Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747266_196747268delCA1305997CFHn.4677_4679del
c.3475_3477del (p.Thr1159del)
c.3628_3630del (p.Thr1210del)
c.*726_*728del (n.*726_*728del)
c.*2013_*2015del (n.*2013_*2015del)
c.3472_3474del (p.Thr1158del)
c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del)
c.3460_3462del (p.Thr1154del)
c.3580+69_3580+71del (n.3580+69_3580+71del)
c.1657_1659del (p.Thr553del)
c.*3300_*3302del (n.*3300_*3302del)
n.683_685del
c.*1931_*1933del (n.*1931_*1933del)
c.3643_3645del (p.Thr1215del)
c.3577_3579del (p.Thr1193del)
c.*3167_*3169del (n.*3167_*3169del)
c.1160-32531_1160-32529del (n.1160-32531_1160-32529del)
c.3649_3651del (p.Thr1217del)
n.6747_6749del
n.3835_3837del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747268A>CCA422663823CFHn.4679A>C
c.3477A>C (p.Thr1159=)
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c.3474A>C (p.Thr1158=)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.3462A>C (p.Thr1154=)
c.3580+71A>C (n.3580+71A>C)
c.1659A>C (p.Thr553=)
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n.685A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.3645A>C (p.Thr1215=)
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c.3651A>C (p.Thr1217=)
n.6749A>C
n.3837A>C
1g.196747268A>GCA422663824CFHn.4679A>G
c.3477A>G (p.Thr1159=)
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gnomAD v4
1g.196747268A>TCA422663825CFHn.4679A>T
c.3477A>T (p.Thr1159=)
c.3630A>T (p.Thr1210=)
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c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.3474A>T (p.Thr1158=)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.3462A>T (p.Thr1154=)
c.3580+71A>T (n.3580+71A>T)
c.1659A>T (p.Thr553=)
c.*3302A>T (n.*3302A>T)
n.685A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.3645A>T (p.Thr1215=)
c.3579A>T (p.Thr1193=)
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c.3651A>T (p.Thr1217=)
n.6749A>T
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1g.196747269T>ACA343989096CFHn.4680T>A
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n.686T>A
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c.3646T>A (p.Cys1216Ser)
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n.6750T>A
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1g.196747269T>CCA343989100CFHn.4680T>C
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1g.196747269T>GCA343989101CFHn.4680T>G
c.3478T>G (p.Cys1160Gly)
c.3631T>G (p.Cys1211Gly)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.3475T>G (p.Cys1159Gly)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.3463T>G (p.Cys1155Gly)
c.3580+72T>G (n.3580+72T>G)
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n.6750T>G
n.3838T>G
1g.196747270G>ACA343989110CFHn.4681G>A
c.3479G>A (p.Cys1160Tyr)
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n.687G>A
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
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c.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
n.6751G>A
n.3839G>A
1g.196747270G>CCA343989107CFHn.4681G>C
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n.687G>C
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gnomAD v4
1g.196747270G>TCA343989108CFHn.4681G>T
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c.*730G>T (n.*730G>T)
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c.*1780G>T (n.*1780G>T)
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n.3839G>T
1g.196747271T>ACA343989112CFHn.4682T>A
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c.3633T>A (p.Cys1211Ter)
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c.3477T>A (p.Cys1159Ter)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
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c.3580+74T>A (n.3580+74T>A)
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c.*3305T>A (n.*3305T>A)
n.688T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.3648T>A (p.Cys1216Ter)
c.3582T>A (p.Cys1194Ter)
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c.1160-32526T>A (n.1160-32526T>A)
