Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101464A= | CA1141149577 | ASPM | n.2108-5300T= c.7787T= (p.Val2596=) c.4066-5300T= (n.4066-5300T=) c.1816-5300T= (n.1816-5300T=) c.1745T= (p.Val582=) | |
1 | g.197101464A>C | CA344015699 | ASPM | n.2108-5300T>G c.7787T>G (p.Val2596Gly) c.4066-5300T>G (n.4066-5300T>G) c.1816-5300T>G (n.1816-5300T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly) | |
1 | g.197101464A>G | CA171257 | ASPM | n.2108-5300T>C c.7787T>C (p.Val2596Ala) c.4066-5300T>C (n.4066-5300T>C) c.1816-5300T>C (n.1816-5300T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101464A>T | CA344015703 | ASPM | n.2108-5300T>A c.7787T>A (p.Val2596Glu) c.4066-5300T>A (n.4066-5300T>A) c.1816-5300T>A (n.1816-5300T>A) c.1745T>A (p.Val582Glu) | |
1 | g.197101464dup | CA2649661737 | ASPM | n.2108-5300dup c.7787dup (p.Phe2597IlefsTer5) c.4066-5300dup (n.4066-5300dup) c.1816-5300dup (n.1816-5300dup) c.1745dup (p.Phe583IlefsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.197101464_197101468delinsACTTT | CA1217929935 | ASPM | n.2108-5304_2108-5300delinsAAAGT c.7783_7787delinsAAAGT (p.Lys2595=) c.4066-5304_4066-5300delinsAAAGT (n.4066-5304_4066-5300delinsAAAGT) c.1816-5304_1816-5300delinsAAAGT (n.1816-5304_1816-5300delinsAAAGT) c.1741_1745delinsAAAGT (p.Lys581=) | |
1 | g.197101465C>A | CA344015717 | ASPM | n.2108-5301G>T c.7786G>T (p.Val2596Leu) c.4066-5301G>T (n.4066-5301G>T) c.1816-5301G>T (n.1816-5301G>T) c.1744G>T (p.Val582Leu) | |
1 | g.197101465C>G | CA344015714 | ASPM | n.2108-5301G>C c.7786G>C (p.Val2596Leu) c.4066-5301G>C (n.4066-5301G>C) c.1816-5301G>C (n.1816-5301G>C) c.1744G>C (p.Val582Leu) | |
1 | g.197101465C>T | CA344015708 | ASPM | n.2108-5301G>A c.7786G>A (p.Val2596Ile) c.4066-5301G>A (n.4066-5301G>A) c.1816-5301G>A (n.1816-5301G>A) c.1744G>A (p.Val582Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101467_197101470del | CA1309336 | ASPM | n.2108-5304_2108-5301del c.7783_7786del (p.Lys2595TyrfsTer20) c.4066-5304_4066-5301del (n.4066-5304_4066-5301del) c.1816-5304_1816-5301del (n.1816-5304_1816-5301del) c.1741_1744del (p.Lys581TyrfsTer20) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101466T>A | CA344015720 | ASPM | n.2108-5302A>T c.7785A>T (p.Lys2595Asn) c.4066-5302A>T (n.4066-5302A>T) c.1816-5302A>T (n.1816-5302A>T) c.1743A>T (p.Lys581Asn) | |
1 | g.197101466T>C | CA422805745 | ASPM | n.2108-5302A>G c.7785A>G (p.Lys2595=) c.4066-5302A>G (n.4066-5302A>G) c.1816-5302A>G (n.1816-5302A>G) c.1743A>G (p.Lys581=) | |
1 | g.197101466T>G | CA344015722 | ASPM | n.2108-5302A>C c.7785A>C (p.Lys2595Asn) c.4066-5302A>C (n.4066-5302A>C) c.1816-5302A>C (n.1816-5302A>C) c.1743A>C (p.Lys581Asn) | |
1 | g.197101471_197101476del | CA2649661738 | ASPM | n.2108-5307_2108-5302del c.7780_7785del (p.Gln2594_Lys2595del) c.4066-5307_4066-5302del (n.4066-5307_4066-5302del) c.1816-5307_1816-5302del (n.1816-5307_1816-5302del) c.1738_1743del (p.Gln580_Lys581del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101467T>A | CA344015728 | ASPM | n.2108-5303A>T c.7784A>T (p.Lys2595Ile) c.4066-5303A>T (n.4066-5303A>T) c.1816-5303A>T (n.1816-5303A>T) c.1742A>T (p.Lys581Ile) | |
1 | g.197101467T>C | CA344015730 | ASPM | n.2108-5303A>G c.7784A>G (p.Lys2595Arg) c.4066-5303A>G (n.4066-5303A>G) c.1816-5303A>G (n.1816-5303A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) | |
1 | g.197101467T>G | CA344015732 | ASPM | n.2108-5303A>C c.7784A>C (p.Lys2595Thr) c.4066-5303A>C (n.4066-5303A>C) c.1816-5303A>C (n.1816-5303A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) | dbSNP |
