| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747275G>A | CA343989183 | CFH | n.4686G>A c.3484G>A (p.Asp1162Asn) c.3637G>A (p.Asp1213Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.3481G>A (p.Asp1161Asn) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3580+78G>A (n.3580+78G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.*3309G>A (n.*3309G>A) n.692G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.3652G>A (p.Asp1218Asn) c.3586G>A (p.Asp1196Asn) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.1160-32522G>A (n.1160-32522G>A) c.3658G>A (p.Asp1220Asn) n.6756G>A n.3844G>A | COSMIC |
| 1 | g.196747275G>C | CA343989185 | CFH | n.4686G>C c.3484G>C (p.Asp1162His) c.3637G>C (p.Asp1213His) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.3481G>C (p.Asp1161His) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3580+78G>C (n.3580+78G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) c.*3309G>C (n.*3309G>C) n.692G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.3652G>C (p.Asp1218His) c.3586G>C (p.Asp1196His) c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.1160-32522G>C (n.1160-32522G>C) c.3658G>C (p.Asp1220His) n.6756G>C n.3844G>C | |
| 1 | g.196747275G>T | CA343989184 | CFH | n.4686G>T c.3484G>T (p.Asp1162Tyr) c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3580+78G>T (n.3580+78G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.*3309G>T (n.*3309G>T) n.692G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.3652G>T (p.Asp1218Tyr) c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.1160-32522G>T (n.1160-32522G>T) c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) n.6756G>T n.3844G>T | |
| 1 | g.196747276A= | CA1148885081 | CFH | n.4687A= c.3485A= (p.Asp1162=) c.3638A= (p.Asp1213=) c.*736A= (n.*736A=) c.*2023A= (n.*2023A=) c.3482A= (p.Asp1161=) c.*1786A= (n.*1786A=) c.3470A= (p.Asp1157=) c.3580+79A= (n.3580+79A=) c.1667A= (p.Asp556=) c.*3310A= (n.*3310A=) n.693A= c.*1941A= (n.*1941A=) c.3653A= (p.Asp1218=) c.3587A= (p.Asp1196=) c.*3177A= (n.*3177A=) c.1160-32521A= (n.1160-32521A=) c.3659A= (p.Asp1220=) n.6757A= n.3845A= | |
| 1 | g.196747276A>C | CA343989195 | CFH | n.4687A>C c.3485A>C (p.Asp1162Ala) c.3638A>C (p.Asp1213Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.3482A>C (p.Asp1161Ala) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3580+79A>C (n.3580+79A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.*3310A>C (n.*3310A>C) n.693A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.3653A>C (p.Asp1218Ala) c.3587A>C (p.Asp1196Ala) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.1160-32521A>C (n.1160-32521A>C) c.3659A>C (p.Asp1220Ala) n.6757A>C n.3845A>C | |
| 1 | g.196747276A>G | CA1306000 | CFH | n.4687A>G c.3485A>G (p.Asp1162Gly) c.3638A>G (p.Asp1213Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.3482A>G (p.Asp1161Gly) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3580+79A>G (n.3580+79A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.*3310A>G (n.*3310A>G) n.693A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3653A>G (p.Asp1218Gly) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.1160-32521A>G (n.1160-32521A>G) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) n.6757A>G n.3845A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747276A>T | CA343989197 | CFH | n.4687A>T c.3485A>T (p.Asp1162Val) c.3638A>T (p.Asp1213Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.3482A>T (p.Asp1161Val) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3580+79A>T (n.3580+79A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.*3310A>T (n.*3310A>T) n.693A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3653A>T (p.Asp1218Val) c.3587A>T (p.Asp1196Val) c.*3177A>T (n.*3177A>T) c.1160-32521A>T (n.1160-32521A>T) c.3659A>T (p.Asp1220Val) n.6757A>T n.3845A>T | |
