Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101364_197101366del | CA1309320 | ASPM | n.2108-5196_2108-5194del c.7891_7893del (p.Ile2631del) c.4066-5196_4066-5194del (n.4066-5196_4066-5194del) c.1816-5196_1816-5194del (n.1816-5196_1816-5194del) c.1849_1851del (p.Ile617del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101364A>C | CA344014902 | ASPM | n.2108-5200T>G c.7887T>G (p.Ile2629Met) c.4066-5200T>G (n.4066-5200T>G) c.1816-5200T>G (n.1816-5200T>G) c.1845T>G (p.Ile615Met) | |
1 | g.197101364A>G | CA422805415 | ASPM | n.2108-5200T>C c.7887T>C (p.Ile2629=) c.4066-5200T>C (n.4066-5200T>C) c.1816-5200T>C (n.1816-5200T>C) c.1845T>C (p.Ile615=) | |
1 | g.197101364A>T | CA422805416 | ASPM | n.2108-5200T>A c.7887T>A (p.Ile2629=) c.4066-5200T>A (n.4066-5200T>A) c.1816-5200T>A (n.1816-5200T>A) c.1845T>A (p.Ile615=) | |
1 | g.197101365A>C | CA344014907 | ASPM | n.2108-5201T>G c.7886T>G (p.Ile2629Ser) c.4066-5201T>G (n.4066-5201T>G) c.1816-5201T>G (n.1816-5201T>G) c.1844T>G (p.Ile615Ser) | |
1 | g.197101365A>G | CA344014909 | ASPM | n.2108-5201T>C c.7886T>C (p.Ile2629Thr) c.4066-5201T>C (n.4066-5201T>C) c.1816-5201T>C (n.1816-5201T>C) c.1844T>C (p.Ile615Thr) | |
1 | g.197101365A>T | CA344014913 | ASPM | n.2108-5201T>A c.7886T>A (p.Ile2629Asn) c.4066-5201T>A (n.4066-5201T>A) c.1816-5201T>A (n.1816-5201T>A) c.1844T>A (p.Ile615Asn) | |
1 | g.197101366T>A | CA344014921 | ASPM | n.2108-5202A>T c.7885A>T (p.Ile2629Phe) c.4066-5202A>T (n.4066-5202A>T) c.1816-5202A>T (n.1816-5202A>T) c.1843A>T (p.Ile615Phe) | |
1 | g.197101366T>C | CA344014919 | ASPM | n.2108-5202A>G c.7885A>G (p.Ile2629Val) c.4066-5202A>G (n.4066-5202A>G) c.1816-5202A>G (n.1816-5202A>G) c.1843A>G (p.Ile615Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101366T>G | CA344014916 | ASPM | n.2108-5202A>C c.7885A>C (p.Ile2629Leu) c.4066-5202A>C (n.4066-5202A>C) c.1816-5202A>C (n.1816-5202A>C) c.1843A>C (p.Ile615Leu) | |
1 | g.197101366T= | CA1217929902 | ASPM | n.2108-5202A= c.7885A= (p.Ile2629=) c.4066-5202A= (n.4066-5202A=) c.1816-5202A= (n.1816-5202A=) c.1843A= (p.Ile615=) | |
1 | g.197101367G>A | CA422805426 | ASPM | n.2108-5203C>T c.7884C>T (p.Ala2628=) c.4066-5203C>T (n.4066-5203C>T) c.1816-5203C>T (n.1816-5203C>T) c.1842C>T (p.Ala614=) | |
1 | g.197101367G>C | CA422805429 | ASPM | n.2108-5203C>G c.7884C>G (p.Ala2628=) c.4066-5203C>G (n.4066-5203C>G) c.1816-5203C>G (n.1816-5203C>G) c.1842C>G (p.Ala614=) | |
1 | g.197101367G>T | CA422805430 | ASPM | n.2108-5203C>A c.7884C>A (p.Ala2628=) c.4066-5203C>A (n.4066-5203C>A) c.1816-5203C>A (n.1816-5203C>A) c.1842C>A (p.Ala614=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101368G>A | CA1309322 | ASPM | n.2108-5204C>T c.7883C>T (p.Ala2628Val) c.4066-5204C>T (n.4066-5204C>T) c.1816-5204C>T (n.1816-5204C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101368G>C | CA344014927 | ASPM | n.2108-5204C>G c.7883C>G (p.Ala2628Gly) c.4066-5204C>G (n.4066-5204C>G) c.1816-5204C>G (n.1816-5204C>G) c.1841C>G (p.Ala614Gly) | |
1 | g.197101368G= | CA1140751738 | ASPM | n.2108-5204C= c.7883C= (p.Ala2628=) c.4066-5204C= (n.4066-5204C=) c.1816-5204C= (n.1816-5204C=) c.1841C= (p.Ala614=) | |
