Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101364_197101366delCA1309320ASPMn.2108-5196_2108-5194del
c.7891_7893del (p.Ile2631del)
c.4066-5196_4066-5194del (n.4066-5196_4066-5194del)
c.1816-5196_1816-5194del (n.1816-5196_1816-5194del)
c.1849_1851del (p.Ile617del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101364A>CCA344014902ASPMn.2108-5200T>G
c.7887T>G (p.Ile2629Met)
c.4066-5200T>G (n.4066-5200T>G)
c.1816-5200T>G (n.1816-5200T>G)
c.1845T>G (p.Ile615Met)
1g.197101364A>GCA422805415ASPMn.2108-5200T>C
c.7887T>C (p.Ile2629=)
c.4066-5200T>C (n.4066-5200T>C)
c.1816-5200T>C (n.1816-5200T>C)
c.1845T>C (p.Ile615=)
1g.197101364A>TCA422805416ASPMn.2108-5200T>A
c.7887T>A (p.Ile2629=)
c.4066-5200T>A (n.4066-5200T>A)
c.1816-5200T>A (n.1816-5200T>A)
c.1845T>A (p.Ile615=)
1g.197101365A>CCA344014907ASPMn.2108-5201T>G
c.7886T>G (p.Ile2629Ser)
c.4066-5201T>G (n.4066-5201T>G)
c.1816-5201T>G (n.1816-5201T>G)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
1g.197101365A>GCA344014909ASPMn.2108-5201T>C
c.7886T>C (p.Ile2629Thr)
c.4066-5201T>C (n.4066-5201T>C)
c.1816-5201T>C (n.1816-5201T>C)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
1g.197101365A>TCA344014913ASPMn.2108-5201T>A
c.7886T>A (p.Ile2629Asn)
c.4066-5201T>A (n.4066-5201T>A)
c.1816-5201T>A (n.1816-5201T>A)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
1g.197101366T>ACA344014921ASPMn.2108-5202A>T
c.7885A>T (p.Ile2629Phe)
c.4066-5202A>T (n.4066-5202A>T)
c.1816-5202A>T (n.1816-5202A>T)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
1g.197101366T>CCA344014919ASPMn.2108-5202A>G
c.7885A>G (p.Ile2629Val)
c.4066-5202A>G (n.4066-5202A>G)
c.1816-5202A>G (n.1816-5202A>G)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
ClinVar dbSNP
1g.197101366T>GCA344014916ASPMn.2108-5202A>C
c.7885A>C (p.Ile2629Leu)
c.4066-5202A>C (n.4066-5202A>C)
c.1816-5202A>C (n.1816-5202A>C)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
1g.197101366T=CA1217929902ASPMn.2108-5202A=
c.7885A= (p.Ile2629=)
c.4066-5202A= (n.4066-5202A=)
c.1816-5202A= (n.1816-5202A=)
c.1843A= (p.Ile615=)
1g.197101367G>ACA422805426ASPMn.2108-5203C>T
c.7884C>T (p.Ala2628=)
c.4066-5203C>T (n.4066-5203C>T)
c.1816-5203C>T (n.1816-5203C>T)
c.1842C>T (p.Ala614=)
1g.197101367G>CCA422805429ASPMn.2108-5203C>G
c.7884C>G (p.Ala2628=)
c.4066-5203C>G (n.4066-5203C>G)
c.1816-5203C>G (n.1816-5203C>G)
c.1842C>G (p.Ala614=)
1g.197101367G>TCA422805430ASPMn.2108-5203C>A
c.7884C>A (p.Ala2628=)
c.4066-5203C>A (n.4066-5203C>A)
c.1816-5203C>A (n.1816-5203C>A)
c.1842C>A (p.Ala614=)
gnomAD v4
1g.197101368G>ACA1309322ASPMn.2108-5204C>T
c.7883C>T (p.Ala2628Val)
c.4066-5204C>T (n.4066-5204C>T)
c.1816-5204C>T (n.1816-5204C>T)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101368G>CCA344014927ASPMn.2108-5204C>G
c.7883C>G (p.Ala2628Gly)
c.4066-5204C>G (n.4066-5204C>G)
c.1816-5204C>G (n.1816-5204C>G)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
1g.197101368G=CA1140751738ASPMn.2108-5204C=
