Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747175A>CCA343987530CFHn.4586A>C
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n.6656A>C
n.3744A>C
1g.196747175A>GCA422663520CFHn.4586A>G
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c.3381A>G (p.Lys1127=)
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c.3369A>G (p.Lys1123=)
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n.6656A>G
n.3744A>G
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n.6656A>T
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1g.196747176C>ACA343987545CFHn.4587C>A
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c.3559C>A (p.Gln1187Lys)
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n.6657C>A
n.3745C>A
1g.196747176C>GCA343987538CFHn.4587C>G
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c.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.3370C>T (p.Gln1124Ter)
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c.*3210C>T (n.*3210C>T)
n.593C>T
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
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n.6657C>T
n.3745C>T
1g.196747177A>CCA343987550CFHn.4588A>C
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c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
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c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
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c.*3211A>C (n.*3211A>C)
n.594A>C
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c.*3078A>C (n.*3078A>C)
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n.6658A>C
n.3746A>C
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n.6658A>G
n.3746A>G
gnomAD v4
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n.594A>T
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n.6658A>T
n.3746A>T
1g.196747179_196747181delCA2586964493CFHn.4590_4592del
c.3388_3390del (p.Lys1130del)
c.3541_3543del (p.Lys1181del)
c.*639_*641del (n.*639_*641del)
c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del)
c.3385_3387del (p.Lys1129del)
c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del)
c.3373_3375del (p.Lys1125del)
c.3562_3564del (p.Lys1188del)
c.1570_1572del (p.Lys524del)
c.*3213_*3215del (n.*3213_*3215del)
n.596_598del
c.*1844_*1846del (n.*1844_*1846del)
c.3556_3558del (p.Lys1186del)
c.3490_3492del (p.Lys1164del)
c.*3080_*3082del (n.*3080_*3082del)
c.1160-32618_1160-32616del (n.1160-32618_1160-32616del)
n.6660_6662del
n.3748_3750del
1g.196747178G>ACA422663521CFHn.4589G>A
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c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.3384G>A (p.Gln1128=)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
c.3372G>A (p.Gln1124=)
c.3561G>A (p.Gln1187=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.*3212G>A (n.*3212G>A)
n.595G>A
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.3555G>A (p.Gln1185=)
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c.*3079G>A (n.*3079G>A)
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n.6659G>A
n.3747G>A
1g.196747178G>CCA343987564CFHn.4589G>C
c.3387G>C (p.Gln1129His)
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c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.3384G>C (p.Gln1128His)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
c.3372G>C (p.Gln1124His)
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n.595G>C
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c.3555G>C (p.Gln1185His)
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n.6659G>C
n.3747G>C
1g.196747178G>TCA343987566CFHn.4589G>T
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c.3540G>T (p.Gln1180His)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.3384G>T (p.Gln1128His)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.3372G>T (p.Gln1124His)
c.3561G>T (p.Gln1187His)
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.*3212G>T (n.*3212G>T)
n.595G>T
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c.3555G>T (p.Gln1185His)
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c.*3079G>T (n.*3079G>T)
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n.6659G>T
n.3747G>T
1g.196747179A=CA1217770760CFHn.4590A=
c.3388A= (p.Lys1130=)
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c.1570A= (p.Lys524=)
c.*3213A= (n.*3213A=)
n.596A=
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.3556A= (p.Lys1186=)
c.3490A= (p.Lys1164=)
c.*3080A= (n.*3080A=)
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n.6660A=
n.3748A=
1g.196747179A>CCA343987569CFHn.4590A>C
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
c.3541A>C (p.Lys1181Gln)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
n.596A>C
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.*3080A>C (n.*3080A>C)
c.1160-32618A>C (n.1160-32618A>C)
n.6660A>C
n.3748A>C
1g.196747179A>GCA343987576CFHn.4590A>G
c.3388A>G (p.Lys1130Glu)
c.3541A>G (p.Lys1181Glu)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.*3213A>G (n.*3213A>G)