1 | g.197101368G>T | CA344014930 | ASPM | n.2108-5204C>A c.7883C>A (p.Ala2628Asp) c.4066-5204C>A (n.4066-5204C>A) c.1816-5204C>A (n.1816-5204C>A) c.1841C>A (p.Ala614Asp) | |
1 | g.197101369C>A | CA344014935 | ASPM | n.2108-5205G>T c.7882G>T (p.Ala2628Ser) c.4066-5205G>T (n.4066-5205G>T) c.1816-5205G>T (n.1816-5205G>T) c.1840G>T (p.Ala614Ser) | |
1 | g.197101369C>G | CA344014938 | ASPM | n.2108-5205G>C c.7882G>C (p.Ala2628Pro) c.4066-5205G>C (n.4066-5205G>C) c.1816-5205G>C (n.1816-5205G>C) c.1840G>C (p.Ala614Pro) | |
1 | g.197101369C>T | CA344014941 | ASPM | n.2108-5205G>A c.7882G>A (p.Ala2628Thr) c.4066-5205G>A (n.4066-5205G>A) c.1816-5205G>A (n.1816-5205G>A) c.1840G>A (p.Ala614Thr) | |
1 | g.197101370A>C | CA422805436 | ASPM | n.2108-5206T>G c.7881T>G (p.Ala2627=) c.4066-5206T>G (n.4066-5206T>G) c.1816-5206T>G (n.1816-5206T>G) c.1839T>G (p.Ala613=) | |
1 | g.197101370A>G | CA422805440 | ASPM | n.2108-5206T>C c.7881T>C (p.Ala2627=) c.4066-5206T>C (n.4066-5206T>C) c.1816-5206T>C (n.1816-5206T>C) c.1839T>C (p.Ala613=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101370A>T | CA422805438 | ASPM | n.2108-5206T>A c.7881T>A (p.Ala2627=) c.4066-5206T>A (n.4066-5206T>A) c.1816-5206T>A (n.1816-5206T>A) c.1839T>A (p.Ala613=) | |
1 | g.197101371G>A | CA344014947 | ASPM | n.2108-5207C>T c.7880C>T (p.Ala2627Val) c.4066-5207C>T (n.4066-5207C>T) c.1816-5207C>T (n.1816-5207C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) | |
1 | g.197101371G>C | CA344014952 | ASPM | n.2108-5207C>G c.7880C>G (p.Ala2627Gly) c.4066-5207C>G (n.4066-5207C>G) c.1816-5207C>G (n.1816-5207C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) | |
1 | g.197101371G>T | CA344014949 | ASPM | n.2108-5207C>A c.7880C>A (p.Ala2627Asp) c.4066-5207C>A (n.4066-5207C>A) c.1816-5207C>A (n.1816-5207C>A) c.1838C>A (p.Ala613Asp) | |
1 | g.197101372C>A | CA344014955 | ASPM | n.2108-5208G>T c.7879G>T (p.Ala2627Ser) c.4066-5208G>T (n.4066-5208G>T) c.1816-5208G>T (n.1816-5208G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) | |
1 | g.197101372C>G | CA344014957 | ASPM | n.2108-5208G>C c.7879G>C (p.Ala2627Pro) c.4066-5208G>C (n.4066-5208G>C) c.1816-5208G>C (n.1816-5208G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) | |
1 | g.197101372C>T | CA344014959 | ASPM | n.2108-5208G>A c.7879G>A (p.Ala2627Thr) c.4066-5208G>A (n.4066-5208G>A) c.1816-5208G>A (n.1816-5208G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101373C>A | CA344014963 | ASPM | n.2108-5209G>T c.7878G>T (p.Gln2626His) c.4066-5209G>T (n.4066-5209G>T) c.1816-5209G>T (n.1816-5209G>T) c.1836G>T (p.Gln612His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101373C= | CA1217929903 | ASPM | n.2108-5209G= c.7878G= (p.Gln2626=) c.4066-5209G= (n.4066-5209G=) c.1816-5209G= (n.1816-5209G=) c.1836G= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101373C>G | CA344014965 | ASPM | n.2108-5209G>C c.7878G>C (p.Gln2626His) c.4066-5209G>C (n.4066-5209G>C) c.1816-5209G>C (n.1816-5209G>C) c.1836G>C (p.Gln612His) | |
