>G) c.1816-5614C>G (n.1816-5614C>G) c.1431C>G (p.Phe477Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.197101778G= | CA1217930067 | ASPM | n.2108-5614C= c.7473C= (p.Phe2491=) c.4066-5614C= (n.4066-5614C=) c.1816-5614C= (n.1816-5614C=) c.1431C= (p.Phe477=) | |
| 1 | g.197101778G>T | CA344018814 | ASPM | n.2108-5614C>A c.7473C>A (p.Phe2491Leu) c.4066-5614C>A (n.4066-5614C>A) c.1816-5614C>A (n.1816-5614C>A) c.1431C>A (p.Phe477Leu) | |
| 1 | g.197101779A>C | CA344018816 | ASPM | n.2108-5615T>G c.7472T>G (p.Phe2491Cys) c.4066-5615T>G (n.4066-5615T>G) c.1816-5615T>G (n.1816-5615T>G) c.1430T>G (p.Phe477Cys) | |
| 1 | g.197101779A>G | CA344018818 | ASPM | n.2108-5615T>C c.7472T>C (p.Phe2491Ser) c.4066-5615T>C (n.4066-5615T>C) c.1816-5615T>C (n.1816-5615T>C) c.1430T>C (p.Phe477Ser) | |
| 1 | g.197101779A>T | CA344018819 | ASPM | n.2108-5615T>A c.7472T>A (p.Phe2491Tyr) c.4066-5615T>A (n.4066-5615T>A) c.1816-5615T>A (n.1816-5615T>A) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) | |
| 1 | g.197101780A>C | CA344018822 | ASPM | n.2108-5616T>G c.7471T>G (p.Phe2491Val) c.4066-5616T>G (n.4066-5616T>G) c.1816-5616T>G (n.1816-5616T>G) c.1429T>G (p.Phe477Val) | |
| 1 | g.197101780A>G | CA344018823 | ASPM | n.2108-5616T>C c.7471T>C (p.Phe2491Leu) c.4066-5616T>C (n.4066-5616T>C) c.1816-5616T>C (n.1816-5616T>C) c.1429T>C (p.Phe477Leu) | |
| 1 | g.197101780A>T | CA344018824 | ASPM | n.2108-5616T>A c.7471T>A (p.Phe2491Ile) c.4066-5616T>A (n.4066-5616T>A) c.1816-5616T>A (n.1816-5616T>A) c.1429T>A (p.Phe477Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101781A>C | CA422805998 | ASPM | n.2108-5617T>G c.7470T>G (p.Thr2490=) c.4066-5617T>G (n.4066-5617T>G) c.1816-5617T>G (n.1816-5617T>G) c.1428T>G (p.Thr476=) | |
| 1 | g.197101781A>G | CA422805999 | ASPM | n.2108-5617T>C c.7470T>C (p.Thr2490=) c.4066-5617T>C (n.4066-5617T>C) c.1816-5617T>C (n.1816-5617T>C) c.1428T>C (p.Thr476=) | |
| 1 | g.197101781A>T | CA422806000 | ASPM | n.2108-5617T>A c.7470T>A (p.Thr2490=) c.4066-5617T>A (n.4066-5617T>A) c.1816-5617T>A (n.1816-5617T>A) c.1428T>A (p.Thr476=) | |
| 1 | g.197101782G>A | CA344018829 | ASPM | n.2108-5618C>T c.7469C>T (p.Thr2490Ile) c.4066-5618C>T (n.4066-5618C>T) c.1816-5618C>T (n.1816-5618C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) | |
| 1 | g.197101782G>C | CA344018826 | ASPM | n.2108-5618C>G c.7469C>G (p.Thr2490Ser) c.4066-5618C>G (n.4066-5618C>G) c.1816-5618C>G (n.1816-5618C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) | |
| 1 | g.197101782G>T | CA344018828 | ASPM | n.2108-5618C>A c.7469C>A (p.Thr2490Asn) c.4066-5618C>A (n.4066-5618C>A) c.1816-5618C>A (n.1816-5618C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) | |
| 1 | g.197101783T>A | CA344018831 | ASPM | n.2108-5619A>T c.7468A>T (p.Thr2490Ser) c.4066-5619A>T (n.4066-5619A>T) c.1816-5619A>T (n.1816-5619A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) | |
| 1 | g.197101783T>C | CA1309397 | ASPM | n.2108-5619A>G c.7468A>G (p.Thr2490Ala) c.4066-5619A>G (n.4066-5619A>G) c.1816-5619A>G (n.1816-5619A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101783T>G | CA344018833 | ASPM | n.2108-5619A>C c.7468A>C (p.Thr2490Pro) c.4066-5619A>C (n.4066-5619A>C) c.1816-5619A>C (n.1816-5619A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) | |
| 1 | g.197101783T= | CA1143485353 | ASPM | n.2108-5619A= c.7468A= (p.Thr2490=) c.4066-5619A= (n.4066-5619A=) c.1816-5619A= (n.1816-5619A=) c.1426A= (p.Thr476=) | |
| 1 | g.197101784A>C | CA422806003 | ASPM | n.2108-5620T>G c.7467T>G (p.Ala2489=) c.4066-5620T>G (n.4066-5620T>G) c.1816-5620T>G (n.1816-5620T>G) c.1425T>G (p.Ala475=) | |
| 1 | g.197101784A>G | CA422806004 | ASPM | n.2108-5620T>C c.7467T>C (p.Ala2489=) c.4066-5620T>C (n.4066-5620T>C) c.1816-5620T>C (n.1816-5620T>C) c.1425T>C (p.Ala475=) | |
| 1 | g.197101784A>T | CA422806006 | ASPM | n.2108-5620T>A c.7467T>A (p.Ala2489=) c.4066-5620T>A (n.4066-5620T>A) c.1816-5620T>A (n.1816-5620T>A) c.1425T>A (p.Ala475=) |