1 | g.197101467T= | CA1217929937 | ASPM | n.2108-5303A= c.7784A= (p.Lys2595=) c.4066-5303A= (n.4066-5303A=) c.1816-5303A= (n.1816-5303A=) c.1742A= (p.Lys581=) | |
1 | g.197101467_197101469delinsTTC | CA1217929936 | ASPM | n.2108-5305_2108-5303delinsGAA c.7782_7784delinsGAA (p.Gln2594=) c.4066-5305_4066-5303delinsGAA (n.4066-5305_4066-5303delinsGAA) c.1816-5305_1816-5303delinsGAA (n.1816-5305_1816-5303delinsGAA) c.1740_1742delinsGAA (p.Gln580=) | |
1 | g.197101468T>A | CA344015742 | ASPM | n.2108-5304A>T c.7783A>T (p.Lys2595Ter) c.4066-5304A>T (n.4066-5304A>T) c.1816-5304A>T (n.1816-5304A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101468T>C | CA1309337 | ASPM | n.2108-5304A>G c.7783A>G (p.Lys2595Glu) c.4066-5304A>G (n.4066-5304A>G) c.1816-5304A>G (n.1816-5304A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101468T>G | CA344015748 | ASPM | n.2108-5304A>C c.7783A>C (p.Lys2595Gln) c.4066-5304A>C (n.4066-5304A>C) c.1816-5304A>C (n.1816-5304A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) | |
1 | g.197101468T= | CA1141970395 | ASPM | n.2108-5304A= c.7783A= (p.Lys2595=) c.4066-5304A= (n.4066-5304A=) c.1816-5304A= (n.1816-5304A=) c.1741A= (p.Lys581=) | |
1 | g.197101468_197101470delinsTCT | CA1143355925 | ASPM | n.2108-5306_2108-5304delinsAGA c.7781_7783delinsAGA (p.Gln2594=) c.4066-5306_4066-5304delinsAGA (n.4066-5306_4066-5304delinsAGA) c.1816-5306_1816-5304delinsAGA (n.1816-5306_1816-5304delinsAGA) c.1739_1741delinsAGA (p.Gln580=) | |
1 | g.197101469_197101470dup | CA1217929938 | ASPM | n.2108-5305_2108-5304dup c.7782_7783dup (p.Lys2595ArgfsTer22) c.4066-5305_4066-5304dup (n.4066-5305_4066-5304dup) c.1816-5305_1816-5304dup (n.1816-5305_1816-5304dup) c.1740_1741dup (p.Lys581ArgfsTer22) | dbSNP |
1 | g.197101469_197101470del | CA342272 | ASPM | n.2108-5305_2108-5304del c.7782_7783del (p.Lys2595SerfsTer6) c.4066-5305_4066-5304del (n.4066-5305_4066-5304del) c.1816-5305_1816-5304del (n.1816-5305_1816-5304del) c.1740_1741del (p.Lys581SerfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101469_197101472del | CA2649661739 | ASPM | n.2108-5307_2108-5304del c.7780_7783del (p.Gln2594LysfsTer21) c.4066-5307_4066-5304del (n.4066-5307_4066-5304del) c.1816-5307_1816-5304del (n.1816-5307_1816-5304del) c.1738_1741del (p.Gln580LysfsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.197101469C>A | CA344015753 | ASPM | n.2108-5305G>T c.7782G>T (p.Gln2594His) c.4066-5305G>T (n.4066-5305G>T) c.1816-5305G>T (n.1816-5305G>T) c.1740G>T (p.Gln580His) | |
1 | g.197101469C>G | CA344015758 | ASPM | n.2108-5305G>C c.7782G>C (p.Gln2594His) c.4066-5305G>C (n.4066-5305G>C) c.1816-5305G>C (n.1816-5305G>C) c.1740G>C (p.Gln580His) | |
1 | g.197101469C>T | CA422805750 | ASPM | n.2108-5305G>A c.7782G>A (p.Gln2594=) c.4066-5305G>A (n.4066-5305G>A) c.1816-5305G>A (n.1816-5305G>A) c.1740G>A (p.Gln580=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101470T>A | CA344015761 | ASPM | n.2108-5306A>T c.7781A>T (p.Gln2594Leu) c.4066-5306A>T (n.4066-5306A>T) c.1816-5306A>T (n.1816-5306A>T) c.1739A>T (p.Gln580Leu) | |
1 | g.197101470T>C | CA344015764 | ASPM | n.2108-5306A>G c.7781A>G (p.Gln2594Arg) c.4066-5306A>G (n.4066-5306A>G) c.1816-5306A>G (n.1816-5306A>G) c.1739A>G (p.Gln580Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101470T>G | CA344015765 | ASPM | n.2108-5306A>C c.7781A>C (p.Gln2594Pro) c.4066-5306A>C (n.4066-5306A>C) c.1816-5306A>C (n.1816-5306A>C) c.1739A>C (p.Gln580Pro) | |