n.596A>G
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
c.*3080A>G (n.*3080A>G)
c.1160-32618A>G (n.1160-32618A>G)
n.6660A>G
n.3748A>G
1g.196747179A>TCA343987579CFHn.4590A>T
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
c.3541A>T (p.Lys1181Ter)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.*3213A>T (n.*3213A>T)
n.596A>T
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.*3080A>T (n.*3080A>T)
c.1160-32618A>T (n.1160-32618A>T)
n.6660A>T
n.3748A>T
dbSNP
1g.196747180A>CCA343987587CFHn.4591A>C
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
c.3542A>C (p.Lys1181Thr)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.*3214A>C (n.*3214A>C)
n.597A>C
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.*3081A>C (n.*3081A>C)
c.1160-32617A>C (n.1160-32617A>C)
n.6661A>C
n.3749A>C
gnomAD v4
1g.196747180A>GCA343987589CFHn.4591A>G
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
c.3542A>G (p.Lys1181Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.*3214A>G (n.*3214A>G)
n.597A>G
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.*3081A>G (n.*3081A>G)
c.1160-32617A>G (n.1160-32617A>G)
n.6661A>G
n.3749A>G
gnomAD v4
1g.196747180A>TCA343987593CFHn.4591A>T
c.3389A>T (p.Lys1130Met)
c.3542A>T (p.Lys1181Met)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.3386A>T (p.Lys1129Met)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.*3214A>T (n.*3214A>T)
n.597A>T
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
c.3491A>T (p.Lys1164Met)
c.*3081A>T (n.*3081A>T)
c.1160-32617A>T (n.1160-32617A>T)
n.6661A>T
n.3749A>T
1g.196747181G>ACA422663522CFHn.4592G>A
c.3390G>A (p.Lys1130=)
c.3543G>A (p.Lys1181=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.3387G>A (p.Lys1129=)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.3375G>A (p.Lys1125=)
c.3564G>A (p.Lys1188=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
n.598G>A
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.3558G>A (p.Lys1186=)
c.3492G>A (p.Lys1164=)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
c.1160-32616G>A (n.1160-32616G>A)
n.6662G>A
n.3750G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747181G>CCA343987605CFHn.4592G>C
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n.598G>C
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
c.3492G>C (p.Lys1164Asn)
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c.1160-32616G>C (n.1160-32616G>C)
n.6662G>C
n.3750G>C
1g.196747181G=CA1217770761CFHn.4592G=
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n.6662G=
n.3750G=
1g.196747181G>TCA343987607CFHn.4592G>T
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c.3543G>T (p.Lys1181Asn)
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c.3387G>T (p.Lys1129Asn)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.3375G>T (p.Lys1125Asn)
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c.1572G>T (p.Lys524Asn)
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n.598G>T
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
c.3492G>T (p.Lys1164Asn)
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n.6662G>T
n.3750G>T
1g.196747182C>ACA343987608CFHn.4593C>A
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n.599C>A
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n.6663C>A
n.3751C>A
gnomAD v4
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n.599C>G
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n.6663C>G
n.3751C>G
1g.196747182C>TCA343987618CFHn.4593C>T
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c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
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n.599C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.3559C>T (p.Leu1187Phe)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
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c.1160-32615C>T (n.1160-32615C>T)
n.6663C>T
n.3751C>T
ClinVar dbSNP
1g.196747182_196747195delCA2586964494CFHn.4593_4606del
c.3391_3404del (p.Leu1131ArgfsTer2)
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c.*642_*655del (n.*642_*655del)
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c.3388_3401del (p.Leu1130ArgfsTer2)
c.*1692_*1705del (n.*1692_*1705del)
c.3376_3389del (p.Leu1126ArgfsTer2)
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c.1573_1586del (p.Leu525ArgfsTer2)
c.*3216_*3229del (n.*3216_*3229del)
n.599_612del
c.*1847_*1860del (n.*1847_*1860del)
c.3559_3572del (p.Leu1187ArgfsTer2)
c.3493_3506del (p.Leu1165ArgfsTer2)
c.*3083_*3096del (n.*3083_*3096del)
c.3565_3578del (p.Leu1189SerfsTer5)
c.1160-32615_1160-32602del (n.1160-32615_1160-32602del)
c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer2)
n.6663_6676del
n.3751_3764del
1g.196747183T>ACA343987622CFHn.4594T>A
c.3392T>A (p.Leu1131His)
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n.600T>A
c.*1848T>A (n.*1848T>A)
c.3560T>A (p.Leu1187His)
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c.*3084T>A (n.*3084T>A)