c.7883C= (p.Ala2628=)
c.4066-5204C= (n.4066-5204C=)
c.1816-5204C= (n.1816-5204C=)
c.1841C= (p.Ala614=)
1g.197101368G>TCA344014930ASPMn.2108-5204C>A
c.7883C>A (p.Ala2628Asp)
c.4066-5204C>A (n.4066-5204C>A)
c.1816-5204C>A (n.1816-5204C>A)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
1g.197101369C>ACA344014935ASPMn.2108-5205G>T
c.7882G>T (p.Ala2628Ser)
c.4066-5205G>T (n.4066-5205G>T)
c.1816-5205G>T (n.1816-5205G>T)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
1g.197101369C>GCA344014938ASPMn.2108-5205G>C
c.7882G>C (p.Ala2628Pro)
c.4066-5205G>C (n.4066-5205G>C)
c.1816-5205G>C (n.1816-5205G>C)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
1g.197101369C>TCA344014941ASPMn.2108-5205G>A
c.7882G>A (p.Ala2628Thr)
c.4066-5205G>A (n.4066-5205G>A)
c.1816-5205G>A (n.1816-5205G>A)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
1g.197101370A>CCA422805436ASPMn.2108-5206T>G
c.7881T>G (p.Ala2627=)
c.4066-5206T>G (n.4066-5206T>G)
c.1816-5206T>G (n.1816-5206T>G)
c.1839T>G (p.Ala613=)
1g.197101370A>GCA422805440ASPMn.2108-5206T>C
c.7881T>C (p.Ala2627=)
c.4066-5206T>C (n.4066-5206T>C)
c.1816-5206T>C (n.1816-5206T>C)
c.1839T>C (p.Ala613=)
gnomAD v4
1g.197101370A>TCA422805438ASPMn.2108-5206T>A
c.7881T>A (p.Ala2627=)
c.4066-5206T>A (n.4066-5206T>A)
c.1816-5206T>A (n.1816-5206T>A)
c.1839T>A (p.Ala613=)
1g.197101371G>ACA344014947ASPMn.2108-5207C>T
c.7880C>T (p.Ala2627Val)
c.4066-5207C>T (n.4066-5207C>T)
c.1816-5207C>T (n.1816-5207C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
1g.197101371G>CCA344014952ASPMn.2108-5207C>G
c.7880C>G (p.Ala2627Gly)
c.4066-5207C>G (n.4066-5207C>G)
c.1816-5207C>G (n.1816-5207C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
1g.197101371G>TCA344014949ASPMn.2108-5207C>A
c.7880C>A (p.Ala2627Asp)
c.4066-5207C>A (n.4066-5207C>A)
c.1816-5207C>A (n.1816-5207C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
1g.197101372C>ACA344014955ASPMn.2108-5208G>T
c.7879G>T (p.Ala2627Ser)
c.4066-5208G>T (n.4066-5208G>T)
c.1816-5208G>T (n.1816-5208G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
1g.197101372C>GCA344014957ASPMn.2108-5208G>C
c.7879G>C (p.Ala2627Pro)
c.4066-5208G>C (n.4066-5208G>C)
c.1816-5208G>C (n.1816-5208G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
1g.197101372C>TCA344014959ASPMn.2108-5208G>A
c.7879G>A (p.Ala2627Thr)
c.4066-5208G>A (n.4066-5208G>A)
c.1816-5208G>A (n.1816-5208G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197101373C>ACA344014963ASPMn.2108-5209G>T
c.7878G>T (p.Gln2626His)
c.4066-5209G>T (n.4066-5209G>T)
c.1816-5209G>T (n.1816-5209G>T)
c.1836G>T (p.Gln612His)
gnomAD v4
1g.197101373C=CA1217929903ASPMn.2108-5209G=
c.7878G= (p.Gln2626=)
c.4066-5209G= (n.4066-5209G=)
c.1816-5209G= (n.1816-5209G=)
c.1836G= (p.Gln612=)
1g.197101373C>GCA344014965ASPMn.2108-5209G>C
c.7878G>C (p.Gln2626His)
c.4066-5209G>C (n.4066-5209G>C)
c.1816-5209G>C (n.1816-5209G>C)
c.1836G>C (p.Gln612His)
1g.197101373C>TCA1309323ASPMn.2108-5209G>A