| 1 | g.196747277T>A | CA343989199 | CFH | n.4688T>A c.3486T>A (p.Asp1162Glu) c.3639T>A (p.Asp1213Glu) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.3483T>A (p.Asp1161Glu) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.3471T>A (p.Asp1157Glu) c.3580+80T>A (n.3580+80T>A) c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.*3311T>A (n.*3311T>A) n.694T>A c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.3654T>A (p.Asp1218Glu) c.3588T>A (p.Asp1196Glu) c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.1160-32520T>A (n.1160-32520T>A) c.3660T>A (p.Asp1220Glu) n.6758T>A n.3846T>A | |
| 1 | g.196747277T>C | CA422663836 | CFH | n.4688T>C c.3486T>C (p.Asp1162=) c.3639T>C (p.Asp1213=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.3483T>C (p.Asp1161=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.3471T>C (p.Asp1157=) c.3580+80T>C (n.3580+80T>C) c.1668T>C (p.Asp556=) c.*3311T>C (n.*3311T>C) n.694T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.3654T>C (p.Asp1218=) c.3588T>C (p.Asp1196=) c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.1160-32520T>C (n.1160-32520T>C) c.3660T>C (p.Asp1220=) n.6758T>C n.3846T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747277T>G | CA343989200 | CFH | n.4688T>G c.3486T>G (p.Asp1162Glu) c.3639T>G (p.Asp1213Glu) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.3483T>G (p.Asp1161Glu) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.3471T>G (p.Asp1157Glu) c.3580+80T>G (n.3580+80T>G) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.*3311T>G (n.*3311T>G) n.694T>G c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.3654T>G (p.Asp1218Glu) c.3588T>G (p.Asp1196Glu) c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.1160-32520T>G (n.1160-32520T>G) c.3660T>G (p.Asp1220Glu) n.6758T>G n.3846T>G | |
| 1 | g.196747277_196747278delinsAT | CA645523478 | CFH | n.4688_4689delinsAT c.3486_3487delinsAT (p.Asp1162_Gly1163delinsGluTrp) c.3639_3640delinsAT (p.Asp1213_Gly1214delinsGluTrp) c.*737_*738delinsAT (n.*737_*738delinsAT) c.*2024_*2025delinsAT (n.*2024_*2025delinsAT) c.3483_3484delinsAT (p.Asp1161_Gly1162delinsGluTrp) c.*1787_*1788delinsAT (n.*1787_*1788delinsAT) c.3471_3472delinsAT (p.Asp1157_Gly1158delinsGluTrp) c.3580+80_3580+81delinsAT (n.3580+80_3580+81delinsAT) c.1668_1669delinsAT (p.Asp556_Gly557delinsGluTrp) c.*3311_*3312delinsAT (n.*3311_*3312delinsAT) n.694_695delinsAT c.*1942_*1943delinsAT (n.*1942_*1943delinsAT) c.3654_3655delinsAT (p.Asp1218_Gly1219delinsGluTrp) c.3588_3589delinsAT (p.Asp1196_Gly1197delinsGluTrp) c.*3178_*3179delinsAT (n.*3178_*3179delinsAT) c.1160-32520_1160-32519delinsAT (n.1160-32520_1160-32519delinsAT) c.3660_3661delinsAT (p.Asp1220_Gly1221delinsGluTrp) n.6758_6759delinsAT n.3846_3847delinsAT | COSMIC |
| 1 | g.196747278G>A | CA343989201 | CFH | n.4689G>A c.3487G>A (p.Gly1163Arg) c.3640G>A (p.Gly1214Arg) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.3484G>A (p.Gly1162Arg) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) c.3580+81G>A (n.3580+81G>A) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.*3312G>A (n.*3312G>A) n.695G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.3655G>A (p.Gly1219Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.1160-32519G>A (n.1160-32519G>A) c.3661G>A (p.Gly1221Arg) n.6759G>A n.3847G>A | |
| 1 | g.196747278G>C | CA343989205 | CFH | n.4689G>C c.3487G>C (p.Gly1163Arg) c.3640G>C (p.Gly1214Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.3580+81G>C (n.3580+81G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.*3312G>C (n.*3312G>C) n.695G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.1160-32519G>C (n.1160-32519G>C) c.3661G>C (p.Gly1221Arg) n.6759G>C n.3847G>C | |
| 1 | g.196747278G>T | CA343989209 | CFH | n.4689G>T c.3487G>T (p.Gly1163Trp) c.3640G>T (p.Gly1214Trp) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.3484G>T (p.Gly1162Trp) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.3472G>T (p.Gly1158Trp) c.3580+81G>T (n.3580+81G>T) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.*3312G>T (n.*3312G>T) n.695G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.3655G>T (p.Gly1219Trp) c.3589G>T (p.Gly1197Trp) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.1160-32519G>T (n.1160-32519G>T) c.3661G>T (p.Gly1221Trp) n.6759G>T n.3847G>T | |