c.1160-32614T>A (n.1160-32614T>A)
n.6664T>A
n.3752T>A
1g.196747183T>CCA343987623CFHn.4594T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
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c.*643T>C (n.*643T>C)
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n.600T>C
c.*1848T>C (n.*1848T>C)
c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
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c.1160-32614T>C (n.1160-32614T>C)
n.6664T>C
n.3752T>C
1g.196747183T>GCA257503CFHn.4594T>G
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.3545T>G (p.Leu1182Arg)
c.*643T>G (n.*643T>G)
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c.*1693T>G (n.*1693T>G)
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n.600T>G
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c.*3084T>G (n.*3084T>G)
c.1160-32614T>G (n.1160-32614T>G)
n.6664T>G
n.3752T>G
ClinVar dbSNP
1g.196747183T=CA1141581323CFHn.4594T=
c.3392T= (p.Leu1131=)
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c.1574T= (p.Leu525=)
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n.600T=
c.*1848T= (n.*1848T=)
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n.6664T=
n.3752T=
1g.196747184T>ACA422663525CFHn.4595T>A
c.3393T>A (p.Leu1131=)
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c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.3390T>A (p.Leu1130=)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
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n.601T>A
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c.*3085T>A (n.*3085T>A)
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n.6665T>A
n.3753T>A
1g.196747184T>CCA422663523CFHn.4595T>C
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c.3390T>C (p.Leu1130=)
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c.3378T>C (p.Leu1126=)
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n.601T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
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n.6665T>C
n.3753T>C
1g.196747184T>GCA422663524CFHn.4595T>G
c.3393T>G (p.Leu1131=)
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c.*644T>G (n.*644T>G)
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c.3390T>G (p.Leu1130=)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.3378T>G (p.Leu1126=)
c.3567T>G (p.Leu1189=)
c.1575T>G (p.Leu525=)
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n.601T>G
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n.6665T>G
n.3753T>G
1g.196747185T>ACA343987628CFHn.4596T>A
c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.3391T>A (p.Tyr1131Asn)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.3379T>A (p.Tyr1127Asn)
c.3568T>A (p.Tyr1190Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
n.602T>A
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
c.3496T>A (p.Tyr1166Asn)
c.*3086T>A (n.*3086T>A)
c.1160-32612T>A (n.1160-32612T>A)
n.6666T>A
n.3754T>A
1g.196747185T>CCA343987634CFHn.4596T>C
c.3394T>C (p.Tyr1132His)
c.3547T>C (p.Tyr1183His)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.3391T>C (p.Tyr1131His)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.3379T>C (p.Tyr1127His)
c.3568T>C (p.Tyr1190His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
c.*3219T>C (n.*3219T>C)
n.602T>C
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
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c.3496T>C (p.Tyr1166His)
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
c.1160-32612T>C (n.1160-32612T>C)
n.6666T>C
n.3754T>C
1g.196747185T>GCA343987640CFHn.4596T>G
c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
c.3547T>G (p.Tyr1183Asp)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.3391T>G (p.Tyr1131Asp)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.3379T>G (p.Tyr1127Asp)
c.3568T>G (p.Tyr1190Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
c.*3219T>G (n.*3219T>G)
n.602T>G
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
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n.6666T>G
n.3754T>G
1g.196747186A>CCA343987646CFHn.4597A>C
c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.3392A>C (p.Tyr1131Ser)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.3380A>C (p.Tyr1127Ser)
c.3569A>C (p.Tyr1190Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
n.603A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
c.3497A>C (p.Tyr1166Ser)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.1160-32611A>C (n.1160-32611A>C)
n.6667A>C
n.3755A>C
1g.196747186A>GCA343987655CFHn.4597A>G
c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
c.3548A>G (p.Tyr1183Cys)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.3392A>G (p.Tyr1131Cys)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.3380A>G (p.Tyr1127Cys)
c.3569A>G (p.Tyr1190Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
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n.6667A>G
n.3755A>G
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Number of alleles fetched