1 | g.197101373C>T | CA1309323 | ASPM | n.2108-5209G>A c.7878G>A (p.Gln2626=) c.4066-5209G>A (n.4066-5209G>A) c.1816-5209G>A (n.1816-5209G>A) c.1836G>A (p.Gln612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101374T>A | CA344014970 | ASPM | n.2108-5210A>T c.7877A>T (p.Gln2626Leu) c.4066-5210A>T (n.4066-5210A>T) c.1816-5210A>T (n.1816-5210A>T) c.1835A>T (p.Gln612Leu) | |
1 | g.197101374T>C | CA1309324 | ASPM | n.2108-5210A>G c.7877A>G (p.Gln2626Arg) c.4066-5210A>G (n.4066-5210A>G) c.1816-5210A>G (n.1816-5210A>G) c.1835A>G (p.Gln612Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101374T>G | CA344014975 | ASPM | n.2108-5210A>C c.7877A>C (p.Gln2626Pro) c.4066-5210A>C (n.4066-5210A>C) c.1816-5210A>C (n.1816-5210A>C) c.1835A>C (p.Gln612Pro) | |
1 | g.197101374T= | CA1217929904 | ASPM | n.2108-5210A= c.7877A= (p.Gln2626=) c.4066-5210A= (n.4066-5210A=) c.1816-5210A= (n.1816-5210A=) c.1835A= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101375G>A | CA344014978 | ASPM | n.2108-5211C>T c.7876C>T (p.Gln2626Ter) c.4066-5211C>T (n.4066-5211C>T) c.1816-5211C>T (n.1816-5211C>T) c.1834C>T (p.Gln612Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101375G>C | CA344014981 | ASPM | n.2108-5211C>G c.7876C>G (p.Gln2626Glu) c.4066-5211C>G (n.4066-5211C>G) c.1816-5211C>G (n.1816-5211C>G) c.1834C>G (p.Gln612Glu) | |
1 | g.197101375G= | CA1217929905 | ASPM | n.2108-5211C= c.7876C= (p.Gln2626=) c.4066-5211C= (n.4066-5211C=) c.1816-5211C= (n.1816-5211C=) c.1834C= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101375G>T | CA344014984 | ASPM | n.2108-5211C>A c.7876C>A (p.Gln2626Lys) c.4066-5211C>A (n.4066-5211C>A) c.1816-5211C>A (n.1816-5211C>A) c.1834C>A (p.Gln612Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101376G>A | CA35870424 | ASPM | n.2108-5212C>T c.7875C>T (p.His2625=) c.4066-5212C>T (n.4066-5212C>T) c.1816-5212C>T (n.1816-5212C>T) c.1833C>T (p.His611=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101376G>C | CA344014994 | ASPM | n.2108-5212C>G c.7875C>G (p.His2625Gln) c.4066-5212C>G (n.4066-5212C>G) c.1816-5212C>G (n.1816-5212C>G) c.1833C>G (p.His611Gln) | |
1 | g.197101376G= | CA1143790517 | ASPM | n.2108-5212C= c.7875C= (p.His2625=) c.4066-5212C= (n.4066-5212C=) c.1816-5212C= (n.1816-5212C=) c.1833C= (p.His611=) | |
1 | g.197101376G>T | CA344014991 | ASPM | n.2108-5212C>A c.7875C>A (p.His2625Gln) c.4066-5212C>A (n.4066-5212C>A) c.1816-5212C>A (n.1816-5212C>A) c.1833C>A (p.His611Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101377T>A | CA344014999 | ASPM | n.2108-5213A>T c.7874A>T (p.His2625Leu) c.4066-5213A>T (n.4066-5213A>T) c.1816-5213A>T (n.1816-5213A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) | |
1 | g.197101377T>C | CA344015002 | ASPM | n.2108-5213A>G c.7874A>G (p.His2625Arg) c.4066-5213A>G (n.4066-5213A>G) c.1816-5213A>G (n.1816-5213A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) | |
1 | g.197101377T>G | CA344015005 | ASPM | n.2108-5213A>C c.7874A>C (p.His2625Pro) c.4066-5213A>C (n.4066-5213A>C) c.1816-5213A>C (n.1816-5213A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101377T= | CA1217929906 | ASPM | n.2108-5213A= c.7874A= (p.His2625=) c.4066-5213A= (n.4066-5213A=) c.1816-5213A= (n.1816-5213A=) c.1832A= (p.His611=) |