c.3654T>A (p.Cys1218Ter)
n.6752T>A
n.3840T>A
1g.196747271T>CCA422663829CFHn.4682T>C
c.3480T>C (p.Cys1160=)
c.3633T>C (p.Cys1211=)
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c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.3477T>C (p.Cys1159=)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.3465T>C (p.Cys1155=)
c.3580+74T>C (n.3580+74T>C)
c.1662T>C (p.Cys554=)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
n.688T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.3648T>C (p.Cys1216=)
c.3582T>C (p.Cys1194=)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
c.1160-32526T>C (n.1160-32526T>C)
c.3654T>C (p.Cys1218=)
n.6752T>C
n.3840T>C
gnomAD v4 COSMIC
1g.196747271T>GCA343989114CFHn.4682T>G
c.3480T>G (p.Cys1160Trp)
c.3633T>G (p.Cys1211Trp)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.3477T>G (p.Cys1159Trp)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.3465T>G (p.Cys1155Trp)
c.3580+74T>G (n.3580+74T>G)
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
n.688T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.3648T>G (p.Cys1216Trp)
c.3582T>G (p.Cys1194Trp)
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
c.1160-32526T>G (n.1160-32526T>G)
c.3654T>G (p.Cys1218Trp)
n.6752T>G
n.3840T>G
1g.196747272T>ACA343989119CFHn.4683T>A
c.3481T>A (p.Trp1161Arg)
c.3634T>A (p.Trp1212Arg)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.3478T>A (p.Trp1160Arg)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.3466T>A (p.Trp1156Arg)
c.3580+75T>A (n.3580+75T>A)
c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.*3306T>A (n.*3306T>A)
n.689T>A
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
c.3649T>A (p.Trp1217Arg)
c.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.*3173T>A (n.*3173T>A)
c.1160-32525T>A (n.1160-32525T>A)
c.3655T>A (p.Trp1219Arg)
n.6753T>A
n.3841T>A
1g.196747272T>CCA343989143CFHn.4683T>C
c.3481T>C (p.Trp1161Arg)
c.3634T>C (p.Trp1212Arg)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.3478T>C (p.Trp1160Arg)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.3466T>C (p.Trp1156Arg)
c.3580+75T>C (n.3580+75T>C)
c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.*3306T>C (n.*3306T>C)
n.689T>C
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
c.3649T>C (p.Trp1217Arg)
c.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.*3173T>C (n.*3173T>C)
c.1160-32525T>C (n.1160-32525T>C)
c.3655T>C (p.Trp1219Arg)
n.6753T>C
n.3841T>C
gnomAD v4
1g.196747272T>GCA343989153CFHn.4683T>G
c.3481T>G (p.Trp1161Gly)
c.3634T>G (p.Trp1212Gly)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
c.3478T>G (p.Trp1160Gly)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.3466T>G (p.Trp1156Gly)
c.3580+75T>G (n.3580+75T>G)
c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.*3306T>G (n.*3306T>G)
n.689T>G
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
c.3649T>G (p.Trp1217Gly)
c.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
c.1160-32525T>G (n.1160-32525T>G)
c.3655T>G (p.Trp1219Gly)
n.6753T>G
n.3841T>G
1g.196747273G>ACA343989167CFHn.4684G>A
c.3482G>A (p.Trp1161Ter)
c.3635G>A (p.Trp1212Ter)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.3479G>A (p.Trp1160Ter)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.3467G>A (p.Trp1156Ter)
c.3580+76G>A (n.3580+76G>A)
c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
n.690G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.3650G>A (p.Trp1217Ter)
c.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.*3174G>A (n.*3174G>A)
c.1160-32524G>A (n.1160-32524G>A)
c.3656G>A (p.Trp1219Ter)
n.6754G>A
n.3842G>A
1g.196747273G>CCA343989172CFHn.4684G>C
c.3482G>C (p.Trp1161Ser)
c.3635G>C (p.Trp1212Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.3479G>C (p.Trp1160Ser)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.3467G>C (p.Trp1156Ser)
c.3580+76G>C (n.3580+76G>C)
c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
n.690G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.3650G>C (p.Trp1217Ser)
c.3584G>C (p.Trp1195Ser)
c.*3174G>C (n.*3174G>C)
c.1160-32524G>C (n.1160-32524G>C)