1 | g.197101470T= | CA1217929939 | ASPM | n.2108-5306A= c.7781A= (p.Gln2594=) c.4066-5306A= (n.4066-5306A=) c.1816-5306A= (n.1816-5306A=) c.1739A= (p.Gln580=) | |
1 | g.197101471G>A | CA344015769 | ASPM | n.2108-5307C>T c.7780C>T (p.Gln2594Ter) c.4066-5307C>T (n.4066-5307C>T) c.1816-5307C>T (n.1816-5307C>T) c.1738C>T (p.Gln580Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101471G>C | CA344015771 | ASPM | n.2108-5307C>G c.7780C>G (p.Gln2594Glu) c.4066-5307C>G (n.4066-5307C>G) c.1816-5307C>G (n.1816-5307C>G) c.1738C>G (p.Gln580Glu) | |
1 | g.197101471G>T | CA344015774 | ASPM | n.2108-5307C>A c.7780C>A (p.Gln2594Lys) c.4066-5307C>A (n.4066-5307C>A) c.1816-5307C>A (n.1816-5307C>A) c.1738C>A (p.Gln580Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101472T>A | CA344015777 | ASPM | n.2108-5308A>T c.7779A>T (p.Lys2593Asn) c.4066-5308A>T (n.4066-5308A>T) c.1816-5308A>T (n.1816-5308A>T) c.1737A>T (p.Lys579Asn) | |
1 | g.197101472T>C | CA422805756 | ASPM | n.2108-5308A>G c.7779A>G (p.Lys2593=) c.4066-5308A>G (n.4066-5308A>G) c.1816-5308A>G (n.1816-5308A>G) c.1737A>G (p.Lys579=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101472T>G | CA344015779 | ASPM | n.2108-5308A>C c.7779A>C (p.Lys2593Asn) c.4066-5308A>C (n.4066-5308A>C) c.1816-5308A>C (n.1816-5308A>C) c.1737A>C (p.Lys579Asn) | |
1 | g.197101475_197101480del | CA2649661741 | ASPM | n.2108-5313_2108-5308del c.7774_7779del (p.Lys2592_Lys2593del) c.4066-5313_4066-5308del (n.4066-5313_4066-5308del) c.1816-5313_1816-5308del (n.1816-5313_1816-5308del) c.1732_1737del (p.Lys578_Lys579del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101473T>A | CA1309338 | ASPM | n.2108-5309A>T c.7778A>T (p.Lys2593Ile) c.4066-5309A>T (n.4066-5309A>T) c.1816-5309A>T (n.1816-5309A>T) c.1736A>T (p.Lys579Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101473T>C | CA344015787 | ASPM | n.2108-5309A>G c.7778A>G (p.Lys2593Arg) c.4066-5309A>G (n.4066-5309A>G) c.1816-5309A>G (n.1816-5309A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) | |
1 | g.197101473T>G | CA344015784 | ASPM | n.2108-5309A>C c.7778A>C (p.Lys2593Thr) c.4066-5309A>C (n.4066-5309A>C) c.1816-5309A>C (n.1816-5309A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) | |
1 | g.197101473T= | CA1144073787 | ASPM | n.2108-5309A= c.7778A= (p.Lys2593=) c.4066-5309A= (n.4066-5309A=) c.1816-5309A= (n.1816-5309A=) c.1736A= (p.Lys579=) | |
1 | g.197101474T>A | CA344015792 | ASPM | n.2108-5310A>T c.7777A>T (p.Lys2593Ter) c.4066-5310A>T (n.4066-5310A>T) c.1816-5310A>T (n.1816-5310A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) | |
1 | g.197101474T>C | CA344015796 | ASPM | n.2108-5310A>G c.7777A>G (p.Lys2593Glu) c.4066-5310A>G (n.4066-5310A>G) c.1816-5310A>G (n.1816-5310A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) | |
1 | g.197101474T>G | CA344015797 | ASPM | n.2108-5310A>C c.7777A>C (p.Lys2593Gln) c.4066-5310A>C (n.4066-5310A>C) c.1816-5310A>C (n.1816-5310A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) | |
1 | g.197101475_197101476del | CA2649661742 | ASPM | n.2108-5311_2108-5310del c.7776_7777del (p.Lys2593ThrfsTer8) c.4066-5311_4066-5310del (n.4066-5311_4066-5310del) c.1816-5311_1816-5310del (n.1816-5311_1816-5310del) c.1734_1735del (p.Lys579ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.197101475C>A | CA344015798 | ASPM | n.2108-5311G>T c.7776G>T (p.Lys2592Asn) c.4066-5311G>T (n.4066-5311G>T) c.1816-5311G>T (n.1816-5311G>T) c.1734G>T (p.Lys578Asn) |