| 1 | g.196747279G>A | CA343989219 | CFH | n.4690G>A c.3488G>A (p.Gly1163Glu) c.3641G>A (p.Gly1214Glu) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.3485G>A (p.Gly1162Glu) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) c.3580+82G>A (n.3580+82G>A) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.*3313G>A (n.*3313G>A) n.696G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.3656G>A (p.Gly1219Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.1160-32518G>A (n.1160-32518G>A) c.3662G>A (p.Gly1221Glu) n.6760G>A n.3848G>A | |
| 1 | g.196747279G>C | CA343989222 | CFH | n.4690G>C c.3488G>C (p.Gly1163Ala) c.3641G>C (p.Gly1214Ala) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.3580+82G>C (n.3580+82G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.*3313G>C (n.*3313G>C) n.696G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.1160-32518G>C (n.1160-32518G>C) c.3662G>C (p.Gly1221Ala) n.6760G>C n.3848G>C | |
| 1 | g.196747279G>T | CA343989224 | CFH | n.4690G>T c.3488G>T (p.Gly1163Val) c.3641G>T (p.Gly1214Val) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.3580+82G>T (n.3580+82G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.*3313G>T (n.*3313G>T) n.696G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.1160-32518G>T (n.1160-32518G>T) c.3662G>T (p.Gly1221Val) n.6760G>T n.3848G>T | |
| 1 | g.196747280G>A | CA1306001 | CFH | n.4691G>A c.3489G>A (p.Gly1163=) c.3642G>A (p.Gly1214=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.3486G>A (p.Gly1162=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.3474G>A (p.Gly1158=) c.3580+83G>A (n.3580+83G>A) c.1671G>A (p.Gly557=) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.697G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.3657G>A (p.Gly1219=) c.3591G>A (p.Gly1197=) c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.1160-32517G>A (n.1160-32517G>A) c.3663G>A (p.Gly1221=) n.6761G>A n.3849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747280G>C | CA422663842 | CFH | n.4691G>C c.3489G>C (p.Gly1163=) c.3642G>C (p.Gly1214=) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.3486G>C (p.Gly1162=) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.3474G>C (p.Gly1158=) c.3580+83G>C (n.3580+83G>C) c.1671G>C (p.Gly557=) c.*3314G>C (n.*3314G>C) n.697G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.3657G>C (p.Gly1219=) c.3591G>C (p.Gly1197=) c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.1160-32517G>C (n.1160-32517G>C) c.3663G>C (p.Gly1221=) n.6761G>C n.3849G>C | |
| 1 | g.196747280G= | CA1217770791 | CFH | n.4691G= c.3489G= (p.Gly1163=) c.3642G= (p.Gly1214=) c.*740G= (n.*740G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.3486G= (p.Gly1162=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.3474G= (p.Gly1158=) c.3580+83G= (n.3580+83G=) c.1671G= (p.Gly557=) c.*3314G= (n.*3314G=) n.697G= c.*1945G= (n.*1945G=) c.3657G= (p.Gly1219=) c.3591G= (p.Gly1197=) c.*3181G= (n.*3181G=) c.1160-32517G= (n.1160-32517G=) c.3663G= (p.Gly1221=) n.6761G= n.3849G= | |
| 1 | g.196747280G>T | CA422663843 | CFH | n.4691G>T c.3489G>T (p.Gly1163=) c.3642G>T (p.Gly1214=) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.3486G>T (p.Gly1162=) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.3474G>T (p.Gly1158=) c.3580+83G>T (n.3580+83G>T) c.1671G>T (p.Gly557=) c.*3314G>T (n.*3314G>T) n.697G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.3657G>T (p.Gly1219=) c.3591G>T (p.Gly1197=) c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.1160-32517G>T (n.1160-32517G>T) c.3663G>T (p.Gly1221=) n.6761G>T n.3849G>T | |