c.3656G>C (p.Trp1219Ser)
n.6754G>C
n.3842G>C
1g.196747273G=CA1217770790CFHn.4684G=
c.3482G= (p.Trp1161=)
c.3635G= (p.Trp1212=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*2020G= (n.*2020G=)
c.3479G= (p.Trp1160=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
c.3467G= (p.Trp1156=)
c.3580+76G= (n.3580+76G=)
c.1664G= (p.Trp555=)
c.*3307G= (n.*3307G=)
n.690G=
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.3650G= (p.Trp1217=)
c.3584G= (p.Trp1195=)
c.*3174G= (n.*3174G=)
c.1160-32524G= (n.1160-32524G=)
c.3656G= (p.Trp1219=)
n.6754G=
n.3842G=
1g.196747273G>TCA1305999CFHn.4684G>T
c.3482G>T (p.Trp1161Leu)
c.3635G>T (p.Trp1212Leu)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.3479G>T (p.Trp1160Leu)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
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c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
n.690G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.3650G>T (p.Trp1217Leu)
c.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.*3174G>T (n.*3174G>T)
c.1160-32524G>T (n.1160-32524G>T)
c.3656G>T (p.Trp1219Leu)
n.6754G>T
n.3842G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747274G>ACA343989175CFHn.4685G>A
c.3483G>A (p.Trp1161Ter)
c.3636G>A (p.Trp1212Ter)
c.*734G>A (n.*734G>A)
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c.3480G>A (p.Trp1160Ter)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
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c.3580+77G>A (n.3580+77G>A)
c.1665G>A (p.Trp555Ter)
c.*3308G>A (n.*3308G>A)
n.691G>A
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.3651G>A (p.Trp1217Ter)
c.3585G>A (p.Trp1195Ter)
c.*3175G>A (n.*3175G>A)
c.1160-32523G>A (n.1160-32523G>A)
c.3657G>A (p.Trp1219Ter)
n.6755G>A
n.3843G>A
1g.196747274G>CCA343989176CFHn.4685G>C
c.3483G>C (p.Trp1161Cys)
c.3636G>C (p.Trp1212Cys)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.3480G>C (p.Trp1160Cys)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.3468G>C (p.Trp1156Cys)
c.3580+77G>C (n.3580+77G>C)
c.1665G>C (p.Trp555Cys)
c.*3308G>C (n.*3308G>C)
n.691G>C
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.3651G>C (p.Trp1217Cys)
c.3585G>C (p.Trp1195Cys)
c.*3175G>C (n.*3175G>C)
c.1160-32523G>C (n.1160-32523G>C)
c.3657G>C (p.Trp1219Cys)
n.6755G>C
n.3843G>C
1g.196747274G>TCA343989178CFHn.4685G>T
c.3483G>T (p.Trp1161Cys)
c.3636G>T (p.Trp1212Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
c.3480G>T (p.Trp1160Cys)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.3468G>T (p.Trp1156Cys)
c.3580+77G>T (n.3580+77G>T)
c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.*3308G>T (n.*3308G>T)
n.691G>T
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.3651G>T (p.Trp1217Cys)
c.3585G>T (p.Trp1195Cys)
c.*3175G>T (n.*3175G>T)
c.1160-32523G>T (n.1160-32523G>T)
c.3657G>T (p.Trp1219Cys)
n.6755G>T
n.3843G>T
COSMIC
1g.196747275G>ACA343989183CFHn.4686G>A
c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.3469G>A (p.Asp1157Asn)
c.3580+78G>A (n.3580+78G>A)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
n.692G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.3652G>A (p.Asp1218Asn)
c.3586G>A (p.Asp1196Asn)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.1160-32522G>A (n.1160-32522G>A)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
n.6756G>A
n.3844G>A
COSMIC
1g.196747275G>CCA343989185CFHn.4686G>C
c.3484G>C (p.Asp1162His)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.3469G>C (p.Asp1157His)
c.3580+78G>C (n.3580+78G>C)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
n.692G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.3652G>C (p.Asp1218His)
c.3586G>C (p.Asp1196His)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.1160-32522G>C (n.1160-32522G>C)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
n.6756G>C
n.3844G>C
1g.196747275G>TCA343989184CFHn.4686G>T
c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.3469G>T (p.Asp1157Tyr)
c.3580+78G>T (n.3580+78G>T)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