c.7878G>A (p.Gln2626=)
c.4066-5209G>A (n.4066-5209G>A)
c.1816-5209G>A (n.1816-5209G>A)
c.1836G>A (p.Gln612=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101374T>ACA344014970ASPMn.2108-5210A>T
c.7877A>T (p.Gln2626Leu)
c.4066-5210A>T (n.4066-5210A>T)
c.1816-5210A>T (n.1816-5210A>T)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
1g.197101374T>CCA1309324ASPMn.2108-5210A>G
c.7877A>G (p.Gln2626Arg)
c.4066-5210A>G (n.4066-5210A>G)
c.1816-5210A>G (n.1816-5210A>G)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101374T>GCA344014975ASPMn.2108-5210A>C
c.7877A>C (p.Gln2626Pro)
c.4066-5210A>C (n.4066-5210A>C)
c.1816-5210A>C (n.1816-5210A>C)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
1g.197101374T=CA1217929904ASPMn.2108-5210A=
c.7877A= (p.Gln2626=)
c.4066-5210A= (n.4066-5210A=)
c.1816-5210A= (n.1816-5210A=)
c.1835A= (p.Gln612=)
1g.197101375G>ACA344014978ASPMn.2108-5211C>T
c.7876C>T (p.Gln2626Ter)
c.4066-5211C>T (n.4066-5211C>T)
c.1816-5211C>T (n.1816-5211C>T)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
dbSNP gnomAD v4
1g.197101375G>CCA344014981ASPMn.2108-5211C>G
c.7876C>G (p.Gln2626Glu)
c.4066-5211C>G (n.4066-5211C>G)
c.1816-5211C>G (n.1816-5211C>G)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
1g.197101375G=CA1217929905ASPMn.2108-5211C=
c.7876C= (p.Gln2626=)
c.4066-5211C= (n.4066-5211C=)
c.1816-5211C= (n.1816-5211C=)
c.1834C= (p.Gln612=)
1g.197101375G>TCA344014984ASPMn.2108-5211C>A
c.7876C>A (p.Gln2626Lys)
c.4066-5211C>A (n.4066-5211C>A)
c.1816-5211C>A (n.1816-5211C>A)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
gnomAD v4
1g.197101376G>ACA35870424ASPMn.2108-5212C>T
c.7875C>T (p.His2625=)
c.4066-5212C>T (n.4066-5212C>T)
c.1816-5212C>T (n.1816-5212C>T)
c.1833C>T (p.His611=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101376G>CCA344014994ASPMn.2108-5212C>G
c.7875C>G (p.His2625Gln)
c.4066-5212C>G (n.4066-5212C>G)
c.1816-5212C>G (n.1816-5212C>G)
c.1833C>G (p.His611Gln)
1g.197101376G=CA1143790517ASPMn.2108-5212C=
c.7875C= (p.His2625=)
c.4066-5212C= (n.4066-5212C=)
c.1816-5212C= (n.1816-5212C=)
c.1833C= (p.His611=)
1g.197101376G>TCA344014991ASPMn.2108-5212C>A
c.7875C>A (p.His2625Gln)
c.4066-5212C>A (n.4066-5212C>A)
c.1816-5212C>A (n.1816-5212C>A)
c.1833C>A (p.His611Gln)
gnomAD v4
1g.197101377T>ACA344014999ASPMn.2108-5213A>T
c.7874A>T (p.His2625Leu)
c.4066-5213A>T (n.4066-5213A>T)
c.1816-5213A>T (n.1816-5213A>T)
c.1832A>T (p.His611Leu)
1g.197101377T>CCA344015002ASPMn.2108-5213A>G
c.7874A>G (p.His2625Arg)
c.4066-5213A>G (n.4066-5213A>G)
c.1816-5213A>G (n.1816-5213A>G)
c.1832A>G (p.His611Arg)
1g.197101377T>GCA344015005ASPMn.2108-5213A>C
c.7874A>C (p.His2625Pro)
c.4066-5213A>C (n.4066-5213A>C)
c.1816-5213A>C (n.1816-5213A>C)
c.1832A>C (p.His611Pro)
dbSNP gnomAD v4
1g.197101377T=CA1217929906ASPMn.2108-5213A=
c.7874A= (p.His2625=)
c.4066-5213A= (n.4066-5213A=)
c.1816-5213A= (n.1816-5213A=)
c.1832A= (p.His611=)

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