| 1 | g.196747281A= | CA1217770792 | CFH | n.4692A= c.3490A= (p.Lys1164=) c.3643A= (p.Lys1215=) c.*741A= (n.*741A=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.3487A= (p.Lys1163=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.3475A= (p.Lys1159=) c.3580+84A= (n.3580+84A=) c.1672A= (p.Lys558=) c.*3315A= (n.*3315A=) n.698A= c.*1946A= (n.*1946A=) c.3658A= (p.Lys1220=) c.3592A= (p.Lys1198=) c.*3182A= (n.*3182A=) c.1160-32516A= (n.1160-32516A=) c.3664A= (p.Lys1222=) n.6762A= n.3850A= | |
| 1 | g.196747281A>C | CA343989230 | CFH | n.4692A>C c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.3643A>C (p.Lys1215Gln) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.3475A>C (p.Lys1159Gln) c.3580+84A>C (n.3580+84A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.*3315A>C (n.*3315A>C) n.698A>C c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.1160-32516A>C (n.1160-32516A>C) c.3664A>C (p.Lys1222Gln) n.6762A>C n.3850A>C | |
| 1 | g.196747281A>G | CA343989231 | CFH | n.4692A>G c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.3643A>G (p.Lys1215Glu) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.3475A>G (p.Lys1159Glu) c.3580+84A>G (n.3580+84A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*3315A>G (n.*3315A>G) n.698A>G c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.1160-32516A>G (n.1160-32516A>G) c.3664A>G (p.Lys1222Glu) n.6762A>G n.3850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747281A>T | CA343989232 | CFH | n.4692A>T c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.3643A>T (p.Lys1215Ter) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.3475A>T (p.Lys1159Ter) c.3580+84A>T (n.3580+84A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*3315A>T (n.*3315A>T) n.698A>T c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.*3182A>T (n.*3182A>T) c.1160-32516A>T (n.1160-32516A>T) c.3664A>T (p.Lys1222Ter) n.6762A>T n.3850A>T | |
| 1 | g.196747282A>C | CA343989235 | CFH | n.4693A>C c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.3644A>C (p.Lys1215Thr) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.3476A>C (p.Lys1159Thr) c.3580+85A>C (n.3580+85A>C) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.699A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.*3183A>C (n.*3183A>C) c.1160-32515A>C (n.1160-32515A>C) c.3665A>C (p.Lys1222Thr) n.6763A>C n.3851A>C | |
| 1 | g.196747282A>G | CA343989241 | CFH | n.4693A>G c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.3644A>G (p.Lys1215Arg) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.3476A>G (p.Lys1159Arg) c.3580+85A>G (n.3580+85A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.*3316A>G (n.*3316A>G) n.699A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.*3183A>G (n.*3183A>G) c.1160-32515A>G (n.1160-32515A>G) c.3665A>G (p.Lys1222Arg) n.6763A>G n.3851A>G | |
| 1 | g.196747282A>T | CA343989245 | CFH | n.4693A>T c.3491A>T (p.Lys1164Ile) c.3644A>T (p.Lys1215Ile) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.3488A>T (p.Lys1163Ile) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.3476A>T (p.Lys1159Ile) c.3580+85A>T (n.3580+85A>T) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.699A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.3659A>T (p.Lys1220Ile) c.3593A>T (p.Lys1198Ile) c.*3183A>T (n.*3183A>T) c.1160-32515A>T (n.1160-32515A>T) c.3665A>T (p.Lys1222Ile) n.6763A>T n.3851A>T | |
| 1 | g.196747283A>C | CA343989250 | CFH | n.4694A>C c.3492A>C (p.Lys1164Asn) c.3645A>C (p.Lys1215Asn) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.3489A>C (p.Lys1163Asn) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.3477A>C (p.Lys1159Asn) c.3580+86A>C (n.3580+86A>C) c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.*3317A>C (n.*3317A>C) n.700A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.3660A>C (p.Lys1220Asn) c.3594A>C (p.Lys1198Asn) c.*3184A>C (n.*3184A>C) c.1160-32514A>C (n.1160-32514A>C) c.3666A>C (p.Lys1222Asn) n.6764A>C n.3852A>C | |