n.692G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.1160-32522G>T (n.1160-32522G>T)
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
n.6756G>T
n.3844G>T
1g.196747276A=CA1148885081CFHn.4687A=
c.3485A= (p.Asp1162=)
c.3638A= (p.Asp1213=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.*2023A= (n.*2023A=)
c.3482A= (p.Asp1161=)
c.*1786A= (n.*1786A=)
c.3470A= (p.Asp1157=)
c.3580+79A= (n.3580+79A=)
c.1667A= (p.Asp556=)
c.*3310A= (n.*3310A=)
n.693A=
c.*1941A= (n.*1941A=)
c.3653A= (p.Asp1218=)
c.3587A= (p.Asp1196=)
c.*3177A= (n.*3177A=)
c.1160-32521A= (n.1160-32521A=)
c.3659A= (p.Asp1220=)
n.6757A=
n.3845A=
1g.196747276A>CCA343989195CFHn.4687A>C
c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.3470A>C (p.Asp1157Ala)
c.3580+79A>C (n.3580+79A>C)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
n.693A>C
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.3587A>C (p.Asp1196Ala)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.1160-32521A>C (n.1160-32521A>C)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
n.6757A>C
n.3845A>C
1g.196747276A>GCA1306000CFHn.4687A>G
c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.3470A>G (p.Asp1157Gly)
c.3580+79A>G (n.3580+79A>G)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.*3310A>G (n.*3310A>G)
n.693A>G
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.3587A>G (p.Asp1196Gly)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.1160-32521A>G (n.1160-32521A>G)
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
n.6757A>G
n.3845A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747276A>TCA343989197CFHn.4687A>T
c.3485A>T (p.Asp1162Val)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.3470A>T (p.Asp1157Val)
c.3580+79A>T (n.3580+79A>T)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
n.693A>T
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.3587A>T (p.Asp1196Val)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.1160-32521A>T (n.1160-32521A>T)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
n.6757A>T
n.3845A>T
1g.196747277T>ACA343989199CFHn.4688T>A
c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
c.3483T>A (p.Asp1161Glu)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.3471T>A (p.Asp1157Glu)
c.3580+80T>A (n.3580+80T>A)
c.1668T>A (p.Asp556Glu)
c.*3311T>A (n.*3311T>A)
n.694T>A
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.3654T>A (p.Asp1218Glu)
c.3588T>A (p.Asp1196Glu)
c.*3178T>A (n.*3178T>A)
c.1160-32520T>A (n.1160-32520T>A)
c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
n.6758T>A
n.3846T>A
1g.196747277T>CCA422663836CFHn.4688T>C
c.3486T>C (p.Asp1162=)
c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.3483T>C (p.Asp1161=)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.3471T>C (p.Asp1157=)
c.3580+80T>C (n.3580+80T>C)
c.1668T>C (p.Asp556=)
c.*3311T>C (n.*3311T>C)
n.694T>C
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.3654T>C (p.Asp1218=)
c.3588T>C (p.Asp1196=)
c.*3178T>C (n.*3178T>C)
c.1160-32520T>C (n.1160-32520T>C)
c.3660T>C (p.Asp1220=)
n.6758T>C
n.3846T>C
gnomAD v4
1g.196747277T>GCA343989200CFHn.4688T>G
c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
c.3483T>G (p.Asp1161Glu)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.3471T>G (p.Asp1157Glu)
c.3580+80T>G (n.3580+80T>G)
c.1668T>G (p.Asp556Glu)
c.*3311T>G (n.*3311T>G)
n.694T>G
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.3654T>G (p.Asp1218Glu)
c.3588T>G (p.Asp1196Glu)
c.*3178T>G (n.*3178T>G)
c.1160-32520T>G (n.1160-32520T>G)
c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
n.6758T>G
n.3846T>G
1g.196747277_196747278delinsATCA645523478CFHn.4688_4689delinsAT
c.3486_3487delinsAT (p.Asp1162_Gly1163delinsGluTrp)
c.3639_3640delinsAT (p.Asp1213_Gly1214delinsGluTrp)
c.*737_*738delinsAT (n.*737_*738delinsAT)
c.*2024_*2025delinsAT (n.*2024_*2025delinsAT)
c.3483_3484delinsAT (p.Asp1161_Gly1162delinsGluTrp)
c.*1787_*1788delinsAT (n.*1787_*1788delinsAT)
c.3471_3472delinsAT (p.Asp1157_Gly1158delinsGluTrp)
c.3580+80_3580+81delinsAT (n.3580+80_3580+81delinsAT)
c.1668_1669delinsAT (p.Asp556_Gly557delinsGluTrp)
c.*3311_*3312delinsAT (n.*3311_*3312delinsAT)
n.694_695delinsAT
c.*1942_*1943delinsAT (n.*1942_*1943delinsAT)
c.3654_3655delinsAT (p.Asp1218_Gly1219delinsGluTrp)
c.3588_3589delinsAT (p.Asp1196_Gly1197delinsGluTrp)
c.*3178_*3179delinsAT (n.*3178_*3179delinsAT)
c.1160-32520_1160-32519delinsAT (n.1160-32520_1160-32519delinsAT)
c.3660_3661delinsAT (p.Asp1220_Gly1221delinsGluTrp)
n.6758_6759delinsAT
n.3846_3847delinsAT
COSMIC
1g.196747278G>ACA343989201CFHn.4689G>A
c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.3640G>A (p.Gly1214Arg)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.3484G>A (p.Gly1162Arg)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
c.3580+81G>A (n.3580+81G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.*3312G>A (n.*3312G>A)
n.695G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.3655G>A (p.Gly1219Arg)
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
c.1160-32519G>A (n.1160-32519G>A)
c.3661G>A (p.Gly1221Arg)
n.6759G>A
n.3847G>A
1g.196747278G>CCA343989205CFHn.4689G>C
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
c.3640G>C (p.Gly1214Arg)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.3484G>C (p.Gly1162Arg)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.3580+81G>C (n.3580+81G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.*3312G>C (n.*3312G>C)
n.695G>C
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.3655G>C (p.Gly1219Arg)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
c.1160-32519G>C (n.1160-32519G>C)
c.3661G>C (p.Gly1221Arg)
n.6759G>C
n.3847G>C
1g.196747278G>TCA343989209CFHn.4689G>T
c.3487G>T (p.Gly1163Trp)
c.3640G>T (p.Gly1214Trp)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.3484G>T (p.Gly1162Trp)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.3472G>T (p.Gly1158Trp)
c.3580+81G>T (n.3580+81G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.*3312G>T (n.*3312G>T)
n.695G>T
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.3655G>T (p.Gly1219Trp)
c.3589G>T (p.Gly1197Trp)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
c.1160-32519G>T (n.1160-32519G>T)
c.3661G>T (p.Gly1221Trp)
n.6759G>T
n.3847G>T
1g.196747279G>ACA343989219CFHn.4690G>A
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
c.3641G>A (p.Gly1214Glu)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.3485G>A (p.Gly1162Glu)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
c.3580+82G>A (n.3580+82G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.*3313G>A (n.*3313G>A)
n.696G>A
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.3656G>A (p.Gly1219Glu)
c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
c.*3180G>A (n.*3180G>A)
c.1160-32518G>A (n.1160-32518G>A)
c.3662G>A (p.Gly1221Glu)
n.6760G>A
n.3848G>A
1g.196747279G>CCA343989222CFHn.4690G>C
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
c.3641G>C (p.Gly1214Ala)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.3580+82G>C (n.3580+82G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
n.696G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
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n.6760G>C
n.3848G>C
1g.196747279G>TCA343989224CFHn.4690G>T
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c.3641G>T (p.Gly1214Val)
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c.3485G>T (p.Gly1162Val)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.3580+82G>T (n.3580+82G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
n.696G>T
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.3656G>T (p.Gly1219Val)
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n.6760G>T
n.3848G>T
1g.196747280G>ACA1306001CFHn.4691G>A
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c.*1790G>A (n.*1790G>A)
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c.*3314G>A (n.*3314G>A)
n.697G>A
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.3657G>A (p.Gly1219=)
c.3591G>A (p.Gly1197=)
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
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c.3663G>A (p.Gly1221=)
n.6761G>A