| 1 | g.196747283A>G | CA422663846 | CFH | n.4694A>G c.3492A>G (p.Lys1164=) c.3645A>G (p.Lys1215=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.3489A>G (p.Lys1163=) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.3477A>G (p.Lys1159=) c.3580+86A>G (n.3580+86A>G) c.1674A>G (p.Lys558=) c.*3317A>G (n.*3317A>G) n.700A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3660A>G (p.Lys1220=) c.3594A>G (p.Lys1198=) c.*3184A>G (n.*3184A>G) c.1160-32514A>G (n.1160-32514A>G) c.3666A>G (p.Lys1222=) n.6764A>G n.3852A>G | COSMIC |
| 1 | g.196747283A>T | CA343989248 | CFH | n.4694A>T c.3492A>T (p.Lys1164Asn) c.3645A>T (p.Lys1215Asn) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.3489A>T (p.Lys1163Asn) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.3477A>T (p.Lys1159Asn) c.3580+86A>T (n.3580+86A>T) c.1674A>T (p.Lys558Asn) c.*3317A>T (n.*3317A>T) n.700A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.3660A>T (p.Lys1220Asn) c.3594A>T (p.Lys1198Asn) c.*3184A>T (n.*3184A>T) c.1160-32514A>T (n.1160-32514A>T) c.3666A>T (p.Lys1222Asn) n.6764A>T n.3852A>T | |
| 1 | g.196747284C>A | CA343989252 | CFH | n.4695C>A c.3493C>A (p.Leu1165Met) c.3646C>A (p.Leu1216Met) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.3490C>A (p.Leu1164Met) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.3478C>A (p.Leu1160Met) c.3580+87C>A (n.3580+87C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.701C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.3661C>A (p.Leu1221Met) c.3595C>A (p.Leu1199Met) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.1160-32513C>A (n.1160-32513C>A) c.3667C>A (p.Leu1223Met) n.6765C>A n.3853C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747284C>G | CA343989254 | CFH | n.4695C>G c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.3490C>G (p.Leu1164Val) c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.3478C>G (p.Leu1160Val) c.3580+87C>G (n.3580+87C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.*3318C>G (n.*3318C>G) n.701C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.3661C>G (p.Leu1221Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.1160-32513C>G (n.1160-32513C>G) c.3667C>G (p.Leu1223Val) n.6765C>G n.3853C>G | |
| 1 | g.196747284C>T | CA422663848 | CFH | n.4695C>T c.3493C>T (p.Leu1165=) c.3646C>T (p.Leu1216=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.3490C>T (p.Leu1164=) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.3478C>T (p.Leu1160=) c.3580+87C>T (n.3580+87C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.701C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.3661C>T (p.Leu1221=) c.3595C>T (p.Leu1199=) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.1160-32513C>T (n.1160-32513C>T) c.3667C>T (p.Leu1223=) n.6765C>T n.3853C>T | |
| 1 | g.196747285T>A | CA343989258 | CFH | n.4696T>A c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.3647T>A (p.Leu1216Gln) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.3491T>A (p.Leu1164Gln) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.3479T>A (p.Leu1160Gln) c.3580+88T>A (n.3580+88T>A) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.*3319T>A (n.*3319T>A) n.702T>A c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.3662T>A (p.Leu1221Gln) c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.*3186T>A (n.*3186T>A) c.1160-32512T>A (n.1160-32512T>A) c.3668T>A (p.Leu1223Gln) n.6766T>A n.3854T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747285T>C | CA343989272 | CFH | n.4696T>C c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.3491T>C (p.Leu1164Pro) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.3580+88T>C (n.3580+88T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.702T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.3662T>C (p.Leu1221Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.*3186T>C (n.*3186T>C) c.1160-32512T>C (n.1160-32512T>C) c.3668T>C (p.Leu1223Pro) n.6766T>C n.3854T>C | |
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