n.3849G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747280G>CCA422663842CFHn.4691G>C
c.3489G>C (p.Gly1163=)
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c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.3486G>C (p.Gly1162=)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.3474G>C (p.Gly1158=)
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c.1671G>C (p.Gly557=)
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n.697G>C
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.3657G>C (p.Gly1219=)
c.3591G>C (p.Gly1197=)
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
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n.3849G>C
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n.6761G=
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1g.196747280G>TCA422663843CFHn.4691G>T
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c.3642G>T (p.Gly1214=)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.3486G>T (p.Gly1162=)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.3474G>T (p.Gly1158=)
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c.*3314G>T (n.*3314G>T)
n.697G>T
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.3657G>T (p.Gly1219=)
c.3591G>T (p.Gly1197=)
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
c.1160-32517G>T (n.1160-32517G>T)
c.3663G>T (p.Gly1221=)
n.6761G>T
n.3849G>T
1g.196747281A=CA1217770792CFHn.4692A=
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n.6762A=
n.3850A=
1g.196747281A>CCA343989230CFHn.4692A>C
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.3487A>C (p.Lys1163Gln)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.3475A>C (p.Lys1159Gln)
c.3580+84A>C (n.3580+84A>C)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.*3315A>C (n.*3315A>C)
n.698A>C
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.*3182A>C (n.*3182A>C)
c.1160-32516A>C (n.1160-32516A>C)
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
n.6762A>C
n.3850A>C
1g.196747281A>GCA343989231CFHn.4692A>G
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c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
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n.698A>G
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c.*3182A>G (n.*3182A>G)
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c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
n.6762A>G
n.3850A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747281A>TCA343989232CFHn.4692A>T
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c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.*741A>T (n.*741A>T)
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c.*1791A>T (n.*1791A>T)
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c.3580+84A>T (n.3580+84A>T)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.*3315A>T (n.*3315A>T)
n.698A>T
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c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
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c.*3182A>T (n.*3182A>T)
c.1160-32516A>T (n.1160-32516A>T)
c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
n.6762A>T
n.3850A>T
1g.196747282A>CCA343989235CFHn.4693A>C
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
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c.*3316A>C (n.*3316A>C)
n.699A>C
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
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c.3665A>C (p.Lys1222Thr)
n.6763A>C
n.3851A>C
1g.196747282A>GCA343989241CFHn.4693A>G
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
c.*742A>G (n.*742A>G)
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c.3488A>G (p.Lys1163Arg)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.3476A>G (p.Lys1159Arg)
c.3580+85A>G (n.3580+85A>G)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.*3316A>G (n.*3316A>G)
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c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
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c.1160-32515A>G (n.1160-32515A>G)
c.3665A>G (p.Lys1222Arg)
n.6763A>G
n.3851A>G

Number of alleles fetched